當您得知自己患有罕見的遺傳性疾病—hATTR澱粉樣變性時，可能會非常擔憂。這確實是一種非常罕見的疾病，全球僅有5萬人患有此病。聽到這個消息後感到害怕和困惑是很正常的。簡單來說，這種疾病是由體內一種名為TTR的基因發生突變所引起的。突變會導致一種名為澱粉樣蛋白的異常蛋白質沉積在心臟、腎臟、神經系統和消化系統等器官中，進而影響這些器官的正常功能。第一次就診時，醫師會問您很多問題。提前做好準備非常重要，這樣您和醫生才能共同選擇最適合您的治療方案。
去看醫生之前你會做哪些準備？
去看醫生之前，注意以下幾點很有必要。
準確了解您的家族病史
hATTR澱粉樣變性是一種遺傳性疾病。從醫學角度來說，它是一種「體染色體顯性遺傳」疾病。這意味著，如果您的父母一方攜帶導致此病的基因突變，您有50%的機率會遺傳此病。如果您的父母、兄弟姐妹或子女被診斷出患有此病，即使您沒有任何症狀，進行基因檢測也至關重要。
記住，即使你的家人中有人患有這種疾病，也不代表你100%會生病。但是，了解你是否攜帶這種基因可以幫助你接受治療。
把你所有已完成的測試報告都拿出來。
如果您之前做過任何TTR基因突變檢測，請告知您的醫生。此外，如果您的檢測結果證實您攜帶該基因，醫生會建議您進行其他檢查。這是因為hATTR疾病也可能影響其他器官，例如心臟、肝臟和腎臟。如果您近期已做過心臟檢查（超音波心臟檢查）或血液檢查，請務必攜帶所有檢查報告。
請攜帶您正在服用的藥物清單。
醫生會想了解你正在服用的所有藥物。這不僅包括醫生開的處方藥，還包括你服用的任何非處方止痛藥、維生素和補充劑。
醫生可能會問你的問題
做好回答問題的準備有助於醫生為你制定最佳治療方案。同時，也能讓你有時間提出任何疑問。
以下是醫生可能會問你的問題的簡要概述。
| 提問區 | 你可能會被問到什麼以及你應該注意什麼 |
|---|---|
| 家族病史 | 他們會問：「你家還有其他人有hATTR嗎？」也許你家有人有心臟病、進行性神經病變、腕隧道症候群或腸道疾病。也許他們患有hATTR卻不自知。所以，請把這些資訊告訴他們。 |
| 基因和診斷測試 | 「您做過基因檢測嗎？」他們會問。 hATTR 可能難以診斷，因為它會影響多個器官。您的醫生可能會建議您進行以下檢查：活檢（取一小塊組織進行檢測）、血液檢查、心臟超音波或心臟磁振造影檢查（以檢查心臟功能）以及神經傳導檢查（以檢查神經功能）。 |
| 心臟相關症狀 | 您是否有心悸、呼吸急促、運動困難或腿部腫脹等症狀？ hATTR 會導致這些蛋白質在心臟中積聚，從而引發心臟病發作、心臟病或心肌增厚（肥厚型心肌病變） 。如果您出現這些症狀，您將被立即轉診至心臟科醫師處。 |
| 視力問題 | 「您的視力是否有任何變化，例如飛蚊症？」大約20%的TTR基因突變會影響眼睛。任何視力變化都應由眼科醫生檢查。 |
| 步態和神經問題 | 「您走路有困難嗎？」 hATTR 病的首發且最常見的症狀之一是手臂和腿部神經受損（周圍神經病變） 。這會導致疼痛、麻木和刺痛等症狀。如果這些症狀影響了您的生活，您可能需要考慮職業療法等治療方法。 |
| 自主神經系統問題 | 您是否有過度流汗、腹瀉便秘交替或排尿困難等症狀？這些都是自主神經系統的問題，自主神經系統控制著我們無法控制的心率、血壓和消化等功能。出現這些症狀可能表示您的hATTR病情正在惡化。 |
醫生也談到了治療方法。
醫生確診病情後，會與您討論治療方案。
你已經服藥了嗎？
目前有幾種藥物獲批用於控制hATTR並延緩其進展。例如， Eplontersen （Wainua）、inotersen（Tegsedi）、patisiran（Onpattro）、vutrisiran（Amvuttra）、tafamidis（Vyndamax）和tafamidis meglumine（Vyndaqel）。如果您之前使用過這些藥物，請務必告知您的醫生，並說明它們是否有效，以及是否引起任何副作用。
你對肝臟移植有什麼看法？
幾十年來，治療hATTR的最佳方法是肝臟移植。但肝臟移植併發症風險很高，尤其是心臟併發症。最新研究表明，一些新藥的療效可能與肝臟移植相當。因此，您可以與醫生討論肝臟移植手術及其他治療方案的優點和缺點。
您願意參加臨床試驗嗎？
醫生們一直在尋找更好的hATTR病患照護方法。臨床試驗是其中一種方法。目前核准的每一種藥物都經過了這種測試。這為患者提供了一個絕佳的機會，可以在新療法正式上市前就體驗到它的效果。但臨床試驗也存在一些風險。您也可以就此諮詢您的醫生。
重點
- hATTR澱粉樣變性是一種罕見的遺傳性疾病。了解這種疾病後感到焦慮是很正常的。
- 去看醫生時，請帶上您的家族病史、您做過的檢查結果以及您正在服用的藥物清單。
- 把你的症狀（胸痛、呼吸困難、四肢麻木、視力變化）如實告訴醫生，不要隱瞞任何事。
- 與醫生坦誠地討論治療方案（藥物、手術、醫學研究），並提出你所有的問題。
- 只要正確診斷病情並接受適當的治療，你就能成功地與疾病共存。
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