Ohun ti O nilo lati mọ nipa Arun Gaucher

Ṣé ojú rẹ máa ń yọ́ láti inú àwọn nǹkan kéékèèké pàápàá? Tàbí ó máa ń rẹ̀ ọ́ láìka bí o ṣe sùn tó? Ṣé o máa ń ní ìṣòro pẹ̀lú àwọn nǹkan bí ìrora egungun àti ikùn tó wú? Ó ṣeé ṣe kí àrùn kan wà lẹ́yìn àwọn wọ̀nyí tí a kò tíì gbọ́ púpọ̀ nípa wọn, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àrùn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣeé tọ́jú. Àrùn Gaucher ni.

Ní ṣókí, kí ni àrùn Gaucher?

Àrùn Gaucher jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Láti sọ ní pàtó, ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní lysosomal storage disorders (LSD) . Ó dára, orúkọ náà dún bíi pé ó díjú díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Má ṣe dààmú, màá ṣàlàyé rẹ̀ ní ṣókí.

Fojú inú wo pé inú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa ni àwọn “àpótí ìdọ̀tí” kékeré tí a ń pè ní lysosomes wà. Iṣẹ́ wọn ni láti fọ́ àwọn ohun tí a kò fẹ́, bí ọ̀rá, tí ó kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà, kí wọ́n sì nu wọ́n. Nínú àrùn Gaucher, ara kò ní ṣe énsímù kan tí ó ń fọ́ irú ọ̀rá pàtàkì kan tí a ń pè ní sphingolipids . Lẹ́yìn náà, àwọn ọ̀rá tí a kò fẹ́ wọ̀nyẹn bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ ní àwọn ibi bíi ọrá inú egungun wa, ẹ̀dọ̀ wa, àti ọ̀rá wa.

Nígbà tí ọ̀rá bá ń kóra jọ lọ́nà yìí, egungun wa á di aláìlera, àwọn ẹ̀yà ara bíi ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n á sì wú, wọ́n á sì gbòòrò sí i. Àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí kò lè ṣe iṣẹ́ wọn dáadáa mọ́. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè wo àrùn Gaucher sàn pátápátá, àwọn ìtọ́jú kan wà tó lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì jẹ́ kí o gbé ìgbésí ayé tó dára.

Awọn oriṣi akọkọ mẹta ti arun Gaucher wa:

Àrùn Gaucher kò rí bẹ́ẹ̀. A ti ṣàwárí oríṣi mẹ́ta pàtàkì nínú rẹ̀. Gbogbo oríṣi mẹ́ta náà ló ń ní ipa lórí egungun àti ẹ̀yà ara. Ṣùgbọ́n àwọn oríṣi kan tún ń ní ipa lórí ọpọlọ. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí àwọn oríṣi wọ̀nyí jẹ́.

Kí ló dé tí àrùn Gaucher fi ń ṣẹlẹ̀?

Àrùn Gaucher jẹ́ àrùn tí a jogún láti ara àwọn òbí wa. Èyí túmọ̀ sí wípé ó jẹ́ ohun tí a ń rí gbà láti inú àwọn jínì láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wa.

Ara wa ní ìran kan tí a ń pè ní ìran GBA . Iṣẹ́ ìran yìí ni láti kọ́ ara láti ṣe enzyme kan tí a ń pè ní glucocerebrosidase (GCase) . Nítorí ìyípadà nínú ìran GBA, ẹni tí ó ní àrùn Gaucher kò ní mú enzyme GCase yìí jáde tó.

Ìkójọ ọ̀rá yìí ní ipa lórí iṣẹ́ àwọn ẹ̀yà ara, ó ń pa àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ run, ó sì ń sọ egungun di aláìlera.

Kí ni àwọn àmì àrùn Gaucher?

Àwọn àmì àrùn Gaucher lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní àwọn ìṣòro ìlera tó le koko. Ẹ jẹ́ kí a pín àwọn àmì àrùn wọ̀nyí sí oríṣiríṣi ẹ̀ka.

Awọn ipa lori awọn ara inu ati ẹjẹ

Nígbà tí àwọn kẹ́míkà ọ̀rá bá kó jọ sínú ara, wọ́n lè ní onírúurú ipa lórí ẹ̀jẹ̀ àti àwọn ẹ̀yà ara rẹ.

• Ẹ̀jẹ̀ ẹ̀jẹ̀:Nígbà tí ọ̀rá bá kó jọ sínú ọrá inú egungun, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tí ó ń gbé atẹ́gùn a máa parẹ́. Àìsí àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa ló ń fa àìní ẹ̀jẹ̀.
• Àwọn ẹ̀yà ara tó tóbi: Ọpọlọ àti ẹ̀dọ̀ máa ń wú, wọ́n sì máa ń gbòòrò sí i bí ọ̀rá ṣe ń kó jọ sínú wọn. Èyí lè mú kí ikùn máa wú síwájú, kí ó sì máa fa ìrora. Bí ọpọlọ ṣe ń gbòòrò sí i, ó máa ń pa àwọn platelets run, èyí tó ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dì.
• Ìpalára àti ìṣàn ẹ̀jẹ̀: Nítorí iye platelets díẹ̀, ara máa ń gún ní kíákíá (àwọn àmì ẹ̀jẹ̀ máa ń farahàn). Ẹ̀jẹ̀ kì í dì dáadáa. Ẹ̀jẹ̀ máa ń dì ní imú àti ẹ̀jẹ̀ tí ó máa ń jáde láti inú ọgbẹ́ kékeré pàápàá lè ṣẹlẹ̀.
• Àìsàn: Àìsàn ẹ̀jẹ̀ máa ń mú kí o rẹ̀wẹ̀sì àti àárẹ̀ ní gbogbo ìgbà.
• Àwọn ìṣòro ẹ̀dọ̀fóró: Ọ̀rá lè kó jọ sínú ẹ̀dọ̀fóró, ó sì lè fa ìṣòro mímí.

Àwọn ipa lórí egungun

Tí egungun kò bá ní ẹ̀jẹ̀ tó, atẹ́gùn àti oúnjẹ tó yẹ, wọ́n á di aláìlera, wọ́n á sì máa fọ́.

• Ìrora: Ìrora líle le wáyé nítorí pé ẹ̀jẹ̀ ń ṣàn lọ sí egungun. Ìrora oríkèé àti àrùn oríkèé jẹ́ àìsàn tó wọ́pọ̀.
• Osteonecrosis: A tún ń pè é ní avascular necrosis , èyí ni ikú àsopọ̀ egungun nítorí àìsí atẹ́gùn sí egungun.
• Egungun máa ń fọ́ ní ìrọ̀rùn: Àrùn Gaucher lè fa àrùn kan tí a ń pè ní osteoporosis (kálìsíọ́mù díẹ̀ nínú egungun, tí ó sì máa ń dín egungun kù). Èyí lè fa kí egungun fọ́ kódà tí ó bá jẹ́ pé ó ní ìpalára díẹ̀.

Àwọn ipa lórí ọpọlọ (iru 2 àti 3 nìkan)

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn mìíràn, irú àrùn Gaucher 2 àti 3 tún máa ń ní ipa lórí ọpọlọ.

• Iru 2: Awọn aami aisan naa maa n farahan laarin oṣu mẹfa akọkọ ti igbesi aye. O le rii awọn nkan bi iṣoro fifun ọmọ ni ọmu ati idaduro idagbasoke.
• Iru 3: Àwọn àmì àrùn náà máa ń hàn kí ọmọ ọdún mẹ́wàá tó pé. Wọ́n máa ń le sí i bí àkókò ti ń lọ.
• Awọn aami aisan ọpọlọ ti o wọpọ:
• Iṣoro gbigbe oju lati ẹgbẹ kan si ẹgbẹ
• Awọn iṣoro pẹlu ririn ati iwọntunwọnsi
• Ìjákulẹ̀ àti ìfàsẹ́yìn iṣan

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Gaucher?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí, ó yẹ kí o lọ rí dókítà rẹ kí o sì sọ fún wọn nípa rẹ̀. Dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò rẹ, yóò sì béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ.

Ọ̀nà pàtàkì méjì ló wà láti fi hàn pé àrùn Gaucher wà níbẹ̀:

1. Idanwo ẹ̀jẹ̀: Èyí ń wọn ipele enzyme GCase tí a sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀.

2. Idanwo DNA: Idanwo yii, ti a ṣe lori ayẹwo itọ tabi ẹjẹ, le ṣe idanimọ taara wiwa iyipada jiini GBA ti o fa arun Gaucher.

Ṣé ìtọ́jú kan wà fún àrùn Gaucher?

Bẹ́ẹ̀ni! Àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ gan-an ló wà, pàápàá jùlọ fún Gaucher type 1. Síbẹ̀síbẹ̀, kò sí ìwòsàn kankan fún ìbàjẹ́ ọpọlọ tí irú 2 àti 3 ń fà.

Awọn ọna itọju akọkọ meji lo wa.

A gbọ́dọ̀ lo ìtọ́jú yìí títí ayé wa. Tí a bá tọ́jú ẹni tó ní irú àrùn yìí dáadáa, ó lè gbé ìgbésí ayé déédé, kí ó sì kún fún ìlera.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní èyíkéyìí lára ​​àwọn àmì àrùn tí a mẹ́nu kàn nínú àpilẹ̀kọ yìí, rí dókítà ìdílé rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

• Tí o bá ní ìtàn ìdílé , èyí tí ó túmọ̀ sí wípé tí ẹbí kan bá ní àrùn Gaucher, ó ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò pẹ̀lú.
• Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò pé o ní àrùn Gaucher, jẹ́ kí àwọn ọmọ ìyá rẹ mọ̀, nítorí wọ́n lè ní àrùn náà tàbí kí wọ́n ní àrùn náà.
• Tí o bá ń lóyún ọmọ tí o sì rò pé o wà nínú ewu, wá ìmọ̀ràn nípa ìran .

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù àti ṣàníyàn nígbà tí o bá gbọ́ nípa àrùn tó ṣọ̀wọ́n bíi àrùn Gaucher. Ṣùgbọ́n rántí pé, àwọn ìtọ́jú tó wà lónìí múná dóko gan-an. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti ṣe àyẹ̀wò tó péye, kí o bá onímọ̀ nípa àrùn náà ṣiṣẹ́, kí o sì tẹ̀lé ètò ìtọ́jú tó péye. Ní ọ̀nà yìí, o lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ, kí o dènà ìbàjẹ́ tó máa pẹ́, kí o sì wà ní ìlera tó dáa.