זאָרגסטו זיך וועגן דיין קליינעם'ס וואוקס? לאָמיר לערנען וועגן ראַסעל-זילבער סינדראָם!

האָט איר שוין אַמאָל געפילט ווי אייער בעיבי'ס וואוקס איז אַ ביסל פּאַמעלעך? צי האָבן די דאָקטוירים געזאָגט אַז דאָס בעיבי איז געבוירן געוואָרן מיט אַ נידעריק געבורטס-וואָג צי האָט געהאַט אַנדערע כאַראַקטעריסטיקס? מאַנטשמאָל קענען אַזעלכע זאַכן אונדז זייער באַזאָרגט מאַכן ווי עלטערן. היינט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענעם אָבער וויכטיקן צושטאַנד צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן. דאָס איז ראַסעל-זילבער סינדראָם.

ווער קען באַקומען דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

אין פאַקט, ראַסעל-זילבער סינדראָם קען אַפעקטירן יעדן קינד. עס אַפעקטירט ביידע ייִנגלעך און מיידלעך גלייך. אָבער, עס איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק . סטאַטיסטיש, עס אַפעקטירט וועגן איין אין 15,000 ביז איין אין 100,000 געבורטן. עס איז שווער צו געבן אַ גענויע נומער, ווייַל מאל די סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד זענען ענלעך צו די פון אנדערע אַנטוויקלונג דיסאָרדערס, און מאל זיי בלייבן אַנאַ דיאַגנאָסעד.

די צושטאנד איז ערשט אנטדעקט געווארן אין 1953 דורך ד"ר הענרי סילווער. דערנאך אין 1954, האט ד"ר אלעקסאנדער ראסעל אנטדעקט נאך עטליכע שטריכן. אנפאנגס, פאר בערך 20 יאר, האבן פארשער געמיינט אז די צוויי מענטשן האבן אנטדעקט צוויי פארשידענע קראנקהייטן. שפעטער האט מען איינגעזען אז זיי האבן געזען פארשידענע אספעקטן פון דער זעלבער קראנקהייט. דעריבער ווערט עס היינט גערופן ראסעל-זילווער סינדראם. אין עטלעכע לענדער, ספעציעל אין אייראפע, ווערט עס אויך גערופן סילווער-ראסעל סינדראם.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון ראַסעל-זילבער סינדראָם?

דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך. סימפּטאָמען קענען זייער אַנדערש זיין פון קינד צו קינד. און זיי קענען אַפעקטירן פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף. לאָמיר זען וואָס די הויפּט סימפּטאָמען זענען.

וואוקס-פארבונדענע קעראַקטעריסטיקס

עס זענען דא עטלעכע ספּעציעלע כאַראַקטעריסטיקס צו באַמערקן אין דער אַנטוויקלונג פון די קינדער:

• ינטראַוטערינע וווּקס רעסטריקשאַן (IUGR): דאָס מיינט אַז די בעיבי וואַקסט נישט ווי געריכט בשעת אין די רחם.
• נידעריק געבורט וואָג : וואָג ווייניקער ווי נאָרמאַל ביי געבורט.
• נישט מצליח זיין אין אויפבלייבן און שלעכטע וואָג געווינען נאָך געבורט : דאָס איז אויך אַ פּראָבלעם פֿאַר פילע מוטערס.
• קורצע סטאַטור : זײַן קירצער ווי אַנדערע קינדער פֿון דער זעלבער עלטער.

שאַרבן און פאַציאַלע פֿעיִטשערז

עטלעכע באַזונדערקייטן קען מען אויך זען אין דער פאָרעם פון פּנים און גרייס פון קאָפּ פון די קינדער:

• האבן א גרויסן קאפ קאמפערד צו די רעשט פון דעם קערפער (רעלאטיוו צו הייך און וואג).
• די פאָנטאַנעל, אדער ווייכע פלעק אויפן קאָפּ, נעמט צייט צו זיך פֿאַרמאַכן.
• האבן א דרייעקיג פנים .
• אַ שטערן וואָס שטעקט אַרויס פאָרויס .
• א שמאלע קין .
• קליין קין (מיקראָגנאַטיאַ).
• די ווינקלען פון מויל זעען אויס ווי זיי זענען אַראָפּגעדרײט .

צאָן פּראָבלעמען

עס קען אויך זיין עטלעכע פראבלעמען פארבונדן מיט ציין:

• פארלוסט פון עטלעכע ציין (היפּאָדאָנטיאַ).
• האבן אומגעווענליך קליינע ציין (מיקראָדאָנטיאַ).
• דענטאַל קראַודינג .
• מאנchmal זענען דא באדינגונגען ווי א געשפאלטענער גומען.

אַנדערע פיזישע כאַראַקטעריסטיקס

עס זענען דא עטלעכע אנדערע פיזישע אייגנשאפטן, וואָס זענען:

• אונטערשייד אין דער לענג פון די ארעמס און פיס אויף ביידע זייטן (העמיהיפּערטראָפי).
• דער קליינער פינגער איז געבויגן אינעווייניק (קלינאדאַקטילי).
• סקאָליאָסיס .

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון ראַסעל-זילבער סינדראָם?

עס איז וויכטיג צו זיין באוואוסטזיניק וועגן די פיזישע עפעקטן פון ראַסעל-זילבער סינדראָם, וואָס קען פאַראורזאַכן פאַרשידענע געזונט קאָמפּליקאַציעס פֿאַר דיין קינד.

שוועריקייט מיט עסן און טרינקען

• אַפּעטיט : דאָס קינד קען פאַרלירן אינטערעס אין עסן.
• כראָנישע זויער רעפלוקס (GERD - גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס קרענק): דאָס מיינט אַז מאָגן זויער פליסט אַרויף אין האַלדז.
• עסאָפאַגיטיס : די צושטאַנד (GERD) פאַראורזאַכט אַז די עסאָפאַגוס זאָל ווערן אָנצינדן.

פראבלעמען פֿאַרבונדן מיט נערוו אַנטוויקלונג

• אַנטוויקלונגס- פאַרהאַלטונג : דאָס מיינט אַז זאַכן ווי זיך איבערדרייען, זיך אויפזעצן און גיין זענען פאַרהאַלט.
• רעדע פארשפעטיגונג .
• לערן-אונטערשיידן : עס קענען אויפשטיין עטלעכע שוועריקייטן אין שול-ארבעט.

אַנדערע קאָמפּליקאַציעס

• וואוקס פארשפעטיגונג .
• שוועריקייטן צו גיין אדער צו האַלטן וואָג .
• נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ).
• ניר פראבלעמען .
• פראבלעמען מיט די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם און יעראַנערי סיסטעם .

ווי אזוי ווירקט ראַסעל-זילבער סינדראָם אויף דערוואַקסענע?

דערוואַקסענע מיט ראַסעל-זילבער סינדראָם זענען געוויינטלעך קורץ . מענער זענען געוויינטלעך אַרום 4 פֿיס 11 אינטשעס הויך. ווייַבלעך זענען אַרום 4 פֿיס 7 אינטשעס הויך.

אויך, פאָרשונג האט געפונען אַז די מענטשן זענען אין ריזיקירן פון אַנטוויקלען נייַע געזונט קאָמפּליקאַציעס ווי זיי עלטערן. די אַרייַננעמען:

• מעטאַבאַליש סינדראָם .
• פֿאַרמינערטע מוסקל מאַסע .
• פֿאַרמינערטע ביין געדיכטקייט .
• פֿאַרמינערטע סעקסואַלע פאַרלאַנג (היפּאָגאָנאַדיזם).
• טעסטיקולאַר ראַק .
• מיאָקלאָנוס דיסטאָניאַ : דאָס איז אַ צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט פּלוצעמדיקע, אַנקאַנטראָלירטע באַוועגונגען.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם קראַנקייט?

ראַסעל-זילבער סינדראָם איז אין פאַקט אַ עפּעס קאָמפּליצירטע צושטאַנד . עס ווערט געפֿירט דורך אַבנאָרמאַליטעטן אין עטלעכע גענען וואָס קאָנטראָלירן דעם גוף'ס וואוקס.עס איז איצט באַקאַנט אַז אַרום 60% פֿון מענטשן מיט דעם צושטאַנד ווערן פֿאַראורזאַכט דורך גענעטישע ענדערונגען אין כראָמאָסאָמען 7 אָדער 11.

אבער, איבערראשנד, בערך 40% פון מענטשן וואס ווערן קליניש דיאגנאזירט מיט דער קראנקהייט האבן נישט קיין אידענטיפיצירבארע גענעטישע אורזאך. עס איז מעגליך אז דער צושטאנד ווערט געפֿירט דורך ענדערונגען אין כראמאזאמען אנדערש ווי כראמאזאמען 7 און 11. פארשער פארשן נאך וואסערע אנדערע גענעטישע ענדערונגען קענען זיין פארמישט אין דער קראנקהייט.

ווי ווערט די דיאַגנאָז געשטעלט?

ראַסעל-זילבער סינדראָם קען מאַנטשמאָל זיין שווער צו דיאַגנאָזירן. ווי פריער דערמאָנט, די סימפּטאָמען און שטרענגקייט פון דעם צושטאַנד זענען זייער אַנדערש פון קינד צו קינד. אָבער, דיין קינדס דאָקטער וועט ערשט דורכפירן אַ גרונטלעכע פיזישע אויספאָרשונג. ער אָדער זי קען אויך רעקאָמענדירן מאָלעקולאַרע גענעטישע טעסטינג . די גענעטישע טעסטינג קען באַשטעטיקן די דיאַגנאָז אין אַרום 60% פון פאַלן.

ווי אזוי ווערט ראַסעל-זילבער סינדראָם באַהאַנדלט?

די באַהאַנדלונג פֿאַר דעם צושטאַנד ווערייִרט פֿון קינד צו קינד. עס ווענדט זיך אין די סימפּטאָמען און ערנסטקייט פֿון דעם צושטאַנד. דאָס וויכטיקסטע איז צו אָנהייבן די באַהאַנדלונג אַזוי שנעל ווי מעגלעך . דאָס איז ווען אייער קינד וועט האָבן דעם בעסטן מעגלעכן רעזולטאַט. אַ מאַנשאַפֿט פֿון ספּעציאַליסטן וועט באַהאַנדלען אייער בעיבי. די מאַנשאַפֿט קען אַרייַננעמען:

• דיין בעיבי'ס פּעדיִאַטריסט .
• אַן אַנטוויקלונגס־פּעדיאַטריסט .
• א ביין ספעציאליסט .
• אַן ענדאָקרינאָלאָג איז אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין ענדאָקרינע דריזן און האָרמאָנען .
• א דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דעם פֿאַרדייאונג סיסטעם (גאַסטראָענטעראָלאָג).
• נוטריציאָניסט .
• אַ נעוראָלאָג .
• א צאָן־ספּעציאַליסט .
• רעד טעראַפּיסט .
• אַ פּסיכאָלאָג .
• א גענעטיקער קאנסולטאנט און גענעטיקער .

באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען באַשטימט באַזירט אויף דעם קינד'ס צושטאַנד:

באַהאַנדלונג פֿאַר וווּקס

די וויכטיגסטע באַהאַנדלונג בעת די ערשטע צוויי יאָר פון אַ קינד'ס לעבן איז דערנערונג שטיצע . דאקטוירים וועלן זיכער מאַכן אַז דאָס קינד באַקומט די ריכטיקע סומע קאַלאָריעס. אויב נייטיק, קען מען נוצן אַ פידינג רער פֿאַר דעם צוועק:

• נאַזאָגאַסטריק רער : אין דעם, אַ דין רער ווערט דורכגעפירט דורך די בעיבי 'ס נאָז, עסאָפאַגוס און מאָגן.
• א גאַסטראָסטאָמיע רער : אין דעם, מאַכט מען אַ קליינעם שניט אין דער מאָגן וואַנט פון דעם בעיבי און מען לייגט אַרײַן אַ רער גלייך אין מאָגן.

וואוקס האָרמאָן טעראַפּיע (GH טעראַפּיע):

מיט דעם באַהאַנדלונג:

• פֿאַרבעסערט דעם קינדס קערפּער סטרוקטור, מאָטאָרישע אַנטוויקלונג און אַפּעטיט.
• רעדוצירט דעם ריזיקאָ פון נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ).
• פאַרגרעסערט וווּקס .

באַהאַנדלונג פֿאַר עסן און טרינקען פּראָבלעמען

זויער רעפלוקס קען באהאנדלט ווערן ווי פאלגנד:

• גיב אָפטע, קליינע מאָלצײַטן .
• האַלטן דאָס בעיבי גלייך בשעתן עסן.
• מעדיקאַמענטן: H2 בלאַקערס , וואָס רעדוצירן זויער פּראָדוקציע, און שטאַרקערע מעדיקאַמענטן, ווי פּראָטאָן פּאָמפּע אינהיביטאָרן , וואָס אויך העלפֿן היילן געשווירן אין די עסאָפאַגוס.
• פונדאָפּליקאַציע : דאָס איז אַ כירורגישע פּראָצעדור וואָס פארשטארקט דעם ווענטיל (ספינקטער) צווישן דעם בעיבי'ס שפּייז-רער און מאָגן.

באַהאַנדלונג פֿאַר נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ)

דאָס קען באַהאַנדלט ווערן ווי פאלגנד:

• אָפט צושטעלן עסן .
• דייאַטערי ביילאגעס .
• פודז וואָס אַנטהאַלטן קאָמפּלעקסע קאַרבאָוכיידרייץ .

באַהאַנדלונג פֿאַר צאָן פּראָבלעמען

פארשידענע צאָן באַהאַנדלונגען, ווי למשל קלאַמערן אָדער מויל כירורגיע, קען זיין נייטיק צו פאררעכטן פּראָבלעמען מיט אייער קינדס ציין.

באַהאַנדלונג פֿאַר אַנדערע קאָמפּליקאַציעס

מאנchmal קענען ספעציעלע קלאַמערן אדער שיך העלפֿן פֿאַרבעסערן גיין און באַלאַנס. כירורגיע צו קאָריגירן גלידער אַסימעטריע איז זעלטן נייטיק.

ווי צו באַהאַנדלען סימפּטאָמען?

אין צוגאב צו מעדיקאציע, קען אייער בעיבי'ס דאקטאר רעקאמענדירן עטלעכע אנדערע טעראפויטישע מעטאדן. די שליסן איין:

• פּסיכאָסאָציאַלע טעראַפּיע : פּסיכאָסאָציאַלע טעראַפּיסטן (סאָציאַלע אַרבעטער) צושטעלן גייסטישע געזונט שטיצע. זיי העלפֿן מיט פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט אַ קינדס זעלבסט-שאַצונג, באַציִונגען מיט חברים און סאָציאַלע אינטעראַקציעס.
• גענעטישע קאָונסעלינג : גענעטישע קאָונסעלערס קענען באַשטעטיקן דיין בעיבי'ס דיאַגנאָז און צושטעלן איר און דיין משפּחה מיט די נייטיק עצה.
• פיזישע טעראַפּיע : פיזישע טעראַפּיסטן העלפֿן אויסשטרעקן און פארשטארקן די קינדס מוסקלען און טענדאָנס דורך פיזישע געניטונגען.
• באַשעפטיקונג טעראַפּיע : באַשעפטיקונג טעראַפּיסטן העלפֿן מיט זאכן ווי פיין מאָטאָר סקילז, וויזואַל פּערסעפּשאַן, קאַגניטיוו ריזאַנינג און סענסאָרי פּראַסעסינג.
• שפּראַך טעראַפּיע : שפּראַך טעראַפּיסטן העלפֿן מיט פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט רעדע, שפּראַך, קאָמוניקאַציע, ווי אויך עסן און שלינגען.

ווי קען איך רעדוצירן דעם ריזיקע אז מיין קינד זאל אנטוויקלען ראַסעל-זילבער סינדראָם?

ראַסעל-זילבער סינדראָם איז דער רעזולטאַט פון אַ גענעטישע ענדערונג.דעריבער, איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן דעם צושטאַנד. אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער און ווילט פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פֿון האָבן אַ בעיבי מיט אַ גענעטישן צושטאַנד, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן פּרעקאָנצעפּציע גענעטישע טעסטינג .

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט ראַסעל-זילבער סינדראָם?

ראַסעל-זילבער סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד . אָבער, עס האט נישט קיין לעבנסגעפערלעכע זייַט-עפעקטן. איר קענט זיין פּאָזיטיוו וועגן אייער קינד'ס צוקונפֿט. אָבער עס דעפּענדס אויף דער דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג. אייער בעיבי וועט דאַרפֿן שנעלע מעדיצינישע אויפֿמערקזאַמקייט און נאָכפֿאָלגונג. אויב באַהאַנדלט פרי און געראָטן, קען אייער בעיבי לעבן אַ נאָרמאַל לעבן .

וואָס איז דער חילוק צווישן ראַסעל-זילבער סינדראָם און זילבער סינדראָם?

ביידע זענען זעלטענע גענעטישע צושטאנדן וואָס ווערן געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אַ גען. אָבער, זילבער סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין דעם BSCL2 גען . זילבער סינדראָם איז אַ גענעטישע דיסאָרדער וואָס פאַראורזאַכט מוסקל שטייפקייט (ספּאַסטיסיטי) און פּאַראַליז פון די נידעריקערע גלידער (פּאַראַפּלעגיע). סימפּטאָמען פון זילבער סינדראָם הייבן זיך געוויינטלעך אָן אין שפּעט קינדהייט . סימפּטאָמען קענען זיך ערגער מאַכן ווען מענטשן ווערן עלטער, אָבער מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען געוויינטלעך פירן אַקטיווע לעבנס.

הערן א דיאַגנאָז פון ראַסעל-זילבער סינדראָם קען זיין אָוווערוועלמינג. אָבער, די וויכטיקסטע זאַך צו געדענקען איז אַז די אויסזיכטן פֿאַר קינדער געבוירן מיט דעם צושטאַנד זענען געוויינטלעך גוט. אויב דיאַגנאָזירט און באהאנדלט פרי, ראַסעל-זילבער סינדראָם איז נישט אַ לעבן-געפערלעך צושטאַנד. א מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסט דאקטוירים וועט אַרבעטן מיט איר און דיין קינד צו העלפֿן זיי לעבן אַ נאָרמאַל, געזונט לעבן.

נו, וואָס זענען די זאַכן וואָס מיר זאָלן געדענקען פֿון דער געשיכטע? (מעלדונג צו נעמען אַהיים)

נו, איך האף אז איר האט יעצט א בעסער פארשטאנד פון דעם ראסעל-זילבער סינדראם וועגן וואס מיר האבן גערעדט. ס'איז נארמאל צו פילן זארגן ווען מען הערט וועגן אזא צושטאנד. אבער, די וויכטיגסטע זאך איז נישט צו פאניקירן, באקומען די ריכטיגע אינפארמאציע, און נעמען די נויטיגע שריט.

• ראַסעל-זילבער סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט אַ קינד'ס אַנטוויקלונג, ספּעציעל פֿאַר און נאָך געבורט.
• סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון קינד צו קינד, אַזוי עס איז וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע עצה אויב איר האָט קיין זאָרג וועגן דיין קינד 'ס אַנטוויקלונג אָדער אויסזען.
• א פריע דיאַגנאָז און אָנהייב פון פּאַסיק באַהאַנדלונג איז בעסט פֿאַר דעם קינד. דאָס דאַרף די הילף פון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן.
• כאָטש די צושטאַנד בלייבט איבערן גאַנצן לעבן, איז עס נישט לעבנסגעפערלעך. מיט געהעריקער באַהאַנדלונג קען דאָס קינד פירן אַ נאָרמאַל לעבן.
• איר זענט נישט אליין. עס זענען דא אסאך מענטשן ווי דאקטוירים, קאונסלערס און טעראפיסטן וואס קענען אייך און אייער קינד העלפן אין דעם מצב.

צום סוף, זייט נישט דערשראָקן צו רעדן מיט אַ דאָקטער וועגן יעדע זאָרג וואָס איר קענט האָבן וועגן אייער קינדס געזונט. מיט די ריכטיקע אנווייזונגען און שטיצע, קענען מיר איבערקומען יעדע שוועריקייט.

ראַסעל -זילבער סינדראָם, ראַסעל-זילבער סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינד אַנטוויקלונג, נידעריק געבורט וואָג, קורצע סטאַטור, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונג