睡眠真的只是一場夢嗎？我們來聊聊致命性家族性失眠症（FFI）。

晚上睡不著覺是很正常的。也許是因為一天辛苦工作之後，或是我們心事重重的時候。但是，你能想像有一種致命的疾病，它會讓你永遠無法好​​好睡覺，而且還會遺傳嗎？這真的很難想像，對吧？今天我們要談談這種罕見但非常危險的疾病。它叫做致命性家族性失眠（FFI） 。這個名字聽起來有點嚇人，不是嗎？讓我們來詳細了解一下。

FFI是什麼？簡單來說…

簡而言之，致命性家族性失眠（FFI）是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會直接影響大腦和中樞神經系統。這種疾病會導致睡眠品質下降，也就是嚴重的失眠。此外，患者的記憶力會逐漸衰退，也就是失智症。他們也可能出現不自主的肌肉抽搐，稱為肌陣攣。

FFI是一種進行性或退化性疾病。這意味著症狀會隨著時間推移而加重。令人遺憾的是，這些症狀會危及生命，目前尚無治癒方法。然而，科學家們正在繼續研究能夠延緩疾病進展並延長患者壽命的治療方法。

哪些人更容易罹患FFI？

家族性家族性失眠症（FFI）主要由遺傳因子所引起。這意味著患者從父母一方遺傳了致病基因。通常情況下，如果家族中有人曾患有此病，那麼該家族成員患病的幾率也會增加。因為即使只攜帶一個突變基因拷貝也足以引發這些症狀。這在醫學上被稱為體染色體顯性遺傳模式。

然而，在極少數情況下，沒有家族病史的人也可能患有家族性致殘性失眠（FFI）。這種情況發生在發生新的基因突變（從頭突變）時。這意味著基因缺陷是在該人體內新形成的。

FFI這種疾病有多罕見？

FFI其實是一種非常罕見的疾病。據估計，每百萬人中只有一到兩個人患有此病。由於FFI是遺傳性疾病，全世界僅發現了約50到70個攜帶導致此病基因突變的家庭。所以您可以想像它有多罕見。

FFI疾病如何影響我們的身體？

FFI直接影響我們的大腦和中樞神經系統。某些由基因突變引起的蛋白質會影響丘腦，而丘腦是我們大腦中控制睡眠等身體功能的部分。它會在被提及的地方累積。想像一下，你不是把衣服疊得整整齊齊地放進衣櫃，而是把它們揉成一團，捲起來，壓扁。過一段時間，衣櫃裡就塞滿了衣服，你都關不起來了，對吧？這些錯誤折疊的蛋白質就是這樣在大腦丘腦中累積的。這些積聚的蛋白質會損傷並毒害神經系統的細胞。

這種疾病最嚴重的症狀是失眠，它會對你的認知能力和身體功能產生重大影響。這些症狀可能危及生命，並且會隨著時間推移而惡化。

FFI有哪些症狀？

FFI有幾種症狀，這些症狀會逐漸出現。

• 進行性失眠：起初，你可能只是入睡困難，但後來你可能會完全無法入睡。
• 神經系統過度活躍：這包括高血壓、心率過快和過度焦慮等症狀。
• 記憶力衰退：你逐漸開始忘記事情。
• 幻覺：看到或感覺到實際上並不存在的東西。
• 肌陣攣（不自主的肌肉抽搐或抖動）：手臂或腿部不自主的抽搐或抖動。

FFI 的症狀通常在 20 歲至 70 歲之間開始出現。最常見的發病年齡在 40 歲左右。

值得注意的是，家族性緻密性失眠（FFI）的早期症狀有時可能與失智症或阿茲海默症相似。因此，如果您出現這些症狀，請務必就醫進行正確診斷。顧名思義，這些症狀可能危及生命。

什麼原因會導致FFI？

FFI 的主要原因是PRNP 基因突變或改變。 PRNP 基因負責合成朊病毒蛋白 PrPC。 PrPC蛋白存在於我們的大腦中，尤其是在丘腦中，丘腦是大腦中控制睡眠等身體功能的區域。

當PRNP基因發生突變時，構成PrPC蛋白的胺基酸無法接收到正確的指令，因此無法正確合成該蛋白。這就像是疊衣服疊錯了一樣。如果你不知道如何正確疊T卹，就會把它揉成一團塞進抽屜裡。久而久之，你累積的一堆疊錯的T卹會讓你關不上抽屜。同樣，這種疊錯的PrPC蛋白會在大腦中積聚，毒害神經系統細胞，導致各種症狀。

FFI可以遺傳嗎？

是的，FFI（家族性失禁症）可以遺傳。這種基因突變它以體染色體顯性遺傳方式遺傳。這意味著即使你只從父母一方遺傳了致病基因，你仍然可能患上這種疾病。

然而，如前所述，FFI 極少是體染色體隱性遺傳，這意味著家族中沒有人患過這種疾病，它也可能是一種新的基因突變。如果是這種情況，這種新的突變可以從你遺傳給你的後代。

如果您正懷有身孕，並想了解將遺傳疾病傳給孩子的風險，最好諮詢醫生並了解基因檢測的相關事宜。

導致患有家族性致命性失眠症（FFI）的人死亡的原因是什麼？

FFI患者的主要死因是腦部和神經系統受損。這種損傷是由朊病毒蛋白在丘腦中累積造成的，會導致失眠和認知能力下降等嚴重症狀。

為什麼睡眠對我們這麼重要？

睡眠對保持健康至關重要。充足的睡眠能夠改善身心健康。睡眠時，大腦與身體協同運作，讓你早晨醒來時神清氣爽、充滿活力。睡眠不足會導致大腦失去恢復能力，進而影響你的思考方式和身體功能。當大腦無法正常運作時，你的身體感受和行為也會受到影響。

患有家族性失眠症（FFI）的人無法入睡，這會嚴重擾亂他們的大腦功能。這可能導致嚴重的副作用，甚至危及生命，並影響他們的整體健康。

如何診斷FFI？

醫生會透過詢問您的症狀並進行多項檢查來確診FFI。這些檢查可能包括：

• 多導睡眠圖：這是一項與睡眠相關的檢查。
• 腦電圖（EEG）：用於測量腦波模式。
• 腦脊髓液 (CSF) 分析：此測試檢查大腦和脊髓中的液體，以診斷影響大腦和脊髓的疾病。
• 透過基因檢測來確定導致症狀的基因。
• 影像學檢查：這可能包括MRI（磁振造影） 、 CT 掃描（電腦斷層掃描）或PET 掃描（正子斷層掃描） 。
• 全血球計數（CBC） 、肝功能檢查及血液培養實驗室測試，例如：

如何治療FFI？

FFI治療的主要目標是緩解症狀，盡可能讓患者感到舒適。有些治療方案，特別是藥物，可以暫時緩解症狀。然而，目前尚無治癒FFI的方法。

治療方案可能包括：

• 給予藥物以誘導深度睡眠（例如（γ-羥基丁酸） 、 （吩噻嗪類藥物） ）。
• 用氯硝西泮等藥物治療肌肉痙攣。
• 提供維生素（ B6、B12、鐵、葉酸）。
• 如果某些藥物使症狀加重，請調整劑量或停止服用。
• 心理社會治療：為病人及其家屬提供心理支持。
• 安寧療護/安寧療護：讓患者在生命的最後階段感到舒適。

研究仍在不斷探索治療家族性致死性失眠（FFI）的新方法。一項研究發現，抗生素多西環素在延長FFI患者的壽命方面取得了一定的成功。

哪些藥物對治療家族性致死性失禁無效？

有些助眠藥物，例如褪黑素補充劑，只能暫時緩解家族性失眠（FFI）的症狀。研究發現，鎮靜劑，如巴比妥類藥物和苯二氮平類藥物，並非有效的治療方法。

患有 FFI 的人可以期待些什麼？

目前尚無治癒家族性緻密性失眠症（FFI）的方法。一旦確診，治療的重點在於緩解症狀，讓患者感到舒適。這意味著安寧療護是治療的主要手段。 FFI患者的預期壽命非常短——尤其是在症狀出現後，平均存活期可能只有幾個月到兩年左右。該疾病呈進行性發展。

在這樣的時刻，家人聚在一起非常重要，不僅要考慮病人所需的護理，還要考慮自己的心理健康，為親人突然離世做好準備，並在必要時尋求心理治療支持。

能否預防FFI？

FFI無法預防。由於它是由基因突變引起的，有時會自發性出現，而家族成員可能從未患過此病。

什麼情況下該去看醫生？

如果您睡眠困難，尤其是在白天，情況沒有好轉，您應該去看醫生。家族性失眠症的症狀包括癡呆症和阿茲海默症。如果您因癲癇等疾病而出現睡眠問題，例如記憶力減退和難以控制身體機能，您一定要去看醫生。

我該問醫生哪些問題？

• 在這個診斷階段，您會建議採用安寧療護嗎？
• 症狀有多嚴重？
• 是否有任何治療方案可以幫助緩解症狀？

最後，請記住以下要點（核心訊息）

確診家族性發燒性失眠症 (FFI) 無疑是令人崩潰的經歷，尤其是在症狀持續數月逐漸加重的情況下。然而，您並非孤身一人。請向您的醫生、家人、朋友以及心理健康專家尋求支持。安寧療護和現有的治療方案可以暫時緩解您的症狀。目前，研究人員正在努力尋找更有效的治療方法，以延長患者的壽命。所以，請不要放棄希望。

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