您的宝宝有这些症状吗？我们来聊聊布劳综合征吧。

您的宝宝经常起疹子吗？或者您说他关节疼？他的眼睛有时会发红，视力也有些模糊吗？虽然这些症状可能只出现一两种，但有时也可能全部同时出现。今天我们要讨论一种罕见但非常重要的疾病——布劳综合征。

什么是布劳综合征？

简而言之，布劳综合征是一种罕见的炎症性疾病，会影响孩子的皮肤、关节和眼睛。“炎症”指的是体内肿胀和发红。这种疾病的主要原因是孩子出生时就携带的基因突变。通常，皮疹、关节疼痛或关节炎等症状会在孩子5岁之前出现。它还会导致一种称为葡萄膜炎的疾病，从而影响视力。

“布劳综合征”这个名称是什么意思？

听到这个名字，你可能会好奇它是什么意思。让我们来看看这两个词的含义：

• 布劳：这其实是一位医生的名字。1985年，威斯康星州的一位前儿科医生爱德华·布劳博士发表了一篇关于这种综合征的研究论文。他描述了一个四代都患有这种疾病的家族。
• 综合征：在医学上，综合征是指几种相关症状同时出现并影响身体不同部位的一种病症。也就是说，综合征是多种症状的组合，而非单一疾病。

布劳综合征有哪些症状？

布劳综合征的症状通常在婴儿期开始出现。大多数情况下，这些症状在5岁左右变得明显。它们主要影响孩子的皮肤、关节和眼睛。

皮肤症状

布劳综合征的首发症状是一种称为肉芽肿性皮炎的皮肤病。这是一种出现在皮肤上的皮疹，通常出现在儿童出生后的第一年内，常见于手臂、腿部或其他身体部位，例如胸部和腹部。这种类型的皮炎可引起以下症状：

• 摸到孩子皮肤下有硬块或结节，这些叫做肉芽肿。
• 皮肤变得像珊瑚一样。
• 儿童皮肤表层（表皮）出现红色、黄色或棕色水疱。出现凸起。

关节症状

布劳综合征会导致儿童关节内膜（滑膜）发炎。您的孩子可能在2 至 4 岁之间出现手、腕、足、踝等部位的关节炎。关节炎的症状包括：

• 关节疼痛。
• 肌肉骨骼疼痛，尤其是肌腱疼痛。
• 关节肿胀或僵硬。

想象一下，如果你的孩子早上醒来时哭闹，四肢无法活动，或者玩耍时不断抱怨关节疼痛，你就需要重视这个问题了。

眼部症状

约80%被诊断患有布劳综合征的儿童会发展成一种名为葡萄膜炎的眼部疾病。葡萄膜炎是指眼睛中层（即葡萄膜）的炎症。它会影响儿童的视网膜和视神经。儿童可能双眼都患有葡萄膜炎，并且葡萄膜炎也可能导致视力丧失。葡萄膜炎的症状包括：

• 低视力。
• 你会看到眼前有黑色小点（飞蚊症）在移动。
• 你感到眼睛疼痛或有压迫感。
• 眼睛发红。
• 光敏性，意味着对光线感到敏感。
• 眼部肿胀。

布劳综合征如何影响身体其他部位？

虽然这种情况非常罕见，但患有布劳综合征的孩子可能会在这些器官中出现危及生命的炎症性疾病：

• 血管
• 脑
• 心
• 肝
• 淋巴结（淋巴系统）
• 脾

布劳综合征可能出现哪些并发症？

布劳综合征引起的炎症可导致以下并发症：

• 白内障、青光眼、囊样黄斑水肿、视网膜脱离和完全失明。
• 活动受限，患侧关节永久性屈曲。
• 肾脏疾病和肾衰竭。
• 心脏炎症。
• 脾脏肿大。
• 神经病变——神经系统问题。
• 肺动脉高压——肺部血压升高。
• 血管炎——血管的炎症。

布劳综合征的病因是什么？

布劳综合征的主要原因是NOD2基因突变。在大多数健康人群中，NOD2基因会产生一种名为NOD2的蛋白质。这种蛋白质有助于我们的免疫系统抵抗细菌和感染。然而，如果您的孩子患有布劳综合征，NOD2蛋白质就会过度活跃。这会改变免疫系统的运作方式，导致严重的炎症，影响孩子的眼睛、皮肤和关节。

哪些人容易患上布劳综合征？

如果父母一方患有布劳综合征（或导致该综合征的基因突变），子女有50%的概率遗传到突变基因并患上该综合征。子女必须遗传到其中一个突变基因才会患病。这意味着布劳综合征是一种常染色体显性遗传疾病。有时，子女可能遗传到这种基因突变但不会患上布劳综合征。然而，子女将来有50%的概率将突变基因遗传给他们的后代。

哪些医生可以诊断和治疗布劳综合征？

根据您孩子的症状，他/她可能需要由包括以下专家在内的团队进行治疗：

• 风湿病学家（专门治疗关节疾病的医生）治疗关节炎和关节相关问题。
• 皮肤科医生（皮肤专科医生） ，专门治疗皮肤疾病。
• 眼科医生（眼科专家） ，专门治疗视力问题。

医生如何诊断布劳综合征？

诊断布劳综合征的检查项目会根据您孩子的症状而有所不同。可能会进行基因检测（血液检查）以确定导致布劳综合征的NOD2基因突变。您的孩子可能还需要接受以下一项或多项检查：

• 眼科检查这可能包括光学相干断层扫描（OCT）和视野检查等测试。
• 影像学检查：根据症状，进行 MRI 扫描、CT 扫描、超声波或 X 光检查，以观察关节和其他器官。
• 皮肤活检：取一小块皮肤进行检查。

产前检查能检测出布劳综合征吗？

绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺等产前检查并不能专门检测 NOD2 基因突变。

布劳综合征还有哪些别名？

您孩子的医生也可能用以下名称之一来称呼布劳综合征：

• 儿童肉芽肿性关节炎
• 关节皮肤悬雍垂肉芽肿
• 家族性肉芽肿病
• 家族性幼年系统性肉芽肿病
• 肉芽肿性炎症性关节炎、皮炎和葡萄膜炎

布劳综合征有多罕见？

布劳综合征是一种非常罕见的疾病。在全球范围内，患病儿童不到百万分之一。

医生如何治疗布劳综合征？

孩子的医疗团队会尽力治疗各种疾病，以减轻症状并预防疾病复发。治疗方案因病情及其严重程度而异，可能包括：

• 免疫抑制剂：例如皮质类固醇、甲氨蝶呤和肿瘤坏死因子 (TNF) 抑制剂等药物。
• 抗炎药：例如非甾体抗炎药（NSAIDs）。
• 治疗白内障和青光眼的眼部药物和/或眼科手术。
• 物理治疗和职业治疗。

患有布劳综合征的人的未来会怎样？

虽然目前尚无针对布劳综合征的特效疗法，但治疗可以控制症状，让您的孩子在成年后拥有良好的生活质量。它或许有所帮助。这种疾病对每个人的影响都不尽相同。一项研究发现，40%的布劳综合征患儿症状轻微，能够像同龄儿童一样活跃。然而，约10%的患儿会出现严重症状。如果布劳综合征影响到身体的主要器官，则可能缩短患者的预期寿命。

布劳综合征可以预防吗？

如果您或您的伴侣携带导致布劳综合征的基因突变，最好在生育前咨询遗传咨询师。这位专家可以与您探讨您未来子女遗传到这种变异的NOD2基因的风险。

我应该什么时候去看医生？

如果您的孩子出现以下任何症状，请立即就医：

• 如果您在握持物品、弯曲关节或移动方面遇到困难。
• 如果疼痛剧烈。
• 如果您有视力问题。

我应该问医生什么问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我的孩子患上布劳综合征的原因是什么？
• 哪些药物和治疗方法可以帮助我的孩子？
• 我和我的丈夫/妻子应该接受基因检测吗？
• 我应该注意并发症的迹象吗？

布劳综合征和早发性结节病有什么区别？

布劳综合征和早发性结节病实际上是同一种疾病，症状也相同。然而，布劳综合征患儿遗传了导致该疾病的基因突变，而早发性结节病患儿则没有布劳综合征的家族史。这意味着NOD2基因在没有明显原因的情况下发生散发性改变或突变，这被称为从头基因突变。

最后，还有一些需要记住的事情。

照顾患有布劳综合征等慢性疾病的孩子可能充满挑战。如果您本人也患有布劳综合征，或许可以利用自身的经历更好地支持您的孩子。您也可以运用自己的经验帮助孩子更好地应对这种终身疾病。最重要的是寻求熟悉布劳综合征相关关节炎、葡萄膜炎和皮肤疾病的专科医生的治疗。他们可以帮助您的孩子控制症状，并尽可能让他们拥有美好的童年。如果您发现任何症状，请不要忽视，立即就医。布劳综合征、儿科、皮肤病、关节炎、葡萄膜炎、遗传性疾病、NOD2基因