您的宝宝是否患有罕见的心脏疾病？让我们用简单的语言来了解一下埃布斯坦畸形。

您的宝宝是否总是感到疲倦？是否呼吸困难？皮肤是否偶尔发青？虽然这些症状通常是正常的，但有时也可能是先天性心脏病的征兆。今天，我们将讨论一种罕见但重要的心脏疾病——埃布斯坦畸形。

埃布斯坦异常现象究竟是什么？

简单来说，这是一种先天性心脏病。也就是说，这是胎儿还在子宫里时就形成的心脏缺陷。我们的心脏有四个腔室，两个上腔室和两个下腔室。腔室之间有瓣膜，就像门一样。这些瓣膜控制血液单向流动。

埃布斯坦畸形主要影响三尖瓣，该瓣膜位于心脏右侧上腔（右心房）和下腔（右心室）之间。这种疾病主要表现为以下两点：

1.瓣膜位置不正确：这个三尖瓣的位置比正常位置低得多，位于右下腔。

2.瓣膜叶片发育不良：瓣膜叶片形状异常。有时甚至可能粘连在心壁上。

想想看，如果门没关好会发生什么。同样地，由于这个阀门没能完全关闭，原本应该从下腔泵出的血液就会回流到上腔。

这会导致心脏右侧上腔扩大。同时，下腔（其瓣膜位置较低）的空间也会减少，影响其正常功能。随着时间的推移，扩大的右心室功能会逐渐减弱，甚至导致心力衰竭。

患有“埃布斯坦畸形”的儿童通常还伴有其他心脏疾病。最常见的是心脏上部两个心房之间的隔膜上有一个孔，称为“房间隔缺损（ ASD ）”。

这种疾病有哪些症状？

该病的症状范围很广。有时，如果病情非常严重，症状可能在出生后几天内出现。然而，如果病情不严重，可能直到青春期才会出现症状。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

事实上，这种情况往往很难找到具体原因。但医生认为基因改变可能起到一定作用。此外，也有人认为孕期服用某些药物，例如锂或苯二氮卓类药物，也可能存在一定的风险。但这些仍处于研究阶段。

医生是如何发现这个问题的？（检查）

如果您的孩子出现这些症状，医生首先会仔细检查孩子。然后，他们可能会安排几项检查，以确定心脏的具体功能状况。

• 心脏超声检查：这是最重要的检查。它类似于对胎儿进行超声波扫描，可以拍摄心脏的详细图像。它可以显示瓣膜的位置、形状、是否存在血液反流、反流量以及心腔的大小。
• 心电图（EKG）：用于测量心脏的电活动。这有助于检测心律不齐（心律失常）。
• 心脏磁共振成像：这项检查可以生成更清晰的心脏和瓣膜三维图像。这在术前等情况下非常重要。
• 运动负荷试验：对于年龄较大的儿童，会在他们于跑步机上行走时进行心电图检查。这有助于观察心脏对运动的反应。
• 动态心电图监测仪：这是一种小型设备，需佩戴在身上 24 至 48 小时。它可以全天记录心率，用于检测白天发生的任何心律不齐。

有哪些治疗方法？

治疗方案取决于疾病的严重程度和孩子的症状。

药物治疗

如果症状不严重，医生可能会决定密切观察孩子的病情。如果出现心力衰竭的迹象，医生可能会开药帮助心脏更好地工作或排出体内多余的液体。如果心律不齐，也有药物可以控制。

外科手术

如果症状严重或心脏逐渐衰弱，可能需要手术。

• 瓣膜修复：外科医生的首选方案始终是尝试修复患儿自身的瓣膜。他们会利用患儿自身的组织来调整瓣膜瓣叶，使其恢复正常功能。
• 瓣膜置换：如果瓣膜损坏严重无法修复，则需要植入人工瓣膜。人工瓣膜可以是金属材质（机械瓣膜），也可以是动物组织材质（生物瓣膜）。如果植入的是金属瓣膜，则需要终身服用抗凝血药物。
• 其他手术：手术过程中，可以封闭心脏上的孔（房间隔缺损），并治疗导致心律不齐的心脏部分（导管消融术）。

有哪些特别需要注意的事项？

患有这种疾病的儿童需要终身接受心脏病专家的监测。即使手术后，也必须按时到诊所进行复查。

如果您的孩子患有这种疾病，请注意以下症状：

• 如果皮肤变蓝的频率更高。
• 如果孩子的活动量、奔跑和玩耍减少。
• 如果身体出现肿胀。
• 如果你感觉心跳加快。

如果您发现任何类似变化，请立即告知您的医生。

此外，在某些情况下，例如出牙前，医生可能会建议您服用抗生素以预防心脏感染。请务必严格遵照医嘱。