当您得知自己患有罕见的遗传性疾病——hATTR淀粉样变性时，可能会非常担忧。这确实是一种非常罕见的疾病，全球仅有5万人患有此病。听到这个消息后感到害怕和困惑是很正常的。简单来说，这种疾病是由体内一种名为TTR的基因发生突变引起的。突变会导致一种名为淀粉样蛋白的异常蛋白质沉积在心脏、肾脏、神经系统和消化系统等器官中，从而影响这些器官的正常功能。第一次就诊时，医生会询问您很多问题。提前做好准备非常重要，这样您和医生才能共同选择最适合您的治疗方案。
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去看医生之前你会做哪些准备？
去看医生之前，注意以下几点很有必要。
准确了解您的家族病史
hATTR淀粉样变性是一种遗传性疾病。从医学角度来说，它是一种“常染色体显性遗传”疾病。这意味着，如果您的父母一方携带导致此病的基因突变，您有50%的概率会遗传此病。如果您的父母、兄弟姐妹或子女被诊断患有此病，即使您没有任何症状，进行基因检测也至关重要。
记住，即使你的家人中有人患有这种疾病，也不意味着你100%会患病。但是，了解你是否携带这种基因可以帮助你接受治疗。
把你所有已完成的测试报告都拿出来。
如果您之前做过任何TTR基因突变检测，请告知您的医生。此外，如果您的检测结果证实您携带该基因，医生会建议您进行其他检查。这是因为hATTR疾病也可能影响其他器官，例如心脏、肝脏和肾脏。如果您近期做过心脏检查（超声心动图）或血液检查，请务必携带所有检查报告。
请携带您正在服用的药物清单。
医生会想了解你正在服用的所有药物。这不仅包括医生开的处方药，还包括你服用的任何非处方止痛药、维生素和补充剂。
医生可能会问你的问题
做好回答问题的准备有助于医生为你制定最佳治疗方案。同时，也能让你有时间提出任何疑问。
以下是医生可能会问你的问题的简要概述。
| 提问区 | 你可能会被问到什么以及你应该注意什么 |
|---|---|
| 家族病史 | 他们会问：“你家还有其他人患有hATTR吗？”也许你家有人患有心脏病、进行性神经病、腕管综合征或肠道疾病。也许他们患有hATTR却不自知。所以，请把这些信息告诉他们。 |
| 基因和诊断测试 | “您做过基因检测吗？”他们会问。hATTR 可能难以诊断，因为它会影响多个器官。您的医生可能会建议您进行以下检查：活检（取一小块组织进行检测）、血液检查、心脏超声或心脏磁共振成像检查（以检查心脏功能）以及神经传导检查（以检查神经功能）。 |
| 心脏相关症状 | 您是否有心悸、呼吸急促、运动困难或腿部肿胀等症状？hATTR 会导致这些蛋白质在心脏中积聚，从而引发心脏病发作、心脏病或心肌增厚（肥厚型心肌病） 。如果您出现这些症状，您将被立即转诊至心脏病专家处。 |
| 视力问题 | “您的视力是否有任何变化，例如飞蚊症？”大约20%的TTR基因突变会影响眼睛。任何视力变化都应由眼科医生检查。 |
| 步态和神经问题 | “您走路有困难吗？” hATTR 病的首发且最常见的症状之一是手臂和腿部神经受损（周围神经病变） 。这会导致疼痛、麻木和刺痛等症状。如果这些症状影响了您的生活，您可能需要考虑职业疗法等治疗方法。 |
| 自主神经系统问题 | 您是否出现过度出汗、腹泻便秘交替或排尿困难等症状？这些都是自主神经系统的问题，自主神经系统控制着我们无法控制的心率、血压和消化等功能。出现这些症状可能表明您的hATTR病情正在恶化。 |
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →医生还谈到了治疗方法。
医生确诊病情后，会与您讨论治疗方案。
你已经服药了吗？
目前有几种药物获批用于控制hATTR并延缓其进展。例如， Eplontersen （Wainua）、inotersen（Tegsedi）、patisiran（Onpattro）、vutrisiran（Amvuttra）、tafamidis（Vyndamax）和tafamidis meglumine（Vyndaqel）。如果您之前使用过这些药物，请务必告知您的医生，并说明它们是否有效，以及是否引起任何副作用。
你对肝移植有什么看法？
几十年来，治疗hATTR的最佳方法是肝移植。但肝移植并发症风险很高，尤其是心脏并发症。最新研究表明，一些新药的疗效可能与肝移植相当。因此，您可以与医生讨论肝移植手术及其他治疗方案的利弊。
您愿意参加临床试验吗？
医生们一直在寻找更好的hATTR患者护理方法。临床试验是其中一种方法。目前获批的每一种药物都经过了这种测试。这为患者提供了一个绝佳的机会，可以在新疗法正式上市前就体验到它的效果。但临床试验也存在一些风险。您也可以就此咨询您的医生。
要点
- hATTR淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病。了解这种疾病后感到焦虑是很正常的。
- 去看医生时，请带上您的家族病史、您做过的检查结果以及您正在服用的药物清单。
- 把你的症状（胸痛、呼吸困难、四肢麻木、视力变化）如实告诉医生，不要隐瞒任何事情。
- 与医生坦诚地讨论治疗方案（药物、手术、医学研究），并提出您有任何疑问。
- 只要正确诊断病情并接受适当的治疗，你就能成功地与这种疾病共存。
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