טאַנצן די מוסקלען אין דיין קערפּער? באַוועגן זיי זיך ווי כוואַליעס? לאָמיר לערנען וועגן ריפּלינג מוסקל קרענק!

האָט איר שוין אַמאָל געזען אָדער געפילט ווי אייערע מוסקלען פּלוצעם ציטערן, ווי זיי גייען אין כוואַליעס, אָדער זיי זענען אַלע צוזאַמענגעקלעפּט? מאַנטשמאָל מיינט איר אפשר אַז דאָס איז נאָר עפּעס אַנדערש, אָבער דאָס קען טאַקע זיין אַ סימן פֿון אַ זעלטענעם אָבער וויכטיקן צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס איז וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הייַנט, ריפּלינג מוסקל קרענק . זאָרגט נישט, לאָמיר עס האַלטן פּשוט.

וואָס איז ריפּלינג מוסקל קרענק?

פשוט געזאגט, ריפלינג מוסקל קרענק איז א זעלטענע צושטאנד וואס ווירקט אויף אונזער נערוון סיסטעם און מוסקלען. דאקטוירים רופן עס אויך א נעוראמוסקולארע קרענק . ביי דעם ציען זיך אונזערע מוסקלען אפט און אומקאנטראלירט צוזאמען, וואס מאכט זיי שטייף און מאנchmal וואקסן איבערגעטריבן, וואס ווערט גערופן היפערטראפי .

די סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין שפּעט קינדהייט אָדער פרי יוגנט, אָבער ס'איז וויכטיק צו געדענקען אַז דער צושטאַנד קען מאַנטשמאָל דערשייַנען אין יעדן עלטער.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער קראַנקייט? וואָס פּונקט פּאַסירט דאָ?

ווי דער נאמען זאגט, ריפלינג מוסקל קרענק באטראפט מערסטנס אונזערע מוסקלען, ספעציעל די מוסקלען וואס זענען די נענטסטע צום מיטל פון אונזער קערפער (פראקסימאל מוסקלען) . מער ספעציפיש, די מוסקלען אין אונזערע דיך (קוואדריסעפס) זענען מערסט באטראפן.

אויב איר האָט (RMD), מיינט עס אַז אייערע מוסקלען זענען "אויפרעגבאר" אדער "שנעל אויפרעגבאר." דאָס מיינט אַז אייערע מוסקלען רעאַגירן אַבנאָרמאַל אפילו צו דער קלענסטער אָנרירונג אדער דרוק.

די מערסטע פארשפרייטע סימפטאמען פון דעם קרענק זענען:

• מוסקל הויפן: צו זיין גענוי, זאמלט זיך אייער מוסקל מאסע צוזאמען אין איין ארט און ווערט ווי א "הויפן".
• איבערחזרנדיקע מוסקל שפּאַנונג: דאָס קען דויערן פֿאַר אַרום 30 סעקונדעס.

ביידע פון ​​די סימפטאמען פאסירן געווענליך ווען עפעס שלאגט פלוצלינג אייער דיך, ווי למשל ווען איר שטויסט זיך אן אין עפעס. למשל, אויב איר שטויסט זיך אן אין א טיר, קען אייער דיך מוסקל פלוצלינג ווערן ענג און שטייף.

ארום 60% פון מענטשן מיט RMD דערפאַרן מוסקל ציטערנישן. דאָס איז אַ ציטערנדיקע קאָנטראַקציע פון ​​די מוסקל וואָס קוקט אויס ווי ווערעם וואָס קריכן אונטער דער הויט. דאָס דויערט פֿאַר אַרום 5 ביז 20 סעקונדעס. דאָס פּאַסירט רובֿ מאָל ווען מען ציט אויס אַ מוסקל.

אַנדערע סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן זענען:

• מידקייט: נישט נאָר מידקייט, נאָר איבערגעטריבענע מידקייט וואָס קומט אָן אַ סיבה.
• מוסקל קראַמפּן: א פּלוצעמדיקער, שטרענגער מוסקל קראַמפּ וואָס פאַראורזאַכט שטרענגע ווייטיק.
• מוסקל שטייפקייט:עס פילט זיך שווער צו בייגן אדער אויפבייגן דאס פלייש.

די סימפּטאָמען קענען זיך פֿאַרערגערן נאָך שווערע געניטונגען אָדער אויסשטעלן זיך צו קעלט. ביי עטלעכע מענטשן קענען עטלעכע פֿון די מוסקלען ווערן אומנאָרמאַל גרויס (היפּערטראָפֿיע) און דער גיין-סטיל קען זיך אַ ביסל ענדערן (אַטיפּישער גאַנג) .

איז די דאזיגע קראנקהייט ווייטיקדיק?

יא, (ריפּלינג מוסקל קרענק) קען פאַראורזאַכן מוסקל ווייטיק. ספּעציעל ווען דער מוסקל ציט זיך קעסיידער צוזאַמען, איז דער ווייטיק מער אינטענסיוו אויב עס דויערט אַ וויילע. אויך, ווען דער מוסקל דרייט זיך (קראַמפן) פּאַסירט ווייטיק. שטעלט זיך פאר ווי שווער עס וואָלט געווען אויב אַ מוסקל אין דיין פוס וואָלט קעסיידער געווען ענג.

וואָס איז די סיבה פֿאַר ריפּלינג מוסקל קרענק?

ריפּלינג מוסקל קרענק ווערט אָפט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין אַ גען גערופן CAV3, וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן. דער CAV3 גען זאָגט אונדזערע קערפּערס צו מאַכן אַ פּראָטעין גערופן קאַוועאָלין-3 . דער פּראָטעין געפֿינט זיך אין דער מעמבראַן אַרום מוסקל צעלן. פֿאָרשער גלויבן אויך אַז דער פּראָטעין העלפֿט קאָנטראָלירן קאַלסיום לעוועלס, וואָס העלפֿן מוסקלען זיך צו קאָנטראַקטירן און אויסציען.

ביי מענטשן מיט RMD, א מוטאציע אין דעם CAV3 גען פאראורזאכט א רעדוקציע אין דער פראדוקציע פון ​​דעם פראטעין קאוועאלין-3. פארשער גלייבן אז דער פראטעין מאנגל פאראורזאכט אז די קאלציום לעוועלס אין מוסקל צעלן זאלן זיין שלעכט רעגולירט. אלס רעזולטאט, ציען זיך די מוסקלען אפ אומנארמאל אין רעאקציע צו א קליינעם שטופּ אדער ציען.

עס זענען דא עטלעכע טיפן מוטאַציעס אין דעם (CAV3) גען. די קראַנקייטן פֿאַרבונדן מיט די פלייש דריזן געפֿירט דורך די גען מוטאַציעס ווערן גערופֿן (קאַוועאָלינאָפּאַטיעס) . אין דערצו צו (RMD), עטלעכע אַנדערע קראַנקייטן וואָס געהערן צו דעם גרופּע זענען:

• (אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט לימב-גירדל מוסקולאַר דיסטראָפי) (פריער באַקאַנט ווי LGMD1C)
• (היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי) (דאָס איז אַ האַרץ קרענק)
• (איזאָלירטע היפּער-CKעמיע) (אַ צושטאַנד אין וועלכן דער ענזיים קרעאַטין קינאַזע אין בלוט איז עלעוואַטעד)
• (CAV3-פֿאַרבונדענע דיסטאַלע מיאָפּאַטי) (אַ קראַנקייט וואָס אַפעקטירט די מוסקלען אין די דיסטאַלע עקסטרעמיטעטן)

אין די דאזיגע באדינגונגען, קען מען מאנchmal זען סימפטאמען ווי מוסקל קאנטראקציעס, ווי למשל רינקלעך, אין (RMD).

אויך, איז געמאלדן געוואָרן אַן אויטאָימונע פאָרעם פון ריפּלינג מוסקל קרענק, וואָס פּאַסירט מיט דער אויטאָימונע קרענק מיאַסטעניאַ גראַוויס . יענע מענטשן האָבן נישט די CAV3 גענע מוטאַציע. דאָס מיינט אַז זייער אייגענע ימיון סיסטעם אַטאַקירט די מוסקל פיבערס.

ווי ירשענען מיר דאָס (ריפּלינג מוסקל קרענק)?

אין רוב פעלער, ווערט ריפלינג מוסקל קרענק געירשנט אין אן אויטאסאמאל דאמינאנטן מוסטער . פשוט געזאגט, דאס מיינט אז איר קענט אנטוויקלען די קרענק אויב איר ירשענט איין קאפיע פון ​​דעם געענדערטן CAV3 גען פון אייער מוטער אדער טאטע. דאס קען פאסירן אפילו אויב איר האט נאר איין גען.

אין זעלטענע פעלער, קען RMD ווערן געירשנט אין אן אויטאסאמאל רעצעסיוו מוסטער . דאס מיינט אז איר דארפט ירשענען צוויי קאפיעס פון דעם געענדערטן CAV3 גען, פון ביידע אייער מוטער און טאטן.

מענטשן וואָס האָבן ריפּלינג מוסקל קרענק אין דער אַוטאָסאָמאַל רעצעסיוו פאָרעם קען האָבן אַ ביסל מער שטרענגע סימפּטאָמס ווי די וואָס האָבן עס אין דער אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט פאָרעם.

זייער זעלטן, קען RMD אויך פּאַסירן צוליב נייע מוטאַציעס, אָן קיין משפּחה געשיכטע. דאָס מיינט אַז דער גענעטישער דעפעקט קען אויפֿקומען אין אַ מענטשנס קערפּער צום ערשטן מאָל, אָן צו ווערן געירשנט פֿון זייערע עלטערן.

ווי טוען דאקטוירים גענוי דיאַגנאָזירן ריפּלינג מוסקל קרענק?

דאקטוירים ניצן די טעסטן און פּראָצעדורן צו דיאַגנאָזירן ריפּלינג מוסקל קרענק, אָבער נישט יעדער דאַרף טאָן אַלע די.

• מעדיצינישע געשיכטע: דער דאָקטער וועט פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און צי עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט RMD אָדער אַנדערע קאַוועאָלינאָפּאַטיעס.
• פיזישע און נעוראָלאָגישע אונטערזוכונגען: דער דאָקטער וועט קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון אייערע מוסקלען און נערוו פונקציע.
• קרעאַטין קינאַזע בלוט טעסט: ווען מוסקל געוועב איז געשעדיגט, דאָס ענזיים (קרעאַטין קינאַזע) פאַרגרעסערט זיך אין בלוט.
• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG): דאָס טעסט די עלעקטרישע טעטיקייט פון מוסקל פייבערז.
• מוסקל ביאָפּסי: מען נעמט אַ קליין שטיקל מוסקל און מען אונטערזוכט עס אונטער אַ מיקראָסקאָפּ.
• אנטיקערפער טעסטן: די טעסטן ווערן געטאן צו זען אויב די (RMD) איז אויטאימיון.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז דער בעסטער וועג צו געפֿינען אויס אויב עס זענען פֿאַראַן ענדערונגען אין דעם (CAV3) גען.

די טעסץ העלפֿן אויסשליסן אַנדערע קראַנקייטן מיט ענלעכע סימפּטאָמען און באַשטעטיקן ריפּלינג מוסקל קרענק.

בעת דעם דיאַגנאָז פּראָצעס, קען אייער דאָקטער אייך רעפֿערירן צו אַ ספּעציאַליסט, ווי אַ נעוראָלאָג אָדער אַ גענעטיקער .

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דעם?

די באַהאַנדלונג פֿאַר ריפּלינג מוסקל קרענק דעפּענדס אויף צי עס איז גענעטיש אָדער אַוטאָימונע.

גענעטישע באַהאַנדלונג:

דאָס באַשטייט דער עיקר פֿון קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און זיך ווענדן צו גענעטישע קאַונסעלינג . אויב די דרייעניש אָדער שרינקונג פֿון די טעסטיקלען איז זייער שטרענג, קענען געוויסע מעדיקאַמענטן העלפֿן. אַזעלכע מעדיקאַמענטן אַרייַננעמען:

• (דאַנטראָלענע): דאָס איז אַ מוסקל-רעלאַקסאַנט.
• (קאַלסיום קאַנאַל אַנטאַגאָניסטן):דאָס זענען מעדיקאַמענטן וואָס בלאָקירן קאַלסיום קאַנאַלן.
• בענזאָדיאַזעפּינען: די לאָזן אָפּרוען די מוסקלען און רעדוצירן דייַגעס.

אויטאָאימונע באַהאַנדלונג:

דאָס קען באַהאַנדלט ווערן מיט אימונאָסאַפּרעסיוו טעראַפּיע , אָדער אויב איר האָט אַ טימאָמאַ (אַ טומאָר אין דער טימוס דריז), קען מען דורכפֿירן אַן אָפּעראַציע צו אַראָפּנעמען די טימוס דריז (טימעקטאָמיע) .

קענען מיר פאַרהיטן דעם (ריפּלינג מוסקל קרענק) פון אַנטוויקלען זיך?

ווייל ריפּלינג מוסקל קרענק איז אָפט גענעטיש, איז טאַקע גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרמייַדן עס. עס איז נישט עפּעס וואָס מיר קענען קאָנטראָלירן.

אָבער, אויב איר זײַט באַזאָרגט וועגן דעם ריזיקאָ פֿון איבערגעבן RMD אָדער אַנדערע גענעטישע קראַנקייטן צו אײַער קינד איידער איר האָט אַ קינד, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אײַער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג, כּדי איר זאָלט באַקומען אַ קלאָר פֿאַרשטאַנד.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

• אויב אייערע RMD סימפּטאָמען ווערן ערגער , אדער אויב זיי פּאַסירן אָפטער , זייט זיכער צו רעדן מיט אייער דאָקטער.
• אויב עמעצער אין אייער משפּחה איז לעצטנס דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט ריפּלינג מוסקל קרענק, פרעגט אייער דאָקטער אויב איר אָדער אַנדערע משפּחה מיטגלידער זענען אין ריזיקירן צו אַנטוויקלען די קרענק.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

איר קענט געפֿינען עס נוצלעך צו פרעגן אייער דאָקטער די פֿאָלגנדיקע פֿראַגעס:

• וואָס קען איך טאָן צו קאָנטראָלירן מײַנע סימפּטאָמען?
• וואָס באַהאַנדלונג מעטאָד איז בעסטער פֿאַר מיר?
• קענען מײַנע קינדער ירשענען ריפּלינג מוסקל קרענק פֿון מיר?
• זאָלן אַנדערע מיטגלידער פון מיין משפּחה ווערן טעסטירט אויף ריפּלינג מוסקל קרענק?

דורך פרעגן די פראגעס, וועט איר קענען באקומען א בעסער פארשטאנד פון די סיטואציע.

צי ריפּלינג מוסקל קרענק אַפעקטירט דאָס האַרץ?

ריפּלינג מוסקל קרענק טוט נישט דירעקט אַפעקטירן דאָס האַרץ. אָבער, ביידע RMD און היפּערטראָפיק קאַרדיאָמיאָפּאַטי ווערן געפֿירט דורך מוטאַציעס אין דעם זעלבן גען (CAV3), אַזוי עס איז אַ פֿאַרבינדונג צווישן די צוויי קראַנקייטן. כאָטש זייער זעלטן, מוטאַציעס אין דעם CAV3 גען קענען אַפעקטירן ביידע דעם האַרץ מוסקל און אַנדערע מוסקל געוועבן אין דעם גוף. אָבער עס איז זייער זעלטן.

איז (ריפּלינג מוסקל קרענק) פאַטאַל?

ריפּלינג מוסקל קרענק אליין איז נישט פאַטאַל. דאָס הייסט, עס איז נישט לעבנסגעפערלעך. אָבער, די סימפּטאָמען פון (RMD) ווי מוסקל קאָנטראַקציעס ווי רינגקאַלז קענען אויך זיין אַ סימפּטאָם פון אנדערע חולאתן (קאַוועאָלינאָפּאַטיעס) געפֿירט דורך די אויבן דערמאָנטע (CAV3) דזשין מוטאַציעס.

פון די קאַוועאָלינאָפּאַטיעס, קענען שווערע פאַלן פון אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט לימב-גערדל מוסקולאַר דיסטראָפי און היפּערטראָפֿיש קאַרדיאָמיאָפּאַטי מאל זיין לעבנסגעפֿערלעך.

ס'איז נאָרמאַל זיך צו פילן איבערגעלאָדן ווען מען דיאַגנאָזירט אייך מיט אַ גענעטישן צושטאַנד, ספּעציעל אַ זעלטענעם. אָבער געדענקט, אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט זיין דאָרט צו דערקלערן אייך ריפּלינג מוסקל קרענק, זאָגן אייך ווי עס וועט אייך אַפעקטירן, און העלפֿן אייך געפֿינען דעם בעסטן וועג צו באַהאַנדלען אייערע סימפּטאָמען.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

נו, איצט האט איר אביסל פארשטאנד פון וואס מיר האבן גערעדט וועגן (ריפּלינג מוסקל קרענק). אין קורצן:

• ריפּלינג מוסקל קרענק איז אַ זעלטענע מוסקל קרענק כאַראַקטערייזד דורך מוסקל ציטן, רינגקאַלינג, שטייפקייט און קערלינג.
• רובֿ מאָל ווערט דאָס פֿאַראורזאַכט דורך גענעטישע סיבות (CAV3 גען) . מאַנטשמאָל קען עס אויך זײַן אויטאָימונע סיבות.
• דאָס איז נישט קיין פאַטאַלע קראַנקייט , אָבער עטלעכע פון ​​די אַנדערע קאַוועאָלינאָפּאַטיעס וואָס זענען פֿאַרבונדן דערמיט קענען זיין ערנסט.
• אויב איר האָט די סימפּטאָמען, פּאַניקט נישט און זוכט מעדיצינישע הילף . דאָס וויכטיקסטע איז צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז און באַקומען די נויטיקע באַהאַנדלונג און עצה.
• גענעטישע קאַונסעלינג קען זיין זייער נוצלעך אין אַזעלכע סיטואַציעס.

אויב איר ווילט וויסן מער וועגן דעם, אדער אויב איר מיינט אז איר האט די סימפטאמען, ביטע זעט א דאקטאר. האט נישט קיין מורא, עס זענען דא לייזונגען צו אלעס.

ריפּלינג מוסקל קרענק, מוסקל ציטערנישן, מוסקל קאָנטראַקציע, CAV3 גענע, מוסקל ווייטיק, גענעטישע קרענק, אַוטאָימונע קרענק