如果您患有遗传性ATTR淀粉样变性等长期或慢性疾病，您需要一个由医生和医疗保健专业人员组成的大型团队来帮助您管理病情。对于hATTR淀粉样变性患者来说尤其如此。这是一种遗传性疾病。其特征是，一种名为淀粉样蛋白的异常蛋白质会在心脏、肾脏、神经系统和肠道等重要器官中积聚。因此，由于这种疾病会影响身体的多个部位，您的hATTR医疗团队将包括多位专科医生。
您的hATTR淀粉样变性医疗团队成员有哪些？
现在我们来看看哪些关键医疗专业人员将帮助您进行医疗保健。他们将共同努力，帮助您更好地控制病情。
神经科医生
在hATTR中，一种称为周围神经病变的疾病非常常见。简单来说，就是手、脚和小腿的神经受损。您可能会出现以下症状：
随着病情发展，你的肌肉可能会变得僵硬无力，导致行走困难，以及难以进行任何需要精细运动技能的活动。
神经科医生会进行一些检查，例如神经传导检查，以密切监测您的周围神经功能。这将有助于确定您是否患有神经系统疾病以及疾病的严重程度。
许多获准用于治疗hATTR的疗法也有助于治疗您的神经系统疾病。您的医生可能还会开具其他药物来缓解神经疼痛。
| 药物类别 | 药物示例 |
|---|---|
| 已批准的 hATTR 治疗方法 | Eplontersen (Wainua)、Inotersen (Tegsedi)、Patisiran (Onpattro)、Vutrisiran (Amvuttra) |
| 治疗神经痛的药物 | 阿米替林、度洛西汀（欣百达）、加巴喷丁（纽伦特）、普瑞巴林（乐瑞卡） |
心脏病专家
这位医生治疗心脏和血管疾病。患有遗传性ATTR综合征的人患心脏病的风险更高。这是因为淀粉样蛋白沉积物会在心脏中积聚。这可能导致以下疾病：
最重要的是要了解这些症状，如有必要，应尽快就医。
| 可能对心脏产生的影响 | 简单解释 |
|---|---|
| 充血性心力衰竭 | 心脏功能减弱，液体在肺部和其他组织中积聚。 |
| 肥厚型心肌病 | 心肌增厚。 |
| 冠心病 | 心脏供血血管阻塞。 |
| 心律失常 | 心律不齐。 |
| 昏厥 | 头晕或昏厥。 |
如果您被诊断患有hATTR，您的心脏病专家会进行多项检查以评估您的心脏功能。这些检查可能包括超声心动图、核磁共振成像（MRI） 、 6分钟步行试验和血液检查。如果您的心脏功能较弱，医生会给您开具药物来控制病情，例如利尿剂、限制盐和液体的摄入，以及可能需要安装心脏起搏器。
眼科医生
如果您患有遗传性ATTR综合征，定期看眼科医生非常重要。大约20%导致hATTR的基因突变会影响眼睛，并可能引起以下症状：
- 眼前出现黑点（眼前漂浮着黑点）
- 眼睛干涩
- 青光眼或眼压升高
- 玻璃体混浊（眼球内透明凝胶的浑浊）
- 其他视力变化
如有必要，眼科医生可能会进行一种称为小梁切除术的手术来治疗青光眼。他/她也可能会进行一种称为玻璃体切除术的手术来清除眼内的凝胶状物质。
遗传咨询师
如果您的医生怀疑您患有遗传性转铁蛋白缺乏症 (hATTR)，他/她会将您转诊给遗传咨询师。遗传咨询师可以检测可能导致该疾病的基因突变。此外，如果您的直系亲属（父母、兄弟姐妹或子女）中有人被诊断出患有 hATTR，您也应该接受检测。这是因为近亲有50% 的概率会遗传这种基因突变。遗传咨询师会向您解释这些检测，并在结果出来后与您讨论。
医疗团队的其他重要成员
除了上述专家之外，还有其他一些人在您的健康中发挥着重要作用。
| 专业的 | 他们能如何帮助你？ |
|---|---|
| 肾脏科医生 | 大约三分之一的遗传性转铁蛋白沉积症（hATTR）患者可能会在肾脏中形成淀粉样蛋白沉积。您可能无需去看肾脏专科医生，直到出现肾脏疾病的症状。您的家庭医生会通过年度血液检查（例如血清肌酐）来监测您的肾功能。如果这些检查结果异常，您将被转诊至肾脏科医生。 |
| 骨科专家 | 患有遗传性转铁蛋白沉积症（hATTR）的患者罹患腕管综合征的风险较高。这可能是由于腕部淀粉样蛋白沉积所致。建议患者在睡眠时佩戴腕部夹板并进行相关锻炼。严重病例可能需要手术治疗。 |
| 物理治疗师/职业治疗师 | hATTR 会使行走和日常活动变得困难。物理治疗师和职业治疗师可以帮助您更轻松地完成这些任务。研究表明，将这些疗法与其他治疗方法（例如药物治疗）相结合，可以取得良好的效果。 |
| 初级保健提供者 | 即使您需要看多位专科医生，您的家庭医生或全科医生仍然是您医疗团队中不可或缺的一部分。他/她可以为您进行年度健康检查，在您生病时为您提供治疗，并作为您医疗团队的“领导者”，与其他所有医生进行沟通。 |
通常情况下，您可以在专门治疗hATTR淀粉样变性的医疗中心或大型医院获得所需的所有服务。这样便于所有医生团队协作。请与您的家庭医生讨论如何协调您的治疗方案。
要点
- hATTR淀粉样变性是一种复杂的疾病，会影响身体的多个器官，因此需要一支具有不同专业知识的医生团队进行治疗。
- 您的医疗团队可能包括神经科、心脏科、眼科和肾脏科等领域的专家。
- 您的家庭医生（全科医生）是协调整个团队的关键人物。
- 与您的医疗团队坦诚沟通您的病情、治疗方案以及您可能存在的任何疑虑。不要害怕提问。您是医疗团队中积极的一员。
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