您的腿部无力，行走困难吗？我们来谈谈夏科-马里-图斯病（CMT）。

您是否突然感到腿部无力或麻木？走路时是否经常失去平衡摔倒？您可能还会注意到脚部形状发生了一些变化。不要把这些症状当作正常的疲劳。因为这些可能是名为夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Tooth，简称CMT）的特定遗传性神经系统疾病的症状。虽然这个名字听起来有点复杂，但其实不必担心。今天，我们就用简单易懂的方式来谈谈这种疾病、它的症状以及应对方法。

什么是夏科-马里-图斯病（CMT）？

简而言之，CMT是一种影响大脑和脊髓以外神经的疾病。我们称这些神经为周围神经。这些神经负责将信息从大脑传递到四肢，并将四肢的感觉（冷热、疼痛）传回大脑。在CMT患者中，这些神经会受到损伤。

这个奇怪的名称来源于1886年首次发现这种疾病的三位医生的名字（让-马丁·沙尔科、皮埃尔·玛丽和霍华德·亨利·图斯）。它也被称为“遗传性运动感觉神经病”和“腓骨肌萎缩症”。实际上，这并非单一疾病，而是一组由遗传因素引起的疾病。迄今为止，已发现超过90种类型的CMT。

什么原因会导致 CMT 疾病？

这种疾病是由基因突变引起的，而且会遗传给后代。我们可以把神经系统想象成一张电话线网络，大脑是主枢纽。大脑会从那里发出信号，控制我们手臂和腿部的肌肉进行“伸展”和“舒展”。在腓骨肌萎缩症（CMT）中，这些“电话线”（神经）就无法正常工作。

这种基因缺陷会阻碍神经准确、快速地传递信息。随着时间的推移，这些神经会逐渐衰弱、受损，甚至消失。这时就会出现肌肉无力、感觉丧失等症状。

这种疾病的常见症状有哪些？

CMT的症状通常在儿童晚期或青春期开始出现。这些症状最初出现在足部和腿部。

随着病情发展，这些症状也可能影响手部和手臂的肌肉。然而，患有这种疾病的人通常可以过上长寿而充实的生活。

医生如何才能准确诊断出这种疾病？

如果您或您的孩子出现这些症状，最好的办法是去看医生。您的医生可能会将您转诊给神经科医生，神经科医生是专门研究神经系统的医生。

他们会进行多项检查来诊断这种疾病，例如：

• 家族病史：询问家中是否有人出现过这些症状。
• 体格检查：他们会进行一些检查，比如膝跳反射测试，即用小锤轻敲膝盖。患有 CMT 的患者的膝跳反射非常弱。他们还会让患者用脚底行走，以此来测试肌肉无力情况。
• 神经传导速度测试：这项测试需要在皮肤上贴上小型电极，并施加微弱电流，以测量神经传导信息的速度。CMT 患者的神经传导速度较慢。
• 肌电图（EMG）：将一根非常细的针插入肌肉，并在您执行动作（例如握紧拳头）时测量肌肉的电活动。
• DNA检测：采集血样以检查是否存在导致CMT的基因缺陷。然而，该检测未发现缺陷并不意味着一定没有CMT，因为并非所有导致该疾病的基因都已被鉴定。

CMT有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前尚无治愈 CMT 的方法。但是，有很多治疗方法可以帮助控制症状，让患者过上良好的生活。

• 物理治疗：这非常重要。肌肉强化和拉伸练习需要在治疗师的指导下进行。游泳和骑自行车等不给关节施加负重的运动非常有益。尽早开始治疗至关重要，趁肌肉尚未变得虚弱。
• 职业疗法：当疾病影响到手部，导致日常活动（如吃饭、穿衣）困难时，这种疗法可以提供帮助。它包括技能训练，以增强抓握能力，使活动更加轻松。
• 辅助设备：腿部支架和定制鞋可以使行走更容易，并为身体提供更好的支撑。
• 药物治疗：止痛药和其他药物可以缓解肌肉疼痛和神经疼痛等症状。您应该咨询医生，选择合适的药物。
• 手术：在某些情况下，医生可能会建议通过手术矫正严重的足部畸形和关节问题。但是，手术无法修复神经损伤。

这种疾病会引起其他并发症吗？

是的，CMT有时会导致其他健康问题。

• 呼吸和吞咽困难：这种情况比较少见。但如果控制膈肌的肌肉受到影响，您可能会经常出现呼吸困难。如果出现这种情况，请立即就医。这可能是紧急情况。
• 感染：由于足部感觉较弱，有时即使是轻微的擦伤和伤口也难以察觉。如果这些伤口处理不当，可能会发生感染。因此，定期检查足部并保持清洁非常重要。
• 髋关节发育不良：如果髋关节位置不正确，CMT 会使病情恶化。
• 怀孕期间的风险：患有 CMT 的女性在怀孕期间发生某些并发症的风险略高。