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36岁就患上乳腺癌……为什么会发生这种事?
试想一下,如果你在36岁,正值人生巅峰时期,却被诊断出患有乳腺癌,你会作何感想?克里斯蒂娜就经历了这样的噩梦。但这并非她家族的第一次。她的母亲也曾在年轻时罹患乳腺癌。正因如此,克里斯蒂娜从30岁起就定期接受乳腺癌筛查。正是这项筛查挽救了她的生命。这告诉我们,如果家族中有人患过癌症,了解相关信息并遵医嘱尽早进行检查是多么重要。尽管诊断结果显示她只有一侧乳房患有癌症,但她仍然做出了一个非常勇敢的决定:接受双侧乳房切除术。许多人可能会问:“你为什么会做出这样的决定?”原因在于她的基因检测结果。这是什么BRCA基因突变?
简单来说,我们的身体就像一座按照蓝图建造的大楼。这座大楼里的一切都由一份叫做“基因”的“蓝图”控制。有些基因就像“守卫”,阻止我们体内的细胞不受控制地分裂,从而预防癌症的形成。BRCA1和 BRCA2 就是这样的两个守卫基因。只要它们正常工作,就能降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。但有时这些基因会发生“突变”或出现故障。想想汽车的刹车系统失灵会发生什么。汽车就无法停下来。同样,当 BRCA 基因发生突变时,它就失去了阻止癌细胞生长的能力。克里斯蒂娜的基因检测证实她携带 BRCA1 基因突变。携带 BRCA 基因突变并不意味着您一定会患癌症。但是,这确实意味着您患癌症的风险显著高于其他人。请查看下表,了解这种风险的具体情况。
| 癌症类型 | 一般人群的风险 | BRCA1基因突变带来的风险 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 每100名女性中约有13人(13%) | 每100名女性中约有55-72名(55%-72%) |
| 卵巢癌 | 大约每100名女性中就有1-2名(1.3%) | 每100名女性中约有39-44人(39%-44%) |
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