Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Dysautonomia ìdílé: Àìsàn ètò iṣan ara tí a jogún!

Ǹjẹ́ o ti gbọ́ rí pé àwọn nǹkan kan wà nínú ara wa tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ láìsí pé a mọ̀ ọ́n? Ronú nípa rẹ̀, mímí, jíjẹ oúnjẹ, ṣíṣàtúnṣe ìwọ̀n otútù ara wa, fífọ omi sí i, sísun omi, sísun omi... Gbogbo nǹkan wọ̀nyí máa ń ṣẹlẹ̀ láìsí pé a ronú nípa wọn. Ṣùgbọ́n, kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí àìlera tàbí ìṣòro bá wà nínú ètò iṣan ara wa, èyí tí ó ń ṣàkóso àwọn nǹkan aláìṣiṣẹ́ wọ̀nyí? Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àrùn tí a bí ní ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó le gan-an. Èyí ni a ń pè ní Family Dysautonomia (FD) .

Kí ni Dysautonomia ìdílé?

Ní ṣókí, àìsàn ìdílé (FD) jẹ́ àìsàn tí a bí mọ́ ọn tí ó ní ipa lórí ètò iṣan ara rẹ. Ó ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara rẹ tí ó ń ṣàkóso àwọn iṣẹ́ àdáṣe . Èyí ni:

• Ẹ̀mí mímí
• Ìjẹun
• Omijé ń ​​ṣẹ̀dá
• Ṣíṣàtúnṣe ìwọ̀n otutu ara àti titẹ ẹ̀jẹ̀
• Ìṣẹ̀dá itọ́

Ní àfikún sí èyí, ó tún ní ipa lórí ètò iṣan ara rẹ tó lágbára . Èyí túmọ̀ sí:

• Ìtọ́wò
• Ifarahan si irora ati iwọn otutu

Àìsàn yìí máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú ìran tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Àìsàn yìí, tí a ń pè ní Familyial Dysautonomia, ni a tún mọ̀ sí:

• Àrùn Riley-Day
• Iru HSAN III ti o jogun fun imọlara ati ailera ara-ẹni (Iru III ti imọlara ara-ẹni ati ailera ara-ẹni - iru HSAN III)

Ó bani nínú jẹ́ pé àìsàn dysautonomia ìdílé yìí lè fa ìdádúró nínú ìdàgbàsókè àwọn ọmọdé, ó sì lè dín àkókò ìgbésí ayé wọn kù.

Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní àrùn yìí jù?

Àìsàn ìdílé tó ń jẹ́ Dysautonomia máa ń béèrè pé kí ọmọ jogún ìran kan tó ní àbùkù láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí méjèèjì . Àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó wọ́pọ̀ gan-an láàrín àwọn ènìyàn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ìran Ashkenazi . A ròyìn pé nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá (10,000) àwọn Júù Ashkenazi ní Amẹ́ríkà àti nǹkan bí ẹgbẹ̀rún mẹ́ta (3,700) ní Ísírẹ́lì ni wọ́n bí pẹ̀lú àìsàn náà. Èyí túmọ̀ sí pé kì í ṣe àrùn tó ń kan gbogbo ènìyàn.

Kí ni ìdí èyí?

Èyí jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì . Àwọn òbí rẹ méjèèjì gbọ́dọ̀ ní ìyípadà nínú jínì kan tí a ń pè ní ELP1 . Jínì ELP1 yìí ń ṣe amuaradagba tí ó ń ran ètò ìṣiṣẹ́ ọpọlọ rẹ lọ́wọ́. Nítorí náà, tí ìyípadà bá wà, tàbí àìtó, nínú jínì yìí, àwọn ìṣòro máa ń wáyé nínú iṣẹ́ àwọn apá kan nínú ètò ìṣiṣẹ́ ọpọlọ. Ní ṣókí, tí ohun èlò pàtàkì kan bá sọnù nígbà tí a ń kọ́ ilé, gbogbo ilé náà yóò wó lulẹ̀.

Kí ni àwọn àmì àrùn Family Dysautonomia (FD)?

Àwọn àmì àrùn yìí máa ń bẹ̀rẹ̀ láti ìgbà ọmọdé . Àwọn àmì àrùn náà ní:

• Ìṣòro fífọmú: Ó ṣòro fún ọmọ kékeré láti fún ọmọ ní ọmú dáadáa.
• Ìṣòro gbígbé nǹkan mì (dysphagia): Ìṣòro gbígbé oúnjẹ àti ohun mímu mì, ríronú pé ó ń fúnni ní ìfúnpá.
• Àìlèṣe láti tọ́jú iwọ̀n otútù ara: Ìwọ̀n otútù ara lè pọ̀ sí i tàbí kí ó dínkù lójijì.
• Àìsí omijé nígbà tí a bá ń sunkún: Àmì pàtàkì ni èyí. Ọmọ kékeré kì í sun omijé nígbà tí ó bá ń sunkún.
• Ìdàgbàsókè tí kò dára: Ìwúwo àti gíga ọmọ náà kì í pọ̀ sí i ní ìbámu pẹ̀lú ọjọ́ orí rẹ̀.
• Àìlera iṣan (hypotonia): Ara máa ń rọ̀ tí ó sì máa ń rọ.

Bí ọmọ náà bá ń dàgbà sí i, ó lè máa mí ẹ̀mí rẹ̀ nígbà míì, bíi pé ó ń mí sínú. Ṣùgbọ́n ẹ̀mí mímú yìí máa ń pòórá nígbà tí ọmọ náà bá pé ọmọ ọdún mẹ́fà.

Bí àrùn náà ṣe ń pọ̀ sí i, àwọn àmì àrùn mìíràn lè fara hàn:

• Àìlera ìlù ọkàn (arrhythmia): Ìlù ọkàn máa ń di àìdọ́gba.
• Àìlera ìtọ́wò: O lè má lè tọ́ oúnjẹ wò dáadáa.
• Ìyípo tí kò dára ti ọpa ẹhin (scoliosis): Ó dàbí pé ọpa ẹhin náà ti tẹ̀ sí apá kan.
• Àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì àti àwọn ìṣòro ìrìn: Ìṣòro rírìn, ewu ìṣubú.
• Sísọ ara ní ibùsùn: Sísọ ara ní alẹ́ nígbà tí a bá ń sùn.
• Àrùn kíkan tí ó ń fa àsìdì onígbà díẹ̀ (GERD): Ìrora kíkan tí ó ń lọ sí ọ̀fun nígbà gbogbo àti ìmọ̀lára kíkan tí ó ń lọ sí ọ̀fun.
• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Àwọn nǹkan bíi sísọ̀rọ̀ àti rírìn ní ìdádúró.
• Ìyọnu púpọ̀.
• Àwọn ìṣòro ojú: àwọn nǹkan bí ojú gbígbẹ, strabismus.
• Àìlèrí ìrora àti ìyípadà ooru: A kò ní ìrísí ooru, òtútù, ìgé, àti ọgbẹ́ dáadáa.
• Àìlera ojú àti àìríran.
• Àkóràn ẹ̀dọ̀fóró: Àkóràn tó máa ń wáyé nígbà gbogbo nítorí pé ìṣùpọ̀ ara ń kó jọ nínú ẹ̀dọ̀fóró.
• Àìlera egungun (osteoporosis) àti ewu pípẹ́ egungun.
• Àìlera nínú ṣíṣàkóso èémí, pàápàá jùlọ nígbà oorun.
• Àwọn àìsàn ìfàmọ́ra bíi wárápá.
• Ìgbẹ́.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn àìlera ìdílé ní ìṣòro láti ṣàkóso ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ wọn . Èyí lè fa ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ tí ó lọ sílẹ̀ nígbà tí wọ́n bá dúró (ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ tí ó dúró), èyí tí ó lè fa ìfọ́jú àti dídákú. Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga (ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga) tún lè fa àrùn kíndìnrín.

Nǹkan bí 40% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí máa ń ní àwọn àkókò tí a ń pè ní "ìṣòro autonomic" nígbà tí àwọn àmì àrùn náà bá burú sí i lójijì. Ní àwọn àkókò wọ̀nyí, àwọn wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀:

• Ibà.
• Ìró ìlù ọkàn.
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ gíga.
• Pupa awọ ara.
• Lílágì.
• Ìgbẹ́.

Fojú inú wo bí ó ti máa ṣòro tó fún ọmọ kékeré láti ní irú ìṣòro wọ̀nyí ní gbogbo ìgbà. Ó ṣòro fún àwọn òbí láti fara da èyí pẹ̀lú. Ṣùgbọ́n àwọn ojútùú wà fún gbogbo èyí gẹ́gẹ́ bí ìmọ̀ràn dókítà.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Dysautonomia Familial (FD)?

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ béèrè lọ́wọ́ rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ , lẹ́yìn náà yóò ṣe àyẹ̀wò ara .

Ohun pàtàkì ni láti rí i bóyá omijé máa ń jáde nígbà tí o bá ń sunkún. Fún àwọn ọmọ tí kò tíì pé oṣù mẹ́fà, a máa ń ṣe ìdánwò kan tí a ń pè ní ìdánwò Schirmer :

• Ohun tí o máa ṣe ni kí o fi ìwé kékeré kan sí inú ìsàlẹ̀ ojú ọmọ náà.
• Tí, lẹ́yìn ìṣẹ́jú márùn-ún, iye ọrinrin nínú ewé náà kò bá tó 10 mililita, a fura pé ọmọ náà lè ní àìsàn ìdílé.

Ni afikun, dokita naa yoo tun ṣe ayẹwo awọn ọran wọnyi:

• Ìfàsẹ́yìn iṣan ara tó dínkù: Tí o bá ní FD, iṣan ara rẹ kò ní dáhùn padà nígbà tí dókítà bá fi ọwọ́ kan wọ́n díẹ̀díẹ̀.
• Ìhùwàsí sí abẹ́rẹ́ histamine: Nígbà tí ẹni tí ó ní FD bá gba abẹ́rẹ́ yìí, awọ ara kì í di pupa tàbí kí ó wú bí ènìyàn lásán.
• Ìhùwàsí sí methacholine: Ní nǹkan bí ogún ìṣẹ́jú lẹ́yìn lílo oògùn yìí, ojú ojú yóò dínkù tí FD bá wà.
• Ìrísí ahọ́n dídùn: Tí o bá ní FD, ahọ́n rẹ yóò dàbí èyí tí ó mọ́ nítorí pé àwọn ìtọ́wò (fungiform papillae) tí ó wà ní ẹ̀yìn ahọ́n rẹ kò sí.

Tí o bá kíyèsí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, dókítà rẹ lè dábàá ìdánwò ìran , èyí tí ó ní nínú gbígba àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ṣíṣàyẹ̀wò ìyípadà ìran tí ó ń fa dysautonomia ìdílé.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún Dysautonomia ìdílé (FD)?

Àkókò pàtàkì ìtọ́jú fún àìsàn FD ni láti dín àwọn àmì àrùn náà kù . Oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà fún èyí:

• Fún àkóràn ẹ̀dọ̀fóró: Àwọn egbòogi ajẹ́bíi tàbí ìtọ́jú àyà.
• Fún ìfàsẹ́yìn ìfàsẹ́yìn orthostatic: Àwọn ibọ̀sẹ̀ ìfúnpọ̀ tàbí ẹ̀rọ ìtọ́jú ara tí ó wà títí láé.
• Fún àwọn ìṣòro èémí nígbà oorun: Àwọn ẹ̀rọ bíi CPAP tàbí BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Láti dáàbò bo cornea ojú: Ojú máa ń wó lulẹ̀.
• Fún gbígbẹ omi nítorí ìgbẹ́ gbuuru: Fún ni iyọ̀ inú iṣan (omi IV).
• Fún GERD, àrùn kíndìnrín, ìṣẹ̀dá itọ́, wárápá, tàbí ìgbẹ́: oríṣiríṣi oògùn.
• Láti mú kí iṣẹ́ ojoojúmọ́ rọrùn: Ìtọ́jú iṣẹ́.
• Láti mú kí ìwọ́ntúnwọ̀nsì sunwọ̀n síi: Ìtọ́jú ara.
• Fún àwọn ìṣòro ẹ̀yìn: Iṣẹ́-abẹ.
• Láti mú kí oúnjẹ pọ̀ sí i: Pípèsè oúnjẹ inú (oúnjẹ inú).

Nibayi, awọn oluwadi n tẹsiwaju lati ṣe awọn idanwo ile-iwosan ti awọn itọju tuntun . A nireti pe awọn itọju wọnyi yoo ni anfani lati tọju kii ṣe awọn aami aisan nikan ṣugbọn paapaa arun naa funrararẹ.

Ṣé a lè dín ewu àìlera ìdílé (FD) kù?

A kò le dín ewu àrùn FD kù gan-an, nítorí pé ó jẹ́ ti ìran. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àmì àrùn náà kí a sì wá ìtọ́jú àti ìtọ́jú ní kíákíá .

Tí o bá jẹ́ ọmọ ìran Júù Ashkenazi tí o sì ń gbèrò láti bí ọmọ, ó dára láti wá ìmọ̀ràn nípa ìbímọ . Dókítà rẹ tún lè dámọ̀ràn ìwádìí nípa ìbímọ láti mọ̀ bóyá o ní ìbímọ ELP1 kí o tó lóyún tàbí nígbà tí o bá lóyún.

Kí ni ojú ìwòye fún ẹnìkan tí ó ní àrùn Family Dysautonomia (FD)?

Kò sí ìwòsàn fún àìlera ìdílé. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí ní ìgbẹ̀yẹ́ tó kúrú ju gbogbo ènìyàn lọ. Nǹkan bí ìdajì àwọn ènìyàn wọ̀nyí ló ń gbé títí di ọgbọ̀n ọdún. Àwọn mìíràn lè wà láàyè títí di ọgọ́rin ọdún.

Gbígbọ́ èyí lè mú kí ẹ̀rù àti ìbànújẹ́ díẹ̀ bá ọ. Ṣùgbọ́n rántí pé, pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ àti ìtọ́jú tó dára, o lè ran àwọn ènìyàn wọ̀nyí lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere àti ìtẹ́lọ́rùn bí ó ti ṣeé ṣe tó.

Àwọn àmì àrùn náà lè burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Fún àpẹẹrẹ, nǹkan bí 49% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn FD yóò nílò ìrànlọ́wọ́ láti rìn nígbà tí wọ́n bá pé ọmọ ọdún 50. Wọ́n tún lè ní àkóràn ẹ̀dọ̀fóró nígbà gbogbo, bíi pneumonia .

Báwo ni ẹnìkan tí ó ní àrùn Family Dysautonomia (FD) ṣe ń tọ́jú ara rẹ̀?

O le ṣe iranlọwọ lati dinku awọn ilolu nipa titẹle awọn igbesẹ wọnyi:

• Yẹra fún ojú ọjọ́ gbígbóná tàbí ọ̀rinrin.
• Ṣe ààlà sí àwọn ipò tí ó ní ìdààmú ọkàn.
• Yẹra fún ìrìn àjò gígùn.
• Má ṣe dúró títí tí ìtọ̀ rẹ yóò fi kún.

Ni afikun, o yẹ ki o jẹ ki dokita rẹ ṣayẹwo awọn nkan wọnyi nigbagbogbo :

• Ìfúnpá ẹ̀jẹ̀.
• Àwọn ojú.
• Iṣẹ́ kíndìnrín.
• Iṣẹ́ èémí.
• Ẹ̀yìn ẹ̀yìn.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àìsàn ìdílé (FD) jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, tó ń nípa lórí ètò iṣan ara rẹ. Ó ní ipa lórí àwọn iṣẹ́ àìnífẹ́ẹ́ bíi mímí, jíjẹ oúnjẹ, ìṣẹ̀dá omijé, ìfúnpá ẹ̀jẹ̀ àti ìṣàkóso ìwọ̀n otútù ara, àti ìṣẹ̀dá itọ́. Ó tún lè ní ipa lórí àwọn iṣẹ́ ìmọ̀lára bíi ìtọ́wò, ìrora, àti ìwọ̀n otútù.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, àwọn ìtọ́jú bíi oògùn, onírúurú ìtọ́jú, àti iṣẹ́ abẹ lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rọrùn.Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn dysautonomia ìdílé lè ní ìgbẹ̀yẹ́ díẹ̀, pẹ̀lú ìtọ́jú àti ìtọ́jú tó yẹ, wọ́n lè gbé ìgbésí ayé tó dára bí ó ti ṣeé ṣe tó. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti wá ìmọ̀ràn dókítà ní kùtùkùtù tí o bá ní àwọn àmì àrùn náà kí o sì wà lábẹ́ àbójútó dókítà nígbà gbogbo.

Ìwà àìlera ìdílé , ètò ìṣiṣẹ́ ara, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àrùn Riley-Day, ìlera ọmọ, àwọn àmì àrùn, ìtọ́jú