ווען איר זענט אַ שוואַנגערע מוטער, איז עס נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס וועגן דעם קליינעם אין אייער רחם. כּדי צו געפֿינען ענטפֿערס צו עטלעכע פֿון די פֿראַגעס, מאַכן מיר פֿאַרשידענע טעסטן (פּרענאַטאַלע טעסטינג) בעת שוואַנגערשאַפט. אַזוי איינער פֿון די ספּעציעלע טעסטן ווערט גערופֿן NIPT. דאָס קען אונדז געבן אַן אָנצוהער צי אייער בעיבי איז אין ריזיקע צו אַנטוויקלען געוויסע גענעטישע צושטאַנדן, ווי דאַון סינדראָם . אָבער, דאָס איז נישט אַ 100% ספּעציפֿישער טעסט. דעריבער, בעפֿאָרצוגן עטלעכע דאָקטוירים עס צו רופֿן NIPS (סקרינינג) אַנשטאָט NIPT (טעסטן). ווייל דאָס ווײַזט נאָר אויף דעם ריזיקע.
ווי אזוי טוט מען דעם NIPT טעסט? עס איז זייער פשוט!
מיר האָבן אַלע געהערט פון דנ״א. ס׳איז ווי אַ בוך וואָס איז אין יעדער צעל אין אונדזער קערפּער, וואָס האַלט אַלע אונדזער גענעטישע אינפֿאָרמאַציע. האָט איר געוואוסט אַז קליינע שטיקלעך פון דעם דנ״א שוועבן אויך אַרום אין אונדזער בלוט. מיר רופן דאָס צעל-פֿרײַ דנ״א, אדער `cfDNA`?
אַלזאָ, ווען איר זענט שוואַנגער, ענטהאַלט אייער בלוט אייער אייגענעם 'cfDNA', צוזאַמען מיט פראַגמענטן פון אייער בעיבי'ס DNA (צעל-פֿרײַער פֿעטאַלער DNA - cffDNA) . איז דאָס נישט אַמייזינג? דער NIPT טעסט באַשטייט פֿון נעמען אַ פּשוטע בלוט מוסטער פֿון אייך און טעסטן עס פֿאַר פראַגמענטן פון אייער בעיבי'ס DNA, וואָס גיט אייך רמזים וועגן געוויסע גענעטישע צושטאַנדן. ווײַל עס איז אַ ניט-אינוואַזיוו טעסט, איז נישטאָ קיין ריזיקע פֿאַר אייך אָדער אייער בעיבי.
וואָס קענען מיר לערנען פֿון דעם NIPT טעסט?
דער NIPT טעסט זוכט בעיקר נאך אומנארמאלקייטן אין כראָמאָסאָמען. פשוט געזאגט, כראָמאָסאָמען קומען געוויינטלעך אין פּאָרן אין אונדזערע צעלן. אבער מאל, אנשטאט צוויי קאפיעס פון א כראָמאָסאָם, קענען זיין דריי. מיר רופן דאס טריסאָמי .
דאָ זענען די הויפּט טריסאָמי באדינגונגען וואָס דער NIPT טעסט זוכט און זייער אַקיעראַסי:
| גענעטישע צושטאנד | כראָמאָסאָם נומער (טריסאָמי) | NIPT גענויקייט |
|---|---|---|
| דאַון סינדראָם | טריסאָמי 21 | ~99% |
| עדוואַרדס סינדראָם | טריסאָמי 18 | ~97% |
| פּאַטאַו סינדראָם | טריסאָמי 13 | ~87% |
ביטע געדענקט: NIPT איז נאָר אַ סקרינינג טעסט וואָס ווײַזט צי עס איז פֿאַראַן אַ ריזיקע. מען קען נישט זײַן הונדערט פּראָצענט זיכער אַז אַ קראַנקייט איז פֿאַראַן.
אויב דער NIPT רעזולטאַט איז פּאָזיטיוו, וואָס מיינט אַז עס ווייזט אויף אַ ריזיקע, דאַרפן מיר גיין אויף אַ דיאַגנאָסטישן טעסט צו באַשטעטיקן עס. עס זענען דאָ צוויי טעסטן וואָס ווערן געמאַכט דערפאַר:
1. אַמניאָסענטעזיס: אַ פּראָצעדור וואָס באַשטייט פון נעמען אַ מוסטער פון אַמניאָטישער פליסיקייט פון אינעווייניק פון דער רחם און טעסטן עס.
2. כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS): א פּראָצעדור וואָס באַשטייט פון נעמען אַ פּאָר צעלן פון די בעיבי 'ס פּלאַצענטאַ און טעסטן זיי.
ווייל ביידע פון די טעסטן זענען ינווייסיוו ( אינווייזיוו ), איז דא א קליינער ריזיקע. דעריבער, קענען עטלעכע מוטערס זיין צוריקגעצויגן צו האבן זיי געטאן.
דערצו, קען NIPT אויך באַשטימען דעם בעיבי'ס געשלעכט . אויב איר ווילט נישט וויסן, פארגעסט נישט צו זאָגן אייער דאָקטער איידער דעם טעסט.
ווער וויל טאָן דעם NIPT טעסט?
די טעסט קען געטאן ווערן דורך יעדע מוטער וואס האט שוין פארענדיגט 10 וואכן שוואנגערשאפט. אבער, עס איז נישט קיין פארפליכטעטער טעסט. אבער, מוטערס וואס זענען אין א הויכן ריזיקע פאר געוויסע גענעטישע צושטאנדן זענען מער אינטערעסירט אין דעם.
ווער איז ביי העכערע ריזיקע?
- מוטערס איבער 35 יאר אלט.
- מוטערס וואָס האָבן פריער געבוירן אַ קינד מיט אַ טריסאָמי צושטאַנד.
- מוטערס וואָס זענען געוויזן געוואָרן צו זיין אין ריזיקע דורך אַן אַנדער סקרינינג טעסט (למשל ערשטער טרימעסטער סקרינינג).
סיטואַציעס וואו NIPT רעזולטאַטן זענען מעגלעך נישט זייער פאַרלעסלעך
דער NIPT טעסט באַשטייט אויף דער מאָס פון בעיבי דנ״א אין דער מוטערס בלוט. די מאָס איז געוויינטלעך אַ קליין פּראָצענט, אַרום 10%-20%. דעריבער, קענען עטלעכע צושטאַנדן אין דער מוטערס קערפּער אַפעקטירן די רעזולטאַטן.
- אויב אייער גוף מאַסע אינדעקס (BMI) איז 30 אָדער העכער.
- אויב דאָס קינד איז געבוירן געוואָרן מיט אַ דאָנאָר איי.
- אויב איר ניצט געוויסע בלוט פארדינער.
- אויב איר טראָגט צווילינג אָדער מער קינדער אין די טראַכט.
אין דעם פאַל, איז בעסטער צו רעדן מיט דיין דאָקטער און באַשליסן צי דער NIPT טעסט איז ריכטיק פֿאַר אײַך.
וואָס טוט מען נאָך דעם ווי מען באַקומט די NIPT רעזולטאַטן?
עס איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק און שאָקירט ווען איר געפינט אויס אַז איר האָט אַ ריזיקע (פּאָזיטיוו רעזולטאַט) פֿון אַן NIPT טעסט. אָבער פּאַניקט נישט. ערשטנס, געדענקט אַז דאָס איז נישט קיין לעצטע באַשלוס. אין דעם פונקט איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר אָדער אייער דאָקטער צו פֿאַרשטיין די רעזולטאַטן.
NIPT איז נאָר אַ ריזיקאָ-אינדיקאַטאָר טעסט. מאַכט נישט קיין וויכטיקע באַשלוסן וועגן אייער קינד באַזירט בלויז אויף דעם רעזולטאַט.
אויב איר ווילט, קענט איר גיין פאר א דיאַגנאָסטישן טעסט ווי דער פריער דערמאנטער "אַמיאָסענטעזיס" אדער "CVS" צו באַשטעטיקן די סיטואַציע הונדערט פּראָצענט. אדער איר האָט דאָס רעכט נישט צו האָבן די טעסטן. רעדט אָפֿן מיט אייער דאָקטער וועגן אַלע די זאַכן.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- NIPT איז אַ טעסט וואָס ווערט דורכגעפירט מיט אַ פּשוט בלוט מוסטער גענומען פון דער שוואַנגערער מוטער און שטעלט נישט קיין ריזיקע פֿאַר אײַך אָדער אײַער בעיבי.
- דאָס איז נישט קיין הונדערט פּראָצענט באַשטימטע דיאַגנאָז. עס איז בלויז אַ סקרינינג טעסט וואָס ווײַזט אויף דעם ריזיקאָ פֿאַר צושטאַנדן ווי דאַון סינדראָם.
- אויב דער NIPT רעזולטאַט איז פּאָזיטיוו, זאָל מען דורכפירן נאָך אַ טעסט, ווי אַמניאָסענטעזיס, צו באַשטעטיקן עס.
- שטענדיק דיסקוטירן NIPT רעזולטאַטן און ווייטערדיקע טריט מיט דיין דאָקטער, אַנשטאָט צו מאַכן באַשלוסן אַליין.











💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג