婴儿脊髓是先天性疾病吗？我们来聊聊脊髓脊膜膨出！

想到肚子里的小宝贝，真是太美好了！但有时，我们的孩子来到这个世界时，却会带着意想不到的健康问题。今天，我们要谈谈一种复杂的先天缺陷，它发生在胎儿还在子宫内时，脊髓发育过程中。这种缺陷叫做脊髓脊膜膨出。您可能也听说过它的另一个名字——“开放性脊柱裂”。实际上，这是一种胎儿脊髓或脊髓腔未能正常闭合的疾病。

脊髓脊膜膨出究竟是什么？

简单来说，脊髓脊膜膨出是一种先天性缺陷，指胎儿在子宫内出生前，脊柱和脊髓管未能完全闭合。这是一种神经管缺陷（NTD）。你可能觉得这个名字很难念，对吧？它的发音是“my-e-lo-men-in-go-ceil”。

脊髓脊膜膨出发生在受孕后的前四周内。此时，胎儿的神经管未能正常闭合，导致充满液体的囊肿从胎儿脊柱后方突出。具体而言，该囊肿可能包含：

• 他们脊髓的一部分
• 脑膜——覆盖脊髓的组织
• 神经
• 脑脊液（CSF）是存在于大脑和脊髓中的一种重要液体。

脊髓脊膜膨出可发生于婴儿脊柱的任何部位，但最常见于下背部（腰椎和骶椎区域） ，即腰部区域。

令人遗憾的是，羊膜囊内的脊髓和神经会受到损伤。这通常会导致羊膜囊以下部位出现无力或感觉丧失。在某些情况下，羊膜囊可能会破裂。这种情况可能是由于胎儿在子宫内的正常活动造成的，也可能发生在分娩过程中。

脊髓脊膜膨出是脊柱裂中最严重的一种，可导致中度至重度残疾，例如肌肉无力、膀胱或肠道失控和/或瘫痪。然而，脊髓脊膜膨出位置较低的患儿通常比位置较高的患儿症状较轻。

什么是神经管缺陷？

神经管缺陷（NTDs）是指大脑、脊柱或脊髓的出生缺陷（先天性疾病） 。它们通常发生在怀孕的第一个月内——有时甚至在您意识到自己怀孕之前。神经管缺陷主要分为两种类型：脊柱裂和无脑畸形。

通常情况下，胎儿的发育过程如下：在怀孕的第一个月，胎儿脊髓的两侧融合在一起，形成保护脊髓、脊神经和脑膜（覆盖脊髓的组织）的保护层。此时，胎儿正在发育的大脑和脊髓被称为神经管。

因此，如果神经管形成过程中出现任何错误或问题，就称为神经管缺陷。

脊柱裂和脊髓脊膜膨出有什么区别？

“脊柱裂”是指任何一种先天缺陷，其中围绕脊柱的神经管未能完全闭合。

如前所述，如果胎儿在子宫内神经管未能完全闭合，脊柱裂可能发生在婴儿脊柱的任何部位。在这种情况下，保护脊髓的脊髓腔无法正常闭合，从而可能损伤婴儿的脊髓和神经。

脊髓脊膜膨出是脊柱裂的一种类型，也是最严重的一种。它是一个充满液体的囊状物，从婴儿背部突出，其中包含部分脊髓和神经。其他类型的脊柱裂包括脊膜膨出和隐性脊柱裂。

脑膜膨出和脊髓脊膜膨出有什么区别？

脊髓脊膜膨出和脊膜膨出都是脊柱裂的类型，但两者之间略有不同。

脑膜膨出是指充满液体的囊状物从婴儿背部的开口突出，但该囊状物并不包含婴儿的脊髓。这种情况通常不会对神经造成严重损伤。

但是，在脊髓脊膜膨出中，脊髓的一部分和神经都位于这个囊状物内，而且它们都受到了损伤。这使得病情更加严重。

哪些人会患上脊髓脊膜膨出？

脊髓脊膜膨出可影响任何胎儿。虽然科学家尚不确定其确切病因，但他们已经发现某些遗传、环境和营养因素会增加婴儿患此病的风险。

这种疾病有多常见？

脊髓脊膜膨出是一种发生在中枢神经系统的疾病。最常见的先天性疾病（出生缺陷）。例如，在美国，每年约有1645名婴儿患有此病。斯里兰卡也有儿童出生时患有此病。

脊髓脊膜膨出的症状有哪些？

患有脊髓脊膜膨出的婴儿，其脊柱中部会有一个充满液体的囊状物向下延伸。医生通常可以在孕期通过超声波扫描发现这种疾病。

患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能还伴有其他出生缺陷。大约十分之八的患儿同时患有脑积水，即脑部积液。

与脊髓脊膜膨出相关的其他脊髓或肌肉骨骼系统问题包括：

• 脊髓空洞症（脊髓内充满液体的囊肿）
• 髋关节脱位

脊髓脊膜膨出是由什么原因引起的？

医生和科学家仍然不知道脊髓脊膜膨出的确切病因，但他们认为这是一种由遗传、营养和环境因素共同导致的复杂疾病。

尤其值得注意的是，研究表明，母亲孕前和孕期体内叶酸水平过低会导致此类出生缺陷的发生。叶酸（也称叶酸盐）对胎儿大脑和脊髓的发育至关重要。

脊髓脊膜膨出如何在婴儿出生前诊断出来？

医生通常（但并非总是如此）可以在怀孕期间诊断出胎儿脊髓脊膜膨出。他们会使用以下检查：

• 血液检查：医生会在您怀孕16至18周之间安排一次血液检查，测量一种名为甲胎蛋白（AFP）的物质。大约75%至80%怀有脊柱裂胎儿的孕妇，其AFP水平高于正常值。如果您的AFP水平也偏高，医生会安排其他检查，例如超声波扫描，以进一步评估胎儿情况。
• 胎儿产前超声检查：孕期超声检查是诊断脊髓脊膜膨出最准确的方法。医生通常建议在孕早期（11-14周）和孕中期（18-22周）进行超声检查。孕中期超声检查能最准确地诊断出该疾病。
• 羊膜穿刺术：如果胎儿超声检查确诊为脊髓脊膜膨出，医生可能会建议进行羊膜穿刺术。这项检查是为了排查与脊髓脊膜膨出相关的罕见遗传疾病。医生会用针头从包裹胎儿的羊膜囊中抽取少量羊水样本。这项检查存在一定的风险，因此务必与您的医生充分沟通。

如果在怀孕期间没有发现脊髓脊膜膨出，则在婴儿出生后使用 MRI（磁共振成像）扫描或 CT（计算机断层扫描）扫描等影像学检查进行诊断。

脊髓脊膜膨出有哪些治疗方法？

脊髓脊膜膨出的常规治疗方法是手术封闭婴儿脊髓上的开口。

医生可以在婴儿出生前（胎儿手术）或出生后不久（产后手术）进行这种手术。

由于患有脊髓脊膜膨出的婴儿常常伴有脑积水（脑内积液），因此可能还需要进行脑室腹腔分流术（VP分流术）来排出婴儿脑内的多余液体。

许多儿童需要终身治疗来应对脊髓和神经损伤引起的问题。常见的治疗方法包括使用抗生素预防脑膜炎（脑部感染）或尿路感染等感染，以及物理治疗。

胎儿脊髓脊膜膨出手术

根据脊髓脊膜膨出的严重程度和孕妇的健康状况，可以选择胎儿手术。这种手术越来越普遍。

虽然这种手术可以防止症状恶化，但它无法纠正已经对脊髓或神经造成的损伤。

重要提示：这些胎儿手术可能会出现并发症，例如早产风险增加和子宫裂开。

脊髓脊膜膨出产后手术

如果您的宝宝没有接受胎儿手术来修复脊柱裂，则应在出生后尽快进行手术——理想情况下是在出生后的前 48 小时内——以降低感染的风险。

我的孩子患有脊髓脊膜膨出，应该去看哪些医生？

许多脊髓脊膜膨出患儿都能从多学科团队的支持中获益，该团队负责协调他们的护理和管理。可能参与您孩子护理的专家包括：

• 神经科医生
• 神经外科医生
• 胎儿外科医生
• 泌尿科医生
• 骨科医生
• 皮肤科医生
• 理疗师

脊髓脊膜膨出的风险因素有哪些？

不幸的是，像脊髓脊膜膨出这样的先天缺陷无法完全预防，只能降低风险。大多数情况下，这种情况是散发性的。但科学家已经确定了几个与该疾病相关的风险因素，它们是：

• 叶酸缺乏：叶酸是维生素B9的天然形式，对胎儿的健康发育至关重要。叶酸缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷（NTDs）的风险。如果您怀孕或计划怀孕，服用孕期维生素非常重要，以确保您获得健康孕期所需的叶酸和其他营养素。
• 神经管缺陷家族史：如果父母曾生育过一个患有神经管缺陷的孩子，那么他们再次生育患有神经管缺陷的孩子的风险会增加约3%。此外，曾患有神经管缺陷的女性比未患过神经管缺陷的女性更容易生育患有脊髓脊膜膨出的孩子。然而，大多数脊髓脊膜膨出患儿的父母并没有神经管缺陷家族史。
• 抗癫痫药物：一些抗癫痫药物在怀孕期间服用时被发现与神经管缺陷风险增加有关。
• 糖尿病：血糖控制不佳的孕妇生下患有脊髓脊膜膨出的婴儿的风险增加。
• 肥胖：怀孕前肥胖的女性生出患有神经管缺陷（包括脊髓脊膜膨出）的婴儿的风险会增加。
• 体温升高：研究发现，怀孕初期几周内，由于持续发烧或使用桑拿或热水浴缸导致核心体温升高（体温过高），会略微增加脊髓脊膜膨出的风险。

请记住，生下患有脊髓脊膜膨出的婴儿并非您的过错。所有育龄女性都有可能怀上患有先天缺陷的胎儿。

脊髓脊膜膨出的预后如何？

脊髓脊膜膨出患者的病情各不相同。该病的预后取决于多种因素，其中包括：

• 他们的脊髓和神经的原始状态。
• 脊柱开口的位置高低。
• 那个袋子是敞开的还是封闭的？
• 无论是在出生前还是出生后进行的手术。

脊柱裂患者的死亡率在 5 岁至 30 岁之间约为每年 1%。脊髓病变的位置越高，并发症和死亡的风险就越大。

脊髓脊膜膨出的副作用和并发症会严重影响患者的生活质量。患有这种疾病的人更容易出现抑郁、焦虑和冒险行为。

脊髓脊膜膨出有哪些并发症？

脊髓脊膜膨出相关的并发症包括：

• 充满液体的囊肿（病变）区域以下的身体部位出现麻痹和/或感觉丧失。
• 肌肉无力导致活动能力下降。
• 与瘫痪相关的骨骼问题，例如脊柱侧弯（脊柱弯曲）、挛缩和髋关节脱位。
• 膀胱和/或肠道失控。
• 尿路感染（UTI）频繁发生。
• 脑膜炎（脑部感染）。
• 乳胶过敏。
• 学习差异或发育迟缓（认知障碍）。
• 癫痫（癫痫发作）。

我该如何照顾患有脊髓脊膜膨出的宝宝？

最重要的是要记住，每个脊髓脊膜膨出患者的病情都不尽相同。我们无法确切知道您的宝宝会受到怎样的影响。您能做的最好的事情就是咨询一位专门研究和治疗脊柱裂和脊髓脊膜膨出的医生。

随着孩子长大，一支由专科医生组成的团队将帮助照顾他们的各种需求。他或许能派上用场。

我应该何时带孩子去看医生，咨询脊髓脊膜膨出的问题？

如果您的孩子出生时患有脊髓脊膜膨出，他/她需要终生定期去看医生或医生团队。

尤其重要的是，出于以下原因，您一定要和孩子的医生沟通：

• 如果您的孩子还没到走路或爬行的年龄。
• 如果您的孩子出现脑积水的症状，例如额头囟门隆起、易怒、嗜睡和喂养困难。
• 如果您的孩子出现脑膜炎症状，可能会出现发烧、颈部僵硬、烦躁不安和高声哭闹等症状。

关于脊髓脊膜膨出，我应该问医生哪些问题？

如果医生怀疑您患有脊髓脊膜膨出，询问您以下问题可能会有所帮助：

• 在孕期剩余的时间里，我应该如何保持健康？
• 您能否推荐一些专攻脊柱裂和脊髓脊膜膨出的医生和专家？
• 脊髓脊膜膨出有哪些治疗方案？
• 胎儿修复手术和产后修复手术的风险和益处是什么？
• 我再次生育患有脊髓脊膜膨出的孩子的风险有多大？
• 您是否有关于脊髓脊膜膨出患者及其父母互助小组的信息？

得知宝宝患有严重的疾病，可能会让人不知所措。但请记住，您并不孤单——有很多资源可以帮助您和您的家人。与一位了解脊髓脊膜膨出的医生沟通非常重要，这样才能更清楚地了解这种疾病对宝宝的影响以及如何做好准备。

我们想传达的信息

脊髓脊膜膨出是一种非常复杂的先天性缺陷。但只要得到正确的医疗护理、支持和关爱，这些孩子就能拥有美好的人生。及早识别胎儿的这种疾病并及时治疗至关重要。补充足够的叶酸等措施也能降低患此病的风险。如果您对此有任何疑问，请随时咨询您的医生。

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