您的宝宝是否同时存在以下几种问题？我们来聊聊VATER综合征/VACTERL综合征吧！

当医生告诉你，你的新生儿身体某些部位突然出现一些变化或缺陷时，你可能会非常担心。或许产前检查已经给你留下了一些线索。今天我们要讨论的就是这种疾病——瓦特综合征（VATER Syndrome），也称为瓦特尔综合征（VACTERL Association）。别担心，让我们用简单易懂的方式来了解它。

什么是VATER综合征/VACTERL综合征？

简而言之，VATER综合征是一组在婴儿早期发育阶段出现的先天缺陷。具体来说，这些问题发生在胚胎发育的最初几周。每个婴儿的病情可能有所不同，并非所有婴儿都会出现相同的症状。当至少三个通常由VATER字母代表的身体部位出现问题时，医生就会怀疑患有此病。

VATER / VACTERL 这几个字母分别代表什么？

这实际上是一个首字母缩写词。也就是说，它是将受此疾病影响的身体部位的英文名称的首字母组合而成的单词。它最初被称为 VATER：

• V -椎骨：指的是脊柱中的小骨（椎骨）。
• A -肛门：意思是肛门。
• T -气管：指的是风管。
• E -食道：指的是食物管道。
• R -肾脏：这意味着肾脏问题。

后来，由于这种疾病还会导致身体其他两个部位出现问题，因此该缩写词被稍作扩展，改为 VACTERL：

• C -心脏：指与心脏相关的问题。
• L -四肢：这指的是与四肢有关的问题（特别是大脚趾侧面的桡骨）。

您明白VACTERL是什么意思吗？这种情况是指多个部件同时存在某些缺陷。

哪些人会患上这种VACTERL综合征？

VACTERL综合征可发生于任何人，且不具有遗传性。这意味着它通常只影响一个家庭成员。虽然确切病因尚不明确，但普遍认为是由遗传因素和妊娠期环境因素共同作用导致的。

就这种疾病的常见程度而言，大约每1万到4万名新生儿中就有1名会患上此病。然而，这个数字可能更高，因为有些患儿的症状非常轻微，或者只有少数症状。

VACTERL综合征有哪些症状？

这些症状主要出现在我们之前提到的由字母VACTERL代表的身体部位。有些症状在出生时即可显现（先天性） ，而另一些则可能在之后出现。这些症状在不同孩子之间可能差异很大。现在让我们逐一了解这些部位之间的关系。

脊柱（椎骨）问题

脊柱是我们身体非常重要的组成部分。在VACTERL综合征中，脊柱的发育方式可能会发生一些改变。

• 脊柱向一侧弯曲（脊柱侧弯）。
• 椎骨（脊柱）畸形（例如，半椎骨、椎骨融合）。
• 尾骨缺失。
• 肋骨异常（肋骨缺失、多出一根肋骨、肋骨粘连或裂开）。

想象一下，如果脊柱发生这种情况，会对孩子的姿势和动作产生怎样的影响。

肛门问题

有些患有这种疾病的儿童肛门发育不全。这意味着粪便排出的开口可能非常小或位置异常。这种情况也称为肛门闭锁。这会导致孩子排便困难。

心脏问题

心脏问题可能非常严重。在VACTERL综合征中，心脏的形成和功能可能存在各种问题。

• 主要血管（主动脉和肺动脉）移位。
• 心脏心房之间的孔洞（房间隔缺损（ASD） ）。
• 心跳过快（心动过速）。
• 心脏衰竭。
• 左心室发育不全（左心发育不良综合征）。
• 呼吸急促和/或胸闷。
• 复杂的心脏疾病，例如法洛四联症。
• 心脏腔室之间的孔洞（室间隔缺损（VSD） ）。

有些心脏疾病可能危及生命。然而，有些缺损，例如房间隔缺损和室间隔缺损，可能会随着时间推移自行闭合。

气管和食道问题

VACTERL综合征中最常见的病症之一是气管和食管没有在应该连接的地方连接（气管食管瘘。或者，食管与胃的连接不正常（食管闭锁）。这是因为：

• 饮奶和进食困难。
• 呼吸道感染（例如肺炎）。
• 吞咽困难。
• 可能会出现呼吸困难。

想想看，如果食道和呼吸道错位，食物和饮料就会进入肺部，对吧？那很危险。

肾脏问题

这种疾病也可能出现肾脏和泌尿系统问题。

• 尿道开口位置异常（尤其在男孩中——尿道下裂）。
• 肾脏发育不良（肾发育不良）。
• 肾脏位置异常（肾异位）。
• 尿液从膀胱反流至肾脏（膀胱输尿管反流）。
• 肾脏内尿液积聚（肾积水）。
• 频繁发生尿路感染。

四肢及桡骨问题

在 VACTERL 型人格障碍中，四肢可能会出现问题，尤其是手部大脚趾侧的桡骨。

• 桡骨完全缺失（桡骨发育不全）。
• 桡骨发育不全（桡骨发育不全）。
• 失去大脚趾。
• 大脚趾多出一块骨头（三指骨拇指）。

此外，除桡骨外，其他肢体也可能出现其他问题：

• 踝关节畸形（马蹄内翻足）。
• 手指发育不全，无法正常使用。
• 多指畸形（手指过多）。
• 前臂两根骨头融合（桡尺骨骨性融合）。
• 手指粘在一起（像膜一样——并指）。

除了“VACTERL”这个名称之外，还可能出现其他症状。

除了发音为 VACTERL 的字母所代表的部分之外，这些孩子还具有一些其他特征。

• 耳朵形状异常。
• 面部两侧不对称。
• 鼻腔呼吸困难（后鼻孔闭锁）。
• 脊髓被困在某一处（脊髓栓系综合征）。
• 生长速度低于正常水平。
• 脐膨出（肠道突出到体外）。
• 声带/喉部狭窄。

重要提示：并非所有孩子都具备所有这些特征。有些孩子可能只具备其中几项特征。此外，即使是同一项特征，在不同的孩子身上也可能有所不同。

VACTERL 集合的形成原因是什么？

事实上， VACTERL综合征的确切病因尚未明确，目前仍在研究中。然而，目前的观点认为，这种疾病可能是由多种遗传和环境因素共同作用导致的，这些因素会影响妊娠早期胎儿的发育。也就是说，可能并非单一病因，而是多种因素共同作用的结果。

如何识别 VACTERL 系列？

VACTERL综合征通常在产前检查或生命早期被诊断出来。然而，有时症状并不明显，因此也可能在儿童期甚至青年期被诊断出来。

VACTERL综合征是一种“排除性诊断”。这意味着医生首先会排除所有其他可能导致类似症状的疾病和状况。只有在排除所有这些情况后，他们才会考虑VACTERL综合征可能是病因。

医生首先会进行全面的体格检查。这将检查至少其中一个身体部位是否存在先天缺陷，这些部位的名称由我们之前讨论过的字母VACTERL组成。通常，患有VACTERL的儿童至少会在三个身体部位出现这些问题。

体格检查结束后，医生会安排进一步检查（例如X光、超声波、血液检查）。这些检查是为了找出任何危及生命的疾病，特别是心脏和肾脏疾病，以便及时治疗。

VACTERL综合征有哪些治疗方法？

治疗VACTERL综合征的主要目的是减轻胚胎期身体畸形引起的症状。治疗方法因人而异，因为并非所有患儿都存在相同的问题。主要治疗方法包括：

• 手术：需要通过手术矫正这些畸形。有时，手术会在婴儿出生后几天内进行，以避免出现严重并发症。随着婴儿的成长，可能需要进行更多次手术。
• 物理治疗或职业治疗：这些治疗方法有助于增强肌肉力量和改善关节活动度。
• 药物治疗：可以使用各种药物来控制和减轻症状。

如何照顾患有VACTERL综合征的儿童？

得知孩子患有VACTERL综合征，无疑是一件令人难过的事情。但请记住，您并不孤单。您的孩子需要终生接受持续的医疗护理和监测，以控制症状。

作为照顾孩子的人，你肩负着重大的责任。

• 时刻关注孩子的健康和发育情况。检查孩子是否达到与其年龄相符的发育里程碑（例如，抬头、翻身、坐、走）。
• 与治疗您孩子的医生保持联系。患有VACTERL综合征的儿童通常需要多位专科医生的帮助（例如儿科医生、心脏科医生、外科医生、肾脏科医生）。与他们所有医生都保持良好的关系。
• 有些家庭发现遗传咨询非常有帮助。它可以帮助他们更多地了解孩子的病情，讨论治疗方案，并获得面对这一挑战所需的心理力量。

VACTERL综合征可以预防吗？

由于VACTERL综合征的确切病因尚不明确，因此目前尚无预防方法。研究人员正在努力寻找导致该病的原因以及新手父母面临的风险因素。

患有VACTERL综合征的人可以抱有什么样的期望？

怀孕期间，请咨询医生如何保持您和宝宝的健康。基因检测和产前护理可以在宝宝出生前发现一些VACTERL综合征的特征。这样，医生就可以在宝宝出生后尽快开始治疗。

婴儿出生后，医生首先会检查婴儿的健康状况，看其是否足以应对任何危及生命的症状。由于在儿童期和青春期可能会出现新的症状或原有症状发生变化，因此可能需要终生接受治疗。

VACTERL综合征目前尚无治愈方法。但是，通过适当的治疗和管理，可以帮助患儿过上相对良好的生活。

什么情况下应该去看医生？

如果您的孩子出现 VACTERL 症状，并且这些症状影响到他们的日常活动或发育，请务必去看医生。

何时应该去急诊室：

• 如果胎儿心跳不规律。
• 如果你不吃东西也不喝牛奶。
• 如果您呼吸困难。
• 如果您无法排便或排尿。

在这种情况下，一刻也不要耽搁。

你应该问医生哪些问题？

了解孩子的病情后，产生很多疑问是很正常的。不要害怕向医生提出任何你能想到的问题。以下是一些例子：

• 我的孩子需要做手术吗？
• 您推荐的治疗方案有哪些副作用？
• 如果我的孩子没有达到发育里程碑，我该怎么办？
• 新生儿手术后如何护理？

除了这些问题，您还可以问任何您想问的问题。医生们会尽力帮助您。

最后，还有一些需要记住的事情。

新生儿有很多先天缺陷，所以当您得知无法很快带宝宝回家时感到焦虑是很正常的。但请记住，专业的医疗团队会尽全力为您的宝宝提供必要的治疗，并消除任何可能危及生命的症状。

许多家长和照护者在确诊VACTERL综合征后，都能从遗传咨询等服务中获得极大的安慰和知识。因此，请不要犹豫，寻求此类服务的帮助。只要有适当的医疗护理、爱和关怀，您一定能帮助您的孩子拥有尽可能美好的生活。

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