Ǹjẹ́ o ní ìbéèrè tàbí àníyàn díẹ̀ nípa ìdàgbàsókè tàbí ìwà ọmọ rẹ? Nígbà míìrán a máa ń bẹ̀rù nígbà tí àwọn dókítà bá sọ̀rọ̀ nípa ọ̀rọ̀ àti àìsàn tuntun, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ó dára, lónìí a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ kan tó ṣọ̀wọ́n tí o lè má gbọ́ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. A ń pè é ní Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Kí ni Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) gan-an?
Ní ṣókí,
àìsàn ìbílẹ̀ ni èyí. Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú àwọn jínì nínú ara wa ló ń fà á, èyí tó dà bí àkójọ àwọn ìtọ́ni kékeré tó ń ṣàkóso ohun gbogbo nínú ara wa. Èyí ní pàtàkì ní ipa lórí
ìdàgbàsókè ọpọlọ àti ètò iṣan ara ọmọ náà . Nítorí náà, nítorí èyí, ìdàgbàsókè gbogbogbò ọmọ náà lè pẹ́, a sì lè rí àwọn àléébù ọpọlọ. Ní àfikún, àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní
àwọn ìyípadà díẹ̀ nínú ìrísí ojú wọn . Wọ́n tún lè ní láti kojú àwọn àìsàn bíi
ìṣòro èémí àti ìwárìrì .
Ṣé èyí jẹ́ ara ipò autism?
Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè rò pé àìsàn yìí jọ àrùn autism spectrum disorder. Àrùn Pitt-Hopkins
kì í ṣe autism gan-an . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí lè ní
àwọn àmì kan náà pẹ̀lú àwọn ọmọdé tí wọ́n ní autism. Nítorí náà, nígbà míìrán, àwọn òbí àti dókítà lè dàrú díẹ̀. Ṣùgbọ́n a ní láti lóye pé àwọn àìsàn méjì ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀ ni wọ́n.
Ta ló ń ní àìsàn yìí? Báwo ló ṣe wọ́pọ̀ tó?
Àrùn Pitt-Hopkins (PTHS)
lè nípa lórí ẹnikẹ́ni . Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn
nígbà ọmọdé . Síbẹ̀síbẹ̀, ohun pàtàkì jùlọ tí o nílò láti mọ̀ ni pé
àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí. Ronú nípa rẹ̀,
nǹkan bí 500 ènìyàn ni gbogbo àgbáyé ti ní àrùn yìí. Nítorí náà, àìsàn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an.
Báwo ni èyí yóò ṣe ní ipa lórí ọmọ mi?
Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn ara, ọmọ tí ó ní àrùn yìí lè ní àwọn ipa mìíràn. Pàápàá jùlọ:
- Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè: Àwọn ọmọdé lè má ṣe nǹkan tó bá ọjọ́ orí wọn mu, bíi yíyípo, jíjókòó, àti rírìn. Ṣé o rò pé ọmọ rẹ kò ní ìrẹ̀wẹ̀sì, kí ó máa pariwo, tàbí kí ó mọ ìyá rẹ̀ bí àwọn ọmọ mìíràn? Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní ìdádúró ìdàgbàsókè.
- Àìlèsọ̀rọ̀ tàbí ìdàgbàsókè èdè díẹ̀: Àwọn ọmọdé kan lè má lè sọ̀rọ̀, tàbí kí wọ́n ní ọ̀rọ̀ díẹ̀. Wọ́n lè má lè sọ̀rọ̀ nìkan.
- Àìlera ọpọlọ: Ó lè jẹ́ pé agbára láti lóye àti láti kọ́ nǹkan lè dínkù. Ó lè dàbí pé ó gba àkókò díẹ̀ láti kọ́ nǹkan tuntun.
- Àwọn ọgbọ́n ìbáṣepọ̀ tó ní ààlà: Ó ṣeé ṣe kí ìfẹ́ àti agbára láti ṣeré àti láti bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ dínkù. Ó tún lè jẹ́ pé ìfẹ́ láti dá wà ni.
Kí ni àwọn àmì àrùn Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?
Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àìsàn yìí máa ń nípa lórí ìdàgbàsókè ọmọ náà. Àwọn àmì pàtàkì
ni ìdádúró nínú kíkọ́ láti rìn ,
ìṣòro pẹ̀lú ọ̀rọ̀ sísọ àti ìbánisọ̀rọ̀ . Ní àfikún, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Pitt-Hopkins syndrome tún lè ní
àwọn ìyípadà pàtó nínú ìrísí ojú wọn . Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ìrísí ojú wọn lè yàtọ̀ díẹ̀ sí àwọn ọmọ mìíràn. Fún àpẹẹrẹ, wọ́n lè ní ẹnu gbígbòòrò, ètè wọn tó kún, ihò imú wọn tó yípo, àti ojú tó jinlẹ̀. Wọ́n tún lè ní:
- Ìgbẹ́ gbuuru : Ìgbẹ́ gbuuru le waye nigbagbogbo. Mọ eyi ti ọmọ rẹ ba n rilara pe o ni iṣoro lati gbe igbe jade.
- Àrùn wárápá : Èyí túmọ̀ sí wíwá ara . Ó lè fa ìwárìrì lójijì àti pípadánù ìmọ̀lára.
- Àìlera iṣan (Hypotonia): Agbára iṣan ara dínkù, ara sì lè má ní ẹ̀mí mọ́. Ara ọmọ náà lè máa rọ̀ gan-an.
- Níní orí kékeré (Microcephaly): Orí lè kéré ju bí ó ti yẹ lọ fún ọjọ́ orí rẹ̀.
- Ìríran tí kò ṣeé rí dáadáa (Myopia): Bó tilẹ̀ jẹ́ pé o lè rí àwọn nǹkan tí ó sún mọ́ ọn, o lè má lè rí àwọn nǹkan tí ó jìnnà réré.
- Strabismus (ojú tí ó gùn): Ojú kò le tọ́ka sí ọ̀nà kan náà, ojú kan sì le yípadà sí inú tàbí síta.
- Àwọn ìṣòro èémí àti àwọn ìṣòro èémí: Nígbà míìrán o lè ní àwọn ìgbóná èémí tó ń mú kí èémí dúró tàbí kí o mí ẹ̀mí kíákíá (àìtẹ́lọ́rùn) . Èyí lè ṣẹlẹ̀ nígbà tí o bá ń sùn tàbí tí o bá ń jí.
Kí ni ìdí fún ipò yìí?
Ohun tó fa èyí ni
ìyípadà nínú ìran TCF4.Jínì TCF4 yìí ló ń ṣàkóso àwọn èròjà tí ọpọlọ àti ètò iṣan ara rẹ nílò láti ní. Nítorí náà, tí àbùkù bá wà nínú jínì yìí, ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ náà. Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì bóyá èyí jẹ́ nǹkan tí ó wá láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Báwo ni èyí ṣe rí,
- Nígbà míìrán, tí ọ̀kan lára àwọn òbí bá ní ìyípadà nínú ìran yìí , ó ṣeéṣe kí ọmọ náà ní àrùn yìí ní ìwọ̀n 50%. Èyí ni a ń pè ní autosomal dominant pattern .
- Sibẹsibẹ, bi awọn obi mejeeji ko ba ni iyipada jiini yii , ọmọ naa tun le ni iyipada jiini yii. Iyẹn ni pe, o le ṣẹlẹ laisi itan idile eyikeyi. Eyi ni a pe ni iṣẹlẹ de novo . Nitorinaa, eyi kii ṣe nkan ti ẹnikẹni le ṣe idiwọ. Kii ṣe ẹbi rẹ, bẹẹni kii ṣe nkan miiran.
Báwo ni àwọn dókítà ṣe mọ̀ èyí?
Nígbà tí a bá bí ọmọ rẹ, ìwọ àti dókítà rẹ lè kíyèsí
àwọn ìyípadà kan nínú ìrísí wọn . Tàbí, bí ọmọ rẹ ṣe ń dàgbà, dókítà rẹ lè kíyèsí àwọn àmì àrùn Pitt-Hopkins nígbà
ìbẹ̀wò ọmọ-ọwọ́-tí-aláìlera tàbí ìbẹ̀wò ọmọ-ọwọ́-tí-aláìlera . Lẹ́yìn náà, wọ́n lè pàṣẹ fún
àwọn àyẹ̀wò pàtàkì kan láti jẹ́rìí sí àìsàn náà.
Àwọn ìdánwò wo ni a ṣe láti jẹ́rìí sí èyí?
Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn
ìdánwò ìran fún ọmọ rẹ. Èyí kan gbígba
àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí
àyẹ̀wò DNA láti inú ìfọ́ (àyẹ̀wò àwọn sẹ́ẹ̀lì tí a mú láti inú ẹ̀rẹ̀kẹ́). Lẹ́yìn náà, onímọ̀ nípa ìran yóò ṣe àyẹ̀wò àyẹ̀wò náà láti mọ̀ bóyá
ìyípadà kan wà nínú ìran TCF4 .
Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn bíi ìfọ́, dókítà rẹ lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò bíi:
- Ìdánwò EEG (Electroencephalogram): Èyí ń wọn ìṣiṣẹ́ iná mànàmáná ti ọpọlọ. Gẹ́gẹ́ bí ECG ti ọkàn, ó lè fúnni ní èrò nípa iṣẹ́ ọpọlọ.
- Àwòrán MRI (Magnetic Resonance Imaging): Èyí máa ń ya àwòrán ọpọlọ láti mọ̀ bóyá àwọn àyípadà kan wà.
Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?
Ó bani nínú jẹ́
pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Síbẹ̀síbẹ̀,
a lè tọ́jú àwọn àmì àrùn yìí . Èyí túmọ̀ sí wípé a lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti dín ìnira tí ó ń ní kù kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rẹ̀ rọrùn díẹ̀. O lè bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ nílò ìrànlọ́wọ́ àwọn onímọ̀-ẹ̀rọ wọ̀nyí:
- Onímọ̀ nípa Ìgbẹ́-arùn-ara: Fún àwọn ìṣòro bí ìgbẹ́-arùn-ọkàn.
- Onímọ̀ nípa ọpọlọ: Fún àwọn nǹkan bí ìfàsẹ́yìn àti àìlera iṣan.
- Onímọ̀ nípa ojú: Fún àwọn ìṣòro ojú.
- Onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀fóró: Fún ìṣòro èémí.
Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣe
ètò ìtọ́jú kan tí ó bá àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ mu . Èyí túmọ̀ sí wíwòsàn ìgbẹ́ gbuuru, ìṣòro ojú, àti ìṣòro mímí lọ́tọ̀ọ̀tọ̀. Àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ lè yípadà bí àkókò ti ń lọ, nítorí náà o lè nílò
láti rí dókítà rẹ nígbàkúgbà kí o sì ṣàtúnṣe ìtọ́jú rẹ . Má ṣe dààmú, èyí jẹ́ nípa fífún ọmọ rẹ ní ìgbésí ayé tó dára jùlọ.
Ṣé a lè dènà Àrùn Pitt-Hopkins (PTHS)?
Nítorí pé
ìyípadà nínú ìran ló ń fa èyí, kò sí ohun tí o lè ṣe láti dènà ìyípadà yìí. Síbẹ̀síbẹ̀,
tí ìwọ, alábàáṣiṣẹpọ̀ rẹ, tàbí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn yìí nínú ìran, tàbí tí o bá ní ìtàn àrùn Pitt-Hopkins , ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà sọ̀rọ̀.
Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá ọmọ mi wà nínú ewu àrùn yìí?
Tí o bá ń lóyún ọmọ, tí ìwọ tàbí alábàáṣepọ̀ rẹ sì ní ìtàn ìdílé nípa àwọn àrùn ìbílẹ̀, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa
ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ ṣáájú ìbímọ . Ó lè ṣe ìrànlọ́wọ́ púpọ̀. Olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ lè sọ fún ọ nípa èyí síwájú sí i.
Tí ọmọ mi bá ní àrùn Pitt-Hopkins, kí ni mo lè retí?
Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Pitt-Hopkins sábà máa ń nílò
ìtọ́jú ìṣègùn àti iṣẹ́ ẹ̀kọ́ pàtàkì . Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àwọn nǹkan bíi:
- Ìtọ́jú iṣẹ́-abẹ: Ó ń ran àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́ lọ́wọ́, eré, àti ìtọ́jú ara-ẹni. Àwọn ènìyàn wọ̀nyí ń ran àwọn nǹkan bí jíjẹun àti wíwọ aṣọ.
- Ìtọ́jú ara: Ó ń ran àwọn ọmọdé lọ́wọ́ láti rìn, láti ṣe déédéé, àti láti ní agbára iṣan ara. Èyí ṣe pàtàkì fún kíkọ́ agbára ara wọn.
- Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ: Ó ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti sọ̀rọ̀, láti lóye ohun tí àwọn ẹlòmíràn ń sọ, àti láti bá ara wọn sọ̀rọ̀. Kódà bí o kò bá tilẹ̀ ní ọ̀rọ̀ sísọ, a lè kọ́ ọ láti sọ ara rẹ ní àwọn ọ̀nà mìíràn.
Kí ni ìfojúsùn ìgbésí ayé àwọn ọmọ wọ̀nyí? (Àsọtẹ́lẹ̀)
Ìgbésí ayé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Pitt-Hopkins lè yàtọ̀ síra . Àwọn ọmọdé kan
máa ń gbé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà . Ó dára láti béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ bí o ṣe lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára. Gbogbo ọmọ yàtọ̀ síra, nítorí náà ìrìn àjò gbogbo ènìyàn yàtọ̀ síra.
Báwo ni mo ṣe lè tọ́jú ọmọ mi tó ní àrùn Pitt-Hopkins?
Bá dókítà ọmọ rẹ sọ̀rọ̀ nípa
ìlera àti àìní ẹ̀kọ́ wọn.
Àwọn ẹ̀rọ ìbánisọ̀rọ̀ augmentative àti alternative (AAC) lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀. Dókítà rẹ tún lè bá ọ sọ̀rọ̀ nípa Àwọn Ètò Ẹ̀kọ́ Ẹni-kọọkan (IEPs) àti àwọn ohun èlò mìíràn tí ó lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́. Àwọn ọ̀nà pàtàkì wà láti kọ́ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àwọn àléébù wọ̀nyí, nítorí náà, ṣàyẹ̀wò wọn. Ìgbà wo ni ọmọ mi yẹ kí ó lọ rí dókítà?
Ó ṣe pàtàkì láti máa gbé ọmọ rẹ lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà déédéé kí o sì máa ṣọ́ ìlera rẹ̀. Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nígbà mélòó ló yẹ kí ó máa rí onímọ̀ nípa àrùn náà. Bákan náà, sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn tuntun . Ó dára láti sọ fún dókítà rẹ bí ọmọ rẹ bá ní ibà tàbí tí ó bá ń hùwà lọ́nà tí kò bá ti ìbílẹ̀ mu. Báwo ni àrùn Pitt-Hopkins ṣe ní ipa lórí ìwà ọmọ?
Ohun tó dára jùlọ ni pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tó ní àrùn Pitt-Hopkins ní ayọ̀ àti àjọṣepọ̀ . Wọ́n lè rẹ́rìn-ín púpọ̀, kí wọ́n rẹ́rìn-ín sókè, nígbà míìrán wọn lè má ṣe bẹ́ẹ̀ láìsí ìdí. O lè rí wọn tí wọ́n ń gbá ọwọ́ wọn tí wọ́n sì ń mì tìtì . Gbogbo ìwọ̀nyí jẹ́ ara àìsàn náà. Wọ́n lè rí i pé wọ́n láyọ̀ tí wọ́n sì ń sinmi. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé kan lè máa ṣàníyàn tàbí kí wọ́n máa tijú díẹ̀. Tí o bá ní àníyàn nípa ìyípadà nínú ìwà ọmọ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀. Gẹ́gẹ́ bí òbí tuntun, o lè ní ìbẹ̀rù àti ìpayà púpọ̀ nígbà tí o bá gbọ́ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n bíi àrùn Pitt-Hopkins. Èyí jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ gan-an. Ṣùgbọ́n, rántí pé, pẹ̀lú ìtọ́jú ìṣègùn àti ìtọ́jú tó péye, ọmọ rẹ lè gbé ìgbésí ayé tó dára .
Dókítà rẹ tún lè tọ́ka sí olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ . Wọ́n jẹ́ ògbóǹkangí nínú ìbílẹ̀. Wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti nímọ̀lára dáadáa, ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àyẹ̀wò náà, àti láti tọ́ ọ sọ́nà lórí ohun tí o lè ṣe láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì ní ìtẹ́lọ́rùn . Rántí pé ìwọ nìkan kọ́ ni o wà nínú ìrìn àjò yìí. Àwọn ohun pàtàkì jùlọ fún ọ láti rántí
A nireti pe o ti ni oye diẹ nipa Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) bi a ti jiroro rẹ. Botilẹjẹpe eyi jẹ aisan ti o ṣọwọn, o ṣe pataki pupọ lati mọ nipa rẹ.- PTHS jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tí ìyípadà nínú ìbílẹ̀ TCF4 ń fà. Èyí ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ àti ètò iṣan ara.
- Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra. Ìdádúró ìdàgbàsókè, ìṣòro ọ̀rọ̀ sísọ, ìyípadà ojú, ìwárìrì àti ìṣòro èémí ni àwọn pàtàkì.
- Èyí kìí ṣe autism, ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn kan lè jọra.
- Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pátápátá, a lè tọ́jú àwọn àmì àrùn náà. Oríṣiríṣi ọ̀nà ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ àwọn dókítà pàtàkì ló wà.
- Ìdámọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ ń ṣe ipa pàtàkì nínú mímú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.
- Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà. Àwọn dókítà, àwọn onímọ̀ nípa ìlera àti àwọn olùdámọ̀ràn ti ṣetán láti ran ìwọ àti ọmọ rẹ lọ́wọ́. Má bẹ̀rù láti wá ìrànlọ́wọ́ wọn.
- Gbogbo ọmọ ló yàtọ̀ síra. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní PTSD ní ẹ̀bùn àti ọ̀nà tí wọ́n lè gbà láyọ̀. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti fún wọn ní ìfẹ́, ìtọ́jú, àti ìtìlẹ́yìn tó yẹ.
Àrùn Pitt-Hopkins, PTHS, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìran TCF4, ìdádúró ìdàgbàsókè, àìlera ọpọlọ, ìwárìrì, ìlera ọmọdé, ìmọ̀ràn ìbílẹ̀
💬 Comments (0)
Ko si awọn asọye ti a firanṣẹ sibẹsibẹ. Fi ọrọ rẹ kun nibi fun igba akọkọ.
Fi ọrọ rẹ kun