今天我們要談一個比較嚴肅但對很多人來說可能很重要的話題，那就是
肌肉營養不良症。你可能以前聽過這個名字。它其實並非單一疾病，而是一組由
遺傳因素引起的、會逐漸削弱我們身體肌肉的疾病。我們用簡單易懂的方式來解釋一下，好嗎？
什麼是肌肉營養不良症？
簡言之，肌肉營養不良症是一組包含30多種
遺傳性疾病的統稱。它們主要影響肌肉功能。不幸的是，這些症狀往往會隨著時間推移而加重。我們將這些疾病歸類為
肌肉疾病，即
骨骼肌疾病。根據類型不同，肌肉營養不良症會影響行走和日常活動能力，也可能影響心臟和肺部的肌肉功能。有些類型在出生時或兒童時期就已經出現，而有些類型則可能在成年後出現。
肌肉營養不良症有哪些類型？
肌肉營養不良症有30多種類型。讓我們來看看一些比較常見的類型。
杜氏肌肉營養不良症（DMD）
這是
最常見的肌肉營養不良症類型。男孩比女孩更容易患上這種疾病。然而，女孩也可能患有較輕的症狀。隨著杜氏肌肉營養不良症（DMD）病情加重，可能會影響
心臟和肺部。症狀通常在兒童時期開始出現，介於3至5歲之間。
貝克爾肌肉營養不良症（BMD）
這是第二常見的肌肉營養不良症類型。它也主要影響
男孩，但女孩也可能出現較輕的症狀。貝克爾型肌肉營養不良症（BMD）的症狀可在5至60歲的任何年齡出現，但通常
在青少年時期開始。 BMD的嚴重程度因人而異。對某些人來說，它的嚴重程度可能不如杜氏肌肉營養不良症（DMD）。
肌強直性營養不良
這是
成人期最常見的肌肉營養不良症類型，
男女盛行率相同。強直性肌肉營養不良症患者
在使用肌肉後需要放鬆肌肉。這很困難。這意味著如果肌肉緊張，需要一段時間才能恢復正常。這種情況會影響心臟和肺部功能，也會導致
甲狀腺疾病和
糖尿病等
內分泌問題。
先天性肌肉營養不良症（CMD）
先天性肌肉營養不良症（CMD）是一組出生時或出生後不久即存在的肌肉營養不良症。 「
先天性」意指「出生時即存在」。 CMD可導致全身肌肉無力，並伴隨關節僵硬或鬆弛。根據類型不同，
CMD還可能伴隨脊椎側彎、呼吸困難、
智力障礙、
學習障礙、眼部疾病，甚至
癲癇發作。
遠端肌肉營養不良症
這種類型的肌肉疼痛會影響手、腳、前臂和小腿的肌肉。它通常影響
40歲到60歲的人。
埃默里-德雷福斯肌肉營養不良症（EDMD）
EDMD主要影響
男孩和青少年。它會導致肩膀、上臂和小腿肌肉無力。 EDMD
也可能影響心臟。這種疾病通常發展緩慢。
面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）
面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）最常影響
臉部、肩膀和上臂的肌肉。症狀通常
在20歲前出現。在美國，大約每10萬人中有4人患有這種類型的疾病。
肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）
肢帶型肌肉營養不良症（LGMD）會影響上臂、大腿、肩膀和臀部的肌肉。
任何年齡的人都可能患上此病。在美國，大約每10萬人中就有2人患有LGMD。
眼咽肌肉營養不良症（OPMD）
眼眶肌肉發育不良症（OPMD）會使眼瞼和咽喉肌肉無力。症狀，例如眼瞼下垂
（上眼瞼下垂）和吞嚥困難
（吞嚥障礙），通常
在40歲或50歲時出現。大約每10萬人中就有1人患有OPMD。
這種疾病有多常見？
肌肉營養不良症是一種相對
罕見的疾病。在美國，所有類型的肌肉營養不良症加起來，每10萬人中約有16至25人患病。兒童期最常見的類型是
杜氏肌肉營養不良症（DMD） 。成人期最常見的類型是
肌強直性營養不良症。肌肉營養不良症有哪些症狀？
這種疾病的症狀會因類型而異，但主要症狀是肌肉無力和其他肌肉相關問題。每種類型都可能影響不同的肌肉和身體部位。這些症狀通常會隨著時間推移而加重。肌肉和運動相關症狀：
- 肌肉萎縮－這意味著肌肉會縮小。
- 走路、爬樓梯和跑步困難。
- 不規則的行走方式（例如，搖擺行走或踮腳行走）。
- 關節僵硬或鬆弛。
- 肌肉、肌腱和皮膚的永久性緊縮（攣縮） 。
- 肌肉異常僵硬和痙攣（痙攣） 。
- 肌肉疼痛。
其他症狀：
某些類型的肌肉營養不良症症狀較輕，會隨著年齡增長而緩慢惡化。然而，其他類型的肌肉營養不良症則會迅速導致肌肉無力和身體殘疾。肌肉營養不良症的成因是什麼？
造成這種情況的主要原因是負責維持肌肉健康結構和功能的基因突變或改變。由於這些突變，原本維持肌肉功能的細胞無法正常運作，導致肌肉逐漸衰弱。肌肉功能涉及多個基因，因此存在多種可能的基因突變。這就是為什麼肌肉營養不良症有這麼多的類型。大多數情況下，這種基因突變是從父母一方或雙方遺傳的。遺傳形式：
根據疾病類型的不同，肌肉營養不良症的遺傳方式有三種：- 隱性遺傳：這意味著你從父母雙方都遺傳了導致疾病的基因突變。某些類型的肢帶型肌肉營養不良症就是這樣遺傳的。
- 顯性遺傳：在這種情況下，只要從父母一方遺傳到突變基因就會生病。強直性肌肉營養不良症、面肩肱型肌肉營養不良症和眼咽肌肉營養不良症均以這種方式遺傳。
- 性連鎖（X連鎖）遺傳：從遺傳學角度來看，男性擁有一條X染色體和一條Y染色體，而女性擁有兩條X染色體。性連鎖疾病是由X染色體上某一基因的突變所引起的。男性X染色體上每個基因都只有一份拷貝，因此，如果其中一個基因發生突變，他們就會生病。女性也可能患有X連鎖疾病，但症狀通常較輕微。杜氏肌肉營養不良症和貝克爾肌肉營養不良症就是以這種方式遺傳的。
在極少數情況下，一個人會突然患上肌肉營養不良症，這意味著它並非遺傳，而是由隨機的基因突變引起的。這被稱為新生突變。醫生如何診斷這種疾病？
如果您或您的孩子出現肌肉營養不良症的症狀，醫生可能會進行身體檢查、神經系統檢查和肌肉測試。他們會詢問您的症狀和病史。如果懷疑患有肌肉營養不良症，醫生可能會建議進行以下一些檢查：- 肌酸激酶血液檢查：當肌肉受損時，就會釋放一種叫做肌酸激酶的酵素。因此，如果血液中這種酵素的水平很高，則可能患有肌肉營養不良症。
- 基因檢測：有些基因檢測可以辨識與肌肉萎縮症相關的基因突變。
- 肌肉切片：醫生可能會取一小塊肌肉樣本。然後，專家會在顯微鏡下檢查樣本，以確定是否有肌肉萎縮的跡象。
- 肌電圖（EMG）：這項檢查測量肌肉和神經的電活動。
肌肉營養不良症有治療方法嗎？如何進行治療？
目前尚無治癒肌肉營養不良症的方法，這實在令人遺憾。不過，研究人員仍在繼續尋找解決方案。最重要的是盡可能幫助控制症狀，提升生活品質。
治療方案因疾病類型而異，可能包括：- 物理治療和職業治療：這些療法的主要目標是增強和伸展肌肉，幫助您保持活動能力。
- 皮質類固醇：皮質類固醇，如潑尼松龍和地夫可特，可以幫助減緩肌肉流失，改善肺功能，減緩脊椎側彎，減緩心臟衰竭（心肌病變）的速度，並延長壽命。
- 行動輔助工具：拐杖、支架、助行器和輪椅等設備可以幫助您更輕鬆地行動並防止跌倒。
- 手術：可能需要手術來放鬆攣縮的肌肉、矯正脊椎側彎或治療肌肉萎縮症。
- 心臟照護：早期使用ACE抑制劑和/或β受體阻斷劑等藥物可以延緩心臟衰竭（心肌病變）的進展並預防心臟病發作。心臟節律器也有助於治療心律不整和心臟病發作。
- 語言治療：這可以幫助吞嚥困難的人。
- 呼吸系統護理：咳嗽輔助裝置和呼吸器有助於呼吸。如果呼吸困難嚴重，可能需要進行氣管切開術和輔助通氣。
近年來，人們發現了一些可以改變某些類型疾病進程的藥物。例如， eteplirsen和golodirsen可以治療杜氏肌肉營養不良症 (DMD)。這種情況可以完全避免嗎？
由於肌肉營養不良症是一種遺傳性疾病，目前尚無預防方法。如果您在懷孕前擔心自己可能患有肌肉營養不良症或其他遺傳性疾病，請諮詢醫生進行遺傳諮詢。在某些情況下，產前檢查可以在懷孕早期發現這種疾病。如果您患有肌肉營養不良症，您可以採取一些措施來預防或延緩併發症，並提高生活品質：- 為了預防營養不良，要維持健康的飲食習慣。
- 多喝水以預防脫水和便秘。
- 根據醫療團隊的建議，盡可能多地進行運動。
- 保持健康體重。
- 為了保護肺部和心臟，請避免吸煙。
- 按時接種疫苗。
患有肌肉萎縮症的人預後如何？
這種疾病的預後因您所患肌肉營養不良症的類型和您的特定病情而異。您的醫生會對此做出準確的判斷。預期壽命如何？
肌肉營養不良症患者的預期壽命因疾病類型而異。例如，杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者通常在25歲前因病去世。然而，某些類型，例如眼咽肌肉營養不良症，通常不會影響預期壽命。這或許會讓你感到難過，但重要的是要記住，並非所有類型的肌肉營養不良症都相同。如何照顧自己/患有肌肉萎縮症的人？
如果您患有肌肉營養不良症，或者您正在照顧患有此病的人，那麼為自己和您的家人爭取最佳的醫療護理和治療至關重要。這樣做將有助於您和您的家人盡可能地過上最好的生活。不妨考慮加入互助小組。這將幫助您和您的家人結識其他能夠理解您經歷的人。什麼情況下該去看醫生？
如果您患有肌肉萎縮症，您需要定期去看您的醫療團隊，接受治療並監測您的症狀。請記住，您並不孤單。您的醫療團隊隨時為您提供協助，並照顧您的家人。
重點
肌肉營養不良症是一個總稱，涵蓋30多種會導致肌肉無力和其他肌肉相關症狀的遺傳性疾病。理解這個診斷對您來說可能比較困難。但是，您的醫療團隊可以幫助您制定一套針對您症狀的個人化治療方案。同時，確保您獲得所需的支持並專注於自身健康也至關重要。別擔心，醫生和親人都會在這段旅程中陪伴您。
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