無緣無故出現劇烈胃痛和意識喪失……讓我們來了解一下這種罕見疾病吧？ （急性肝臟卟啉症）

想像一下，你突然毫無預警地感到劇烈的胃痛。同時，你的四肢麻木，感覺快要暈倒，還伴隨噁心。即使看過很多醫生，做了很多檢查，也找不到確切的原因。你或你認識的人有類似的經驗嗎？或許，病因是一種非常罕見的遺傳性疾病，在我國很多人甚至聞所未聞。今天，我們就來談談這個疾病－急性肝臟卟啉症（AHP）。

簡單來說，什麼是急性肝卟啉症（AHP）？

AHP是一種罕見的遺傳性疾病，會影響神經系統，有時也會影響皮膚。這種疾病非常罕見，大約每10萬人中只有5人患病。它會導致突發、劇烈且疼痛的症狀，有時甚至危及生命。

為了理解這一點，我們先來簡單了解體內的血液。我們的紅血球中含有一種叫做「血紅素」的蛋白質。它的主要功能是吸收我們呼吸時進入肺部的氧氣，並將其輸送到身體的各個器官和組織。它就像一個運送氧氣的「快遞員」。

構成這種名為「血紅蛋白」的蛋白質還有另一個必不可少的成分，我們稱之為「血紅素」 。

在患有AHP疾病的人體內，一種在合成血紅素過程中必不可少的酵素的含量會降低或喪失。這就像烹飪一道菜，如果缺少一種食材，這道菜就無法做好。

這種酵素的缺乏主要發生在我們的肝臟。我們也稱肝臟為「（肝的）」。這就是為什麼這種疾病被命名為「急性肝臟卟啉症」的原因。

那麼，當我們無法合成血紅素時會發生什麼事呢？合成血紅素的原料，即膽色素原（PBG）和氨基乙醯丙酸（ALA），開始在肝臟中累積。這些毒素會進入血液，並在體內循環，特別會損害我們的神經系統。正是由於這種神經損傷，才會出現劇烈疼痛、麻木和噁心等症狀。

AHP疾病主要有哪些類型？

AHP主要分為四種類型。每種類型都是由於合成血紅素過程中不同酵素的缺乏所引起的。但所有四種類型都主要影響肝臟和神經系統。

急性間歇性卟啉症（AIP）

這種類型影響了80%的AHP患者，也就是絕大多數患者。這種類型是由於羥甲基膽烷合成酶（HMBS）缺乏所致。原因是HMBS基因發生了變化。在醫學上，我們稱之為基因突變。這種突變有時會從父母遺傳給子女，有時也會隨機發生在沒有任何家族史的人身上。

AHP的症狀是什麼感覺？

並非所有急性肝炎患者都會出現相同的症狀。有些人可能終生沒有任何症狀，但有些人可能會頻繁出現嚴重的急性發作。因此，識別這些症狀至關重要。

哪些因素會誘發病情惡化？

患有急性肝炎的人可以過著正常的生活。然而，某些因素會誘發這種疾病。了解這些誘發因素非常重要。

• 某些藥物：特別是某些藥物，例如含有巴比妥類藥物和磺胺類藥物的抗生素。如果您患有急性過敏性肺炎（AHP），服用任何藥物前請務必諮詢醫生。
• 飲酒：酒精是導致疾病惡化的主要原因。
• 嚴格節食或斷食：低熱量、低碳水化合物（澱粉）飲食可能加重病情。
• 荷爾蒙變化：荷爾蒙水平的變化，尤其是在女性中，與月經週期有關。
• 壓力和感染：身體受到的任何壓力，甚至像發燒或感冒這樣的傳染病，都會加重病情。

什麼情況下該去看醫生？

如果您出現這些症狀，請不要掉以輕心。尋求醫療建議非常重要，尤其是在以下情況：

• 如果您出現不明原因的、反覆發作的劇烈胃痛。
• 如果同時出現麻木和虛弱等神經系統症狀。
• 如果你知道你的家人中有人患有卟啉症。
• 如果你發現你的尿液顏色變成了深紅色/棕色。

如果您出現嚴重症狀，例如難以忍受的疼痛、呼吸困難、精神錯亂或肢體殘缺，請立即前往醫院急診治療中心 (ETU)。

AHP有治療方法嗎？

由於這是一種遺傳性疾病，目前尚無治癒方法。但是，有許多非常有效的治療方法可以控制病情並預防病情惡化。

嚴重病例需要住院治療。

• 最重要的是找出導致疾病發作的誘因並阻止它。
• 會使用強效止痛藥來控制劇烈疼痛。
• 使用藥物控制噁心和嘔吐。
• 透過靜脈注射葡萄糖（糖），也就是葡萄糖鹽水，可以減少肝臟中毒素的產生。
• 作為一種特殊治療方法，注射血紅素（Heme）或進行血紅素輸注（Hemin infusion）。其原理是透過體外給予血紅素，向肝臟發出信號：“你已經有了血紅素，不需要再製造了”，從而停止毒素的產生。
• 除此之外，現在還有透過基因技術生產的現代藥物，可以防止疾病復發，尤其適用於那些經常病情加重的人。

為您檢查的醫生將確定最適合您的治療方案。

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