您的寶寶有骨骼和關節的問題嗎？ ——讓我們來了解先天性脊椎骨骺發育不良（SEDC）。

醫生是否告訴過您，您的寶寶出生時骨骼和關節有一些輕微的變化？或者您注意到您的孩子比其他孩子矮一些，或者走路姿勢有些不同？甚至可能還有視力問題。聽到這些話感到害怕是很正常的。但別擔心。今天我們要討論的是一種非常罕見的遺傳性疾病，它會導致這些症狀，叫做先天性脊椎骨骺發育不良，簡稱SEDC 。

SEDC 的真實情況究竟如何？

簡而言之，SEDC 是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會影響嬰兒的骨骼、關節發育，有時甚至會影響眼睛發育。重要的是，這些影響在子宮內就開始了，症狀在出生時即可顯現。這就是為什麼它被稱為「先天性」的原因，意思是「從出生起」。

患有SEDC的兒童通常會表現出以下症狀：

• 脊椎、髖關節和膝關節錯位。
• 骨骼發育不良是一種影響兒童整體發展的疾病。
• 身高低於平均水平，尤其軀幹、頸部和四肢較矮。
• 視力和聽力障礙。

這種病症還有其他幾個名稱，例如：

• 先天性單眼皮疾病（SED congenita）
• SED，先天型
• 矽酸鹽
• 先天性脊椎骨骺發育不良

這種情況非常罕見，大約每10萬例活產嬰兒中只有1例。目前全球僅報告了175例。

SEDC 和 SEDT 有什麼不同？

與脊椎骨骺發育不良（SEDC）類似，還有一種疾病叫做遲發性脊椎骨骺發育不良（SEDT） 。雖然這兩種疾病聽起來很相似，但它們之間還是存在著一些細微的差別。

“Congenita”意為“出生時”，“Tarda”意為“延遲”。也就是說：

• SEDT 的症狀通常在 6 至 8 歲之間出現。然而，SEDC 在出生時即可觀察到。
• SEDT只影響男孩，但 SEDC 對男孩和女孩的影響相同。
• 患有 SEDC 的人有視網膜剝離的風險，但 SEDT 患者發生視網膜剝離的風險通常較低。

SEDC成立的目的是什麼？

SEDC 的主要原因是COL2A1 基因發生突變。 COL2A1 基因負責人體內 II 型膠原蛋白的生成。它有助於合成一種稱為膠原蛋白的蛋白質。膠原蛋白是建構我們體內結締組織所必需的物質。它賦予我們的組織強度和形狀。

II型膠原蛋白主要存在於軟骨和一種稱為玻璃體的物質中。軟骨是一種堅韌而富有彈性的結締組織，存在於關節和耳垂等部位。玻璃體是一種膠狀物質，存在於眼球內部。因此，如果這種膠原蛋白生成不足，可想而知會對我們的骨骼、關節和眼睛等部位造成怎樣的影響。

SEDC 最常見的原因是新發生的基因突變（從頭突變） 。這意味著家族中先前沒有人患過這種疾病。 「從頭突變」發生在精子和卵子結合時。它只會影響該子女，而不會影響其兄弟姊妹。

然而，有時這種「COL2A1」基因突變可以從父母那邊遺傳。

SEDC有哪些症狀？

SEDC的症狀因人而異，差異很大。有些人症狀較多，有些人症狀較少。

可見的主要物理特徵有：

• 它的軀幹、頸部和四肢比其他動物短。
• 身高較矮，成年後身高在 3 到 4 英尺（0.91 - 1.2 公尺）之間。
• 胸部寬闊，呈桶狀。胸骨或肋骨可能突出。
• 馬蹄內翻足。但是，手腳的大小和形狀可能正常。
• 脊椎有多種彎曲類型。例如，可能存在側彎（脊椎側彎）、後彎（脊椎後凸）、前彎（脊椎前彎）或這些彎曲類型的組合。
• 臉部的一些變化，例如眼睛變寬、顴骨變平或顎裂。
• 脊椎椎骨變平或不穩定。
• 髖關節或膝關節內旋。

這些生長問題也可能引發一些副作用：

• 關節炎。
• 行走和移動困難。
• 聽力損失。
• 關節僵硬、疼痛和脫臼。
• 坐骨神經痛是一種由於神經受壓而引起的下背部、臀部和腿後側疼痛的疾病。
• 由於胸部或肋骨發育問題導致的呼吸困難。
• 視力問題，特別是重度近視和視網膜剝離。
• 步行時走路搖搖擺擺或學走路需要很長時間。
• 肌張力降低（肌張力低下） 。

值得注意的是，患有SEDC的人通常智力發展良好。這意味著他們通常不會出現學習障礙。然而，諸如坐立和行走等身體發育里程碑可能無法在相應的年齡達到。

如何決定社會經濟發展水準？

醫生可以透過仔細觀察孩子的身體症狀和以下檢查結果來診斷SEDC：

• 基因檢測－可以準確確定「COL2A1」基因是否存在突變。
• 全身骨骼X光片。
• 其他影像學檢查，例如CT 掃描（電腦斷層掃描）和MRI（磁振造影） 。

SEDC有治療方法嗎？可以治癒嗎？

很遺憾，目前尚無治癒 SEDC 的方法。但別擔心。以下是治療過程中您可以期待的一些結果：

• 控制和減輕症狀。
• 如果可能，透過手術矯正骨骼畸形。
• 預防受傷和失明等併發症。
• 增強力量和靈活性。

SEDC有哪些治療方法？

治療方案因人而異，取決於您具體存在什麼問題以及問題的嚴重程度。

您應該定期接受醫生檢查。這樣，如果出現任何問題，都能及時發現並治療。您的醫療團隊可能包括以下專科醫生：

• 遺傳諮詢師
• 眼科醫師－治療眼部疾病的醫師。
• 骨科醫生－專門從事骨骼和關節手術的專家。
• 物理治療師－幫助改善力量、活動能力和行走能力的人。
• 風濕病學家－治療骨骼、肌肉和關節疾病（如關節炎）的醫生。

以下是一些可能的干預措施：

• 輔助行動的設備，例如腿部支架。
• 用於矯正視力障礙的眼鏡。
• 緩解關節疼痛的藥物。
• 物理治療。
• 脊椎畸形矯正手術。
• 其他關節問題，例如關節置換手術。
• 視網膜剝離矯正手術。
• 治療以緩解呼吸困難。

加入SEDC後，生活會是什麼樣子？

患有 SEDC 的生活因人而異，取決於症狀及其嚴重程度。

這種疾病會嚴重影響您的行動能力和進行體育活動的能力。許多患者可能需要終身接受治療和手術。

但最棒的是，患有 SEDC 的人智力發育正常，能夠過正常的壽命。

有什麼方法可以預防SEDC嗎？

遺憾的是，由於SEDC是由遺傳因素引起的，因此目前尚無預防方法。了解某些家庭存在「COL2A1」基因突變可能會促使他們重新考慮生育計劃或尋求遺傳諮詢。

如何照顧患有 SEDC 的人（自己或孩子）？

如果您或您的孩子患有SEDC，遵循以下建議來控制病情非常重要：

• 按時就診，參加所有檢查和復診。
• 遠離接觸性運動，尤其是可能導致頭部和頸部受傷的運動，因為這些部位的關節不穩定，容易受傷。
• 接受麻醉時務必格外小心。請告知所有醫生您患有SEDC（特殊教育需求認知障礙），因為您的一些身體特徵可能會導致手術併發症。
• 試著找一位諮商師或加入互助小組來幫助你應對這種情況。這能讓你從他人的經驗中學習，也能讓你感覺到自己並不孤單。

關於SEDC，您還有什麼想問醫生的嗎？

如果您或您的孩子被診斷出患有SEDC，最好向醫生諮詢以下問題：

• SEDC會影響我身體的哪些部位？
• 我該去看哪些專科醫生？
• 我應該多久來做一次複查和預約？
• 我需要接受哪些治療？
• 麻醉對我安全嗎？
• 這種疾病會遺傳給我的孩子嗎？
• 我們家其他成員是否也該接受基因檢測？
• 您是否知道有哪些互助團體可以幫助您應對這種情況？

得知孩子患有需要治療的遺傳疾病時，感到害怕和焦慮是很正常的。但請記住，您的醫療團隊會竭盡全力幫助您。透過他們，您還可以找到互助小組，與其他患有這種罕見遺傳疾病的人分享您的經驗。

最需要記住的事情

好的，綜上所述，根據我們之前討論的SEDC內容，你需要記住以下幾點：

• SEDC是一種非常罕見的先天性遺傳疾病。
• 這主要影響骨骼、關節，有時也會影響眼睛。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有多種治療方法可以控制症狀並改善生活品質。
• 智力發育正常，預期壽命也正常。
• 透過適當的醫療監督、物理治療，必要時進行手術，可以達到良好的治療效果。
• 你並不孤單。你可以向醫生和互助小組尋求協助。

希望這些資訊對您有所幫助。如有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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