關於戴蒙德-布萊克範貧血症，你需要了解什麼

您的寶寶總是看起來很疲憊？食慾不振？臉色是不是比其他孩子略蒼白？雖然這些症狀看似正常，但有時背後可能隱藏著一些我們鮮為人知的罕見疾病。今天，我們就來談談這樣一種罕見疾病－戴蒙德-布萊克範貧血症（Diamond-Blackfan Anemia，簡稱DBA）。如果治療得當，寶寶是可以健康生活的。

簡單來說，什麼是Diamond-Blackfan貧血（DBA）？

想像一下，我們體內有一個巨大的工廠，它負責製造血液。我們稱之為骨髓。這個工廠的主要任務是製造紅血球，這些小小的「工人」負責將氧氣輸送到我們全身。 DBA（先天性貧血）是一種骨髓無法製造足夠紅血球的疾病。這種情況非常罕見，大約每50萬名兒童才會出現一例。

這是一種遺傳性疾病。這意味著它是由我們體內細胞基因的改變引起的。這會導致體內紅血球數量減少。我們稱這種情況為貧血，或稱為血液缺乏症。 DBA 是一種終身疾病。但不用擔心，透過良好的治療，許多患者可以控制症狀並過上美好的生活。

患有 DBA 的人有哪些症狀？

DBA的症狀因人而異。有些人可能只會出現輕微症狀，而有些人則可能出現更嚴重的症狀。讓我們來看看主要症狀。

為什麼會發生這種疾病？其病因是什麼？

正如我們之前討論過的，這是一種遺傳性疾病。我們體內有一種特殊的基因，它指導我們製造紅血球。這些基因被稱為「核醣體蛋白基因」。患有DBA的人的這些基因發生了改變或突變。結果，紅血球的生成過程無法正常進行。

DBA還會引發哪些其他併發症？

DBA不僅影響紅血球，有時還會引發其他健康問題。此外，DBA患者罹患某些類型癌症的風險略高於一般人。

醫生如何準確診斷這種疾病？

如果您的孩子出現這些症狀，醫生會先仔細檢查孩子，並詢問詳細資訊。然後，醫生可能會進行一些檢查以確診。

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查可測量血液中紅血球、白血球和血小板的數量。患有 DBA 的人類紅血球計數非常低。
• 網織紅血球計數：網織紅血球是新生成的、尚未完全成熟的紅血球。數值低意味著骨髓產生的新紅血球不足。
• 骨髓穿刺和活檢：這是確診該疾病的主要檢查方法。檢查時，通常在麻醉狀態下從髖骨抽取少量骨髓樣本。然後，在顯微鏡下檢查樣本，以確定紅血球的生成量。

DBA有哪些治療方法？

雖然 DBA 無法完全治愈，但有一些有效的治療方法可以幫助控制症狀並保持良好的生活品質。

1.皮質類固醇：這類藥物能刺激骨髓產生更多紅血球。這種治療方法對許多患者都有效。

2.輸血：血球數極低的病人需要接受來自健康捐贈者的紅血球輸注。醫生一旦確診即可開始此項治療，從而迅速緩解症狀。

3.幹細胞移植：這是唯一能徹底治癒DBA的治療方法。然而，這是一種非常複雜且風險極高的治療。該療法是將健康人（通常是家庭成員）骨髓中的幹細胞移植到患者體內。並非所有患者都適合接受這種治療。醫生會仔細評估患者的病情，找到最適合的幹細胞，並在慎重考慮後做出決定。

緊急情況該怎麼辦？

如果您或您的孩子患有DBA，與醫生保持聯繫至關重要。務必按時就診並遵照醫囑服藥。如果您的症狀加重（例如，比平常更容易疲勞、更容易感染），請立即告知醫生。

此外，如果您出現以下任何緊急症狀，請立即前往最近醫院的急診室（ETU） 。

• 劇烈胸痛
• 突發劇烈胃痛
• 突發性劇烈頭痛、意識混亂或說話困難（這些可能是中風的徵兆）
• 無法控制的出血

對於像DBA這樣罕見且終身的疾病的人來說，尤其是當患者是孩子時，生活會非常艱難，也會感到孤獨。但請記住，您並不孤單。您的醫生和醫療團隊會為您提供所需的協助和指導。