什么是白化病？为什么皮肤和毛发会变白？

你有没有注意到有些人皮肤和头发非常苍白，有时甚至是白色的？他们的眼睛也是浅蓝色或棕色的。在日常生活中，我们有时会用不同的称呼来称呼这些人。但医学上，这是一种叫做白化病的病症。许多人认为这是一种疾病。但实际上，它既不是疾病，也不传染。那么，我们今天是否应该了解一下白化病呢？

白化病究竟是什么？

简单来说，白化病是一种遗传性疾病，由体内黑色素减少或完全丧失引起。

把黑色素想象成我们体内天然的“墨水”。正是这种“墨水”赋予了我们的皮肤、头发和眼睛颜色。黑色素含量高的人，皮肤、头发和眼睛颜色较深；黑色素含量低的人，皮肤颜色较浅。因此，白化病患者体内黑色素生成极少，这就是为什么他们的皮肤和头发如此苍白的原因。

这种名为黑色素的色素除了赋予颜色外，还有另一个重要功能。那就是它有助于我们眼睛中的视神经正常发育。因此，许多白化病患者可能会出现不同程度的视力障碍。

称呼某人为“白化病患者”是否正确？

你可能听说过人们称患有这种疾病的人为“白化病患者”。但作为医生，我们和许多患者都更喜欢被称为“白化病患者”。这是因为用疾病名称来称呼一个人并不合适。就像称呼糖尿病患者为“糖尿病患者”而不是“糖尿病患者”一样，这样更能体现对他们的尊重。

白化病有哪些主要类型？

是的，白化病主要分为两大类。此外，白化病也可能是某些罕见遗传综合征的一部分。我们分别来看一下这些情况。

白化病与其他疾病相关

极少数情况下，白化病可能是其他复杂遗传综合征的特征，这意味着除了白化病之外，他们还会出现影响其他身体系统的症状。

• Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS)：除了白化病外，这种疾病还会导致血液凝固问题、肺部、肾脏或肠道问题。
• Chediak-Higashi 综合征 (CHS)：在这种情况下，白化病会削弱身体的免疫系统，使其容易受到频繁感染。

主要症状有哪些？

白化病主要影响皮肤、毛发和眼睛的外观，以及视力。

皮肤

白化病患者的皮肤通常非常苍白，但这取决于他们患有的白化病类型以及他们体内产生的黑色素量。

• OCA 1 型：皮肤非常苍白，几乎呈白色。
• OCA 2 型和 4 型：皮肤可能呈乳白色。
• OCA 3 型：皮肤可能呈现红棕色。

头发

头发颜色也因白化病的类型而异。有些人的头发完全是白色的，而另一些人的头发可能是浅黄色、金色、浅棕色或红色。这完全取决于体内黑色素的含量。

眼睛

眼睛颜色可以是浅蓝色、淡褐色或棕色。然而，白化病不仅直接影响眼睛颜色，还会影响视力。

• 视力模糊：看东西模糊不清。
• 屈光不正：需要佩戴眼镜的视力问题，例如近视或远视。
• 斜视：双眼难以保持注视同一方向。
• 眼球震颤：快速、无法控制的眼球运动。
• 畏光：眼睛在阳光或强光下会变得过于蓝，以至于无法看清物体。
• 深度感知能力下降：无法准确判断物体的距离。

为什么会发生这种情况？这是遗传的吗？

是的，白化病是一种完全由基因决定的疾病。这意味着它会从父母遗传给子女。

我们体内有几个基因与黑色素生成有关。这些基因的变异会损害黑色素的生成。

• 眼皮肤白化病（OCA）以常染色体隐性遗传方式遗传。简单来说，孩子要患上这种疾病，必须从父母双方都遗传到致病基因。如果只有一方父母遗传了致病基因，孩子不会出现症状，但会成为该基因的“携带者”。这意味着，如果他们将来与另一位携带者生育，他们的孩子有25%的概率会患上白化病。

• 眼白化病（OA）通常以“X连锁”模式遗传。由于它通过X染色体遗传，因此最常见于男性。

如何诊断？有哪些治疗方法？

鉴别

医生通常通过以下方式诊断这种疾病：

• 体格检查：浅色的皮肤、头发和眼睛在出生时或出生后不久即可被发现。
• 全面的眼科检查：检查与眼睛相关的症状（如眼球震颤和斜视）。
• DNA检测：在某些情况下，可以进行基因检测以确认白化病的具体类型。

治疗和管理

由于这是一种遗传性疾病，目前尚无通过增加体内黑色素生成来彻底治愈的治疗方法。但是，与此疾病相关的症状可以得到有效控制，患者依然可以过上健康、正常的生活。

需要重点关注两个主要方面。

1. 皮肤护理（非常重要！）

• 防晒：尽量避免阳光直射，尤其是在上午 11 点到下午 3 点之间。
• 防晒霜：外出时务必使用防晒系数（SPF）30 或更高的防晒霜，以同时防护 UVA 和 UVB 射线。更多信息请咨询医生。
• 防护服：养成穿长袖衣服、戴帽子和防紫外线太阳镜的习惯。
• 定期皮肤检查：定期检查皮肤，看是否有新的斑点、疣，或颜色、大小、形状的变化。即使发现最轻微的变化，也应立即就医。

2. 眼部防护

• 定期看眼科医生：对于所有白化病患者来说，定期看眼科医生至关重要。
• 眼镜：佩戴合适的眼镜或隐形眼镜来矫正屈光不正。
• 视力障碍辅助设备：可以使用放大镜等设备来改善视力。
• 手术：有时可以通过手术矫正斜视。

如果您的孩子患有白化病……

得知孩子患有白化病，父母感到悲伤和恐惧是很正常的。但只要给予正确的支持和提高认知，就能让孩子拥有更美好的生活。

• 通知学校：与孩子的老师沟通，说明孩子的情况，特别是视力障碍。请求学校协助安排孩子坐在教室前排，并提供大字版书籍等。
• 培养孩子的自信心：因为孩子外貌与众不同，他们可能会在学校和社会上遭到嘲笑和欺凌。因此，要从孩子很小的时候就与他们坦诚地谈论这个问题。让他们相信，他们可以向你倾诉自己的想法。
• 养成使用防晒霜的习惯：让全家人养成每天涂抹防晒霜的习惯。这样就不会觉得这只是孩子的事了。
• 定期看医生：务必带您的孩子定期进行皮肤和眼睛方面的体检。

患有白化病的生活可能充满挑战。但请记住，它并不会限制一个人的能力、智力或人生成功的可能性。只要得到正确的管理和支持，他们也能像其他人一样，过上成功、幸福的生活。