您的宝宝持续发烧吗？这可能是系统性自身炎症性疾病（SAIDs）！

您的孩子经常发烧吗？而且发烧没有任何明显原因，比如没有病毒或细菌感染？如果是这样，那么了解我们今天要讨论的这些被称为自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的疾病对您来说可能非常重要。别担心，我们会用简单易懂的方式进行讲解。

什么是系统性自身炎症性疾病（SAIDs）？

简而言之，自身免疫性疾病（SAIDs）是由人体先天免疫系统缺陷或调节紊乱引起的一组疾病。其特征是反复发热，但并非由感染引起，也就是说，没有病毒或细菌等病原体进入体内。此前，这种情况被称为“周期性发热综合征”或“复发性发热综合征”。

你可能想知道这是否是像类风湿性关节炎或红斑狼疮那样的自身免疫性疾病。不，这两者略有不同。自身免疫性疾病中，我们体内后期发育的适应性免疫系统功能紊乱，攻击健康细胞。但在自身免疫性疾病中，问题出在先天性免疫系统上。

这些被称为自身免疫性疾病的病症，比自身免疫性疾病要罕见得多。它们通常是遗传性的，也就是说，它们是由基因突变引起的。由基因突变/变异引起的疾病）。

婴儿自身免疫性肺炎（SAID）的症状通常在婴幼儿时期开始出现。您的孩子会反复发作，并伴有发烧等其他症状。然而，在病情较轻的时期，您的孩子可能完全没有症状。虽然目前尚无治愈SAID的方法，但有一些治疗方法可以帮助控制症状，缓解孩子的不适。

SAIDs有哪些类型？

研究人员目前已识别出约 60 种 SAIDs，并且还在不断发现新的类型。以下是一些最常见的 SAIDs 类型：

• 家族性地中海热（FMF）：这是最常见的遗传性复发性发热综合征。它会导致儿童腹部、胸部和关节出现疼痛性肿胀。
• 周期性发热、口腔溃疡、咽炎、腺炎（PFAPA - Periodic fever, aphthous-stomatitis, pharyngitis, adenitis）：这种疾病通常影响幼儿，通常在 4 岁之前发病。症状可能在 10 岁以后消失。
• 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）：这种疾病可发生于儿童期、青春期或成年期。
• 甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD)：以前称为高IgD综合征，这种疾病通常在儿童1岁之前开始出现。
• NLRP3 相关自身炎症性疾病：以前称为 Cryopyrin 相关周期性综合征 (CAPS)，该疾病有三种不同的亚型。
• 成人斯蒂尔病（AOSD）：这是一种成年期发病的疾病。它类似于成人型全身型幼年特发性关节炎（JIA）。
• 布劳综合征- NOD-2 相关肉芽肿性疾病：通常在 4 岁之前发病。主要影响儿童的皮肤、眼睛和关节。

这些症状会如何表现？

自身免疫性疾病的症状通常始于儿童时期。该病的主要且最常见的症状是周期性或发作性发热。在病情较轻期间，患者通常无症状。然而，每种类型的自身免疫性疾病都可能表现出不同的症状。

换个角度想，

• 患有家族性地中海热的儿童可能会出现腹部、胸部和关节剧烈疼痛和肿胀，小腿或脚踝也可能出现皮疹。
• 患有PFAPA的儿童可能会出现喉咙痛、口腔溃疡和颈部淋巴结肿大。
• 患有TRAPS的儿童可能会出现发冷、躯干和手臂肌肉疼痛，以及从手臂和腿部开始蔓延到躯干的疼痛性红色皮疹。
• 患有MKD的儿童可能会出现发冷、头痛、胃痛、食欲不振和类似流感的症状。
• NLRP3疾病组会出现皮疹、头痛、乏力、关节疼痛、结膜炎/红眼病等症状。
• 成人Still病史患有这种疾病的人可能会出现皮疹、关节疼痛和肌肉疼痛。有些人还可能出现咽喉痛、胃痛、疲劳和全身不适。
• 患有布劳综合征的婴儿可能会在手臂、腿部或躯干出现皮疹。他们也可能出现关节疼痛和眼痛。

自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的病因是什么？

许多自身免疫性疾病（SAIDs）是遗传性疾病。这意味着每种综合征都是由特定基因的突变（变异）引起的。以下是导致几种最常见自身免疫性疾病的基因：

• FMF：基因“MEFV”。该基因指导如何合成一种名为“pyrin”的蛋白质。
• PFAPA：具体原因尚不清楚。
• TRAPS：基因“TNFRSF1A”。该基因指导如何制造一种名为“（肿瘤坏死因子受体 - TNFR）”的蛋白质。
• MDK：一种名为“MVK”的基因。它指导如何合成一种名为“甲羟戊酸激酶”的蛋白质。
• NLRP3 疾病：该基因名为“NLRP3”。它指导如何合成一种名为“冷蛋白”的蛋白质。
• AOSD：具体原因尚不清楚。
• 布劳综合征： NOD2基因。该基因指导如何合成NOD2蛋白。

这会引发哪些并发症？

在这种情况下，接受适当的治疗至关重要。因为如果炎症持续存在，可能会导致一种叫做“淀粉样变性”的疾病。这意味着某种蛋白质会沉积在肾脏中，造成肾脏永久性损伤。因此，必须重视并妥善处理这种情况。

医生如何诊断这种疾病？

事实上，诊断自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）可能颇具挑战性，因为其症状与其他一些严重疾病（如狼疮和淋巴瘤等癌症）的症状相似。因此，带孩子去看一位接受过炎症性疾病培训的医生（例如风湿病学家）至关重要，以便准确诊断和治疗孩子的病情。

孩子的风湿病专科医生会综合考虑多种因素来诊断自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）。他/她会询问孩子的症状，以及家族中是否有人患有此类疾病（生物学家族史）。如果出现以下情况，医生可能会怀疑孩子患有周期性发热综合征：

• 如果孩子经常发烧。
• 如果家族中有人有反复发烧的病史。
• 如果孩子属于经常出现这种发烧症状的民族。

使用哪些检测方法？

孩子的风湿病专科医生可能会建议进行几项检查以确诊。这些检查可能包括：

• 实验室检测：诸如C反应蛋白（CRP）或全血细胞计数（CBC）等检测可用于检查体内炎症情况。当病情严重时，这些检测结果呈阳性；当病情消退时，结果会恢复正常。
• 尿液检查：尿蛋白检测可用于检查尿液中蛋白质含量是否过高。在甲羟戊酸血症（MKD）患者中，尿液有机酸（含一个碳原子的酸）检测会显示甲羟戊酸水平升高。
• 基因检测：基因检测可以检测出基因变异。然而，有些患有自身免疫性关节炎的儿童可能并未检测到相应的基因变异。因此，检测结果可能为阴性。

治疗自身免疫性关节炎有哪​​些方法？

甾体抗炎药 (SAIDs) 的治疗方案取决于疾病的类型和严重程度。虽然这些疾病无法完全治愈，但药物通常可以帮助控制孩子的症状。如果孩子一年只发作几次，止痛药和抗炎药，例如非甾体抗炎药 (NSAIDs)，通常可以有所帮助。但是，如果病情更严重，医生可能会建议其他治疗方案。这些方案包括：

• 家族性地中海热：这种疾病可以用一种叫做秋水仙碱的药物控制，它可以减轻炎症。如果您不能服用秋水仙碱，可以尝试一种叫做卡那单抗的生物制剂。
• PFAPA：使用类固醇（通常是泼尼松）可以缩短 PFAPA 发作期。对于某些儿童，西咪替丁（一种用于治疗胃溃疡的药物）也有助于控制症状。
• TRAPS：药物“卡那单抗”是治疗“TRAPS”的有效方法。此外，医生开具的抗炎药物，例如“糖皮质激素”，也有助于控制症状。
• MKD：卡那单抗是治疗 MKD 的有效选择。在病情加重期间，使用非甾体抗炎药或类固醇也可能有所帮助。
• NLRP3 疾病：卡那单抗和其他免疫调节剂，如利洛那塞普和阿那白滞素，已成功用于治疗 NLRP3 类疾病。
• 成人斯蒂尔病 (AOSD)：目前使用多种抗炎药物治疗 AOSD，例如类固醇、改善病情抗风湿药 (DMARD) 和生物制剂。
• 布劳综合征：根据孩子的症状，可以尝试使用免疫抑制剂、肿瘤坏死因子 (TNF) 抑制剂和/或局部眼药。

自我管理性炎症性疾病（SAIDs）会随着时间推移而好转吗？还是会一直存在？

有些自身炎症性疾病是终身疾病。有些疾病可能会持续数年，并随着年龄增长而消失。有些疾病可能伴随终生，但随着时间的推移，发作频率可能会降低，症状也可能减轻。您可以向医生咨询有关您孩子病情的具体信息。

的确，养育一个患有自身炎症性疾病的孩子充满挑战。如果您自己也曾患有自身炎症性疾病，或许可以利用您的个人经验更好地照顾您的孩子。您的经验将有助于您的孩子应对这种可能伴随终生的疾病。

寻求精通自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的专科医生的治疗至关重要。这些医生可以帮助控制孩子的症状，让他们拥有尽可能美好的童年。

你最需要记住的是（要点总结）

好的，那么让我们回顾一下我们讨论过的一些最重要的要点：

• 如果您的孩子频繁出现不明原因的发烧，请及时就医。不要认为这是正常现象。
• 自身免疫性疾病是由先天性免疫系统问题引起的一组疾病，通常与遗传有关。
• 这些疾病与自身免疫性疾病不同，而且更为罕见。
• 症状可能因自身免疫性疾病的类型而异，但主要症状是周期性发烧。
• 为了获得准确的诊断，去看专科医生，例如风湿病专家，非常重要。
• 虽然儿童自身免疫性疾病无法完全治愈，但药物可以帮助控制症状，帮助孩子过上正常的生活。
• 寻求适当的医疗救治至关重要，因为如果不及时治疗，可能会出现淀粉样变性等并发症。

别担心，你并不孤单。有很多医生和机构可以帮助患有这些疾病的儿童和家庭。最重要的是尽快获得正确的建议和治疗。

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