您的孩子骨頭上長腫塊嗎？讓我們來了解一下遺傳性多發性骨軟骨瘤（HMO）！

您可能已經注意到寶寶身上，尤其是四肢上，長了一些小腫塊。這些腫塊有時可能會疼痛，有時則不痛。別擔心，並非所有腫塊都是危險的。然而，今天我們要討論的是一種會出現這些症狀的疾病，雖然這種疾病並不常見，但我們都應該了解它。這種疾病叫做HMO，即「遺傳性多發性骨軟骨瘤」。

HMO（遺傳性多發性骨軟骨瘤）究竟是什麼？

簡單來說，HMO是一種遺傳性疾病。它是由我們基因（決定我們身體生長的基本藍圖）中的微小變化或突變引起的。這種變化會導致部分骨骼出現良性腫瘤，醫學上稱為骨軟骨瘤，這些腫瘤會大量生長。它們並非癌症，所以無需擔心。

這家健康維護組織還有其他名稱嗎？

是的，您在搜尋這種疾病時可能會遇到其他一些名稱。醫生有時會使用這些名稱：

• 遺傳性多發性骨軟骨瘤（HMO）（這是目前最常使用的名稱）
• 「多發性遺傳性外生骨疣」（以前最常見的名稱）
• 骨幹失步

無論你用哪個名稱，指的都是同一種疾病。所以如果你看到這些名稱，不要混淆，好嗎？

那麼，什麼是骨軟骨瘤呢？

正如我之前提到的，骨軟骨瘤是一種非癌性，換句話說，是良性骨腫瘤。想像一下，當骨骼中的細胞沒有正常生長，而是開始以略微不同的異常方式生長時，就會形成這種腫瘤。

這些腫瘤通常生長在骨骼的扁平表面，或骨骼末端的軟骨組織中，也就是所謂的生長板。生長板有助於兒童生長發育，促進骨骼生長。這些腫瘤表面也覆蓋著一層軟骨帽。重要的是，它們不是癌性的，所以不會擴散到全身。這不令人欣慰嗎？

哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？

醫生通常在兒童早期或青春期診斷出HMO。男孩和女孩患病的可能性相同。

然而，HMO並不是一種很常見的疾病。粗略地說，大約每 5 萬人中就有一人患有此病。所以，如果你沒聽過它，也不足為奇。

HMO的病因是什麼？是否存在遺傳因素？

是的，HMO主要是一種遺傳性疾病。這意味著它與我們的基因有關。

90%的HMO患者是由於EXT1或EXT2基因改變或突變而生病的（這些基因是我們DNA中的指令，指導我們身體如何製造一些重要的蛋白質）。遺憾的是，其餘10%患者的確切致病基因尚未找到。

這些基因突變通常由父母遺傳給子女。這意味著如果父母一方或雙方攜帶突變基因，子女也可能遺傳。然而，有些患有HMO的人，其父母雙方都沒有攜帶突變基因。這意味著即使家族中沒有人患有HMO，有時也會有人首次患上這種疾病。這被稱為新發突變。

HMO有哪些症狀？你會看到哪些類型的症狀？

HMO（人類骨髓瘤）會導致一根或多根骨頭上形成疼痛的腫塊。這些腫塊被稱為骨軟骨瘤。此外，您可能還會出現以下症狀：

• 骨骼異常生長，包括前臂骨骼的變化。有時手臂可能看起來略微拉長。
• 頻繁發生骨折和骨骺板破裂。
• 肢體長度差異。例如，一條腿比另一條腿略短，或一隻手臂比另一隻手臂略短。
• 關節活動受限，關節僵硬。
• 骨刺可導致神經受壓，進而引起麻木和疼痛。
• 早發性骨關節炎，是指年輕時關節過早磨損。
• 腳踝或膝蓋問題，行走時疼痛。
• 短期疼痛和長期疼痛。這種疼痛有時難以忍受。
• 身材矮小。

有些兒童在腫瘤靠近血管或神經生長時會感到更劇烈的疼痛。然而，有時這些腫瘤可能不痛，僅表現為一個腫塊。

重要提示：如果您在孩子身上發現類似的腫塊，或者您的孩子經常抱怨骨痛，請去看醫生。

這種 HMO 疾病會人傳人嗎？

不， HMO不是傳染病。這意味著它不會像感冒那樣透過接觸或密切接觸在人與人之間傳播。它是一種完全由基因決定的疾病。

但是，如果您參加了 HMO 計劃，那麼您有大約 50% 的幾率會將導致這種疾病的基因突變遺傳給您的孩子。是的。這意味著每次懷孕都有50%的幾率。

醫師如何辨識HMO會員身分？

您或您孩子的醫生可能會注意到骨頭上或附近有腫塊，或其他 HMO 症狀（例如，輕微腫脹、疼痛）。醫生首先會：

1. 仔細詢問家族病史，看看家族中是否有人患有此病。

2.全面體格檢查。檢查腫塊、腫塊大小和關節活動度。

進行哪些類型的醫學檢查？

在身體檢查後，醫生通常建議進行影像學檢查以確認 HMO 的病情。

• 第一步通常是進行X光檢查。 X光片可以清楚顯示這些骨軟骨瘤。
• 有時，為了更深入了解腫瘤，或查看腫瘤是否影響神經等組織，您可能還需要以下檢查：
• CT掃描
• 磁振造影（MRI）

醫生會根據這些測試所獲得的資訊來決定是否加入 HMO（健康維護組織）。

如何對待 HMO？有哪些選擇？

針對 HMO 的治療方案因人而異。這取決於您的症狀、腫瘤數量、位置及其造成的影響。醫生可能會建議以下治療方案：

• 腫瘤觀察/密切觀察：有時，如果腫瘤沒有引起任何重大問題或疼痛，醫生可能會建議觀察一段時間，看看腫瘤是否會生長或引起其他問題。這被稱為“密切觀察”。
• 疼痛管理：如有疼痛，可服用藥物（如撲熱息痛或布洛芬）控制疼痛。有時可能需要更強效的止痛藥。
• 物理治療：物理治療師會指導患者進行一些鍛煉，以幫助保持關節活動度並增強肌肉力量。這也有助於減輕疼痛。
• 外科手術：
• 手術切除一個或多個腫瘤：如果腫瘤引起難以忍受的疼痛、壓迫神經、幹擾關節活動，或懷疑腫瘤可能是惡性的，則可以透過手術切除腫瘤。
• 肢體延長或矯正手術：如果手臂或腿因 HMO 而縮短或拉長，則可以透過特殊手術進行矯正。

治療過程中是否會出現併發症？

有些接受手術切除骨軟骨瘤的人可能會留下疤痕。任何手術都存在感染或神經損傷的風險，但醫生會盡最大努力將這些風險降到最低。

有沒有辦法避免加入 HMO（健康維護組織）？

事實上，由於HMO 是一種遺傳性疾病，所以你無法採取任何措施來預防它。

但是，如果您知道家族中有人患有HMO，並且您正懷著寶寶，您可能需要在懷孕期間考慮進行產前基因檢測，以確定您的寶寶是否遺傳了這種疾病。例如：

• “絨毛膜絨毛取樣（CVS）”
• 基因羊膜穿刺術

這些檢測可以幫助事先確定胚胎是否攜帶HMO基因。在某些情況下，如果您採用人工授精方法（例如試管嬰兒），胚胎植入前遺傳學檢測也是一種選擇。請諮詢您的醫生以了解更多資訊。

如何判斷我的孩子是否有罹患 HMO 的風險？

如果您、您的丈夫/妻子或近親有 HMO 保險，請務必告知您的醫生，因為嬰兒也可能面臨風險。

如果沒有家族病史，孩子罹患HMO的風險非常低。但是，正如我之前所說，它也可能是由新的基因突變引起的，所以並非完全不可能。

如果我的孩子參加了HMO（健康維護組織）計劃，我能期待些什麼？

如果您的孩子患有 HMO，病情因人而異。有些孩子可能只會長出幾個骨軟骨瘤，有些孩子可能會長出很多腫瘤。

好消息是，在大多數情況下，當孩子的骨骺閉合後，意味著孩子的身高和骨骼長度停止增長，這些腫瘤將不再生長。

但對某些人來說，即使骨骺閉合後，骨骺炎也可能復發。這種情況比較少見。

HMO也可能引起其他症狀。有些兒童和成人可能會出現疲勞、疼痛以及活動受限或難以完成任務等症狀。

並非所有參加健康維護組織 (HMO) 的人都需要治療。但有些人可能需要手術或物理治療。醫生也可能建議服用藥物或其他治療方法來幫助控制疼痛。

這種情況會持續多久？

HMO是一種終身疾病，這意味著它無法完全治癒。然而，大多數患有這種良性骨軟骨瘤的人都​​能擁有正常的壽命。孩子是可以活下去的。最重要的是控制症狀，接受必要的治療，並維持良好的生活品質。一定要和醫生討論各種治療方案，幫助您的孩子保持健康快樂。

骨軟骨瘤會癌變嗎？這是許多人擔心的問題。

這是一個非常重要的問題。是的，在極少數情況下，也就是極少數情況下，HMO患者的骨軟骨瘤會發生惡性轉化。大約2%到5%的HMO患者（即每100人中約有2到5人）會發展成這種類型的癌症。當這種情況發生時，這些良性腫瘤會轉化為骨癌，稱為「軟骨肉瘤」或「骨肉瘤」。

如果出現以下情況，醫生可能會懷疑骨軟骨瘤可能是惡性的：

• 如果您的孩子在青春期後長出新的痣，或是已有的痣突然開始快速生長。
• 如果先前無痛的骨軟骨瘤突然變得疼痛，或現有的疼痛變得非常劇烈。
• 如果腫瘤頂部的軟骨帽厚度超過 2 公分（這可以透過 MRI 掃描看到）。

許多惡性腫瘤可以透過手術切除。根據癌症的分期以及是否擴散（轉移），您的孩子可能不需要額外的治療（例如化療或放療）。因此，定期檢查非常重要。

如何照顧患有 HMO 的兒童？身為父母，我們能做些什麼？

如果您的孩子參加了 HMO 計劃，那麼密切注意孩子的症狀就非常重要。

• 如果您的孩子出現任何新的症狀，特別是腫塊大小突然變化、疼痛加劇或麻木，請立即通知您的醫生。
• 嚴格按照醫生的指示去做（如何服用藥物、如何運動以及何時進行檢查）。
• 如果您的孩子感到疼痛，不要讓他們忍受。請諮詢醫生，找出緩解疼痛的方法。
• 也要考慮孩子的心理健康。在這種情況下生活有時會對孩子造成挑戰。和孩子談談，支持孩子。

如果我的孩子參加了HMO（健康維護組織）計劃，我應該在什麼情況下尋求醫療建議？哪些情況屬於緊急情況？

如果您的孩子被診斷出患有 HMO，請在以下情況下立即就醫：

• 如果孩子長出新的腫瘤。
• 如果你感覺到某個腫塊突然變大了。
• 如果疼痛突然加劇，或出現新的劇烈疼痛（尤其是在青春期後）。
• 有腫塊的地方如果皮膚發紅、腫脹、發熱（這可能是感染的跡象）。
• 如果您感到手臂或腿部麻木或無力。

不要忽視這些症狀。及早就醫可以預防重大疾病的發生。

患有 HMO 的兒童會患有自閉症嗎？

有些家長也詢問過這個問題。醫學專家報告了一些患有HMO（遺傳性多發性骨髓瘤）和一種名為「自閉症譜系障礙」的疾病的兒童病例。然而，他們目前尚不確定這兩種疾病之間是否存在明確的直接關聯。研究人員仍在研究導致HMO的基因突變（EXT1、EXT2基因）是否也與自閉症的發生有關。目前，尚未得出確切的結論。

最後，你需要記住最重要的幾件事。

HMO，即「遺傳性多發性骨軟骨瘤」（有時稱為「多發性遺傳性外生骨疣」），是一種遺傳性疾病，良性腫瘤（骨軟骨瘤）會在兒童和年輕人的骨骼和生長板中形成。

雖然 HMO 是一種終身疾病，但它會導致疼痛和骨骼變化。然而，手術、物理治療和疼痛管理等治療方法可以大大緩解症狀，矯正骨骼畸形，並幫助您過上美好的生活。

如果您的孩子出現這些症狀，最重要的是不要驚慌失措，而是盡快帶孩子去看合格的醫生。與醫師坦誠溝通，共同決定孩子需要做哪些檢查以及最佳治療方案。您的支持和理解將是孩子戰勝疾病、健康成長的強大助力。

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