Ṣé iṣan ọmọ rẹ ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa Duchenne Muscular Dystrophy!

Ṣé ọmọ rẹ kékeré bẹ̀rẹ̀ sí í rìn ní àsìkò díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ? Tàbí ó máa ń ṣubú ní gbogbo ìgbà? Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé ó ní ìṣòro láti dìde láti ipò ìjókòó tàbí láti gun àtẹ̀gùn? Àwọn nǹkan wọ̀nyí ni a kì í fiyèsí sí gẹ́gẹ́ bí òbí nígbà míì. Ṣùgbọ́n nígbà míì, ìwọ̀nyí lè jẹ́ àmì àkọ́kọ́ ti àìsàn bíi Duchenne Muscular Dystrophy. Nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa èyí lónìí. Ẹ má bẹ̀rù, ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti mọ̀ nípa èyí.

Kí ni Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Ní ṣókí, ‘ìṣòro iṣan’ jẹ́ àkójọ àwọn àrùn tí ó máa ń sọ iṣan di aláìlera nígbàkúgbà tí ó sì máa ń dín agbára wọn kù. Irú èyí tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni Duchenne muscular dystrophy, èyí tí a ń pè ní DMD ní kúkúrú.

Èyí jẹ́ nítorí àbùkù kan nínú jínì kan tó ń mú kí iṣan wa wà ní ìlera. Ronú nípa àwọn iṣan wa gẹ́gẹ́ bí ògiri bíríkì. Àmì tí ó so àwọn bíríkì wọ̀nyí pọ̀ ni prótíìnì tí a ń pè ní dystrophin . Nínú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní DMD, ara kì í ṣe prótíìnì dystrophin yìí, tàbí kí ó má ​​ṣe púpọ̀ nínú rẹ̀. Lẹ́yìn náà, bí ògiri tí kò ní àmọ̀, àwọn iṣan náà máa ń bàjẹ́ díẹ̀díẹ̀, wọ́n sì máa ń di aláìlera díẹ̀díẹ̀.

Àìsàn yìí wọ́pọ̀ jùlọ nínú àwọn ọmọkùnrin . Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń fara hàn ní ìgbà ọmọdé. Ní àkọ́kọ́, ó lè ṣòro láti dúró, rìn, àti gun àtẹ̀gùn. Bí àkókò ti ń lọ, àwọn ọmọdé kan lè nílò láti lo kẹ̀kẹ́ akérò. Ó tún lè ní ipa lórí ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró.

Àwọn àmì àrùn wo ni? Báwo lo ṣe lè dá a mọ̀?

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn DMD, o sábà máa ń rí àwọn àmì àkọ́kọ́ kí ó tó pé ọmọ ọdún mẹ́fà. Àwọn iṣan ẹsẹ̀ ni ó máa ń kọ́kọ́ ní ipa lórí. Ìdí nìyí tí àwọn ọmọ wọ̀nyí fi máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í rìn ní àsìkò díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ. Lẹ́yìn tí wọ́n bá ti bẹ̀rẹ̀ sí í rìn, wọ́n máa ń ṣubú nígbà gbogbo, wọ́n máa ń ní ìṣòro láti dìde láti ilẹ̀, wọ́n sì máa ń ní ìṣòro láti gun àtẹ̀gùn. Lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, wọ́n lè bẹ̀rẹ̀ sí í rìn tàbí kí wọ́n máa rìn lórí ìka ẹsẹ̀ wọn.

Bí ọmọ náà ṣe ń dàgbà sí i, àwọn àmì àrùn míì lè fara hàn.

Ṣùgbọ́n rántí pé, DMD kì í sábà jẹ́ àìsàn tó ń roni lára, kò sì ní ipa lórí ọgbọ́n ọmọ.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà dáadáa?

Tí o bá kíyèsí àwọn àmì wọ̀nyí lára ​​ọmọ rẹ, ohun tó dára jù láti ṣe ni kí o lọ rí dókítà ìdílé rẹ ní kíákíá. Ó máa béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ. Lẹ́yìn náà, òun yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà, tí ó bá sì pọndandan, yóò tọ́ ọ sọ́nà fún àwọn àyẹ̀wò díẹ̀.

Àwọn àyẹ̀wò tí dókítà yóò ṣe tí ó bá ní iyèméjì

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Èyí ni a máa ń wo enzyme kan tí a ń pè ní Creatine Kinase (CK) . Enzymu CK yìí ni a máa ń tú sí inú ẹ̀jẹ̀ nígbà tí iṣan bá bàjẹ́. Nítorí náà, tí ipele CK bá ga gan-an, ó jẹ́ àmì ńlá pé o ní DMD.
• Àwọn Ìdánwò Jínọ́mù: Ìdánwò yìí, tí a lè fi àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ṣe, lè pinnu ní pàtó bóyá àbùkù kan wà nínú jínì dystrophin tí ó ń fa DMD. A lè ṣe ìdánwò yìí láti mọ̀ bóyá àwọn ìbátan obìnrin náà ní jínì yìí (àwọn ló ń gbé àrùn náà).
• Biopsy iṣan:Níbí, a máa fi abẹ́rẹ́ kékeré kan mú apá kékeré kan lára ​​iṣan ọmọ náà, a sì máa ń fi abẹ́rẹ́ kékeré kan ṣe àyẹ̀wò rẹ̀. A lè fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá èròjà dystrophin náà kéré ní ìwọ̀n. Síbẹ̀síbẹ̀, nítorí ìwádìí ìjìnlẹ̀ tó ti pẹ́ lónìí, ìdánwò yìí kò pọndandan ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Kò sí ìwòsàn fún DMD síbẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn àti láti dáàbò bo àwọn iṣan ara, ọkàn, àti ẹ̀dọ̀fóró.

• Àwọn Corticosteroids: Àwọn oògùn bíi Prednisone àti Deflazacort lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìbàjẹ́ iṣan ara dé ìwọ̀n gíga. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ń lo oògùn wọ̀nyí lè rìn fún ọdún 2-5 ju àwọn tí kò lò ó lọ. Wọ́n tún ń ran ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Àwọn Ìṣègùn Òde Òní: Lónìí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú tí a fojúsùn ni a ti ṣe àgbékalẹ̀ rẹ̀, ó sinmi lórí irú àbùkù ìbílẹ̀ tí ó ń fa DMD. Àwọn oògùn kan wà lára ​​wọn, Eteplirsen, Golodirsen, àti Casimersen. Àwọn wọ̀nyí ń ran lọ́wọ́ láti mú kí protein dystrophin tí ó sọnù padà sí ìpele kan.
• Ìtọ́jú ìran: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ni ìtọ́jú ìran àkọ́kọ́ tí a fọwọ́ sí fún ète yìí. Ó ní nínú fífún ara ní amuaradagba mìíràn tí ó rọ́pò iṣẹ́ amuaradagba dystrophin díẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ṣì jẹ́ ìtọ́jú tuntun àti owó gọbọi.
• Ìmọ̀ràn Onímọ̀ nípa Ọkàn: Àwọn ọmọ DMD lè ní ìṣòro ọkàn, nítorí náà, àyẹ̀wò déédéé pẹ̀lú onímọ̀ nípa ọkàn ṣe pàtàkì. Àwọn oògùn ìfúnpá ẹ̀jẹ̀ kan lè ran lọ́wọ́ láti dáàbò bo iṣan ọkàn.
• Ìtọ́jú ara: Ìdánrawò àti fífà ara lè mú kí iṣan ara àti àwọn oríkèé rọ. Ó ṣe pàtàkì láti wá ìmọ̀ràn lọ́wọ́ onímọ̀ nípa ara fún èyí.
• Iṣẹ́-abẹ: Ní àwọn ìgbà míì, iṣẹ́-abẹ lè pọndandan láti ṣe àtúnṣe àwọn iṣan tí ó há (ìfàmọ́ra) àti láti ṣe àtúnṣe ìtẹ̀sí ẹ̀yìn (scoliosis).

Àwọn nǹkan tí ẹ lè ṣe gẹ́gẹ́ bí òbí

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ó ṣòro fún ọmọ rẹ láti ní àrùn bíi DMD. Ṣùgbọ́n rántí pé, níní àrùn yìí kò túmọ̀ sí pé ọmọ rẹ kò lè lọ sí ilé ìwé, ṣeré pẹ̀lú àwọn ọ̀rẹ́, tàbí kí ó láyọ̀. Nípa títẹ̀lé ètò ìtọ́jú tó tọ́, o lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó ń ṣiṣẹ́ kára.

• Ran wọn lọ́wọ́ láti dúró kí wọ́n sì rìn bí ó ti ṣeé ṣe tó: Èyí ń ran wọ́n lọ́wọ́ láti jẹ́ kí egungun wọn lágbára kí ó sì jẹ́ kí ẹ̀yìn wọn dúró ṣinṣin. Tí ó bá pọndandan, ẹ lè lo àwọn ẹ̀rọ bíi “braces” tàbí “standing walkers”.
• Pese ounjẹ to dara:Kò sí oúnjẹ pàtó kan fún DMD. Síbẹ̀síbẹ̀, oúnjẹ tó dára lè ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìwúwo ara àti láti dènà àwọn nǹkan bí ìgbẹ́ gbuuru. Bá onímọ̀ nípa oúnjẹ sọ̀rọ̀ láti ṣẹ̀dá ètò oúnjẹ tó bá ọmọ rẹ mu.
• Máa ṣiṣẹ́ dáadáa: Wá ìmọ̀ràn láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ara kí o sì mú ọmọ rẹ ṣe àwọn adaṣe tí kò ní fa ìfúnpọ̀.
• Jẹ́ alágbára pẹ̀lú: Sísọ̀rọ̀ pẹ̀lú àwọn ìdílé mìíràn tí wọ́n ní àwọn ọmọ bí èyí àti pínpín àwọn ìrírí yóò jẹ́ orísun agbára ńlá fún ọ. Dára pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún èyí. Tí ó bá pọndandan, má ṣe lọ́ra láti wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onímọ̀ nípa ọpọlọ.

Ní ìparí, ìgbésí ayé pẹ̀lú DMD jẹ́ ìpèníjà. Ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìtọ́jú ìṣègùn tó tọ́, ìtọ́jú ara, oúnjẹ àti ìtọ́jú onífẹ̀ẹ́, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti ayọ̀ bí gbogbo ènìyàn nínú àwùjọ òde òní. Gbogbo wa ní ìrètí pé pẹ̀lú ìlọsíwájú ìmọ̀ sáyẹ́ǹsì, àwọn ìtọ́jú tó dára jù yóò yọjú lọ́jọ́ iwájú.