האט אייער בעיבי PKU? (פענילקעטאנוריע) - לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל!

זענט איר אַ מוטער פֿון אַ נײַגעבוירן בעיבי? צי האָט איר געהערט אַז עמעצער אין אײַער משפּחה צי אַ פֿרײַנדס קינד האָט דעם צושטאַנד? אויב יאָ, וועט דער אַרטיקל זײַן זייער וויכטיק פֿאַר אײַך. הײַנט וועלן מיר רעדן וועגן פֿענילקעטאָנוריאַ , צי בקיצור PKU , אַ צושטאַנד וואָס פֿיל מענטשן האָבן שוין געהערט און זײַנען נישט געוווינט דערצו, אָבער איז זייער ווערט צו וויסן. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם פשוט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס איז PKU (פֿענילקעטאָנוריאַ)? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט!

פשוט געזאגט, PKU איז א גענעטישע צושטאנד . דאס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך א קליינע ענדערונג אין אונדזערע גענען. דאס פֿאַראורזאַכט אז אונדזער קערפּער זאָל נישט ריכטיק באַהאַנדלען א סובסטאַנץ גערופן פֿענילאַלאַנין .

איצט פרעגט איר זיך מסתּמא וואָס פענילאַלאַנין איז. עס איז אַן אַמינאָ זויער . אַמינאָ זויערן זענען ווי קליינע בוישטיינער וואָס העלפֿן מאַכן פּראָטעאינען. פענילאַלאַנין געפינט זיך אין פילע פון ​​די עסנוואַרג וואָס מיר עסן, ספּעציעל די וואָס זענען רייך אין פּראָטעין. עס געפינט זיך אויך אין עטלעכע קינסטלעכע זיסשטאָפן, ווי אַספּאַרטאַם .

נאָרמאַלערווייַז, אין אַ געזונטן מענטש, ווערט דאָס פענילאַלאַנין צעבראָכן צו דער נויטיקער מאָס און פאַראַרבעט אויף אַ וועג אַז דער קערפּער קען עס אַבזאָרבירן. אָבער, אין אַ מענטש מיט PKU, פּאַסירט דער פּראָצעס נישט ריכטיק. דערנאָך, הייבט זיך אָן דאָס פענילאַלאַנין צו אָנצאַמלען אין קערפּער. עס איז ווי אַ פֿאַרשטאָפּטע רער אין אַ וואַסער טאַנק וואָס פֿילט זיך מיט וואַסער. די אָנצאַמלונג איז וואָס פאַראורזאַכט פּראָבלעמען. ספּעציעל, קען עס אַפעקטירן די אַנטוויקלונג פֿון מוח . אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קענען פּאַסירן צושטאַנדן ווי "אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי".

זענען דא פארשידענע טיפן פון PKU?

יא, עס זענען דא פארשידענע טיפן פון PKU, לויט די ערנסטקייט. סימפטאמען זענען אויך אנדערש לויטן טיפ, ספעציעל ביי יענע וואס באקומען נישט קיין באהאנדלונג.

מען קען אידענטיפיצירן דריי הויפּט טיפּן:

• קלאַסישע פּקו: דאָס איז די שווערסטע פאָרעם.
• מיטלמעסיגע אדער לייכטע PKU: דאס איז אביסל ווייניגער שטרענג.
• לייכטע היפּערפֿענילאַלאַנינעמיאַ: דאָס איז די מינדסט שווערע פֿאָרעם פֿון דער צושטאַנד. אפילו אָן באַהאַנדלונג, האָבן די מענטשן אַ זייער נידעריק ריזיקע צו אַנטוויקלען אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי.

ווער איז מערסטנס אַפעקטירט דורך דעם PKU צושטאַנד?

ווייל PKU איז גענעטיש, קען יעדער מיט מוטאציעס אין ביידע קאפיעס פון די PAH גען אנטוויקלען דעם צושטאנד. עטלעכע שטודיעס ווייזן אז מענטשן פון אינדיאנער אדער אייראפעאישער אפשטאם זענען ביי אביסל העכערן ריזיקע.

נאך א וויכטיגע זאך איז אז א שוואנגערע מוטער מיט אומקאנטראלירטע PKU, דאס הייסט זייער הויכע לעוועלס פון פענילאלאנין אין איר בלוט, קען האבן א בעיבי וואס האט נישט PKU.עס קען אַפעקטירן דעם בעיבי'ס אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג, פאַראורזאַכן געבורט-דעפעקטן, און פאַראורזאַכן אַנדערע פּראָבלעמען. דעריבער איז עס זייער וויכטיק צו קאָנטראָלירן PKU בעת שוואַנגערשאַפט.

ווי געוויינטלעך איז PKU?

לויט סטאַטיסטיק פֿון לענדער ווי די פֿאַראייניקטע שטאַטן, אַפֿעקטירט PKU בערך איינעם פֿון 10,000 ביז 15,000 נײַגעבוירענע. כאָטש עס איז שווער צו געפֿינען גענויע סטאַטיסטיק וועגן דעם אין סרי לאַנקאַ, קען מען דעם צושטאַנד זען אומעטום אין דער וועלט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PKU? פּאַניק נישט, וויסן דאָס!

אין פילע לענדער, אַרייַנגערעכנט עטלעכע שפּיטאָלן אין סרי לאַנקאַ, ווערט שוין דורכגעפירט אַ סקרינינג פֿאַר נייַגעבוירענע קינדער צו באַשטימען צי זיי האָבן PKU, וואָס מאַכט עס מעגלעך צו ידענטיפיצירן דעם צושטאַנד איידער סימפּטאָמען דערשייַנען. דעריבער, איז די אינצידענץ פון סימפּטאָמען איצט זייער נידעריק.

אָבער, אויב דעם צושטאַנד ווערט נישט דערקענט אויף עפעס אַ וועג אָדער אויב עס ווערט נישט באַהאַנדלט, קענען עטלעכע סימפּטאָמען דערשייַנען. די זענען:

• הויט קראַנקייטן ווי עקזעמאַ .
• ענדערונגען אין הויט און/אדער האָר קאָליר ( הויט און האָר ווערן העלער ווי אַנדערע משפּחה מיטגלידער).
• קאָפּ גרייס קלענער ווי נאָרמאַל (מיקראָסעפֿאַלי) .
• אַ שמוציגער שמעק פֿון אָטעם, הויט, צי פּישעכץ. עס שמעקט ווי עפּעס אַלט.

די מערסט ערנסטע סימפּטאָמען וואָס קענען פּאַסירן אויב נישט באַהאַנדלט זענען:

• נאַטור פּראָבלעמען .
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען - דאָס מיינט אַז אַ בעיבי'ס אַנטוויקלונגס-מיילשטיינען, ווי שמייכלען, האַלטן דעם קאָפּ אַרויף און גיין, זענען פאַרהאַלט.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז .
• זעלטן, קענען פּאַסירן קאָנווולסן ווי עפּילעפּסי .

וויכטיג: געדענקט, אסאך פון די סימפטאמען פאסירן נאר אויב זיי ווערן נישט באהאנדלט. היינטצוטאג קען מען דאס דעטעקטירן מיט סקרינינג פאר נייע געבוירן פרי, ממילא איז נישטא קיין זאך צו זארגן זיך וועגן.

וואָס איז די עכטע סיבה פון PKU?

די הויפּט אורזאַך פון PKU איז אַ מוטאַציע אין ביידע קאָפּיעס פון די PAH גען אין אונדזער קערפּער. דאָס PAH גען גיט אינסטרוקציעס צו אונדזער קערפּער צו מאַכן אַן ענזים גערופן פענילאַלאַנין הידראָקסילאַז . דאָס ענזים קאָנווערטירט די אַמינאָ זויער פענילאַלאַנין, וואָס מיר עסן, אין פּראָטעאינען וואָס דער קערפּער קען נוצן.

אַלזאָ, ווען דאָס PAH גען אַרבעט נישט ריכטיק, ווערט דער ענזים נישט פּראָדוצירט, אָדער עס אַרבעט נישט ריכטיק. דעמאָלט זאַמלט זיך פענילאַלאַנין פֿון עסן אין קערפּער. אונדזער קערפּער, ספּעציעל דאָס מוח, איז זייער סענסיטיוו צו איבעריק פענילאַלאַנין. דעריבער קען דאָס מוח ווערן געשעדיגט.

ווי ווערט PKU איבערגעגעבן דורך גענעס?

וואָס איז פּי-קיו?א גענעטישע צושטאנד וואס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו מוסטער. דאס קען קלינגען ווי א ביסל א וויסנשאפטלעכער טערמין, אבער אין פשוטע ווערטער איז עס:

שטעלט זיך פאר, די גענע וואס איז גורם צו PKU הייסט "p". די געזונטע גענע הייסט "P".

צו אַנטוויקלען PKU, מוז אַ קינד באַקומען אַ "p" גען פֿון ביידע דער מוטער און דעם פֿאָטער (דאָס הייסט, עס מוז זיין "pp").

אין פילע פעלער קענען עלטערן זיין טרעגער פון דעם PKU גען. דאס מיינט, זיי קענען האבן דעם גען אלס "Pp". זיי האבן נישט די סימפטאמען פון PKU, ווייל דער געזונטער "P" גען ארבעט. אבער, זיי קענען איבערגעבן דעם "p" גען צו זייערע קינדער.

אַלזאָ, אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער (Pp x Pp), ווען זיי האָבן אַ קינד:

• עס איז דא א 25% שאנס אז א קינד וועט אנטוויקלען PKU (pp).
• עס איז דא א 50% שאנס אז דאס קינד וועט זיין א טרעגער (Pp) - קיין סימפטאמען נישט.
• עס איז דא א 25% שאנס אז דאס קינד וועט באקומען ביידע געזונטע גענען (PP) - נישט קיין PKU, און נישט קיין טרעגער.

דעריבער איז עס עפּעס וואָס דאַרף קומען פֿון ביידע עלטערן.

ווי ווייסט מען אויב מען האט PKU?

רובֿ מאָל ווערט PKU דיאַגנאָזירט דורך אַ נייַגעבוירן סקרינינג טעסט, וואָס ווערט געטאָן צווישן 24 און 72 שעה נאָך דעם ווי אַ בעיבי ווערט געבוירן . דאָס באַשטייט פון שטעכן דעם בעיבי'ס פּיאַטע מיט אַ קליינער נאָדל און נעמען אַ פּאָר טראָפּנס בלוט . דאָס קאָנטראָלירט דעם לעוועל פון פענילאַלאַנין אין דעם בעיבי'ס בלוט.

• אויב מען געפינט אז די בעיבי'ס בלוט לעוועלס פון פענילאלאנין זענען הויך, וועלן דאקטוירים דורכפירן ווייטערדיגע טעסטן (בלוט אדער אורין טעסטן) צו באשטעטיגן דעם PKU צושטאנד, און אויך אויסגעפינען וואספארא סארט PKU עס איז.
• ווייל PKU איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען מען דורכפירן אַ גענעטישע טעסט צו באַשטימען די גענויע גענע מוטאַציע וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סימפּטאָמען.

אויב נייַגעבוירן סקרינינג טעסץ ווערן נישט דורכגעפירט, קען מען דעטעקטירן PKU אין יעדן עלטער, אָבער ווי פריער די דעטעקציע, אַלץ בעסער.

וואָס באַהאַנדלונגען זענען בנימצא פֿאַר PKU?

באַהאַנדלונג פֿאַר PKU איז אַ לעבנסלענג פּראָצעס. אָבער זאָרגט נישט, אויב עס ווערט ריכטיק באַהאַנדלט, קענט איר לעבן אַ געזונט לעבן. באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען:

1. ספּעציעלע דיעטע: דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. איר דאַרפט עסן אַ דיעטע וואָס איז נידעריק אין פענילאַלאַנין אָבער רייך אין אַנדערע נוטריאַנץ .

2. וויטאַמינען, מינעראַלע, און נוטרישאַנעלע ביילאַגעס: די זענען נייטיק צו באַקומען די נוטריאַנץ וואָס איר דאַרפט, ווײַל דיעטע קען פירן צו פאַרפעלן עטלעכע נוטריאַנץ.

3. מעדיקאַציע: עטלעכע מענטשן קענען באַקומען אַ מעדיקאַציע ווי סאַפּראָפּטערין דיהידראָטשלאָריד (קווואַן®) . דאָס העלפֿט דעם קערפּער צעברעכן פענילאַלאַנין.

4. די מעדיצין פּעגוואַליאַז (פּאַלינזיק®):מענטשן וואָס נעמען די מעדיקאַציע קענען עסן נאָרמאַל אָן די ספּעציעלע דיעטע באַגרענעצונגען. דאָס פאַרבייַט דעם ענזיים וואָס צעברעכט פענילאַלאַנין וואָס אַרבעט נישט ריכטיק אין דעם גוף פון מענטשן מיט PKU.

אויב איר אדער אייער קינד האט PKU, זאָלט איר אַרבעטן מיט אייער דאָקטער און אַ דייאַטישאַן צו אַנטוויקלען דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן.

וואָסערע עסנוואַרג אַנטהאַלטן פענילאַלאַנין? לאָמיר זיין באַוואוסטזיניק וועגן זיי!

מענטשן מיט PKU (אויב זיי נעמען נישט קיין מעדיקאַמענט גערופן "פּעגוואַליאַזע") דאַרפן באַגרענעצן עסן וואָס איז רייך אין פענילאַלאַנין. די עסן געפינט זיך אין פּראָטעין-רייכע עסנוואַרג. למשל:

• מילך און מילך פּראָדוקטן (קעז, יאָגורט)
• אייער
• ניסלעך (ווי פיסטאַשקעס, קאַשו ניסלעך)
• פיש
• הינדל
• רינדערפלייש
• לעגיומס ווי בינז און לענטילס
• אַספּאַרטאַם, אַ קינסטלעכער זיסשטאָף (קען געפֿונען ווערן אין עטלעכע צוקער-פֿרײַע געטראַנקען און עסנוואַרג)

איז דא א ספעציעלע דיעטע פאר איינעם מיט PKU?

יא, זיכער. א מענטש מיט PKU (נעמט נישט די מעדיצין 'Pegvaliase') זאל ​​נאכפאלגן א נידריג-פראטעין דיעטע . הויך-פראטעין עסנווארג ווי פלייש, פיש, אייער, און מילכיגע פראדוקטן זאל מען פארקלענערן אזויפיל ווי מעגליך, אדער אינגאנצן אפשטעלן.

אבער דאָס איז נישט אַזוי גרינג ווי עס מיינט. ווייל פּראָטעין איז וויכטיק פֿאַרן קערפּער. דעריבער איז זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ דאָקטער אָדער אַ דייעטישאַן און שאַפֿן אַ באַלאַנסירטע דיעטע וואָס גיט אַלע אַנדערע נוטריאַנץ וואָס דער קערפּער דאַרף. עס זענען ספּעציעלע פֿאָרמולעס פֿאַר בעיביס מיט PKU, וואָס זענען נידעריק אין פֿענילאַלאַנין, אָבער נאָך אַנטהאַלטן אַנדערע נייטיקע נוטריאַנץ.

שטעלט זיך פאר, איר האָט אַ קליין בעיבי אין שטוב מיט PKU. ווי פֿאָרזיכטיק דאַרפֿט איר זיין מיטן עסן וואָס איר גיט אים? איר דאַרפֿט קוקן אויף יעדן עסן־פּאַקעט און זען וויפֿל פֿענילאַלאַנין איז דערין. דאָס איז אַ גרויסע קרבן, אָבער עס איז ווערט עס פֿאַר דעם קינדס צוקונפֿט.

קען מען פאַרהיטן PKU?

ווייל PKU איז גענעטיש, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן דעם צושטאנד פון פאסירן.

אָבער, אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, קענט איר דורכגיין גענעטישע קאַונסעלינג און טרעגער סקרינינג צו געפֿינען אויס אויב איר און אייער פּאַרטנער טראָגן דעם PKU גען. דאָס וועט העלפֿן איר פֿאַרשטיין אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט PKU.

וואָסער סאָרט צוקונפֿט קען איינער מיט PKU דערוואַרטן?

דאָס איז אַ פּראָבלעם וואָס אַ סך מענטשן האָבן. כאָטש PKU איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד, אויב מען באַהאַנדלט עס ריכטיק, קענען רובֿ מענטשן לעבן געזונטע, נאָרמאַלע לעבנס.

• נאך דיאגנאז, זענען רעגולערע בלוט טעסטס נויטיג צו קאנטראלירן דעם פענילאלאנין לעוועל אין בלוט . אזוי קענט איר באשטימען צי די דיעטע ווערט נאכגעפאלגט ריכטיג און צי די מעדיקאציע ארבעט ריכטיג.
• פֿאַר יענע אויף אַ דיעטע, אַ דייעטישאַןעס איז זייער נוצלעך צו ארבעטן ענג מיט זיי. זיי זאגן אייך פונקטליך וואסערע עסנווארג צו עסן, וואס צו פארמיידן, און ווי אזוי צו באקומען די דערנערונג וואס אייער קערפער דארף.
• אויב אַ פרוי מיט PKU ווערט שוואַנגער, וועלן איר דאָקטער און נוטרישאַניסט אַרבעטן צוזאַמען צו שאַפֿן אַ ספּעציעלע דיעטע פּלאַן וואָס וועט ענשור אַז די מוטער באַקומט די דערנערונג וואָס זי דאַרף בשעת מינימיזירן יעדן פּאָטענציעלן שאָדן פֿאַרן בעיבי.

ווי קען איך זיך/מיין קינד באַשיצן פון PKU?

א PKU דיאַגנאָז איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד, אַזוי עס איז וויכטיק צו בלייבן אין רעגולער קאָנטאַקט מיט דיין דאָקטער און מאָניטאָר דיין בלוט פענילאַלאַנין לעוועלס.

• אויב איר זענט אויף אַ דיעטע, נעמט די נויטיקע וויטאַמינס און ביילאגעס צו קאָמפּענסירן דעם פּראָטעין מאַנגל.
• פֿאָלגט די דיעטע פֿאַר די רעשט פֿון אייער לעבן. אַנדערש קענען סימפּטאָמען זיך איבערחזרן און ווערן געפֿערלעך פֿאַר אייער געזונט.
• אויב איר טראַכט וועגן אָנהייבן אַ משפּחה, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג , וואָס קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט PKU.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

• אויב איר אדער אייער קינד אַנטוויקלט סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט PKU (די וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט), זען אַ דאָקטער גלייך פֿאַר אַ פולשטענדיקע אויספאָרשונג.
• איידער איר ווערט שוואַנגער, אדער פרי אין אייער שוואַנגערשאַפט, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער וועגן טרעגער סקרינינג , וואָס קען העלפֿן אייך און אייער פּאַרטנער אויסגעפֿינען צי איר זענט אין ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט PKU.
• אויב איר האָט PKU, זעט אייער דאָקטער רעגולער פֿאַר בלוט טעסץ און מאָניטאָרינג.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר האָט פֿראַגעס וועגן PKU אָדער אייער קינדס PKU סטאַטוס, זייט נישט דערשראָקן צו פרעגן. דאָ זענען עטלעכע ביישפילן:

• " ווי קען איך זיכער מאַכן אַז מיין בעיבי באַקומט די ריכטיקע דערנערונג צו בלייבן געזונט?"
• "דאַרף איך/מיין קינד נעמען נאָך וויטאַמינען אָדער נוטרישאַנעלע ביילאַגעס?"
• "איז אַ נידעריק-פּראָטעין דיעטע גענוג צו רעדוצירן מיין/מיין קינד'ס פענילאַלאַנין לעוועלס, צי דאַרף איך אויך נעמען מעדיקאַציע?"
• "וועגן וואָס זאָל איך זײַן פֿאָרזיכטיק ווען איך צוגרייט דעם ספּעציעלן מאָלצײַט?"
• "אויב אַ קינד גייט אין שול, ווי זאָל מען אינפאָרמירן די שול וועגן זייער עסן און טרינקען?"

אין אנהייב, אויסקלויבן עסן וואס זענען פריי פון פענילאלאנין קען זיין אביסל שווער, אבער ווי איר ארבעט מיט אייער דאקטאר און נוטריציאניסט, וועט איר זיך דערצו צוגעוואוינען.

צום סוף, עטלעכע וויכטיגע זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

כאָטש PKU איז אַ לעבנסלענגלעכער צושטאַנד, קען מען עס מצליח זיין צו באַהאַנדלען. דער שליסל איז עס צו ידענטיפיצירן פרי און באַהאַנדלען עס ריכטיק.

• נייַגעבוירן סקרינינג איז זייער וויכטיק. עס קען דעטעקטירן אַנדערע קראַנקייטן ווי PKU פרי.
• אזוי שנעל ווי איר געפינט אויס אז איר האט PKU, זייט זיכער צו זוכן מעדיצינישע עצה און די אנווייזונג פון א נוטריציאניסט .
• שטרענגע איינהאלטונג פון דער דיעטע און, אויב נייטיק, מעדיקאציע א גאנץ לעבן איז עסענציעל פאר דער געזונטער אנטוויקלונג פון אייער אדער אייער קינד'ס מוח.
• מאָניטאָר דיין פענילאַלאַנין לעוועלס מיט רעגולערע בלוט טעסץ .
• דו ביסט נישט אליין. זיך פארבינדן מיט אנדערע מענטשן מיט PKU און זייערע משפחות קען זיין א גרויסע מקור פון שטארקייט און ענקערידזשמענט פאר דיר אין שטיצע גרופעס .
• אויב איר זענט אַ פאָטער פֿון אַ קינד מיט PKU, לערנט אייער קינד צו לעבן מיט דעם צושטאַנד מיט געדולד און ליבע .

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע האָט אײַך געהאָלפֿן באַקומען אַ בעסער פֿאַרשטאַנד פֿון PKU (פֿענילקעטאָנוריאַ). געדענקט, באַוואוסטזײַן איז די בעסטע וואָפֿן קעגן יעדן געזונט־פּראָבלעם!

` פּקו, פענילקעטאָנוריאַ, פענילאַלאַנין, גענעטישע קראַנקייטן, נייַגעבוירענע, דיעטע, נידעריק פּראָטעין דיעטע, נייַגעבוירענע סקרינינג