您的寶寶是否有先天性泌尿系統問題？ （先天性泌尿系統異常）我們來聊聊這個！

哦，您的寶寶小便時是不是感覺有點不對勁？有時候，醫生會在寶寶出生前的掃描中發現寶寶泌尿系統有一些細微的變化。聽到這些，您感到害怕是很正常的。不過別擔心，我們來簡單了解一下。今天，我們將探討這些情況是什麼，它們發生的原因，如何檢測以及如何治療。

這些「先天性泌尿系統異常」指的是什麼？

簡而言之，先天性泌尿系統異常是指嬰兒出生時泌尿系統（有時也包括泌尿生殖系統）的改變或缺陷，這意味著它們發生在嬰兒仍在子宮內發育期間。這些也稱為先天性泌尿系統畸形。

受這些疾病影響的主要器官包括：

• 腎臟：如您所知，我們體內的兩個腎臟負責過濾血液中的鹽分、水分、毒素和代謝廢物，並產生尿液。大多數人都有兩個腎臟。
• 膀胱：這是一個有彈性的囊狀器官，用來儲存尿液。
• 輸尿管：這是兩條將尿液從腎臟輸送到膀胱的肌肉管道。

最常見的異常情況有哪些？

這類異常情況有好幾種類型。我們來看其中幾種：

• 腎積水：這是指一個或兩個腎臟腫脹。想像一下，有東西阻塞了尿液從腎臟到膀胱的通道，導致腎臟內的尿液積聚並腫脹。這就像水管堵塞並充滿水一樣。
• 隱睪症：正常情況下，男嬰的睪丸在子宮內發育，隨後逐漸下降到陰囊（睪丸所在的囊狀結構）。然而，有些嬰兒出生後一段時間內，一側或兩側睪丸仍未下降到陰囊內。
• 尿道下裂：這也是一種影響男嬰的疾病。尿道開口（尿液和精液排出體外的管道）本應位於陰莖頭頂端。然而，在這種情況下，尿道開口卻位於陰莖腹側的其他位置。
• 脊柱裂：這是一種較為複雜的疾病。當胎兒在子宮內發育時，大腦、脊髓和/或脊髓周圍的保護膜（腦膜）未能完全發育，就會發生脊柱裂。嚴重時，會導致部分或完全癱瘓，也可能引起神經源性膀胱和其他問題。
• 膀胱輸尿管逆流（VUR）：正常情況下，尿液從腎臟經由輸尿管流入膀胱，再經由尿道排出體外。然而，在這種疾病（膀胱輸尿管逆流）中，膀胱內的尿液會逆流經輸尿管，有時甚至會逆流回腎臟。
• 膀胱外翻：這是一種非常罕見的疾病。患有這種疾病的嬰兒膀胱發育異常，導致膀胱內部暴露。嬰兒不是經由尿道排尿，而是經由下腹部的一個開口排尿。
• 腹壁皺褶症候群（鷹-巴雷特症候群）：這是一種非常罕見的疾病。其主要症狀是腹部肌肉無力或萎縮，使腹部看起來像乾癟的梅子。同時，睪丸可能下降甚至消失，泌尿系統也可能出現其他異常。
• 後尿道瓣膜（PUV）：此疾病多見於男嬰。尿道後方多出一個瓣膜（瓣膜），阻礙尿液流動。這會導致尿液倒流至膀胱，引起膀胱腫脹。膀胱腫脹會損傷尿道和腎臟。

最常見的情況有哪些？

隱睪是男孩最常見的泌尿系統異常。

膀胱輸尿管逆流（VUR）是女孩常見的疾病。

這些異常情況有哪些症狀？

這取決於異常的類型。在某些情況下，可能沒有任何疼痛或可見的症狀。在這種情況下，醫生只能透過掃描等檢查才能發現異常。然而，以下是一些最常見的症狀：

• 側腹、腹部或背部疼痛。
• 排尿時有灼熱感或疼痛感（排尿困難）。
• 尿路改道，或尿流細弱。
• 尿量比平時多或少。
• 尿液中帶血（血尿）。
• 噁心和嘔吐。
• 疝氣。
• 泌尿道感染（UTI）頻繁發生。
• 寶寶的生長發育不如預期健康。

為什麼會發生這種情況？其原因是什麼？

很難確定造成這種情況的單一原因。情況比較複雜。大多數情況下，這些泌尿系統異常是由環境因素和基因突變共同作用所引起的。

影響環境因素包括：

• 我母親患有糖尿病。
• 懷孕期間缺乏某些維生素和礦物質，例如葉酸和鐵。
• 母親服用的一些藥物（例如，一些治療癲癇的藥物）會對腎臟產生不良影響。

與這些異常情況相關的主要基因突變是 PAX2 和 HNF1B 基因。這些基因有助於胎兒發育過程中腎臟、泌尿系統和其他組織的形成。

哪些人受這些疾病的影響最大？

一般來說，如果家族中有人（有血緣關係）以前患有腎臟或泌尿系統疾病，那麼嬰兒患上這種先天性泌尿系統異常的可能性就會略高一些。

如何發現這些症狀？如何診斷這種疾病？

大多數情況下，醫師會在產前超音波檢查中發現這些先天性泌尿系統異常。你知道，這些掃描可以檢查胎兒的健康狀況和發育。它們還可以檢測到羊水過少等問題，也就是胎兒周圍的羊水不足。通常情況下，懷孕20週左右，大部分羊水會轉化為尿液。因此，如果羊水不足，醫生就會懷疑胎兒的泌尿系統有問題。

如果由於某種原因在嬰兒出生前無法檢測出這種疾病，醫生可能會在嬰兒出生後或根據嬰兒在兒童時期表現出的症狀懷疑患有此病。然後，會進行各種檢查來確診。這些檢查包括：

• 超音波掃描：這是一種無痛檢查，它利用聲波拍攝體內器官和組織的圖像或影片。
• 尿液分析/尿液檢查：這可以確認是否有泌尿道感染等情況。
• 血液檢查：這些檢查可以檢查腎臟過濾血液的功能（估算腎絲球過濾率 - eGFR）。
• CT掃描（電腦斷層掃描）：這也是一項無痛檢查。它需要連續拍攝多張X光片，才能產生體內骨骼和組織的詳細影像。
• 磁振造影（MRI）：這也是一項無痛檢查。它利用磁場、無線電波和電腦來拍攝體內器官和組織的詳細影像。
• 排尿性膀胱尿道攝影（VCUG）：這是一項特別的檢查，可以拍攝膀胱在排尿後充盈和排空時的詳細影像。
• 腎臟掃描：這是一種核子醫學影像程序，使用少量放射性物質來拍攝腎臟的詳細影像。
• 尿液動力學檢查：這包括插入導管等裝置，以查看膀胱的功能狀況。

這種情況該如何處理？

治療方案取決於嬰兒的畸形類型。有些畸形可能不需要任何治療，而有些畸形則可能需要不同的治療方法。例如：

• 抗生素（如有感染）
• 透析（腎功能不正常時）
• 腎臟移植（如果發生腎衰竭）

寶寶的醫療團隊將檢視寶寶的完整病史，徹底評估寶寶目前的狀況，並制定最適合寶寶的健康計畫。

有什麼辦法可以預防這種情況的發生嗎？

說實話，要完全預防這些泌尿系統異常是不可能的。但是，健康的孕期可以在一定程度上降低患病風險。這意味著：

• 按時就醫，獲取醫療建議，並參加預約的門診。
• 請與您的醫生討論您目前正在服用的藥物和維生素。
• 每天服用含有至少 400 微克葉酸的懷孕維生素。
• 不要飲酒、吸煙或服用任何未經醫生處方的藥物。

如果我的孩子患有像這樣的先天性泌尿系統疾病，會發生什麼事？未來會怎樣？

這主要取決於寶寶的泌尿系統異常類型以及症狀的嚴重程度。有些孩子可能需要終生定期接受醫療照護。但請放心，寶寶的醫療團隊會與您共同製定個人化的治療方案，幫助寶寶保持安全、健康，並盡可能地獨立生活。

隨著嬰兒成長、進入青春期和青少年時期，可能會出現一些健康和生活品質的問題。例如：

• 難以控制排尿和排便（尿失禁和便失禁）。
• 頻繁的泌尿道感染（UTI）。
• 膀胱、腎臟和/或泌尿道受損。
• 嚴重的腎臟損傷會導致腎衰竭。在這種情況下，可能需要進行透析或腎臟移植。
• 這種情況會影響她們生殖器的功能和外觀，進而影響她們將來生育的能力。

這些先天性泌尿系統異常可能會在情感和社交方面影響您的寶寶（別人如何看待他，他如何看待自己等等），但您的醫療團隊可以為此提供支持，幫助您的寶寶盡可能無壓力地過渡到成年期。

我該在什麼情況下帶寶寶去看醫生？遇到緊急狀況該怎麼辦？

定期帶寶寶去看兒科醫生非常重要。醫生會從嬰兒期、兒童期、青少年期一直到成年期，持續監測寶寶的健康狀況。

如果您的寶寶出現泌尿系統異常，並出現以下任何症狀，請立即前往最近的醫院急診室：

• 如果您突然感到胃部、背部或側身劇烈、難以忍受的疼痛。
• 如果您發燒超過華氏100.5度（攝氏38度）。
• 如果您發現排尿方式有變化（例如，排尿量比平常多或少，完全無法排尿，排尿時感到疼痛，尿中帶血）。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

帶寶寶去看醫生時，別忘了問這些問題：

• “我的寶寶究竟患有哪種先天性泌尿系統異常？”
• “這種情況會對他未來的生活產生怎樣的影響？”
• “我的寶寶是否會因為這種情況而增加其他健康問題的風險？”
• “我的寶寶需要治療嗎？”
• 那麼，最好的治療方案是什麼呢？
• “我應該特別注意哪些併發症？”
• “這種疾病會對我的寶寶造成哪些長期影響？”

我們需要記住的最重要的事情

許多父母最擔心的莫過於未出生的孩子或新生兒患上某種疾病或健康問題，從而影響其一生。這些先天性泌尿系統異常情況類似，可能發生在胎兒發育過程中，也可能發生在出生後不久。許多此類疾病無法完全預防。然而，透過健康的孕期，（也就是說，吃營養均衡的飲食，服用醫生推薦的維生素，遠離有害物質，按時進行醫療諮詢和就診）可以在一定程度上降低患上此類疾病的風險。

如果您發現寶寶有泌尿系統異常，請不要驚慌。醫療團隊會根據寶寶的具體情況制定最適合的治療方案。他們深知這對您作為父母來說是多麼艱難和焦慮​​。因此，他們會耐心向您解釋寶寶需要進行的檢查和治療，並解答您的任何疑問。此時此刻，您最重要的是嚴格遵守醫囑，並充分信任您的醫師。

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