您的孩子肌肉无力吗？我们来谈谈脊髓性肌萎缩症（SMA）。

您是否注意到您的宝宝身体有些软绵绵的，或者抬头或翻身的速度比其他宝宝慢一些？作为父母，看到孩子跑来跑去、摔倒或爬楼梯困难，难免会有些担心。虽然这些症状并不总是意味着存在严重的健康问题，但有时它们背后可能隐藏着一种罕见的疾病，我们应该对此有所了解。这种疾病就是脊髓性肌萎缩症，医学上称为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”。

简单来说，SMA是什么？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致随意肌（即我们控制运动的肌肉）逐渐无力。它主要影响脊髓下部的神经细胞。

不妨这样理解：我们的大脑和脊髓会向肌肉发送电信号，也就是“运动”指令。这个指令由一种叫做运动神经元的特殊神经细胞传递。为了保持这些神经细胞的健康，一种名为“运动神经元存活蛋白”（SMN）的蛋白质至关重要，这种蛋白质由一种叫做SMN1的基因产生。

脊髓性肌萎缩症（SMA）患者由于SMN1基因缺陷，无法产生足够的SMN蛋白。当这种蛋白缺失时，传递信息的神经细胞（运动神经元）会逐渐死亡。肌肉因此无法接收到必要的信号。不使用的肌肉会逐渐萎缩无力，这就是我们所说的肌肉萎缩。

SMA有哪些症状和类型？

脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状因人而异，取决于体内SMN蛋白的含量。除了主要的SMN1基因外，还有一个名为SMN2的辅助基因。SMN2基因也会产生一定量的SMN蛋白。SMN2基因拷贝数越多，症状就越轻。

根据症状出现时的年龄，脊髓性肌萎缩症 (SMA) 分为 5 个主要类型。

脊髓性肌萎缩症（SMA）的病因是什么？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，会代代相传。准确地说，它是以“常染色体隐性”方式遗传的。这意味着什么呢？

简而言之，孩子要患上脊髓性肌萎缩症（SMA），父母双方都必须遗传一个缺陷的SMN1基因。如果只有一方遗传了缺陷基因，孩子不会患上SMA，但会成为该病的“携带者” 。这意味着孩子本身不会出现症状，但将来仍能将缺陷基因遗传给他们的后代。

如何准确诊断这种疾病？

与当今许多国家一样，斯里兰卡有时也会对新生儿进行遗传疾病筛查。然而，有时，尤其是一些症状轻微的病例，这些疾病只能在后期才能被发现。

如果您对孩子的健康有任何疑虑，医生在您就诊时可能会问您类似以下的问题：

• 你的宝宝在抬头、翻身等发育里程碑方面是否发育较晚？
• 孩子能否独立坐立或站立？
• 你有没有感到呼吸困难？
• 您是什么时候开始注意到这些症状的？
• 你家里有人以前出现过这些症状吗？

除了这些问题之外，还可以进行以下检查以确诊该疾病：

• 基因检测：采集血样，直接检测SMN1基因，以确定其是否存在缺陷或缺失。这是确诊疾病的主要检测方法。
• 肌酸激酶 (CK) 血液检查：当肌肉无力时，一种名为 CK 的酶会在血液中积聚。如果 CK 值升高，则可能提示存在肌肉损伤。
• 神经检查：肌电图 (EMG) 等检查可以检查神经如何向肌肉发送信号。
• 核磁共振或CT扫描：获取身体内部，特别是脊柱和肌肉的详细图像。
• 肌肉活检：有时，会取一小块肌肉组织，在显微镜下进行检查，以确认损伤的性质。

SMA有哪些治疗方法？

十到十五年前，脊髓性肌萎缩症（SMA）只有一些支持性治疗，可以控制症状。然而，如今随着医学的进步，世界上已经有几种针对导致SMA的基因问题的高效疗法。

1. 支持性护理

虽然这些方法不能治愈疾病，但对于提高儿童的生活质量至关重要。

• 呼吸支持：尤其是在 1 型和 2 型中，随着呼吸肌变得虚弱，可能需要特殊的面罩，或者在严重的情况下，需要机器（呼吸机）来帮助呼吸。
• 营养与吞咽：由于吞咽肌较弱，需要营养师的帮助以确保婴儿获得充足的营养。有些婴儿需要通过喂食管进食。
• 运动与理疗：理疗练习有助于保护关节并保持肌肉力量。如有必要，您可以使用腿部支具、助行器或电动轮椅。
• 背部问题：对于患有脊柱侧弯的儿童，医生可能会建议佩戴特殊的紧身胸衣（背部支架）以保持背部挺直。

2. 基因靶向疗法

这些药物彻底改变了脊髓性肌萎缩症的治疗方式。

• 诺西那生（Spinraza）：这种药物通过脊髓液注射给药。它的作用机制是刺激我们之前提到的“辅助”基因SMN2，使其产生更多的SMN蛋白。需要每隔几个月注射一次。
• Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）：这是一种基因疗法，只需静脉注射一次。它用健康的SMN1基因拷贝替换缺陷的SMN1基因。通常用于2岁以下的儿童。
• 利司迪普拉姆（Evrysdi）：这是一种每日口服液体药物，其作用机制是通过增加“SMN2”基因产生的“SMN”蛋白。

虽然这些治疗费用昂贵，但研究表明它们能显著改善儿童的发育里程碑（例如抬头、坐立），并控制病情进展。您应该与医生讨论哪种治疗方案最适合您的孩子。