你聽過脊索瘤這種罕見的癌症嗎？我們來聊聊它吧！

您可能之前沒聽過「脊索瘤」這個詞。這並不奇怪，因為這是一種相對罕見的癌症。然而，儘管它很罕見，但了解它仍然非常重要。因為這種腫瘤可能發生在我們的脊椎或顱底。所以今天，我們就來詳細而通俗地談談脊索瘤是什麼，它是如何發展的，有哪些症狀，以及有哪些治療方法。

什麼是脊索瘤？讓我們簡單了解一下！

簡單來說，脊索瘤是一種在骨骼中形成的惡性腫瘤。它最常發生於脊椎或顱底，即頸部上方、大腦下方的骨骼。醫生將其歸類為一種稱為肉瘤的癌症。肉瘤是骨骼和軟組織（結締組織）中形成的癌症的總稱。

脊索瘤通常生長緩慢。然而，問題在於，由於脊索瘤的位置非常靠近我們的神經系統，即大腦和脊髓，並且會侵入周圍脆弱的組織，因此治療起來可能比較棘手。

還有一點要注意的是，即使經過治療，這些腫瘤復發的幾率也很高。大多數情況下，復發部位與原發腫瘤相同。此外，在30%到40%的病例中，脊索瘤癌細胞會擴散到身體的其他部位。醫生稱之為「轉移」。

脊索瘤會擴散到身體的哪些其他部位？

如果脊索瘤發生轉移，即擴散到身體其他部位，最常擴散的部位是：

• 你的肺
• 腫瘤附近的淋巴結
• 其他骨骼
• 肝
• 皮膚

脊索瘤會在哪些部位發生？

脊索瘤可發生於脊椎的任何部位，但最常見的發生部位有三個：

1.骶骨：這是位於臀部之間的三角形骨骼。大約35%的脊索瘤發生於此。

2.顱底：具體來說，是指位於顱骨底部，支撐大腦的骨骼中的脊索瘤。這類脊索瘤也稱為“斜坡脊索瘤”，因為它們最常形成於位於此處的斜坡骨。這種類型的脊索瘤約佔所有脊索瘤的35%。

3.脊椎的活動椎骨（「椎骨」）：即頸部、胸部和背部的椎骨。脊索瘤約發生於其中30%。它們最常發生於第二頸椎。它們也可能發生在腰椎和胸椎的椎骨。

脊索瘤主要有哪些類型？

世界衛生組織（WHO）將脊索瘤分為三大類。這些分類是根據癌細胞在顯微鏡下的形態（「組織學」）來劃分的。

1.經典型/常規型脊索瘤：這是最常見的類型（佔所有脊索瘤的 80% 至 90%）。這種類型的細胞是一種特殊的細胞，外觀​​略呈「氣泡狀」。軟骨樣脊索瘤是此類型的另一種變異型，約佔所有脊索瘤的 5% 至 15%。軟骨樣脊索瘤最常發生於顱底。

2.去分化脊索瘤：這是一種非常罕見的類型（少於5%）。其特徵是細胞異常混合。與其他類型相比，這種類型的脊索瘤生長速度更快、侵襲性更強，且更容易轉移到身體其他部位。

3.低分化脊索瘤：這種類型的脊索瘤也非常罕見。迄今為止，醫療記錄中記載的患者不足60例。此類型的一個特殊之處在於，名為SMARCB1或INI1的基因發生失活（缺失）。這種類型的脊索瘤最常見於兒童和青少年。

哪些人最容易罹患脊索瘤？

脊索瘤可發生於任何年齡、任何人。然而，它最常見於50至80歲的成年人。兒童病例較少，約佔所有病例的5%。

研究也發現，男性罹患脊索瘤的幾率是女性的 1.5 倍左右。

這種情況常見嗎？

脊索瘤是一種非常罕見的癌症，每年發生率約為百萬分之一。這意味著，例如在美國，每年僅確診約300例新病例。

脊索瘤佔所有原發性骨腫瘤的 1% 至 4%。

脊索瘤有哪些症狀？

隨著脊索瘤的生長，它會壓迫周圍的脊髓或大腦，從而引起症狀。症狀的嚴重程度也取決於腫瘤在脊椎中的位置。

脊索瘤的常見症狀包括背部、手臂或腿部疼痛、無力、麻木和/或疲倦。

顱底脊索瘤的特徵：

如果脊索瘤長在顱底（大腦下方），您可能會出現以下症狀：

• 複視（重影）
• 視力模糊
• 頭痛
• 臉部麻木或疼痛

尾骨/骶骨脊索瘤的特徵：

如果脊索瘤長在脊椎最下端，靠近薦骨的位置，您可能會出現以下症狀：

• 皮膚上凸起的腫塊或隆起
• 排尿或排便困難（膀胱或腸道功能障礙）
• 下背部或臀部疼痛

請注意，這些症狀有時可能與其他常見疾病的症狀混淆。因此，如果您出現任何持續存在的異常症狀，請務必就醫。

脊索瘤是如何形成的？其病因是什麼？

研究人員仍然不清楚脊索瘤的確切病因，但他們認為與一種名為 TBXT 的基因突變有關。

已有報導稱，一些家族患有脊索瘤。經檢測，他們被發現遺傳了TBXT基因的重複。此外，在一些脊索瘤患者中也發現了TBXT基因的改變，但這些患者的家族中卻無人生病。

脊索瘤起源於一種稱為「脊索」的結構中的細胞。脊索是一種暫時性結構，在胚胎發育過程中對脊髓的發育至關重要。通常情況下，脊索會在懷孕約八週時消失。然而，在極少數情況下，部分脊索細胞可能會殘留在脊椎骨骼或顱底。

因此，目前的觀點是，如果前面提到的 `(TBXT)` 基因發生改變，這些剩餘的 `(脊索)` 細胞可能會開始異常生長並形成脊索瘤。

此外，患有名為「結節性硬化症」的遺傳性疾病的人罹患脊索瘤的風險也會增加。這種「結節性硬化症」可導致癲癇、發育遲緩以及身體各部位的腫瘤。此疾病是由名為「TSC1」和「TSC2」的兩個基因突變引起的。

如何辨識脊索瘤？

如果您出現脊索瘤的症狀，醫生首先會詢問您的症狀和病史。然後，他們會進行身體檢查和神經系統檢查。

如果醫生懷疑有腫瘤，他/她會安排影像學檢查，例如X光、電腦斷層掃描（CT）或磁振造影（MRI）。磁振造影（MRI）通常有助於診斷脊索瘤。

之後，您的醫生可能會將您轉診給骨癌專科醫生，以確診並獲取第二診療意見。他們也可能會進行進一步的影像學檢查，以確定脊索瘤的確切位置，查看是否已擴散到身體其他部位，並進行其他檢查。

然而，確診脊索瘤的唯一方法是進行切片檢查。這需要取一小塊腫塊樣本（通常使用針刺活檢），並在顯微鏡下進行檢查。只有這樣，專家才能確定它是否是脊索瘤。

脊索瘤有哪些治療方法？

脊索瘤的主要且最佳治療方法是透過手術切除整個腫瘤。醫生稱之為「整塊切除」。如果腫瘤以這種方式完全切除，患者就有最大的存活機會。

然而，根據腫瘤的位置，手術可能非常困難。特別是位於顱底的脊索瘤，通常無法完全切除。

因為脊椎脊索瘤會損傷脊髓及其周圍的重要神經和血管。如果在手術過程中造成損傷，可能導致長期殘疾甚至死亡。此外，由於顱底脊索瘤距離腦幹、顱神經和脊髓非常近，因此很難完全切除。神經外科醫師會在確保安全的前提下，盡可能切除腫瘤。

脊索瘤通常對放射線治療或化學治療作為第一線治療反應不佳。但是，手術後，您的醫療團隊可能會建議您進行放射治療，以防止腫瘤復發。

研究人員目前正在探索脊索瘤的新療法，例如標靶治療和免疫療法。您或許還可以參與一些臨床試驗。

脊索瘤可以預防嗎？

說實話，你根本無法預防脊索瘤的發生。大多數情況下，它們是隨機發生的。

但是，如果您的家族成員曾患有脊索瘤，或者您患有“結節性硬化症”，那麼定期就醫進行檢查就顯得尤為重要。醫生可以監測您是否有脊索瘤的跡象。越早發現，治療成功的可能性就越大。

脊索瘤的治癒幾率有多大？ （預後）

脊索瘤的預後取決於多種因素：

• 腫瘤的位置以及手術切除的範圍：如果腫瘤能夠完全切除，康復的幾率很高。如果只能採用其他治療方法而無法進行手術，康復的幾率則很低。
• 癌症是否已擴散到身體其他部位（轉移）：如果已擴散到遠端部位，存活率可能會降低。
• 確診時的年齡：一般來說，60 歲以上族群的存活率略低。
• 無論腫瘤是否去分化：像「低分化脊索瘤」這樣的類型比「常規脊索瘤」的預後更差。

您的醫療團隊可以根據您的病情為您提供最準確的預期訊息，所以不要害怕向他們提問。

這樣會致命嗎？

是的，脊索瘤可能致命。大多數情況下，死亡發生在腫瘤復發之後，腫瘤會破壞脊髓、大腦或腦幹的組織。

一項針對 357 名脊索瘤患者的研究顯示，存活率如下：

• 三年後：80.5%
• 五年後：68.4%
• 十年後：39.2%

但請記住，這些只是平均值。您的醫療團隊可以根據您的具體情況提供更詳細的生存率資訊。

脊索瘤是癌症還是正常腫瘤？

脊索瘤肯定是惡性腫瘤（癌性腫瘤）。它的任何亞型都不被認為是良性腫瘤。

我應該什麼時候去看醫生？

脊索瘤即使經過治療也可能復發，甚至在數年後也可能復發。因此，與您的醫療團隊進行長期追蹤非常重要。

如果出現任何新症狀，或現有症狀惡化，請務必諮詢醫生。

最後，有幾點需要記住（重點總結）

得知自己罹患罕見的骨癌，感到恐懼和焦慮是很正常的。脊索瘤是一種由於其位置特殊而難以治療的癌症。

但是，請相信您的醫療團隊會為您制定詳細的治療方案，幫助您治療脊索瘤並提高您的生活品質。

• 及早發現症狀非常重要：如果出現持續疼痛、麻木或視力變化，請及時就醫。
• 尋求專業醫療建議：由於脊索瘤是一種罕見疾病，因此向經驗豐富的醫療團隊尋求治療非常重要。
• 即使在治療結束後，也需要定期複查：由於疾病有復發的風險，請按照醫生的指示進行複查。

希望這些資訊對您有所幫助。如有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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