你聽過遺傳性胃癌嗎？ （遺傳性瀰漫性胃癌 - HDGC）我們來聊聊這個！

今天我們要談談一種很多人不了解的嚴重疾病。這是一種遺傳性胃癌，醫生稱之為「遺傳性瀰漫性胃癌」 （簡稱HDGC） 。如果您有家族史，或者您想了解更多相關信息，那麼這篇文章對您來說非常重要。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

這是什麼？ （HDGC）？

簡而言之，HDGC是一種遺傳性癌症風險疾病。這意味著您一生中罹患胃癌的風險會增加約70%。不僅如此，患有這種疾病的女性罹患一種特定類型乳癌－小葉性乳癌（LBC）的風險也會增加42%。

患有遺傳性瀰漫性大細胞增生症（HDGC）的人會從父母一方遺傳一個突變基因。最常見的是CDH1基因，但有時也可能涉及其他基因。 CDH1是一種抑癌基因。當它發生突變時，就無法正常發揮抑制癌症的作用。你可以把它想像成我們體內的一名“警察”，負責阻止癌細胞的生長。如果這名「警察」變得虛弱了會發生什麼事？這就是HDGC患者的情況。

什麼是「瀰漫型」胃癌？

現在我們來看看什麼是「瀰漫性胃癌」。這是一種胃癌。但與其他胃癌不同，瀰漫性胃癌不是局限於某一特定區域生長，而是以小細胞團塊的形式擴散到整個胃壁。就像水沿著牆壁蔓延一樣。由於這種擴散，胃壁會增厚變硬，並逐漸擴散到胃壁的更深層。

這種類型的胃癌診斷起來比較困難，因為它在常規影像學檢查中不易顯現。此外，症狀通常在疾病擴散到晚期才會出現。此時，癌細胞可能已經透過胃壁擴散（轉移）到附近的組織，例如肝臟或骨骼。

這種疾病有多常見？

談到遺傳性瀰漫型胃癌（HDGC），據估計，每萬人中約有五到十人可能在出生時就患有此病。所有胃癌中約有20%為瀰漫型，而瀰漫型胃癌中約有2%為遺傳性瀰漫型胃癌（HDGC）。雖然胃癌在亞洲國家通常比西方國家更常見，但遺傳性瀰漫型胃癌（HDGC）在西方國家的報告更為常見。

遺傳性粒細胞性狀遺傳疾病（HDGC）有哪些症狀？

正如我們之前提到的，這種瀰漫型胃癌的症狀可能在癌細胞擴散（轉移）後才會出現。因此，了解這種疾病的家族遺傳風險非常重要。與其它癌症相比，瀰漫型胃癌的發生年齡略小。大多數患者在40歲前確診。

主要症狀可能包括：

• 胃痛（尤其是在左上腹部）
• 腹脹、脹氣
• 噁心和嘔吐
• 食慾
• 減肥
• 極度疲勞，困倦
• 吞嚥食物困難
• 糞便帶血（`(糞便帶血)`）
• 嘔血（`(嘔血)`）
• 黃疸（眼睛和皮膚發黃）

有時，唇裂或顎裂這種先天缺陷也可能是此症候群的早期徵兆。這是因為這種基因突變會導致唇裂或顎裂。然而，大多數情況下，唇裂與遺傳性瀰漫性大細胞癌（HDGC）無關。但是，如果您出生時患有唇裂或顎裂，並且您的家族中有人患過這類癌症，您或許應該提高警覺。

形成這種「(HDGC)」的原因是什麼？

HDGC是一種遺傳性疾病。它是由我們之前提到的抑癌基因之一發生突變引起的，這種突變會改變DNA的程序。抑癌基因負責控制細胞分裂和生長。因此，當這些基因功能異常時，癌症就可能發生。

這種突變基因可能遺傳自你的母親或父親。以這種方式遺傳的突變稱為生殖細胞突變。它會影響你生殖細胞的遺傳密碼。

這個 `(HDGC)` 是如何繼承的？

HDGC是一種體染色體顯性遺傳疾病。這意味著你只需要攜帶一個突變基因拷貝即可遺傳此疾病。它可以遺傳自母親或父親。如果你的父母一方攜帶突變基因，你或你的兄弟姊妹有50%的機率遺傳到此病。你可以把它想像成拋硬幣正面或反面的機率。

所有遺傳了這種基因突變的人都會罹患癌症嗎？

不。你從父母那裡遺傳的基因突變只會影響每個細胞中一個抑癌基因拷貝。但每個細胞都有兩個這樣的基因拷貝，一個來自你的母親，一個來自你的父親。所以，即使你沒有從父母雙方都遺傳到相同的突變，你仍然擁有一個功能正常的基因拷貝。

癌症的發生需要第二次突變（體細胞突變）。這種突變必須發生在癌症形成的組織中（例如胃黏膜或乳腺小葉），並且必須在你生命的最後階段發生。第二次突變也會使該基因的另一個拷貝失去活性。這時，癌症就開始生長。

第二次突變的原因是什麼？

說實話，我們並不清楚確切原因。但多種因素可能都起作用。環境暴露通常會「誘發」遺傳性疾病。其他基因也可能參與其中。一些攜帶HDGC基因的家族比其他家族的癌症發生率更高。

導致胃癌發生的一些環境風險因素包括：

• 吸煙
• 過量飲酒
• 食用過多紅肉（如牛肉、羊肉）
• 幽門螺旋桿菌感染（這是一種會引起胃潰瘍的細菌）

`(HDGC)` 的測試流程是怎樣的？

即使您還沒有出現症狀，但如果有理由認為您有風險（例如，如果您的家族中有人患過這類癌症，或者如果您進行過基因檢測，發現 `(CDH1)` 基因發生突變），醫生可能會建議您進行 `(HDGC)` 檢測。

醫生會根據您的家族病史和/或基因檢測結果來評估您的風險。他們也可能會檢查您組織中是否有癌前病變。例如，他們可能會檢查乳房中是否有小葉原位癌（LCIS） ，或胃黏膜中是否有印戒細胞。這些都是可能發展成癌症的早期病變。

如何診斷遺傳性瀰漫性大細胞增生症（HDGC）？

如果您有轉移性胃癌的症狀，醫生會檢查您的胃壁是否有癌細胞擴散的跡象。他們會採集組織樣本並在顯微鏡下檢查。如果確診為轉移性胃癌，並且您的家族中有人曾患過這種癌症，醫生可能會建議您進行基因檢測。

目前，約40%的HDGC患者被發現帶有CDH1基因突變。其他基因突變也可能參與其中，但CDH1突變是我們目前了解和能夠識別的主要突變。如果您攜帶CDH1突變，則可確診HDGC。然而，如果您有此類瀰漫性胃癌的家族史，即使您沒有攜帶CDH1突變，也可能被診斷為HDGC。

用於診斷遺傳性粒細胞性胃癌（HDGC）的檢測方法有哪些？

可以透過以下檢查來診斷這種疾病：

• 基因檢測：這是一項血液檢查。醫生會抽取您的血液樣本進行分析，以確定是否有與遺傳疾病相關的基因突變。有些人做這項檢查是因為他們的家族有遺傳疾病史。其他人做這種基因檢測可能是因為他們不了解家族病史，也可能是為了了解自身狀況，或是因為他們計劃生育。
• 上消化道內視鏡檢查（EGD）：此檢驗用於觀察上消化道（即食道、胃）內部狀況並採集組織樣本。它對於診斷胃癌，尤其是擴散的胃癌至關重要。這項檢查由消化科醫生（專門治療消化系統疾病的醫生）進行。醫生會將一根帶有小型攝影機的長管（內視鏡）經由口腔插入食道，最終到達胃部。醫生也可以透過這根管子採集組織樣本。然而，即使採用這些方法，也很難發現轉移性胃癌。由於轉移性胃癌擴散範圍很廣，醫生可能無法直接觀察到癌細胞，或無法從組織樣本中取得癌細胞。因此，負責診斷此類癌症的醫生必須接受過專門的培訓並擁有豐富的經驗。
• 乳房核磁共振：由於常規乳房X光檢查無法檢測出小葉癌，醫生建議進行核磁共振檢查。如果核磁共振顯示任何異常，則會進行標記，並由另一位醫生取組織樣本進行檢查。
• 切片：醫生取一小塊組織樣本，送到實驗室進行顯微鏡檢查。切片檢查可以確認組織樣本是否含有癌細胞。

如果被鑑定為具有 `(HDGC)`，會發生什麼？

如果您已經罹患癌症，醫生會與您討論治療方案。即使您尚未患癌，但如果您患有這種綜合徵，醫生也可能會建議您定期進行癌症篩檢，如上所述。預防性手術是您可以與醫生討論的另一種選擇。

轉移性胃癌如何治療？

對於可以透過手術切除的癌症，手術通常是首選治療方法。如果您患有遺傳性瀰漫型胃癌（HDGC），醫生通常會建議您進行全胃切除手術。這是因為HDGC在被發現之前極易擴散到其他部位。

在全胃切除術中，外科醫生會切除整個胃，並將食道末端直接連接到小腸。雖然沒有胃也能生存，但會有一些副作用。術後，您可能需要接受其他治療（輔助治療），例如放射治療或化療。

由於患有遺傳性瀰漫型乳癌（HDGC）的女性也有罹患小葉型乳癌（LBC）的風險，因此她們在治療期間需要隨時注意小葉型乳癌的症狀。如果確診為小葉型乳癌，治療通常會先進行乳癌手術，之後再進行其他治療。

患有HDGC疾病的預期壽命是多少？

預期壽命取決於能否早期發現並治療癌症。即使定期篩檢，早期發現和治療也並非易事。如果轉移性胃癌能夠早期發現並治療，五年存活率超過90%。然而，如果發現較晚，癌細胞已經侵入胃壁，五年存活率則會降至30%以下。

這就是為什麼我們說了解家族病史非常重要，如果您有疾病風險，請尋求醫療建議。

是否有辦法阻止 `(HDGC)`？

如果您攜帶 CDH1 基因突變（該突變與癌症風險增加有關），您可以採取一些預防措施。對於未攜帶此特定基因突變的族群，風險和預防措施尚不明確。您可以諮詢醫生，了解您個人的風險和可行的方案。

預防性手術

如果您確診遺傳性瀰漫型胃癌 (HDGC) 已至少 20 年，且沒有其他重大健康問題，您的醫生可能會建議您進行預防性全胃切除術。雖然切除部分胃可能會對您的消化系統造成一些影響，但這些副作用比治療晚期胃癌更容易控制。

對於尚未準備好採取上述措施的患者，可以採取「觀察等待」的策略，包括頻繁進行上消化道內視鏡檢查和隨機活檢。然而，即使進行如此密切的監測，遺傳性瀰漫性胃癌（HDGC）也未必總能早期發現（而早期治療效果最佳）。

全胃切除術的副作用：

• 傾倒症候群：食物直接從食道進入小腸，其通過小腸的速度比正常快。這會導致消化系統荷爾蒙水平發生顯著變化，從而引起噁心、腹瀉和低血糖等症狀。這些症狀可以透過改變飲食習慣來控制，並且隨著時間的推移會逐漸消退。
• 吸收不良和營養不良：切除胃後，胃中含有幫助消化食物的胃酸和酵素的部分也會喪失。這會妨礙食物的正常分解，並影響身體對營養素的吸收，進而導致營養不良。可以透過改變飲食習慣和服用營養補充劑來改善這種情況。

遺傳諮詢與計劃生育

對於攜帶CDH1基因突變的人來說，遺傳諮詢在討論生育計畫方面非常有幫助。這可以幫助您了解您的孩子遺傳HDGC疾病的風險。如果您計劃生育，選擇性體外受精（IVF）是控制這種風險的一種選擇。

在體外受精（IVF）中，從父母雙方分別取出卵子和精子，在實驗室中進行體外受精。胚胎發育完成​​後，可從每個胚胎取出單一細胞進行CDH1基因突變檢測。父母可以選擇未攜帶該突變的胚胎，並將其植入母親的子宮內。

最後，需要記住以下幾點。

得知自己患有遺傳性瀰漫性胃癌症候群 (HDGC) 會讓人非常難過，您可能需要做出一些重大決定。這些決定會影響您和您的家人。請不要驚慌，慢慢思考。如有任何疑問，請儘管提問。您的醫療團隊會竭盡全力幫助您找到應對這段旅程的最佳方法。請記住，提高認知是第一步。您並不孤單。

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