想了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）这种影响神经系统的疾病吗？

你是否有时感觉自己快要疯掉，四肢麻木，或者说话含糊不清？这些症状可能很正常。然而，在极少数情况下，它们也可能是更严重疾病的征兆。今天我们要讨论一种比较复杂但非常重要的疾病——肌萎缩侧索硬化症（ALS） 。

什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？让我们用最简单的方式来了解它！

把你的大脑和脊髓（脊柱内的神经索）想象成电脑的主控单元。它们控制着你身体的一切。在这个系统中，有一种叫做“神经元”的特殊细胞。它们就像小小的信使。这些神经细胞将信息从大脑传递到我们的四肢和肌肉，告诉它们该做什么。

现在，在这种叫做肌萎缩侧索硬化症（ALS）的疾病中，你提到的神经细胞（“神经元”）会受到损伤。特别是控制我们身体运动的神经细胞，它们是主要目标。就好像这些“信使”无法正常工作一样。那么会发生什么呢？来自大脑的信息无法正确传递到肌肉。这种情况会逐渐恶化。

起初，您可能会感到四肢有些无力，就像肌肉抽搐一样。您可能会发现自己难以独立行走、伸手捡东西、咀嚼食物或清晰地说话。随着时间的推移，由于缺乏使用，肌肉会开始萎缩。这就像一台闲置不用的机器会生锈一样。最终，这种情况会影响您的呼吸，有时甚至会危及生命。

你可能听说过卢·格里克病。这就是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的由来。卢·格里克是20世纪20年代和30年代一位非常著名的棒球运动员。他也患有这种疾病。

即使在美国这样的国家，统计数据显示每年也有大约5000人被新确诊患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）。因此，虽然这种疾病并不常见，但应该将其视为一种可能发生在任何人身上的疾病。

目前尚无治愈方法。但别担心，治疗方案正在日新月异地改进。通过合理的联合治疗，可以控制疾病的快速扩散，并大大提高患者的生活质量。

肌萎缩侧索硬化症主要有两种类型。

根据发展过程的不同，ALS可分为两大类：

1.散发性肌萎缩侧索硬化症：这是最常见的类型。大约90%的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者属于这一类。这纯粹是随机现象，也就是说它并非遗传性的。很难确切地说出其发生的原因。

2.家族性肌萎缩侧索硬化症：这种类型较为少见，约占所有病例的10%。它是由基因突变引起的。这意味着该疾病是由遗传自母亲或父亲的基因缺陷造成的。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）有哪些症状？我们一起来看看。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的症状因人而异，且会随时间变化。初期，某些症状可能非常轻微，几乎难以察觉。

• 手臂、腿部和颈部肌肉无力：感觉自己像行尸走肉一般。举起或握住东西都很困难。
• 肌肉痉挛：肌肉突然发生疼痛性紧绷。
• 手臂、腿部、肩膀和/或舌头的肌肉有抽搐感：仿佛内部有轻微的抽搐感。
• 肌肉僵硬（痉挛）：一种僵硬的感觉，就像僵硬的木头肢体一样，难以弯曲或伸直。
• 言语障碍：言语不清、发音困难、声音改变。
• 吞咽困难或经常流口水。
• 总是感觉疲倦（疲劳）。
• 吞咽食物或水困难（吞咽困难）：感觉食物卡住或难以吞咽。
• 突然出现无法控制的情绪爆发，例如大笑或哭泣：你可能会在没有悲伤的情况下哭泣，或者无缘无故地大笑。医学上称之为“假性延髓麻痹”。

早期最常见的症状是四肢无力僵硬、说话困难和吞咽困难。这会使书写和进食等日常活动变得困难。随着时间的推移，这些症状通常会扩散到全身。然而，这些症状进展的速度因人而异。

随着症状加重，您可能会出现呼吸困难、站立或行走困难，也可能出现体重突然下降的情况。如果您出现这些症状并且似乎正在恶化，请务必就医。如果您出现呼吸困难，这属于紧急情况，您应该立即前往医院。

为什么会发生肌萎缩侧索硬化症（ALS）这种疾病？其病因是什么？

事实上，研究人员至今仍未完全弄清楚肌萎缩侧索硬化症的确切病因，但他们认为可能是多种因素共同作用的结果。

• 遗传学：我们之前讨论过遗传性肌萎缩侧索硬化症（ALS）。某些基因改变与此有关。这些基因改变在约70%的遗传性ALS患者和5%至10%的散发性ALS患者中均有发现。其中，C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS基因的改变最为常见。目前已发现超过40个基因与此相关。
• 环境因素：有时人们认为毒素（如铅或汞）、某些病毒或身体创伤会起到一定作用，但这些仍在研究中。

研究人员已经证实，这种疾病会损害我们的运动神经元。这些运动神经元是控制我们有意识地进行的活动（例如说话、咀嚼食物、活动四肢和呼吸）的神经细胞。

想象一下，你的大脑和肌肉之间就像一条电话线。神经细胞通过这条线向肌肉发送信息，告诉它们做什么，做什么。在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中，这条“电话线”上的信号会变得失真，就像电话信号不好一样。大脑向肌肉发送的信息被打断，无法清晰地传达。最终，这种连接完全中断，就像通话被切断一样。然后，这些神经细胞就无法发送新的信息了。这就是你出现我之前提到的那些症状的原因。

肌萎缩侧索硬化症是遗传性疾病吗？

某些类型的肌萎缩侧索硬化症（ALS）是遗传性的，这意味着它们可以代代相传。您可能会从父母那里遗传导致ALS的基因突变。然而，这种类型的ALS（“遗传性ALS”）并不常见。大多数情况下，基因突变是随机发生的，这意味着即使您的家族中没有人患过这种疾病，也可能发生这种情况。

哪些人患肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险更高？

虽然任何人都有可能患上肌萎缩侧索硬化症（ALS），但研究发现，有些人患病的风险比其他人略高。

• 年龄： 55岁至75岁的人最容易出现症状。
• 种族和民族：数据显示，白人（非西班牙裔）更容易患上肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。
• 性别：在 55 岁以下的年龄组中，男性患此病的风险高于女性。
• 退伍军人：一些研究表明，现役军人患病风险可能略高。研究人员认为这可能是由于接触环境因素（例如毒素或杀虫剂）所致。）或工作期间发生的身体事故。

肌萎缩侧索硬化症可能出现哪些并发症？

随着病情加重，患者的寿命可能会缩短。了解这种疾病并与之朝夕相处，在精神上会造成极大的压力。您可能会感到不知所措、迷茫、绝望和焦虑。因此，许多被诊断患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）的人也会出现抑郁和焦虑等心理健康问题。

有很多医生和护士可以帮助你照顾好身体健康。但照顾好心理健康也同样重要。如果你需要帮助，请与你的医疗团队或心理健康咨询师交谈。

医生如何准确诊断肌萎缩侧索硬化症（ALS）？

医生首先会对您进行体格检查，然后进行神经系统检查。此外，还会进行其他几项检查，以确定您是否患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

你可能无法立即判断自己是否患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）。你可能需要多次就诊，或者需要咨询多位专科医生。医生会安排各种检查，以进一步探究你的症状及其对身体的影响。这是因为许多其他疾病的症状与ALS相似。因此，进行所有这些不同的检查对于做出准确诊断至关重要。

诊断肌萎缩侧索硬化症（ALS）需要进行哪些检查？

为了确诊，您可能需要进行多项检查，例如：

• 血液检查：为了确保没有其他疾病。
• 尿检：这也是为了排除其他病因而进行的检查。
• 肌电图（EMG）：用于检查肌肉功能。它检查神经向肌肉传递信息是否正常。
• 神经传导研究：这项检查旨在测试神经传递信号的能力。
• 磁共振成像（MRI）：这项检查可以拍摄大脑或脊髓的图像，以查看是否存在损伤。它还可以检查其他疾病（例如肿瘤）是否引起这些症状。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）有哪些治疗方法？虽然目前尚无治愈方法，但有哪些缓解症状的方法？

遗憾的是，目前尚无治愈方法可以逆转肌萎缩侧索硬化症（ALS）对神经细胞造成的损伤。但请不要担心。治疗可以延缓症状的进展，并帮助您尽可能地保持舒适。

您的医疗团队可能会建议您接受以下治疗：

• 药物
• 各种治疗方法或康复计划
• 营养支持
• 呼吸困难支持

随着病情发展，您可能需要不同类型的治疗或更多种治疗方案。此外，您可能还会接受支持性护理，以帮助您尽可能长时间地独立舒适地生活。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的药物

目前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了四种用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的药物：

• 利鲁唑：据信可以减少运动神经元的损伤，并可能延长患者数月的生存期。
• 依达拉奉：这种药物可以减缓肌肉流失的速度。
• 苯丁酸钠/牛磺二醇：这可以控制症状的进展速度。
• 托弗森：这种药物可以减轻部分神经细胞损伤。如果您的医生发现您存在名为SOD1的基因突变，那么这种药物可能对您有所帮助。

除了这些主要药物外，还有其他药物可以帮助控制您的症状。例如，您可以使用药物来缓解肌肉痉挛、僵硬、流涎过多、疼痛和精神健康问题。

各种疗法（“疗法”）

您的医生可能会建议您采用各种治疗方法或康复服务，例如：

• 物理治疗：这有助于您尽可能长时间地保持独立和安全。它会教您一些简单的锻炼方法，以增强肌肉力量并促进整体健康。
• 职业疗法：它教授人们使用轮椅或支架等辅助设备来完成日常任务而不感到疲倦的策略。
• 言语治疗：这可以帮助您安全地吞咽和交流。它还会教您非语言沟通方法（例如，手语、书写），以帮助您尽可能长时间地说话并节省精力。

营养支持

对于肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者来说，获取所需的营养有时可能很困难。吞咽困难会导致体重下降，并使他们难以吸收所需的维生素和矿物质。

营养师帮助您避免食用难以吞咽的食物，并制定一份包含适量卡路里、纤维和水分的膳食计划。营养咨询可以帮助您保持健康的饮食习惯。随着吞咽困难加剧，营养师还可以建议合适的替代饮食方法。

必要时，可以使用喂食管。这可以降低食物或液体进入肺部并引起窒息或肺炎等疾病的风险。

呼吸支持

随着肌萎缩侧索硬化症（ALS）的进展，呼吸会变得困难。有一种叫做无创通气（NIV）的方法。这种方法使用一个覆盖口鼻的面罩来辅助呼吸。起初可能只需在夜间使用，但之后可能需要全天使用。

随着时间的推移，您可能需要使用呼吸机（也称为呼吸器）来辅助呼吸。如果您呼吸困难，尤其是在躺下或进行任何活动时，请告知您的医疗团队。他们可以与您讨论有助于您更轻松呼吸的方案。

什么时候应该去看医生？请注意以下事项。

如果您出现以下任何症状，请就医：

• 如果你觉得在完成日常任务时遇到困难。
• 如果症状似乎正在恶化。
• 如果你身处无法独自行动的境地。
• 如果治疗引起副作用。

我们之前已经讨论过肌萎缩侧索硬化症（ALS）如何导致呼吸困难。以下是一些呼吸困难的症状，出现这些症状时应该及时就医：

• 如果您在休息时也感到呼吸困难。
• 如果咳嗽声似乎很轻。
• 如果喉咙和肺部无法轻易清理干净。
• 如果唾液过多积聚。
• 如果你无法躺在床上（因为你感到窒息）。
• 如果你经常患上胸部感染（肺炎） 。

这些症状可能导致呼吸衰竭。这意味着你无法吸入足够的氧气来满足身体所需。这种情况危及生命。因此，如果你呼吸困难，请立即前往急诊室。

有没有办法预防肌萎缩侧索硬化症（ALS）？

事实上，肌萎缩侧索硬化症是可以预防的。目前尚无已证实有效的治疗方法。研究人员正在继续开展研究，以进一步了解其病因和风险因素，并开发未来的预防方法。

患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）能活多久？预后如何？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的平均预期寿命为确诊后三至五年。然而，据估计，约有30%的患者能存活五年或更久，10%至20%的患者能存活至少十年。您的具体情况可能与这些统计数据有所不同。因此，请咨询您的医生，以了解更多关于您自身情况的信息。

由于肌萎缩侧索硬化症（ALS）会影响运动神经元的功能，因此其预后并不理想。您的生存前景取决于神经元受损的速度。虽然目前尚无治疗方法可以逆转这种损伤，但医生可以提供一些方案来延缓症状的进展。

目前尚无治愈肌萎缩侧索硬化症的方法。

如果您患有肌萎缩侧索硬化症（ALS），您或许有兴趣参与临床试验。这些研究有助于研究人员开发新的治疗方法，并更好地了解这种疾病。

最后，记住最重要的一点！

当你发现自己患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）时，你可能会有很多疑问和感受。

你可能会疑惑：“为什么这种事会发生在我身上？是什么原因造成的？” 当你无法再像以前那样轻松地做某些事情，比如梳头、享用美食或与亲人交谈时，你可能会感到沮丧、悲伤和不知所措。这会导致抑郁和焦虑，尤其是在症状加重的情况下。

无论您身在何处，无论您感觉如何，您的医疗团队都会竭尽全力帮助您。ALS 的治疗方法每天都在进步，新的疗法正在研发和测试中。虽然目前尚无治愈方法，但现有的治疗方法可以延缓症状的进展，让您有更多的时间陪伴家人。永远不要感到孤单。寻求帮助和支持。您的坚强是您最大的财富。

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