צי וואַקסט אייער קינד שנעלער העכער ווי אַנדערע קינדער? לאָמיר רעדן וועגן סאָטאָס סינדראָם.

האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַז אייער קליינער וואַקסט אַ ביסל שנעלער ווי אַנדערע קינדער פֿון זײַן עלטער, צי אַז זײַן קאָפּ איז אַ ביסל גרעסער? צי אפשר האָט ער שוועריקייטן צו לערנען געוויסע זאַכן? דאָס קען מאַנטשמאָל זײַן סימנים פֿון אַ זעלטענער גענעטישער צושטאַנד גערופֿן סאָטאָס סינדראָם . זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אין דעטאַל, זייער פּשוט.

וואָס איז סאָטאָס סינדראָם?

פשוט געזאגט, סאָטאָס סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט טייל מאָל גערופן צערעבראַלער דזשיגאַנטיזם . קינדער מיט דעם צושטאַנד וואַקסן שנעלער ווי אַנדערע קינדער פון זייער עלטער, דאָס מיינט אַז זיי וואַקסן העכער.

עס זענען דא עטלעכע הויפּט קעראַקטעריסטיקס פון דעם צושטאַנד:

• זײַן העכער ווי אַנדערע.
• א גרעסערער ווי דורכשניטלעכער קאָפּ און באַזונדערע פּנים־שטריכן.
• קאַגניטיווע באַגרענעצונג, אדער שוועריקייטן צו פֿאַרשטיין און געדענקען זאַכן.
• נאַטור-פראָבלעמען אדער נאַטור-פּראָבלעמען.

די הויפּט אורזאַך פֿון דעם צושטאַנד איז אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן NSD1 אין אונדזער קערפּער. טראַכט דערפֿון, אַז דאָס NSD1 גען איז ווי אַ בוך וואָס זאָגט אונדזער קערפּער ווי אַזוי צו וואַקסן און זיך אַנטוויקלען. אַזוי, אויב עס איז אַ ענדערונג אין דעם גען, ווערט די קערפּער'ס וואוקס קאָנטראָל אַ ביסל כאַאָטיש. דעריבער וואַקסן קינדער מיט דעם צושטאַנד העכער ווי אַנדערע.

ווער באַקומט סאָטאָס סינדראָם?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן יעדעס קינד. רובֿ פון דער צייט, דאָס הייסט , 95 פּראָצענט (95%) פון דער צייט, ווערט עס געפֿירט דורך אַ נייער גענעטישער מוטאַציע. דאָס הייסט, אַ צופֿעליקע ענדערונג אין אַ גען אין אַן איי אָדער זיירע צעל. דאָס איז קיינעם נישט שולדיג.

אבער, זייער זעלטן, אויב איינער פון די עלטערן האט די גענע מוטאציע, קען דאס קינד עס אויך ירשענען. אין מעדיצין, רופן מיר דאס אויטאסאמאל דאמינאנטע ירושה. אין אזא פאל, האט יעדעס קינד געבוירן צו יענע עלטערן א 50 פראצענט (50%) שאנס צו ירשענען די קראנקהייט.

ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?

סאָטאָס סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . מען שאַצט אַז עס באַטראָפט אַרום 1 אין 14,000 געבורטן. די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד זענען אָפט ענלעך צו די פון אַנדערע צושטאַנדן, אַזוי עטלעכע קינדער קענען בלייבן אומדיאַגנאָזירט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון סאָטאָס סינדראָם?

ווייל די דאזיקע צושטאנד איז גורם צו שנעלן פיזישן וואוקס, קענען די קינדער האבן א באזונדערן אויסזען. די הויפט פיזישע אייגנשאפטן זענען:

• אַ שטערן וואָס שטעקט אַרויס אַרויף.
• אַ פֿאַרלענגערט, שמאָל פּנים.
• א שפּיציקער קין.
• אַראָפּ-נייגנדיקע אויגן (פּאַלפּעבראַלע שפּאַלטן).
• פארגרעסערטע אָרעם שפּאַן.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ), וואָס מיינט אַ קליינע שלאַנקקייט.
• הייך פארגרעסערונג אין באַצוג צו עלטער.

געדענקט, נישט יעדעס קינד וועט האבן אלע די אייגנשאפטן, און נאר האבן איין אדער צוויי פון די אייגנשאפטן מיינט נישט אז זיי האבן סאטאס סינדראם.

וואָסערע גשמיות קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן צוליב דעם צושטאַנד?

קינדער מיט סאָטאָס סינדראָם קענען דערפאַרן עטלעכע גשמיות קאָמפּליקאַציעס, אַרייַנגערעכנט:

• קאָאָרדינאַציע שוועריקייטן. איר קענט האָבן שוועריקייטן צו גיין, לויפן אָדער שפּרינגען.
• הערן פארלוסט.
• האַרץ און ניר פּראָבלעמען.
• סקאָליאָסיס.
• קראַמפּן, ווי עפּילעפּסי.
• זעאונג פראבלעמען.

אבער זאָרגט נישט , פיל פון די קאָמפּליקאַציעס קענען באַהאַנדלט ווערן. אייער דאָקטער וועט צושטעלן די נויטיקע באַהאַנדלונג צו העלפֿן אייער קינד לעבן אַזוי גליקלעך און געזונט ווי מעגלעך.

ווי אזוי ווירקט סאטאס סינדראם אויף מיין קינד?

די צושטאנד קען אפעקטירן נישט נאר דעם קינד'ס פיזישע אנטוויקלונג, נאר אויך דעם צענטראלן נערווען סיסטעם . דער צענטראלער נערווען סיסטעם איז פשוט אונזער מוח און רוקן-מארך. דאס איז וואס קאנטראלירט די פונקציאנירן פון אונזער קערפער און גייסט.

אַלזאָ, ווײַל דאָס צושטאַנד אַפֿעקטירט דאָס צענטראַלע נערוון סיסטעם, קען זײַן אַ קליינע פֿאַרהאַלטונג אין די ערשטע עטלעכע יאָרן פֿון לעבן פֿונעם קינד אין דערגרייכן אַנטוויקלונגס־מײַלשטײַנען . אַנטוויקלונגס־מײַלשטײַנען זענען זאַכן וואָס רובֿ קינדער קענען טאָן אין אַ געוויסן עלטער. למשל:

• קאָגניטיווע סקילז: ווי אַ קינד לערנט, טראַכט און לייזט פּראָבלעמען.
• שפּראַך אַנטוויקלונג: דער וועג ווי אַ קינד רעדט און רעאַגירט צו וואָס אַנדערע זאָגן.
• פיזישע אַנטוויקלונג: די קינדס מאָטאָרישע סקילז, ווי גיין, לויפן און שפּרינגען.
• סאציאלע און עמאָציאָנעלע סקילז: דער וועג ווי אַ קינד שפּילט מיט אַנדערע און בויט באַציִונגען.

ווײַל די גענעטישע מוטאַציע ענדערט די פֿונקציע פֿון דעם קינדס צענטראַלן נערוון־סיסטעם, קענען קינדער מיט סאָטאָס סינדראָם האָבן אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.

די ענדערונגען אין דעם וועג ווי אַ קינד לערנט און שפּילט קענען אויך אַפעקטירן זייער נאַטור. עטלעכע פון ​​די נאַטור סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט סאָטאָס סינדראָם אַרייַננעמען:

• דייַגעס.
• אויפמערקזאמקייט-דעפיציט/היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער (ADHD).
• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD).
• אימפולסיוו נאַטורן.
• סאציאליזאציע שוועריקייטן.
• רייצנדיקע אויפפירונג, וויינען (טאַנטרום).

ווי איז סאָטאָס סינדראָם אַנדערש צווישן קינדער און דערוואַקסענע?

קינדער מיט סאָטאָס סינדראָם וואַקסן העכער שנעלער ווי אַנדערע קינדער זייער עלטער. דעריבער, ווען זיי זענען יונג, זענען זיי באַמערקבאַר העכער ווי אַנדערע קינדער. אָבער, ווי זיי ווערן דערוואַקסענע, פאַרשווינדט די הייך אַבנאָרמאַליטעט לאַרגעלי. דאָס מיינט אַז ווי דערוואַקסענע, מיינט זייער הייך נישט צו זיין אַזוי פיל אַנדערש פון יענע פון ​​אַנדערע קינדער.

שוועריקייטן צו האַלטן באַלאַנס רעכט צו הייך קענען אָנהאַלטן אין דערוואַקסנקייט אויב מען באַהאַנדלט עס נישט אין אַ יונגן עלטער.

אסאך מענטשן מיט סאטאס סינדראם האבן לערן שוועריקייטן, אבער עטלעכע נישט. די נאטור פון די לערן שוועריקייטן ווערירט פון מענטש צו מענטש. אבער, דער מדרגה פון שוועריקייט איז געווענליך דער זעלבער איבערן לעבן.

ווי ווערט סאָטאָס סינדראָם דיאַגנאָזירט?

דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד קען זיין אַ ביסל שווער ווייַל, ווי איך האָב פריער דערמאָנט, זייַנע סימפּטאָמען זענען ענלעך צו יענע פון ​​​​אנדערע געוויינטלעכע מעדיצינישע צושטאנדן.

אייער דאָקטער וועט ערשט טאָן אַ פיזישע אונטערזוכונג פון אייער קינד צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען. דערנאָך, אויב נייטיק, וועלן זיי אייך שיקן צו אַ גענעטישן טעסט . דאָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון אייער קינדס בלוט און טעסטן עס פֿאַר אַ מוטאַציע אין דעם NSD1 גען וואָס איך האָב פריער דערמאָנט. אויב דער טעסט באַשטעטיקט אַז עס איז אַ מוטאַציע אין דעם NSD1 גען, וועט דער דאָקטער אויספירן אַז דאָס קינד האט סאָטאָס סינדראָם. די דיאַגנאָז קומט געוויינטלעך אין קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר סאָטאָס סינדראָום?

באַהאַנדלונג פֿאַר סאָטאָס סינדראָם דעפּענדס אויף די ערנסטקייט פון די צושטאַנד. די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמס און העלפֿן דעם קינד לעבן אַ באַקוועם לעבן. עטלעכע פון ​​די הויפּט באַהאַנדלונגען זענען:

• בילדונגס שטיצע: ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען צוגעפּאַסט צו די קינדס לערן-מעגלעכקייטן.
• פֿאַרשידענע טעראַפּיעס:
• בעהאַוויאָראַל טעראַפּיע: פירן בעהאַוויאָראַל פּראָבלעמען.
• פיזישע טעראַפּיע: פֿאַרבעסערן גשמיות וואָג און פֿאַרשטאַרקן מוסקלען.
• שפּראַך טעראַפּיע: פֿאַרבעסערן רעדן און שפּראַך סקילז.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען: למשל, מעדיקאַמענטן פֿאַר ADHD און דייַגעס.
• הערן אַפּאַראַטן פֿאַר הערן באַגרענעצונגען.
• טראָגן אַ רוקן ברעיס אָדער האָבן כירורגיע פֿאַר סקאָליאָסיס.
• טראָגן ברילן פֿאַר זעhkrankהייט.

עס איז זייער וויכטיג צו אריינמישן זיך פרי אין די אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען און אַנדערע סימפּטאָמען. דאָס וועט שטאַרק העלפֿן דעם קינד דערגרייכן זײַן פֿולן פּאָטענציאַל.

קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון ​​סאטאס סינדראם?

סאָטאָס סינדראָם ווערט אָפט געפֿירט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער מוטאַציע. דעריבער, אין רובֿ פֿאַלן, איז נישטאָ קיין וועג עס צו פֿאַרהיטן .

אָבער, אויב איר האָט סאָטאָס סינדראָם, אָדער אויב איר שוואַנגערט אַ קינד און עמעצער אין אייער משפּחה האָט דעם גענעטישן צושטאַנד, איז עס זייער וויכטיק צו זוכן גענעטישע קאַונסעלינג און רעדן מיט אַ דאָקטער. דאָס וועט אייך העלפֿן באַקומען אַן אָפּשאַצונג פון אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט דעם גענעטישן צושטאַנד.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט סאָטאָס סינדראָם?

סאָטאָס סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנגער צושטאַנד ; עס איז נישטאָ קיין היילמיטל. אָבער, וויכטיקער, דער צושטאַנד פאַראורזאַכט נישט אָפט לעבנסגעפערלעכע זייַט-עפֿעקטן . די גוטע נייַעס איז אַז אַ קינד מיט סאָטאָס סינדראָם קען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן .

אייער קינד קען דערפאַרן עטלעכע סימפּטאָמען צוליב דעם גענעטישן צושטאַנד. אָבער, עס זענען דאָ באַהאַנדלונגען און טעראַפּיעס וואָס קענען העלפֿן מינימיזירן די סימפּטאָמען. אייער קינדס דאָקטער קען אייך העלפֿן מיט יעדע זאָרג וואָס איר מעגט האָבן.

ווען זאָל איך זען מיין קינד'ס דאָקטער?

עס איז אַ גוטע געדאַנק צו זען אַ דאָקטער אויב איר באַמערקט איינע פון ​​די פאלגענדע אין דיין קינד:

• נישט רעאַגירן אויף פּשוטע ווערבאַלע באַפֿעלן אָדער האָבן שוועריקייטן צו הערן.
• האבן אויפפירונג פראבלעמען וואס ווירקן אויף לערנען אין שולע.
• שוועריקייט צו זען קלאר אדער אָפט צוקנייטשן די אויגן ווען מען קוקט אויף עפּעס.
• דורכפאַל צו דערגרייכן אַנטוויקלונגס מיילשטיינען אין די צונעמען עלטער.

ווען זאָל איך נעמען מיין קינד צו אַן עמערדזשענסי צימער (ETU) ?

אויב אייער קינד האט סאָטאָס סינדראָם און האט אַ קראַמפּ , זאָלט איר גלייך נעמען אייער קינד אין דער נויטפאַל צימער. קראַמפּן זענען אַ ערנסטע קאָמפּליקאַציע פון ​​סאָטאָס סינדראָם. ווען אַ קראַמפּ פּאַסירט, קען אייער קינד:

• צייטווייליקער פארלוסט פון באוואוסטזיין.
• אומקאנטראלירטע שאקלען פון די גלידער.
• ווײַזן צעמישעניש, דייַגעס, אדער מורא.

א קראַמפּ דויערט געוויינטלעך צווישן 30 סעקונדעס און צוויי מינוט. יעדער קראַמפּ וואָס דויערט לענגער ווי פינף מינוט איז אַ מעדיצינישע נויטפאַל. אויב דאָס פּאַסירט, רופט 911 גלייך.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

ווען איר רעדט מיטן דאָקטער וועגן אייער קינד, איז עס נוצלעך צו פרעגן פֿראַגעס ווי די:

• וואָס פּאַסירט אויב מײַן קינד דערגרייכט נישט די אַנטוויקלונגס־מײַלשטײַנען?
• אויב אַ קינד האָט שוועריקייטן צו האַלטן אַ באַלאַנס, ווי קענט איר זיי האַלטן זיכער?
• זאָל איך זען מיין קינד צו אַ ספּעציאַליסט פֿאַר זייַט יפעקס געפֿירט דורך דעם צושטאַנד?

וואָס איז דער חילוק צווישן סאָטאָס סינדראָם און אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD)?

סאָטאָס סינדראָם און אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD) זענען צוויי צושטאנדן . אָבער, ווייַל עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמס פון ביידע זענען ענלעך, קענען זיי מאל זיין פאַלש דיאַגנאָסעד.

• סאָטאָס סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די NSD1 גען.
• אויטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD) איז אַ נעוראָדעוואַלופּאַציאָנעל צושטאַנד. אין רובֿ פאַלן, איז די גענויע סיבה פון ASD אומבאַקאַנט.

אבער, עס איז וויכטיג צו באמערקן אז קינדער מיט סאטאס סינדראם זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען ASD ווי קינדער אָן סאטאס סינדראם.

דאָ זענען עטלעכע געוויינטלעכע פֿעיִקייטן וואָס קענען געזען ווערן אין ביידע פון ​​די באדינגונגען:

• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז.
• פאַרהאַלטונגען אין שפּראַך אַנטוויקלונג.
• פאַרהאַלטונגען אין מאָטאָרישע פֿעיִקייטן און וואָג.
• שוועריקייט זיך צופּאַסן צו סאציאלע סיטואַציעס.
• שוועריקייטן זיך צו קאנצענטרירן.
• ספּעציפֿישע נאַטור-מוסטערן און געוווינהייטן.

דער הויפּט אונטערשייד איז אַז סאָטאָס סינדראָם אַפעקטירט אויך אַ קינד'ס פיזישע אַנטוויקלונג , אַזאַ ווי הייך און קאָפּ גרייס. אָבער, אַוטיזם ספּעקטרום דיסאָרדער (ASD) אַפעקטירט נישט פיזישע אַנטוויקלונג אויף דעם זעלבן וועג. קינדער מיט סאָטאָס סינדראָם וואַקסן העכער שנעלער ווי אַנדערע זייער עלטער, האָבן גרעסערע קעפּ, און האָבן באַזונדערע פּנים פֿעיִקייטן.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז דיין קינד האט אַ זעלטן גענעטישע צושטאַנד. אָבער געדענקט, סאָטאָס סינדראָם איז נישט געוויינטלעך אַ לעבן-געפערלעך צושטאַנד.

מיט אייער ליבע, שטיצע, און געהעריגע מעדיצינישע זאָרג, קען אייער קינד דערגרייכן זיין אדער איר פולן פּאָטענציאַל.

אויב איר זענט שוואַנגער מיט אַ קינד, באַטראַכטן צו זוכן גענעטישע קאָונסעלינג צו געפֿינען אויס אויב איר זענט אין ריזיקירן פֿאַר גענעטישע צושטאנדן. זייט שטענדיק אָפן מיט אייער דאָקטער און האָט נישט מורא צו פרעגן יעדע פֿראַגע וואָס איר האָט. זיי זענען דאָרט צו העלפֿן אײַך.

סאָטאָס סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, קינד אַנטוויקלונג, הייך געווינען, מאַרך אַנטוויקלונג, לערנען שוועריקייטן, נאַטור פּראָבלעמען