任何人看到便血都会非常害怕，尤其是对于年幼的孩子来说。或者您是否担心持续的胃痛、腹胀和疲倦乏力等症状？这些有时可能是我们接下来要讨论的一种遗传性疾病——幼年性息肉综合征（JPS）的症状。别被它的名字吓到，虽然它听起来有点复杂。虽然这种疾病并不常见，但了解它很重要。让我们用简单易懂的方式来解释一下。
简单来说，什么是幼年性息肉综合征（JPS）？
简而言之，JPS是一种遗传性疾病，会导致消化系统（胃肠道）壁上形成称为息肉的小肿块。这些息肉就像挂在小茎上的小种子。
这些息肉可以生长在消化系统的任何部位，但最常见于：
- 冒号
- 直肠
此外，它们有时也会在胃和小肠中生长。患有幼年型息肉综合征（JPS）的人可能有多处息肉，有时甚至超过一百处。
当我们说“青少年型”时，这是否意味着这种疾病只会影响幼儿？
这是许多人心中的疑问。当我们听到“幼年”这个词时，通常会想到幼儿和年轻人。然而，这里所说的“幼年”并非指患者的年龄。这个名称是根据这些息肉在显微镜下的形态（细胞特性）而定的。
然而，最重要的是，JPS的症状通常在20岁之前，也就是儿童期或青春期就开始出现。因此，有人可能会觉得这个名称在某种程度上是恰当的。
JPS主要有哪些类型？
是的，JPS可以分为三大类。每类都与其他类型略有不同。让我们来看看它们分别是什么。
| JPS型 | 描述 |
|---|---|
| 婴儿幼年性息肉病 (JPI) | 这是JPS类型中最严重、最危急的一种。类型。这会影响婴幼儿。 |
| 全身性幼年性息肉病 | 这是最常见的幼年型息肉。在这种类型中，息肉可以生长在消化系统的任何部位（胃、小肠、大肠）。 |
| 幼年性息肉病 | 这种类型的息肉只在结肠内形成。 |
这种病是遗传性的吗？
是的，JPS是一种遗传性疾病，以常染色体显性遗传方式遗传。您可能想知道常染色体显性遗传是什么意思。
简单来说，这意味着即使孩子只从父母一方（母亲或父亲）遗传了导致这种疾病的基因，也足以使孩子患上这种疾病。
大约75%的JPS患者是通过这种方式从父母那里遗传的。但在约25%的病例中，它是由家族中从未出现过的新的基因突变引起的。这意味着即使家族中没有人患有此病，也可能有人会患上JPS。
JPS有哪些症状？
JPS的主要特征就是我们之前提到的息肉。这些息肉生长在体内，因此我们无法从体外看到它们。然而，极少数情况下，有些息肉可以在直肠外看到。
大多数情况下，息肉增大或数量增多时才会出现症状。我们应该关注的正是这些息肉。
| 息肉引起的症状 |
|---|
| 🩸便血或直肠出血：这是最常见、也是最早出现的症状。 |
| 😩感觉虚弱和疲倦（贫血）：这种情况可能是由于持续出血导致体内血液量减少而引起的。 |
| 😖胃痛或腹痛：息肉会扰乱肠道功能并引起痉挛。 |
| 🚽腹泻或便秘：排便规律可能会改变。 |
| 📉体重持续下降：如果您无缘无故地体重下降，就应该引起重视。 |
其他一些儿童出生时可能具有的特征
约15%的JPS患者除了息肉外，出生时可能还伴有其他身体异常。这些异常包括：
- 腭裂
- 手脚长出额外手指（多指畸形）
- 大脑、心脏、生殖器或泌尿系统发育异常
- 肠扭转（肠旋转不良）
- 皮肤血管变化（毛细血管扩张）
JPS与癌症风险之间是否存在联系？
这一点非常重要，我们需要格外注意。由JPS引起的息肉最初发展为非癌性（良性）肿瘤。也就是说，它们并非癌症。
然而，患有幼年型特发性硬化症（JPS）的人罹患消化系统癌症的风险高于其他人。这是该疾病最危险的方面。风险可能高达30%至50%。
高风险癌症：
- 结直肠癌
- 胃癌
- 胰腺癌
- 小肠癌
这并不意味着所有患有幼年型息肉综合征（JPS）的人都会发展成癌症。然而，由于风险较高，因此及时诊断、切除息肉并按照医生的建议定期复查至关重要。这样，就能很大程度上控制这种风险。
为什么会发生JPS？其科学原理是什么？
JPS是由我们体内两个基因之一（ BMPR1A和SMAD4）的突变引起的。
把这两个基因想象成控制细胞运作的两个“监工”。它们的主要任务是告诉细胞“好了，现在分裂”和“好了，现在停止分裂”。这就是它们控制细胞生长的方式。
JPS（幼年性息肉病）的病理机制是，当这些基因发生突变时，这种“调控机制”就无法正常工作。细胞随后失控，分裂过快，相互堆积，最终形成我们之前提到的息肉。
JPS是如何诊断的？
如果您出现幼年型特发性关节炎 (JPS) 的症状，医生会首先为您进行检查，询问您的症状以及您的家族成员是否有类似病史。要确诊为幼年型特发性关节炎，您必须符合以下至少一项条件：
* 结肠和/或直肠内有五个或更多息肉。
* 消化系统其他部位存在息肉。
* 有 JPS 家族史，且存在息肉。
为此需要进行哪些测试？
医生会建议做几项检查来确诊：
- 结肠镜检查或内镜检查：这项检查是将一根带有摄像头和光源的细软管经肛门插入，以检查大肠内部。这有助于确定是否存在息肉、息肉的位置和数量。检查胃部时，则需经口腔插入软管（上消化道内镜检查）。
- 基因血液检测：采集血液样本，检测导致 JPS 的基因突变。
JPS有哪些治疗方法？
治疗幼年型息肉的主要目标是切除息肉、控制症状并降低癌症风险。医生会根据您的年龄、健康状况、息肉的数量和位置，为您制定最佳治疗方案。
治疗方法有多种：
- 在结肠镜检查中切除息肉：如果只有几个息肉，可以使用通过管道插入的特殊器械将其切除。
- 手术切除息肉：如果息肉很大或者位于结肠镜检查无法切除的位置，则可能需要手术。
- 手术切除部分结肠或胃：如果一个区域有大量息肉，医生可能会决定切除该段结肠。
确诊患病后，你如何安排自己的生活？
目前尚无治愈幼年型特发性关节炎（JPS）的方法。因此，一旦确诊，最重要的是学会与疾病共存并控制病情。最好的方法是定期进行体检。
我应该多久接受一次检测？
- 第一次检测应该在症状首次出现时或15岁之前进行。
- 如果第一次检查没有发现问题（没有息肉），则每 3 年检查一次即可。
- 如果您曾患有多个息肉并已切除或接受手术治疗，则应每年进行筛查。如果未再次发现息肉，您可以按照医生的建议改为每3年进行一次筛查。
治疗后，你需要给身体一些时间来恢复。通常大约两周后症状才会消退，你会开始感觉好转。
当你需要看医生的时候。
如果您出现幼年型息肉综合征 (JPS) 的症状，尤其是便血，千万不要忽视，应尽快就医。此外，如果您的家族成员有息肉或 JPS 病史，也请务必告知医生。因为这是一种遗传性疾病，所以了解家族史对于诊断至关重要。
要点
- JPS是一种遗传性疾病，会导致消化系统中形成息肉。
- 主要症状包括便血、腹痛和乏力。如果您发现任何类似症状，请立即就医。
- “幼年型”指的是息肉的性质，而非患者的年龄。然而，症状往往出现在年轻人身上。
- JPS会增加患癌风险。因此，正如医生所说，为了保障生命安全，在适当的时候进行结肠镜检查等检查至关重要。
- 虽然这种疾病无法彻底治愈，但通过切除息肉并接受持续的医疗监督，病情可以得到很好的控制，患者可以过上正常的生活。
💬 Comments (0)
尚未发表评论。第一次在这里添加您的评论。
添加您的评论