Ṣé ara rẹ tàbí ọmọ rẹ ń lọ́ra? Ṣé ó lè jẹ́ àrùn Nemaline Myopathy?

Ṣé o máa ń rò pé ara rẹ kò lágbára rárá, tàbí ọmọ rẹ kékeré ń ṣe nǹkan ní àkókò díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ, tàbí ó dà bíi pé ó ń ṣe nǹkan láìsí agbára? Àwọn nǹkan wọ̀nyí lè ṣẹlẹ̀ fún onírúurú ìdí. Síbẹ̀síbẹ̀, lónìí a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì tó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Àrùn náà ni a ń pè ní Nemaline Myopathy .

Kí ni Nemaline Myopathy?

Ní ṣókí, Nemaline Myopathy jẹ́ àìsàn kan tí ó máa ń ní ipa lórí àwọn iṣan tí ó ń ran ara wa lọ́wọ́ láti rìn (tí a tún mọ̀ sí àwọn iṣan egungun ). Èyí máa ń fa àìlera iṣan (myopathy) ní onírúurú ẹ̀yà ara. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè wà nígbà ìbí, tàbí nígbà ọmọdé, àti pé ó ṣọ̀wọ́n nígbà àgbàlagbà. Àìlera iṣan yìí sábà máa ń ní ipa lórí:

• Sí ojú rẹ
• Sí ọrùn
• Sí agbègbè ibadi
• Sí àwọn èjìká
• Fun awọn apa oke ati awọn ẹsẹ

Ohun mìíràn tún wà nípa àrùn nemaline myopathy yìí. Ìyẹn ni pé, nígbà tí a bá ṣàyẹ̀wò àwọn iṣan (a ṣe biopsy ), a máa rí àwọn nǹkan kéékèèké bíi owú nínú àwọn iṣan (èyí ni a ń pè ní ara nemaline) . Ọ̀rọ̀ Gíríìkì náà "nema" tún túmọ̀ sí "bí owú". Bẹ́ẹ̀ ni àrùn yìí ṣe gba orúkọ rẹ̀. Àwọn orúkọ mìíràn tún ni a ń pè é, o lè ti gbọ́ nípa rẹ̀:

• Àrùn ọ̀pá tí a bí mọ́lẹ̀
• Àrùn ara ti Nepal
• Rod myopathy

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní nemaline myopathy ni a bí pẹ̀lú ìyípadà ìbílẹ̀ tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wọn . Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àìsàn náà lè ṣẹlẹ̀ láìsí ìtàn ìdílé kankan, ó sì lè jẹ́ nítorí ìyípadà ìbílẹ̀ tí a kò mọ̀ tẹ́lẹ̀.

Ohun pàtàkì ni pé kò sí ìwòsàn fún nemaline myopathy. Síbẹ̀síbẹ̀, onírúurú ìtọ́jú ló wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àti láti mú kí ìgbésí ayé rọrùn. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú nemaline myopathy tí ó wọ́pọ̀ jùlọ sábà máa ń gbé ìgbésí ayé déédéé àti pẹ̀lú ìtara.

Ǹjẹ́ oríṣiríṣi àrùn Nemaline Myopathy ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, oríṣi àrùn nemaline myopathy mẹ́fà pàtàkì ló wà. Àkókò tí àwọn àmì àrùn náà bẹ̀rẹ̀ àti bí àrùn náà ṣe le tó yàtọ̀ síra da lórí irú rẹ̀. 1. Àìsàn nemaline myopathy tí a sábà máa ń rí: Èyí ni irú àrùn tó wọ́pọ̀ jùlọ . Nǹkan bí ìdajì gbogbo àwọn aláìsàn nemaline myopathy ló wà nínú irú èyí. Àìsàn yìí máa ń wáyé nígbà tí a bá bí wọn. 2. Àìsàn nemaline myopathy tí a bí láàárín àkókò ìbí:Nínú irú èyí, àwọn àmì àrùn náà kò le tó ti irú tó le koko, ṣùgbọ́n ó le ju ti irú tó le koko lọ. Nǹkan bí 20% àwọn aláìsàn ló ní irú èyí. 3. Nemaline myopathy tí a bí ní ìbí tó le koko: Èyí jẹ́ àìsàn tó le koko tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí . Nǹkan bí 16% àwọn aláìsàn ló ní irú èyí. 4. Nemaline myopathy tí a bí ní ìgbà ọmọdé : Irú èyí máa ń fara hàn láàárín ọjọ́ orí 10 sí 20. Ó lé díẹ̀ ní 10% àwọn aláìsàn ló ní irú èyí. 5. Nemaline myopathy tí a bí ní ìgbà àgbàlagbà: Irú àìsàn yìí máa ń wáyé láàrín ọjọ́ orí 20 sí 50. Nǹkan bí 4% àwọn aláìsàn ló ní irú èyí. 6. Amish nemaline myopathy : Irú àìsàn pàtó kan ni èyí tí a rí láàrín àwùjọ Amish. Ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ó sì lè fa ikú nígbà ọmọdé.

Ta ló lè ní àrùn yìí?

Àrùn Nemaline myopathy lè nípa lórí ẹnikẹ́ni, láìka ìbálòpọ̀, ẹ̀yà, tàbí ẹ̀sìn sí. Síbẹ̀síbẹ̀, tí ọ̀kan tàbí méjèèjì nínú àwọn òbí rẹ bá ní ìyípadà nínú ìran fún àrùn náà, o wà nínú ewu gíga . Àwọn ènìyàn ní àwùjọ Amish náà wà nínú ewu gíga. Ó jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Àwọn olùwádìí sọ pé àrùn náà máa ń wáyé nínú nǹkan bí ọ̀kan nínú 50,000 ìbí tí a bí láàyè. Síbẹ̀síbẹ̀, ní àwùjọ Amish, a sọ pé ọ̀kan nínú 500 ènìyàn lè ní àrùn yìí.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa Nemaline Myopathy?

Àrùn Nemaline myopathy jẹ́ àrùn kan lára ​​egungun àti iṣan ara wa . Ó sábà máa ń jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú àwọn jiini, tí a ń pè ní àwọn ìyípadà nínú jiini . Àwọn ìyípadà nínú jiini wọ̀nyí ni a lè jogún láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan tàbí àwọn òbí méjèèjì.

• Nígbà míìrán, ipò yìí lè ṣẹlẹ̀ tí àwọn òbí méjèèjì bá ní ìran tí kò dára (ìyẹn ni pé, a jogún rẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìwà autosomal recessive) .
• Kò wọ́pọ̀, ó lè gbèrú kódà bí òbí kan ṣoṣo bá jogún ìran aláìdára (ìyẹn ni pé, gẹ́gẹ́ bí ìwà autosomal dominant ).
• Nígbà míìrán, ipò yìí tún lè wáyé láti inú ìyípadà tuntun nínú àtọ̀ tàbí ẹyin.

Èyí sábà máa ń jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú jínì Nebulin (NEB) tàbí jínì Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin àti actin jẹ́ oríṣi méjì nínú àwọn èròjà tí ó ń ran àwọn iṣan wa lọ́wọ́ láti dì. Ronú nípa wọn bí àwọn ẹ̀yà ara ẹ̀rọ kan. Tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí, àwọn iṣan náà kò ṣiṣẹ́ dáadáa mọ́.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Awọn aami akọkọ ti nemaline myopathy ni:

• Ìrẹlẹ̀ ìró iṣan (Hypotonia) : Ìmọ̀lára àìlera nínú ara, bí bọ́ọ̀lù rọ́bà.
• Àìlera tó dínkù tàbí tó sọnù: Agbára láti gbé ẹsẹ̀ nígbà tí dókítà bá fi òòlù kékeré kan orúnkún rẹ̀.
• Àìlera iṣan : Ìmọ̀lára àìlera nínú ara .

Tí ọmọ tuntun rẹ bá ní àwọn àmì wọ̀nyí, o tún lè rí àwọn àmì mìíràn bíi:

• Ìrìn tí ó ń yípo lọ́nà àìdára (àìlera ìrìn) .
• Àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ tí ó pẹ́: Dídádúró nínú àwọn nǹkan bí jíjókòó, dídúró, àti ìṣàkóso orí.
• Ìṣòro láti sọ̀rọ̀ àti láti gbé mì (dysarthria àti dysphagia) .
• A gbé agbègbè àgbọ̀n náà sí ẹ̀yìn ju bí ó ti yẹ lọ (retrognathia) .
• Gbígbé àwòrán ojú gígùn .
• Ìyípo tí kò dára ní ẹnu òkè ẹnu .
• Ọ̀rọ̀ sísọ tí kò tọ́ (àìṣiṣẹ́ velopharyngeal) .
• Èémí tí kò lágbára nígbà oorun (ìfẹ́sẹ̀múlẹ̀ alẹ́) , èyí tí ó lè fa ìpele carbon dioxide nínú ẹ̀jẹ̀ pọ̀ sí i (hypercarbia) .
• Ìṣòro mímí (dyspnea) .

Àwọn ènìyàn tó ní àrùn yìí lè ní àwọn àmì àrùn míì bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i :

• Gígùn tí kò báradé ti ẹ̀yìn .
• Àrùn scoliosis .
• Àwọn ìkọlù àpapọ̀ .
• Àyà tí ó rì (pectus excavatum) .

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Àkọ́kọ́, dókítà kan yóò béèrè lọ́wọ́ rẹ tàbí ọmọ rẹ nípa àwọn àmì àrùn rẹ àti bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé rẹ ti ní irú àìsàn bẹ́ẹ̀. Lẹ́yìn náà, wọn yóò ṣe àyẹ̀wò ara. Tí dókítà bá fura sí àrùn nemaline myopathy, yóò pàṣẹ fún ìwádìí iṣan . Èyí ní nínú yíyọ apá kékeré ti àsopọ iṣan nígbà iṣẹ́-abẹ àti ṣíṣàyẹ̀wò rẹ̀. Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àìsàn yìí, ìwọ yóò rí àwọn ìrísí tí ó dàbí owú (àwọn ara nemaline) nínú apá iṣan yẹn. Dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò ìran .A tun le ṣeduro rẹ. Eyi le jẹrisi ipo ti nemaline myopathy.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, kò sí ìwòsàn pàtó fún èyí. Nítorí náà, ìtọ́jú náà ni a ṣe láti dín àwọn àmì àrùn kù àti láti mú kí ìgbésí ayé rọrùn . Ìtọ́jú náà lè ní nínú:

• Ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú ìṣòro èémí: Èyí lè ní nínú gbígbé tracheostomy , sísopọ̀ mọ́ ẹ̀rọ afẹ́fẹ́ oníṣẹ́-ọnà , tàbí lílo ẹ̀rọ BiPAP .
• Adaṣe ti o ni ipa kekere: Ṣetọju agbara iṣan.
• Ìtọ́jú ìfọwọ́ra àti ìtọ́jú ara : Mú kí iṣan ara ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ : Dín ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ àti ìkọ́kọ́ kù.
• Àwọn ọ̀nà ìnà ara : Mú kí iṣan ara máa rìn pọ̀ sí i.
• Àwọn ohun èlò ìrànlọ́wọ́ fún rírìn: Àwọn nǹkan bí ọ̀pá ìtẹ̀, ọ̀pá ìtẹ̀, àmùrè orúnkún, àti kẹ̀kẹ́ akẹ́rù.

Tí àwọn àmì àrùn náà bá le koko, tàbí tí àwọn ìṣòro ìlera mìíràn bá wà, ó ṣeé ṣe kí a gbé ọ sí ilé ìwòsàn . Lílọ sí ilé ìwòsàn lè pèsè àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí:

• Àtìlẹ́yìn fún èémí: Bíi ẹ̀rọ afẹ́fẹ́ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mí nígbà tí o bá ń sùn.
• Iṣẹ́-abẹ : tọ́jú ìkọlù oríkèé tàbí scoliosis .
• Ounjẹ inu ara : Ti o ba ni iṣoro lati gbe ounjẹ mì.

Ǹjẹ́ a lè dín ewu yìí kù?

Lóòótọ́, kò sí ọ̀nà láti dènà ara rẹ tàbí ọmọ rẹ láti ní àrùn nemaline myopathy. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti mọ àwọn àmì àrùn náà, wá ìmọ̀ràn dókítà ní kùtùkùtù, kí o sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú tí ó bá pọndandan .

Irú ọjọ́ iwájú wo ni ẹnìkan tí ó ní àìsàn yìí lè retí?

Èyí yàtọ̀ gan-an ní ìbámu pẹ̀lú irú àrùn náà .

• Àìsàn nemaline tí a sábà máa ń rí nígbà tí a bá bímọ: Àìlera iṣan sábà máa ń wà bẹ́ẹ̀ nígbà tí ó bá yá. Ṣùgbọ́n, bí o ṣe ń dàgbà sí i, àìlera náà lè pọ̀ sí i díẹ̀ pẹ̀lú ìdàgbàsókè.
• Àìsàn ìbímọ (ọmọ tuntun) nemaline myopathy tó le koko : Èyí lè fa àwọn ìṣòro . Fún àpẹẹrẹ:
• Ọ̀pọ̀lọpọ̀ oríkèé ni a máa ń dì mọ́ ibi tí wọ́n ti tẹ̀ tàbí tí wọ́n ti gùn sí i (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Mímú oúnjẹ tàbí omi mímuÀrùn ẹ̀dọ̀fóró .
• Àwọn egungun ìfọ́.
• Àrùn iṣan ọkàn (Cardiomyopathy) .
• Àìlera èémí .
• Àrùn nemaline tí a bí ní àárín ìgbà tí a bí i: Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè nílò ìrànlọ́wọ́ èémí àti kẹ̀kẹ́ alága.
• Àrùn nemaline tí ó bẹ̀rẹ̀ nígbà ọmọdé : Èyí lè fa ìṣàn ẹsẹ̀, èyí tí í ṣe àìlè tẹ ẹsẹ̀ lókè ẹsẹ̀. Ó tún lè fa àìlègbé ẹsẹ̀ àti ìṣíṣẹ́ iṣan ẹsẹ̀ ìsàlẹ̀.
• Àrùn nemaline myopathy tí ó bẹ̀rẹ̀ sí í ṣẹlẹ̀ ní ìgbà àgbàlagbà : Èyí tún lè fa àwọn ìṣòro wọ̀nyí :
• Ìṣòro mímí.
• Iṣoro lati di ori mu duro ṣinṣin nitori awọn iṣan ọrùn ti ko lagbara.
• Àwọn ìṣòro àrùn ọkàn.
• Díẹ̀díẹ̀ ni àìlera iṣan ń pọ̀ sí i.
• Àrùn Amish nemaline myopathy : Àwọn ìṣòro tó lè wáyé nínú ipò yìí ni àìlera iṣan tó ń tẹ̀síwájú, àìlera èémí, àti ìfàsẹ́yìn iṣan .

Nítorí náà, ní ti ọjọ́ iwájú, ó sinmi lórí irú àrùn náà àti bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó . Ẹnikẹ́ni tó ní irú àrùn tó rọrùn jùlọ (àṣà ìbílẹ̀ nemaline myopathy) lè lè rìn láìsí ìrànlọ́wọ́ kankan. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ènìyàn tó ní irú àrùn tó le jùlọ (Amish nemaline myopathy) sábà máa ń wà láàyè fún nǹkan bí ọdún méjì.

Ṣùgbọ́n má ṣe dààmú. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, ọ̀pọ̀ ènìyàn tó ní nemaline myopathy lè gbé ayé gígùn . Ó sinmi lórí irú àrùn náà, ọjọ́ ayé wọn lè wà láti oṣù díẹ̀ sí ọjọ́ ayé wọn.

Báwo lo ṣe lè tọ́jú ara rẹ tàbí ọmọ rẹ tí wọ́n bá ní àìsàn yìí?

O le ṣe iranlọwọ lati dinku awọn ilolu ti ipo yii nipa ṣiṣe awọn atẹle:

• Ṣe àyẹ̀wò iṣẹ́ ọkàn rẹ déédéé.
• Wa imọran dokita ati itọju lẹsẹkẹsẹ ti o ba ni ikolu ti atẹgun isalẹ (fun apẹẹrẹ bronchitis , àyà dídì, pneumonia ).

Tí o bá jẹ́ ẹni tí ó ní àrùn yìí, tí o sì tún ń retí láti bí ọmọ, ó dára láti pàdé olùdámọ̀ràn nípa ìbímọ fún ìmọ̀ràn .

Ranti bi akopọ

Nemaline Myopathy (NM) jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń ní ipa lórí iṣan egungun. Àwọn àmì pàtàkì ni ìdààmú iṣan àti àìlera iṣan. Oríṣiríṣi àrùn yìí ló wà, ọ̀kọ̀ọ̀kan wọn ní ìbẹ̀rẹ̀ àti bí àmì náà ṣe le tó. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó kan, àwọn ìtọ́jú wà láti dín àmì àrùn náà kù.. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àrùn tí ó wọ́pọ̀ jùlọ (àṣà ìbílẹ̀ nemaline myopathy) lè gbé ìgbésí ayé aláìdádúró pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́. Àsọtẹ́lẹ̀ fún àwọn irú mìíràn yàtọ̀ síra da lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà kí o sì gba ìtọ́jú tó yẹ . Nemaline Myopathy, Àìlera Iṣan, Àwọn Àrùn Ìbílẹ̀, Àwọn Àrùn Ọmọdé, Àwọn Àrùn Neuromuscular, Àwọn Ìṣòro Ẹ̀mí, Ìwádìí Iṣan