ඔයාගේ පොඩි දරුවා ඉපදෙනකොටම එයාගේ ඇඟේ එක කොටසක්, සමහරවිට අතක්, කකුලක්, නැත්නම් ඇඟිල්ලක් විතරක් අනිත් කොටස් වලට වඩා අසාමාන්‍ය විදියට ලොකුවට තියෙනවා දැකලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් සමේ ලොකු ලපයක්, නැත්නම් නහර ගැට ගැහුණු තැනක් වගේ දෙයක් දැකලා ඔයා බය වෙලා තියෙනවද? මේ වගේ දේවල් දකිනකොට ඕනෑම දෙමව්පියෙක් කනස්සල්ලට පත්වෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. මේ වගේ දේවල් වලට හේතු වෙන්න පුළුවන් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්ව සමූහයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්නේ. ඒකට කියන්නේ PROS, නැත්නම් PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum කියලා.
බබා ලැබෙන දවස (EDD)
අවසන් ඔසප් දිනය මත පදනම්ව දරු උපත සිදුවෙන දවස ගණනය කරන්න
PROS සහ PIK3CA කියන්නේ මොකක්ද කියලා හරියටම තේරුම් ගමු
මුලින්ම කියන්න ඕන, PROS කියන්නේ එකම එක රෝගයක් නෙමෙයි. ඒක හරියට වර්ණාවලියක් වගේ (spectrum) විවිධ රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක එකතුවක්. මේ හැම රෝගී තත්ත්වයකටම පොදු එක දෙයක් තියෙනවා. ඒ තමයි, ශරීරයේ සමහර කොටස් ඕනවට වඩා විශාල වීම (overgrowth) හෝ අසාමාන්‍ය හැඩයකට වර්ධනය වීම.
දැන් බලමු ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ කියලා. අපේ ශරීරයේ තියෙන PIK3CA කියන ජානයේ (gene) සිදුවන වෙනස්කමක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් (mutation) තමයි මේකට ප්‍රධානම හේතුව.
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු කම්හලක් වගේ. මේ කම්හලේ හැමදේම හරියට වෙන්න ඕන උපදෙස් මාලාවක් තියෙනවා. PIK3CA කියන්නේ ඒ වගේ උපදෙස් දෙන වැදගත් ජානයක්. එයා තමයි අපේ සෛල වලට කියන්නේ "හරි දැන් ඔයා බෙදෙන්න", "දැන් ඔයා වර්ධනය වෙන්න", "හරි දැන් ඔයාගේ කාලය ඉවරයි, මැරෙන්න" කියලා.
හැබැයි, මේ PIK3CA ජානයේ උපදෙස් පොතේ අකුරක් වැරදුනොත්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් (mutation) ඇති වුනොත්, අර සෛල වලට ලැබෙන පණිවිඩ අවුල් යනවා. එතකොට සමහර සෛල ඕනවට වඩා වේගෙන් බෙදෙනවා, නැත්නම් මැරෙන්න ඕන කාලේදී නොමැරී ඉන්නවා. අන්න එතකොට තමයි ඒ සෛල තියෙන තැන් වල, ඒ කියන්නේ සම, රුධිර නාල, අස්ථි, මේද පටක සහ මොළය වගේ තැන්වල අසාමාන්‍ය විදියට වර්ධනයක් (overgrowth) දකින්න ලැබෙන්නේ.
මෙතනදී ඔයා අනිවාර්යයෙන්ම මතක තියාගන්න ඕන ඉතාම වැදගත් කරුණක් තියෙනවා. PROS කියන්නේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවට උරුම වෙන (passed on) රෝගයක් නෙමෙයි. ඒ කියන්නේ ඔයාට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා ඔයාගේ දරුවට හැදෙන්නෙත් නෑ, ඔයාගේ එක දරුවෙක්ට මේක තිබුණා කියලා අනිත් දරුවන්ට හැදෙන්නෙත් නෑ. මේ ජාන වෙනස්වීම සිද්ධ වෙන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම නෙමෙයි, සමහර සෛල වල විතරයි. ඒ නිසා මේ ගැන අනවශ්‍ය බියක් ඇති කරගන්න එපා.
PROS යටතේ එන විවිධ රෝගී තත්ත්වයන්
සමහර වෙලාවට දොස්තර මහත්තුරු කෙලින්ම PROS කියලා රෝග විනිශ්චය කරනවා. තවත් වෙලාවට, PROS කුඩය යටතේ තියෙන නිශ්චිත රෝගී තත්ත්වයක (syndrome) නම කියනවා. මේවායින් කිහිපයක් තමයි පහළ වගුවේ තියෙන්නේ.
| රෝගී තත්ත්වයේ නම (Syndrome) | ප්‍රධාන ලක්ෂණ සහ විස්තරය |
|---|---|
| Fibroadipose hyperplasia | මේ තත්ත්වයේදී මේද පටක, තන්තුමය පටක හෝ රුධිර නාල අධිකව වර්ධනය වීම නිසා අත් පා වල හෝ ශරීරයේ වෙනත් තැන්වල තැනින් තැන ගැටිති වැනි වර්ධනයන් ඇතිවෙනවා. කාලයත් එක්ක මේවා වැඩිවෙලා ඇවිදීමට හා චලනයට බාධා ඇති කරන්න පුළුවන්. |
| CLOVES syndrome | මේ නම හැදිලා තියෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ වල මුල් අකුරු වලින්. C - Congenital (උපතින්ම තියෙන), L - Lipomatous (මේදයට සම්බන්ධ - බොහෝ දරුවන්ට මේද ගෙඩියක් වැනි දෙයක් දකින්න පුළුවන්), O - Overgrowth (අධික වර්ධනය), V - Vascular malformations (අසාමාන්‍ය රුධිර නාල - උපන් ලප, ඉලිප්පුණු නහර වගේ), E - Epidermal nevus (සමේ ඇතිවන ලප විශේෂයක්), S - Spinal/Skeletal (කොඳු ඇට පෙළේ හෝ අස්ථි වල ගැටළු - උදා: කොන්දේ ඇදය). |
| Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndrome | මෙහිදී මොළය සහ රුධිර නාල, මුහුණේ කොටස් වැනි දේවල් අධිකව වර්ධනය වෙනවා. මේ දරුවන්ට වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (developmental delay) සහ අසාමාන්‍ය හැඩැති ඇඟිලි තියෙන්න පුළුවන්. |
| Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) syndrome | බොහෝවිට අත් සහ කකුල් වල වර්ධනයට බලපානවා. ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන් පිට, කඳ, අත් පා සහ ඇඟිලි වල සමට යටින් සෙමින් වැඩෙන, වේදනාවක් නැති මේද ගෙඩි (lipomas) ඇතිවෙනවා. |
| Hemimegalencephaly | මෙහිදී මොළය සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ මොළයෙන් අඩක් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා විශාල වෙනවා. මේ දරුවන්ට වලිප්පුව (seizures), අංශභාගය සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් ඇති වෙන්න පුළුවන්. |
| Facial infiltrating lipomatosis | මුහුණේ කොටසක වේදනාවක් නැති ඉදිමීමක් හෝ අධික වර්ධනයක් ඇතිවෙනවා. බොහෝවිට මේක වෙන්නේ ඔළුවේ එක පැත්තක විතරයි. සමහර වෙලාවට දිවේ කොටසක් ලොකු වෙන්නත්, අස්ථි සහ දත් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. |
මේ සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවාද?
PROS තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් බෙහෙතක් තවම හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, මේ තත්ත්වය සහ ඒකෙන් ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න ගොඩක් ක්‍රම තියෙනවා.
ඔයාගේ දරුවාට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තීරණය කරන්නේ ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා. එයා දරුවාගේ තත්ත්වය හොඳින් පරීක්ෂා කරලා, විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ (උදා: ශල්‍ය වෛද්‍යවරු, ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු) සහයත් අරගෙන තමයි මේ තීරණ ගන්නේ. ප්‍රධාන ප්‍රතිකාර ක්‍රම කීපයක් තමයි මේ:
- ශල්‍යකර්ම (Surgery): අධිකව වර්ධනය වූ පටක ඉවත් කිරීමට ශල්‍යකර්ම නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ඒ වර්ධනය නිසා දරුවාට හොඳට ඇවිදින්න, දෛනික වැඩක් කරගන්න බාධාවක් වෙනවා නම්, මොළයට පීඩනයක් ඇති කරනවා නම්, හෝ කොන්දේ ඇදයක් (scoliosis) වගේ තත්ත්වයක් නිරාකරණය කරන්න අවශ්‍ය නම් ශල්‍යකර්ම උපකාරී වෙනවා.
- ඖෂධ (Medications): වලිප්පුව (seizures) වැනි නිශ්චිත රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්තයා ඖෂධ නියම කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ PIK3CA ජානයේ ක්‍රියාකාරීත්වය ඉලක්ක කරගත් අලුත් ඖෂධ පිළිබඳවත් පර්යේෂණ සිදුවෙමින් පවතිනවා.
මගේ දරුවාගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද?
මේක ඕනෑම දෙමව්පියෙක්ට ඇතිවෙන ලොකුම ප්‍රශ්නයක් සහ බයක්. PROS කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන තත්ත්වයක්. මේකේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් නිසා, දරුවාගේ අනාගතයත් ඒ විදියටම වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
ඒ කියන්නේ සමහර දරුවන්ට ලොකු බලපෑමක් නැතිව සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. තවත් සමහර දරුවන්ට, විශේෂයෙන්ම මොළයට බලපෑමක් වෙලා තියෙනවා නම්, ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (learning differences) සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (developmental delays) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මීට අමතරව, PROS තියෙන සමහර අයට පිළිකා (cancer) ඇතිවීමේ යම් අවදානමක් තියෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. මොකද මේ PIK3CA ජාන විකෘතියම, PROS නැති අයගේ පිළිකා සෛල වලත් දකින්න ලැබෙන දෙයක්.
මේ ගැන අනවශ්‍ය විදියට බය වෙන්න එපා. වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ අවදානම ගැන විවෘතව කතා කරන එක. එතකොට අවශ්‍ය පරීක්ෂණ නියමිත කාලයට කරලා, ඒ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා කලින්ම බලාගන්න පුළුවන්. ඔබේ වෛද්‍යවරයා නිතරම ඔබේ දරුවාගේ තත්ත්වය නිරීක්ෂණය කරමින් අවශ්‍ය මගපෙන්වීම ලබා දේවි.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- PROS කියන්නේ PIK3CA කියන ජානයේ (gene) ඇතිවන විකෘතියක් නිසා හටගන්නා රෝගී තත්ත්ව සමූහයක්. මේක දෙමව්පියන්ගේ වරදක් නිසා ඇතිවන්නක් නෙමෙයි.
- මෙය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට උරුම වන රෝගයක් නොවේ. ඔබේ එක දරුවෙකුට මෙය තිබීම, අනෙක් දරුවන්ටත් ඇති වන බවක් අදහස් කරන්නේ නැහැ.
- රෝග ලක්ෂණ දරුවාගෙන් දරුවාට බෙහෙවින් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට සුළු බලපෑමක් ඇතිවෙද්දී, තවත් අයට බරපතල ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- PROS සම්පූර්ණයෙන් සුව කිරීමට ප්‍රතිකාරයක් නැතත්, ශල්‍යකර්ම සහ ඖෂධ මගින් රෝග ලක්ෂණ ඉතා හොඳින් කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාගේ තත්ත්වය, ප්‍රතිකාර සහ අනාගතය පිළිබඳ ඕනෑම ගැටළුවක් හෝ බියක් ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ විවෘතව සහ නිරන්තරයෙන් කතා කිරීම ඉතාම වැදගත්.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.