您的孩子有这些症状吗？我们来谈谈卡纳万病。

您是否对宝宝的发育有任何疑虑或担忧？有时，当宝宝的行为与其他宝宝略有不同，或者发育迟缓时，我们会不由自主地产生各种疑问。在这种时候，保持警惕至关重要。今天，我们要讨论一种罕见但严重的遗传性疾病——卡纳万病。

什么是卡纳万病？简单来说……

卡纳万病是一种非常罕见的遗传性疾病，它直接影响我们的大脑。更准确地说，它是一种神经退行性疾病。也就是说，随着时间的推移，大脑的异常会逐渐加重。想想看，我们的大脑需要某些重要的化学物质才能正常运作，对吧？当这种疾病发生时，大脑就会缺乏某种必需的化学物质。结果，大脑逐渐变得像海绵一样，像一张纸一样，最终无法正常发挥其功能。

卡纳万病属于一类被称为“脑白质营养不良症”的疾病。这类疾病非常罕见，属于遗传性疾病。它们会影响我们的大脑、脊髓（即脊柱内的神经索）以及其他神经。令人遗憾的是，这些症状会随着时间推移而加重。

卡纳万病主要有哪些类型？

我们可以将卡纳万病分为两大类。也就是说，它是根据发病时间和疾病严重程度进行分类的。

1.婴儿卡纳万病：

这是最常见的类型，也是最严重的类型。大多数患有卡纳万病的婴儿都属于这种类型。令人遗憾的是，患有这种疾病的婴儿往往在儿童期或青年期夭折。

2.幼年卡纳万病：

这种类型比前一种少见，病情也轻一些。症状不那么严重。最重要的是，这种类型似乎不会缩短人的预期寿命。

哪些人患卡纳万病的风险更高？

实际上，卡纳万病可影响任何人，它是一种遗传性疾病。然而，它在某些族群中更为常见。尤其是在来自波兰东部、立陶宛和俄罗斯西部等地区的德系犹太人中更为常见。据估计，在这些德系犹太人中，每6400至13500名新生儿中就有一名患有此病。

但最重要的是要记住，由于这是一种遗传性疾病，如果父母双方都携带致病基因，那么任何种族、任何国家的孩子都可能患上这种疾病。

卡纳万病是如何发生的？其病因是什么？

简而言之，卡纳万病是一种遗传性疾病。也就是说，它会从父母遗传给子女。

造成这种情况的主要原因是我们某个基因发生了突变。这个基因会产生一种叫做天冬氨酰酶（ASPA）的酶。你可以把这种ASPA酶想象成我们大脑中的一位特殊工作人员。它的作用是分解一种叫做N-乙酰天冬氨酸（NAA）的化学物质。这种化学物质存在于大脑中。

现在，在患有卡纳万病的人体内，这种名为“ASPA”的酶无法产生足够的量。那么会发生什么呢？一种名为“NAA”的化学物质开始在脑组织中积聚。它就像工厂的废料一样。当“NAA”这样积聚时，它会损伤一种叫做“髓鞘”的脂肪层。髓鞘就像包裹在大脑和脊髓神经周围的保护层。它就像电线的塑料护套，帮助神经信息正常传递，并为神经提供营养。

所以，当髓鞘受损时，随着时间的推移，大脑会变得像海绵一样，最终液化。也就是说，大脑内部会出现许多充满液体的微小空隙。这样一来，大脑就无法正常地发送和接收神经信息。你明白这是怎么发生的吗？

卡纳万病有哪些症状？如何诊断？

婴儿卡纳万病通常在婴儿3至6个月大时开始出现症状。这些症状并非突然出现，而是逐渐发展。作为父母，您应该了解这一点。

主要可见特征有：

• 肌肉异常：这意味着有时婴儿的身体可能非常松弛或异常紧绷。具体来说，就是肌肉力量减弱。有时，抱起婴儿时，感觉就像“一块撕碎的布”。
• 巨头症：婴儿的头部相对于其年龄而言异常增大。此外，婴儿难以正确控制头部，颈部也无法正常伸展。
• 发育迟缓：这是许多父母最先注意到的迹象。他们的孩子可能无法像其他婴儿一样翻身、坐起、爬行、走路和说话。这些宝宝可能发育迟缓，或者有些技能他们根本学不会。例如，其他宝宝在6-7个月大的时候就能尝试坐起来，而这些宝宝可能还做不到。
• 进食和吞咽困难：婴儿可能难以喝奶和吞咽食物，并可能感觉经常被呛到。
• 运动技能不足：控制身体运动的能力下降，尤其表现为无法正确控制四肢。这种情况有时被称为“肢体无力”，意味着身体感觉软弱无力。
• 沉默寡言，反应迟钝：宝宝非常安静。即使你给他玩具，他也毫无兴趣。他没有任何情绪反应或兴趣。他笑得少了，哭得也少了，或者其他方面都和以前一样。

许多出现这些症状的儿童病情会迅速恶化。到10岁时，可能会出现危及生命的并发症。此外，这种疾病还可能引发其他并发症。

• 听力损失
• 智力障碍
• 肌肉痉挛
• 吞咽困难加剧
• 视力丧失

然而，患有前文提到的幼年型卡纳万病（发病年龄较小）的患者，症状并不像其他疾病那样严重。他们可能也会出现轻微的发育迟缓，例如说话困难，或者学习成绩稍逊于其他孩子。但这些症状并不像其他疾病那样严重。

如何确定自己是否患有卡纳万病？

如果医生根据宝宝的症状怀疑他患有卡纳万病，他们可以进行几项检查来确诊。

• 血液或尿液检查：这些检查可以测量前面提到的化学物质“NAA”（N-乙酰天冬氨酸）或酶“ASPA”（天冬氨酰酶）的水平。它们还可以检测是否存在导致该疾病的基因突变。
• 皮肤细胞测试（培养成纤维细胞）：有时，从婴儿皮肤中提取一种特殊类型的细胞（称为培养成纤维细胞），并在实验室中培养，以测试其是否缺乏 ASPA 酶。

令人惊讶的是，甚至在婴儿出生之前就有可能检测到卡纳万病。

• 羊膜穿刺术：这项检查需要抽取少量孕期包围胎儿的液体（羊水）样本，并检测其中的 NAA 水平。这项检查通常由您自行完成。怀孕15至20周之间。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：这项检查适用于有较高风险患卡纳万病或已知家族成员携带该基因突变的父母。该检查会采集胎儿胎盘组织样本，并检测是否存在基因突变。通常在孕期第10至12周进行。

您可以向医生咨询这些检查的更多信息。

卡纳万病有治疗方法吗？

事实上，目前尚无治愈卡纳万病的方法。这才是最令人痛心的地方。因此，当前治疗的主要目标是控制症状，尽可能长时间地让孩子感到舒适。

目前的治疗方案可能包括：

• 喂食管：当儿童吞咽食物困难时，可以使用喂食管提供必要的营养和液体，从而为儿童提供所需的能量。
• 抗癫痫药物：有些儿童可能会出现癫痫发作。在这种情况下，医生会开具药物来控制癫痫发作。
• 物理治疗：这有助于矫正孩子的姿势，增强肌肉力量，并培养沟通能力。

此外，基因检测和遗传咨询对整个家庭都非常重要。通过这些途径，如果将来再生一个孩子，就能了解这个孩子患上这种疾病的风险。

患有卡纳万病的孩子未来会怎样？

对于卡纳万病患者的未来而言，这取决于疾病的类型，即婴儿型还是青少年型。

• 患有婴儿卡纳万病的儿童通常能活到10岁左右。有些儿童可能活到十几岁或二十岁出头。
• 然而，患有轻度、年轻型卡纳万病的患者的预期寿命通常是正常的。

好消息是，科学家已经确定了导致卡纳万病的基因。此外，目前正在进行多项研究，以寻找治疗这种疾病的方法。其中一些研究包括：

• 基因疗法：这种疗法旨在纠正缺陷基因。
• 合成ASPA酶：这种酶是设计用于注射到血液中的。
• 干细胞疗法：这也是一个新的希望。

如果这项研究取得成功，癌症患者未来将有机会过上更好的生活。

卡纳万病可以预防吗？

事实上，卡纳万病无法预防，因为它是一种遗传性疾病。但是，家庭可以通过DNA检测来确定是否携带导致该疾病的基因突变。重要的是，只有当父母双方都携带这种基因突变时，他们的孩子才会患上这种疾病。

因此，进行这类检查可以帮助他们在生育孩子之前做出明智的决定。

请向医生咨询这些问题。

当您得知孩子患有卡纳万病时，心中充满疑问是很正常的。向医生咨询以下问题非常重要：

• “医生，我的孩子会有哪些残疾？我大概什么时候会遇到这些残疾？”
• “医生，您能告诉我一下我宝宝的寿命吗？” （虽然这个问题很难开口，但了解一些情况很重要。）
• “我该怎么做才能让我的宝宝更舒适、更安全？”
• 我的孩子应该看哪些专科医生？应该多久看一次？
• “我们家其他人也去做基因检测是个好主意吗？”

除了以上问题，无论问题多么细小，都不要犹豫向医生咨询。

当孩子患上卡纳万病时，作为父母，你们是如何应对的？

面对这样的困境，请记住你并不孤单。以下几点可以帮助你：

• 咨询/谈话疗法：与可以倾诉的人谈论你的感受，例如悲伤和恐惧，可以带来极大的解脱。
• 互助小组：与其他经历过同样事情的父母交流可以给你带来很大的力量。这会让你觉得“我们不是唯一经历这些的人”。
• 加入支持患者和研究的组织：这些组织为您提供信息、指导和与他人交流的机会。

记住，你的心理健康也非常重要。只有你内心强大，才能更好地照顾你的孩子。

最后，最重要的几点要记住（要点总结）

卡纳万病是一种罕见的严重遗传性疾病，会影响大脑白质。听到这个消息感到不知所措是很正常的。但你并不孤单。请与您的医生讨论您孩子所需的护理和治疗。同时询问DNA检测是否适合您的家庭。

虽然这种疾病通常很严重，甚至危及生命，但令人欣慰的是，科学家们仍在继续研究新的治疗方法。请不要失去希望。我们衷心祝愿您和您的孩子拥有所需的力量。

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