האָט איר שוין געהערט פון פּאָמפּע קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן אַ קראַנקייט מיט אַ מאָדנעם נאָמען גערופן פּאָמפּע קראַנקייט? אפשר איז דער נאָמען נײַ פֿאַר אײַך. דאָס איז טאַקע אַ ביסל זעלטן, וואָס מיינט אַז עס איז נישט אַ קראַנקייט וואָס באַטראָפט אַלעמען. אָבער עס איז זייער וויכטיק צו וויסן וועגן דעם, ווײַל עס איז אַ גענעטישע צושטאַנד, וואָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פֿון דורות צו דורות. דאָס פֿאַראורזאַכט אַז אַ טיפּ צוקער גערופן "(גליקאָגען)" זאָל זיך אָנצאַמלען אין די צעלן פֿון אונדזער קערפּער. אַזוי, הײַנט וועלן מיר רעדן פשוט וועגן וואָס די פּאָמפּע קראַנקייט איז, ווי עס אַנטוויקלט זיך, וואָס זענען די סימפּטאָמען, און צי עס איז פֿאַראַן אַ באַהאַנדלונג.

וואָס איז פּאָמפּע קרענק?

פשוט געזאגט, פּאָמפּע קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס געהערט צו דער גרופּע פון ​​גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק. אונדזער קערפּער האט אַן ענזים גערופן "(זויער אַלפאַ-גלוקאָסידאַז)" אָדער "(GAA)". דער ענזים צעברעכט דעם קאָמפּלעקס צוקער "(גליקאָגען)" אין אונדזער קערפּער, דאָס הייסט, פארדייעט עס, און העלפט פּראָדוצירן ענערגיע. אַזוי, אַ מענטש מיט פּאָמפּע קרענק פּראָדוצירט נישט דעם "(GAA)" ענזים ריכטיק, אָדער האט זייער ווייניק דערפון.

וואָס פּאַסירט דעמאָלט? יענער סאָרט צוקער גערופֿן "(גליקאָגען)" צעברעכט זיך נישט ריכטיק און זאַמלט זיך אָן אין קליינע אָפּטיילן גערופֿן "(ליזאָסאָמען)" אינעווייניק פֿון די צעלן פֿונעם קערפּער. טראַכט דערפֿון ווי אַ מיסט קאַסטן, אויב דער מיסט ווערט נישט אַוועקגענומען, וועט ער זיך אָנפֿילן. די "(ליזאָסאָמען)" זענען די ערטער וואו די זאַכן אינעווייניק פֿון אונדזערע צעלן ווערן ריסייקאַלד, דאָס הייסט, זיי זענען געמאַכט אַזוי אַז זיי קענען ווידער געניצט ווערן. אַזוי, ווײַל דער "(GAA)" ענזים אַרבעט נישט ריכטיק, פֿילט זיך "(גליקאָגען)" אָן אינעווייניק פֿון די "(ליזאָסאָמען). אויף דעם אופֿן זאַמלט זיך "(גליקאָגען)" מערסטנס אין אונדזערע האַרץ מוסקלען און סקעלעטאַלע מוסקלען. ווען עס זאַמלט זיך אַזוי אָן, ווערן די אָרגאַנען געשעדיגט און זיי פֿאַנגען ביסלעכווײַז אָן צו שוואַכן.

די קראנקהייט ווערט אויך גערופן:

• `(פּאָמפּע'ס קרענק)` (פּאָמפּע'ס קרענק)
• `(זויער מאַלטאַזע מאַנגל)` (זויער מאַלטאַזע מאַנגל)
• `(גליקאָגען סטאָרידזש קרענק טיפּ 2 (GSD2))` (גליקאָגען סטאָרידזש קרענק - טיפּ 2)

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון פּאָמפּע קרענק?

פּאָמפּע קרענק ווערט הויפּטזעכליך צעטיילט אין צוויי טיפּן, לויטן עלטער פון אָנהייב און די שטרענגקייט פון סימפּטאָמען.

פּאָמפּע קרענק מיט קינדער-אָנהייב

דאָס איז די שווערסטע פֿאָרעם פֿון פּאָמפּע קרענק. דער צושטאַנד פּאַסירט ווען דער ענזיים (זויער אַלפֿאַ-גלוקאָסידאַז (GAA)) איז גאָר נישטאָ אָדער נאָר פֿאַראַן אין זייער קליינע מאָסן. מאַנטשמאָל קען דאָס בעיבי נישט ווײַזן קיין סימפּטאָמען בײַ דער געבורט. אָבער, סימפּטאָמען פֿאַנגען געוויינטלעך אָן צו דערשײַנען אין ערשטן יאָר פֿון לעבן, געוויינטלעך אַרום 4 חדשים אַלט.

די קינדער האָבן שווערע מוסקל שוואַכקייט , אַ פאַרגרעסערטע לעבער, און אַ פאַרגרעסערט האַרץ צוליב אַ שוואַכקייט פון די האַרץ מוסקל (קאַרדיאָמיאָפּאַטי). די קראַנקייט איז זייער פּראָגרעסיוו. אויב נישט באַהאַנדלט ריכטיק, קענען די קינדער שטאַרבן פון האַרץ דורכפאַל אָדער רעספּעראַטאָריש דורכפאַל אין אַ יאָר אָדער צוויי. דאָס איז אַ זייער טרויעריקע סיטואַציע.

שפּעט-אָנהייב פּאָמפּע קרענק

די סארט פּאָמפּע קרענק קען זיך אנטפּלעקן אין יעדן עלטער. עס קען דערשייַנען פֿאַר אַ יאָר, אָבער אָן דעם וואָס דאָס האַרץ ווערט פֿאַרגרעסערט (וואָס איז אַ אונטערשיידנדיקע שטריך פֿון דער קרענק אין קינדהייט), אָדער עס קען דערשייַנען אין קינדהייט, יוגנט, אָדער אפילו דערוואַקסנקייט. די מענטשן האָבן אַ נידעריקן לעוועל פֿון דעם ענזים "(GAA)", אָבער נישט אַזוי נידעריק ווי ביי קליינע קינדער.

די סארט איז געווענליך מילדער און ווייניגער שטרענג ווי די קינדערישע פארעם, אבער עס ווענדט זיך אין דעם עלטער אין וועלכן סימפטאמען הייבן זיך אן. קינדער וואס אנטוויקלען סימפטאמען בעת ​​קינדהייט קענען האבן א שווערערן פארלויף.

דער הויפּט סימפּטאָם איז מוסקל שוואַכקייט (`(מיאָפּאַטי)`). דאָס קען פאַראורזאַכן שוועריקייטן מיט אָטעמען. אָבער דאָס האַרץ איז ווייניקער מסתּמא צו ווערן אַפעקטירט. אויב נישט באַהאַנדלט, קענען רעספּעראַטאָרישע קאָמפּליקאַציעס פירן צו טויט.

ווי געוויינטלעך איז פּאָמפּע קרענק?

פּאָמפּע קרענק איז טאַקע אַ זייער זעלטענע גענעטישע קרענק . למשל, אין די פאַראייניקטע שטאַטן, קומט די קרענק פאר ביי בערך איינעם אין 40,000 מענטשן. אין סרי לאַנקאַ איז שווער צו געפֿינען גענויע סטאַטיסטיק וועגן דעם, אָבער עס איז קלאָר אַז דאָס איז אַ זעלטענע קרענק.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון פּאָמפּע קרענק?

דער הויפּט סימפּטאָם פון פּאָמפּע קרענק איז פּראָגרעסיוו מוסקל שוואַכקייט , ספּעציעל אין די היפּס, פֿיס, פּלייצעס, אָרעמס און די דיאַפראַגם, דער גרויסער מוסקל צווישן די ברוסטקאַסטן און מאָגן.

סימפּטאָמען פון פּאָמפּע אין קינדשאַפט:

• מוסקלען קענען זיין שלאַפּיק, אָן פעסטקייט (היפּאָטאָניע). דער קערפּער קען אויסזען שלאַפּיק, ווי אַ "בעיביס הינקען".
• פארגרעסערונג פון הארץ (קאַרדיאָמעגאַליע)
• פֿאַרגרעסערטע לעבער (העפּאַטאָמעגאַליע)
• פֿאַרגרעסערטע צונג (מאַקראָגלאָסיאַ)
• נישט מצליח זיין צו בליען (`failure to thrive`). דאס מיינט אז דאס בעיבי נעמט נישט צו געהעריג אין וואג אדער וואקסט נישט העכער.
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• שוועריקייטן צו עסן און טרינקען מילך.
• אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס (למשל לונגענ-אָנצינדונג).
• הערן באַגרענעצונג.

סימפּטאָמען פון פאַרהאַלטענע אָנסעט פּאָמפּע:

די סימפּטאָמען קענען זיין מילד און נאָר ווערן ערגער מיט דער צייט. אָבער, זיי קענען אויך פאַראורזאַכן שווערע שוואַכקייט און רעספּעראַטאָרישע נויט.

• גראַדועל שוואַכונג פון די מוסקלען אין די פיס און שטאַם.
• שוועריקייטן צו גיין, אָפטע פאלן.
• ווייטיק אין פֿאַרשידענע טיילן פֿון דעם גוף, ספּעציעל אין די מוסקלען.
• פארלירן די מעגלעכקייט צו געניטונגען, לויפן און שפרינגען.
• אָפטע רעספּעראַטאָרישע אינפעקציעס.
• שוועריקייטן מיט אָטעמען (דיספּנעאַ) ווען אַ ביסל מיד.
• קאָפּווייטיק אין דער פֿרי.
• זיך פילט גאָר מיד בעתן טאָג.
• אומבאוואוסטזיניקע וואָג אָנווער.
• שוועריקייטן צו שלינגען עסן (דיספאַגיע).
• הארץ-ריטם אומגלייכבייטן (`(אַריטמיע)`).
• גראַדועל אַראָפּגאַנג אין הערן-פעאיקייט.

וואָס זענען די סיבות פון פּאָמפּע קרענק?

פּאָמפּע קרענק ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין דעם גען `(GAA)`. דאָס `(GAA)` גען איז פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פּראָדוצירן דעם ענזים `(זויער אַלפֿאַ-גלוקאָסידאַז)` וואָס איז פריער דערמאָנט געוואָרן. דאָס ענזים צעברעכט דעם קאָמפּלעקסן צוקער `(גליקאָגען)`.

נאָרמאַלערווייַז, אונדזערע קערפּערס קאָנווערטירן דעם "(גליקאָגען)" אין "(גלוקאָז)", וואָס ווערט גענוצט פֿאַר ענערגיע. דער ענזים "(זויער אַלפֿאַ-גלוקאָסידאַז)" אַרבעט אין אָפּטיילן גערופֿן "(ליזאָסאָמען)" אין אונדזערע צעלן. טראַכט פֿון די "(ליזאָסאָמען)" ווי ריסייקלינג צענטערן אין אונדזערע צעלן. ענזימען ברעכן אַראָפּ פֿאַרשידענע סובסטאַנצן און פֿירן זיי צו טאָן נײַע אַרבעט פֿאַרן קערפּער, למשל, צו צושטעלן ענערגיע.

אַלזאָ, אויב איר האָט פּאָמפּע קרענק, מוטאַציעס אין דעם `(GAA)` גען פאַראורזאַכן אַז די פּראָדוקציע פון ​​דעם ענזיים `(זויער אַלפֿאַ-גלוקאָסידאַז)` זאָל זיין פאַרקלענערט אָדער גאָר ניטאָ. אָן דעם ענזיים, קען אייער קערפּער נישט ריכטיק צעברעכן `(גליקאָגען)`. דערנאָך זאַמלט זיך `(גליקאָגען)` אין יענע `(ליזאָסאָמען)`, וואָס פאַראורזאַכט ערנסטע מוסקל שאָדן. דאָס איז די הויפּט סיבה פֿאַר די סימפּטאָמען.

די קראַנקייט ווערט איבערגעגעבן אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו שטייגער. דאָס מיינט אַז ביידע פון ​​אייערע עלטערן מוזן איבערגעבן דעם מוטירטן גען צו אייך. געוויינטלעך זענען די עלטערן בלויז טרעגער פון דער קראַנקייט, דאָס מיינט אַז זיי ווייַזן נישט קיין סימפּטאָמען. אָבער זיי האָבן יאָ דעם מוטירטן גען.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון פּאָמפּע קרענק?

אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלט, קען פּאָמפּע קרענק, וואָס הייבט זיך אָן אין די קינדער, זיין פאַטאַל אין דער קינדהייט. פילע מענטשן מיט פּאָמפּע קרענק אַנטוויקלען רעספּעראַטאָרישע און האַרץ פּראָבלעמען. כּמעט אַלע פּאַציענטן אַנטוויקלען מוסקל שוואַכקייט. אין ערגעץ אין זייער לעבן, קען מען דאַרפן זויערשטאָף שטיצע און הילף-מיטלען פֿאַר זאַכן ווי גיין.

ווי ווערט פּאָמפּע קרענק דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט אייך ערשט פיזיש אונטערזוכן און פרעגן וועגן אייער משפּחה מעדיצינישער געשיכטע. דערנאָך וועלן זיי נעמען אַ בלוט מוסטער און טעסטן פֿאַר אַן ענזים גערופן "קרעאַטין קינאַזע". דאָס קען העלפֿן באַשטימען צי מוסקל שאָדן איז געשען. אַ מער ספּעציפֿישער טעסט איז צו מעסטן די טעטיקייט פון דעם ענזים "(GAA)" אין אייער בלוט. איר קענט אויך האָבן "גענעטישע טעסטינג" אָדער גענעטישע טעסטינג צו שטודירן דעם "(GAA)" גען אין אייער קערפּער.

דערצו, קען מען דורכפירן די פאלגנדע טעסץ:

• לונגען פונקציע טעסטן : די מעסטן די קאַפּאַציטעט פון די לונגען.
• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG) : דאָס מעסט ווי גוט אייערע מוסקלען אַרבעטן.
• האַרץ טעסץ : דאָס קען אַרייַננעמען טעסץ אַזאַ ווי אַן עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (EKG) און אַן עקאָקאַרדיאָגראַם (עקאָ).
• שלאף שטודיעס : די טעסטן רעקאָרדירן געוויסע גוף אַקטיוויטעטן בשעת איר שלאָפט.

ווי ווערט פּאָמפּע קרענק באַהאַנדלט?

די הויפּט באַהאַנדלונג פֿאַר פּאָמפּע קרענק איזענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT). אין דעם, גיט אײַער דאָקטער אײַך איינע פון ​​די פאלגענדע מעדאַקאַציעס ינטראַווענאָז:

• (אַלגלוקאָסידאַז אַלפאַ)
• `(אַוואַלגלוקאָסידאַז אַלפאַ)`

די מעדיקאַמענטן זענען גענעטיש אינזשענירטע ענזימען וואָס אַרבעטן פּונקט ווי די ענזימען וואָס געפינען זיך נאַטירלעך אין אונדזערע קערפּערס. די באַהאַנדלונג:

• העלפט רעדוצירן די גרייס פון דעם הארץ.
• העלפט אויפהאלטן נארמאלע הארץ פונקציע.
• עס העלפט פֿאַרבעסערן מוסקל פֿונקציע, שטאַרקייט און שטייפקייט, אָדער פֿאַרלאַנגזאַמט די פּראָגרעסיע פֿון דער קראַנקייט.
• ראַדוסירט די סומע פון ​​גלייקאָגען סטאָרד אין דעם גוף.

דערצו וועט א מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן באַהאַנדלען אייערע יחידישע סימפּטאָמען און צושטעלן די נויטיקע זאָרג. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• פיזישע טעראַפּיסטן, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיסטן און רעספּיראַטאָרישע טעראַפּיסטן
• קאַרדיאָלאָגן
• נעוראָלאָגן

דעפּענדינג אויף די ערנסטקייט פון אייער צושטאַנד, איר קען דאַרפֿן:

• פיזישע טעראַפּיע אדער אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע.
• א רער פֿאַר פֿיטערן (`(פֿיטער־רער)`).
• א קינסטלעכע רעספּעראַטאָרישע שטיצע (`(מעכאַנישע ווענטילאַציע)`).

וויסנשאפטלער פירן איצט דורך קלינישע שטודיעס פון גענע טעראַפּיע פֿאַר פּאָמפּע קרענק. גענע טעראַפּיע באַשטייט פון פאַרבייַטן געשעדיגטע גענעס מיט געזונטע. דאָס דערמעגלעכט דיין גוף צו פּראָדוצירן דעם ענזיים זויער אַלפאַ-גלוקאָסידאַז ריכטיק. דאָס איז אַ גרויסע האָפענונג פֿאַר דער צוקונפֿט.

קען מען פאַרהיטן פּאָמפּע קרענק?

פּאָמפּע קרענק איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס קען נישט פאַרהיטן ווערן . אָבער, אויב איר זענט שוואַנגער אָדער פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג . דאָס וועט העלפֿן איר לערנען מער וועגן דעם און, אויב נייטיק, באַקומען אַ טעסט.

ווי איז די לעבנס-צייט מיט פּאָמפּע קרענק?

אויב די קראַנקייט ווערט נישט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט פרי, שטאַרבן קינדער מיט פּאָמפּע קראַנקייט אין די קינדשאַפט אָפט אין אַ יונגן עלטער פון רעספּעראַטאָרישע נויט אָדער האַרץ דורכפאַל.

מענטשן מיט שפּעט-אויפֿטרעטנדיקער פּאָמפּע קרענק קענען לעבן לענגער ווייל די קרענק פּראָגרעסירט שטייטער. אָבער, דאָס ווענדט זיך אין דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען אָנהייבן און די שטרענגקייט פון דער קרענק. בכלל, ווי עלטער דער עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען אָנהייבן, אַלץ שטייטער פּראָגרעסירט די קרענק.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט סימפטאמען פון פּאָמפּע קרענק, זאָלט איר גלייך זען אַ דאָקטער . א פריע דיאַגנאָז קען שטארק פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פֿאַר קינדער און דערוואַקסענע מיט דער קרענק.

ווי קען איך אדער מיין קינד זיך אליין אפגעבן מיט דעם צושטאנד?

אויב איר אדער אייער קינד האט פּאָמפּע קרענק, באַטראַכטן צו רעדן מיט אַ פּסיכאָלאָג. אַ פּסיכאָלאָג קען אייך העלפֿן פֿאַרשטיין דעם צושטאַנד בעסער און העלפֿן אייך בעסער קאָפּע מיט דעם. עס זענען אויך דאָ שטיצע גרופּעס וואו איר קענט טרעפֿן אַנדערע מענטשן וואָס גייען דורך ענלעכע סיטואַציעס און טיילן דערפאַרונגען.

אָפט קענען זאָרגגעבער דערפאַרן איבערגעטריבענע מידקייט אָדער דרוק (זאָרגער-מידקייט אָדער אויסברענונג). דאָס איז נאָרמאַל, אָבער עס איז וויכטיק צו זאָרגן פֿאַר זיך און פֿאַר אייער קינד.

וואָס זאָל איך פרעגן דאָקטוירים וועגן פּאָמפּע קרענק?

אויב איר אדער אייער קינד ווערט דיאַגנאָזירט מיט פּאָמפּע קרענק, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי:

• וואָסערע סאָרט פּאָמפּע קרענק האט מיין קינד?
• וואָס קענט איר מיר זאָגן וועגן מײַן קינדס לעבנס־שפּאַן?
• וואָסערע ספּעציאַליסטן וועלן מיר דאַרפֿן זען?
• ווי אָפט דאַרף איך זען די ספּעציאַליסטן?
• וואָס קען איך טאָן צו האַלטן מיין קינד באַקוועם?
• איז עס אַ גוטע געדאַנק צו מאַכן גענעטישע טעסטינג אויך פֿאַר אַנדערע משפּחה מיטגלידער?
• ווי קען איך לערנען זיך צו לעבן גוט מיט פּאָמפּע קרענק?

אויב איר אדער אייער קינד האט פּאָמפּע קרענק, פרעגט אייער דאָקטער וועגן זיך אנשליסן אין אַ שטיצע גרופּע. טיילן אייערע דערפאַרונגען און לערנען פון אַנדערע קען זיין זייער נוציק און טרייסטנדיק. געדענקט, איר זענט נישט אַליין. כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר פּאָמפּע קרענק, פאָרזעצן וויסנשאַפֿטלער צו פֿאָרשן באַהאַנדלונגען. דאָקטוירים שטודירן עטלעכע עפעקטיווע מעדאַקיישאַנז וואָס קענען העלפֿן קאָנטראָלירן די פֿאַרשפּרייטונג פֿון סימפּטאָמען און פֿאַרבעסערן אייער קינדס קוואַליטעט פֿון לעבן.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

אין מסקנא, פּאָמפּע קרענק איז אַ זעלטענע, גענעטישע קרענק. עס פאַראורזאַכט דער הויפּט מוסקל שוואַכקייט. עס זענען צוויי טיפּן, די קינדיש-אָנהייב טיפּ און די שפּעט-אָנהייב טיפּ. פרי דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג, אַזאַ ווי ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT), זענען זייער וויכטיק. מענטשן וואָס לעבן מיט דעם קרענק און זייערע משפּחות קענען שטארק נוץ האָבן פון פסיכאלאגישן שטיצע און שטיצע גרופּעס. ווי פאָרשונג אין נייַע באַהאַנדלונגען גייט ווייטער, איז דאָ האָפענונג פֿאַר דער צוקונפֿט. אויב איר האָט פֿראַגעס וועגן דעם, צווייפלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

פּאָמפּע קרענק, גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק, זויער אַלפֿאַ-גלוקאָסידאַז, GAA ענזיים, מוסקל שוואַכקייט, ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע, גענעטישע דיסאָרדער, פּאָמפּע מיט אָנהייב אין קינדער, פּאָמפּע מיט שפּעט אָנהייב, ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק