寶寶的眼睛小嗎？還是還沒發育完全？ （小眼症和無眼症）我們來聊聊這個問題。

您可能已經注意到，有些嬰兒出生時患有某種眼部畸形。有時一隻或兩隻眼睛比正常情況小，或在極少數情況下，眼球位置可能異常。父母看到這些情況感到非常擔憂是很正常的。所以今天我們將討論這兩種被稱為「小眼症」和「無眼症」的眼部疾病。

什麼是「小眼畸形」和「無眼畸形」？

簡而言之，這兩種情況都是先天性的（出生時即存在）。這意味著它們是由於胎兒在子宮內眼睛發育出現問題而導致的。有些人也稱它們為「先天性眼部缺陷」。

小眼症：這是指嬰兒的一隻或兩隻眼睛發育不良，導致眼睛比正常小。由於發育異常，眼內結構也可能畸形。

• 如果雙側均受影響（‘雙側小眼畸形’）：這表示這種疾病會影響雙眼。
• 如果僅影響一側（「單側小眼畸形」）：這表示這種情況僅影響一隻眼睛。

有些人也稱之為「小眼症候群」。

無眼症：這是指嬰兒的一隻或兩隻眼睛完全沒有發育。這意味著眼睛沒有形成。

• 若雙側皆受影響（‘雙側無眼症’）：雙眼均未發育到位。
• 如果僅影響一側（「單側無眼症」）：一隻眼睛不在位。

這些疾病有多常見？

這些其實是非常罕見的疾病。根據一些報導，即使在美國這樣的國家，每年出生的嬰兒中，無眼症和小眼症的發生率也僅為五千二百分之一左右。甚至有報道稱，發病率低至萬分之一。也就是說，並非每個嬰兒都會患上這些疾病。

這些疾病有哪些症狀？

醫生在嬰兒出生後進行全面檢查時，尤其是在檢查眼睛時，可以判斷是否有這種疾病。

最主要的問題是視力下降或完全失明。除了這些眼部疾病外，還可能出現其他眼部疾病和其他健康問題。

其他一些可能的眼部問題包括：

• 白內障：在這種情況下，眼內水晶體上會形成雲狀物質，導致視力模糊和色覺喪失。
• 虹膜缺損：這是指眼內組織缺失。這種情況最常發生在虹膜，也就是眼睛的有色部分。由於虹膜缺損，患有虹膜缺損的人可能會出現瞳孔形狀異常。
• 小角膜：這是一種角膜（眼睛前部透明部分）非常小的疾病。患有此病的人，即使是成年人，角膜直徑也可能達不到10毫米。
• 視網膜剝離：這是一種嚴重的眼部疾病，可能導致失明。視網膜是位於眼球後部的組織層，幫助我們看東西，它會與支撐組織分離。視網膜負責將我們看到的訊息傳遞給大腦。
• 眼瞼下垂（也稱為「上眼瞼下垂」或「假性上眼瞼下垂」）：上眼瞼下垂是指眼瞼向下垂落，與肌肉和神經有關。假性上眼瞼下垂的外觀與上眼瞼下垂相似，因為眼瞼也會下垂。然而，假性上眼瞼下垂並非由神經或肌肉問題引起，而是由於眼球發育異常所致。

小眼症和無眼症的原因是什麼？

研究人員至今仍不清楚這些疾病的確切病因。有些嬰兒出生時就患有這些疾病，是由於基因突變所致。研究人員認為，基因和染色體的變化，以及環境因素，都可能導致這些先天性疾病。

還有其他幾個因素會影響這些眼部疾病：

• 懷孕期間使用某些藥物：例如，用於治療痤瘡的異維A酸（也稱為 Accutane®），或用於治療癌症和某些皮膚病的沙利度胺。
• 懷孕期間接觸X射線或其他輻射。
• 懷孕期間接觸化學物質：例如，某些藥物和殺蟲劑。
• 懷孕期間接觸某些感染：例如，風疹（‘Rubella’）和弓形蟲病（‘Toxoplasmosis’）等感染。
• 母體維生素A缺乏症。

重要的是，即使存在這些原因，也並非所有人都會經歷這些症狀。此外，這些症狀也可能在沒有任何這些原因的情況下出現。

醫生如何診斷這些疾病？

對於新生兒，醫生可以透過檢查嬰兒來診斷這些疾病。但是，在懷孕期間也有方法可以診斷這些疾病。

可以在嬰兒出生前檢測出這些疾病的檢查包括：

• 超音波檢查：這項技術利用高頻聲波產生影像。然而，在胎兒仍在子宮內時進行的超音波檢查並非總是能檢測出病情。
• 胎兒磁振造影：（MRI）是磁振造影的縮寫。這是一種專門的影像學檢查。它可以幫助識別嬰兒出生過程中可能出現的潛在併發症和問題。
• 基因檢測：例如，四聯篩檢。四聯篩檢是一種在懷孕期間15至20週之間進行的血液檢查。它可以提供有關胎兒遺傳狀況的一些資訊。

小眼症和無眼症的治療方法是什麼？

遺憾的是，目前醫學尚無法為患有這些疾病的嬰兒重新配製一隻眼睛。但是，有一些治療方法可以幫助他們更好地生活。

• 眼眶成形器：這些裝置放置在眼眶內，幫助眼眶和臉部其他部位正常發育。隨著嬰兒臉部的生長，這些裝置也需要增加。
• 義眼：這是一種植入空眼窩的人工眼睛。它有助於眼窩和臉部發育，也能改善外觀問題。
• 手術：可能需要手術治療白內障、眼裂缺損等疾病，或為了正確安裝矯正器。
• 幫助兒童及其家庭應對視力喪失或失明的服務包括：為視力障礙兒童授課的教師、低視力治療師和低視力專家。這些早期介入服務幫助孩子學習走路、說話和與他人互動，也幫助家庭共同努力改善孩子的生活。
• 眼鏡或隱形眼鏡：有時，患有小眼症的眼睛可能會保留部分視力。在這種情況下，可能需要配戴矯正鏡片來治療弱視（也稱為懶惰眼）等疾病。如果您只有一隻眼睛有視力，配戴防護眼鏡非常重要。根據小眼症影響的眼部區域，您或許可以透過配戴矯正鏡片獲得清晰的視力。

我該如何降低這種風險？

目前尚無完全消除小眼症和無眼症風險的方法。但是，您可以採取一些措施來確保孕期安全：

• 懷孕前請諮詢醫生：與醫生共同努力，在懷孕前和懷孕期間保持最佳健康狀態。在諮詢過程中，您也可以討論懷孕前需要接種哪些疫苗。
• 儘早開始並堅持正確的產前護理：即使感覺良好，也不要錯過醫生的預約。
• 請與您的醫生討論您正在服用的藥物和其他產品：確保它們對健康懷孕安全。這包括醫生處方的任何藥物，以及您正在服用的任何維生素或補充劑。如果您正在服用異維A酸或沙利度胺，請務必告知您的醫師。
• 在詢問了您的個人病史和家族病史後，您的醫生可能會建議您在懷孕前進行基因檢測。
• 遠離有害化學品。

如果我患有小眼畸形或無眼畸形，我該期待什麼？

小眼症和無眼症目前尚無徹底治癒的方法。重要的是如何應對和適應這些疾病以及可能伴隨的其他問題。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子患有小眼畸形或無眼畸形，尋求專科醫療團隊的幫助至關重要。除了兒科醫生或內科醫生外，患有這些疾病的人通常還需要以下科室的服務：

• 眼科醫生：診斷和治療眼部疾病和視力問題的醫生。
• 義眼師：能夠製作和安裝義眼、義眼套等裝置的人。
• 眼部整形外科醫師：曾接受眼睛、眼眶及其骨骼方面專門訓練的外科醫師。

最好將所有這些人員納入您（或您孩子）的醫療團隊，以及可以幫助解決其他需求的專家。

還有哪些疾病可能與小眼畸形和無眼畸形有關？

小眼畸形和無眼畸形可能與其他先天性疾病同時發生。例如，肢體畸形（如多指畸形）、臉部和口腔畸形（如唇顎裂）以及智力障礙。

此外，某些先天性症候群也可能伴隨無眼畸形和小眼畸形。例如：

• （艾卡迪綜合症）：這是一種非常罕見的疾病。它會導致嬰兒出生時某些身體部位缺失。患有這種疾病的人可能會終身面臨健康問題，例如癲癇和發育遲緩。
• CHARGE症候群：這也是一種罕見疾病。它會影響身體的許多部位，包括眼睛和心臟。
• SOX2 無眼症：除了眼睛缺失或眼睛較小外，患有這種症候群的人還可能出現癲癇發作和腦部問題。
• 倫茨小眼症：除了眼睛小之外，患有這種症候群的人還可能出現眼球不受控制的運動、學習問題以及骨骼系統和泌尿系統問題。

懷孕期間，得知寶寶可能患有小眼症或無眼症時，您可能會感到非常焦慮。這是正常的。與您的醫療團隊溝通可以幫助您制定應對策略。我們提供「早期介入服務」來幫助您的孩子學習，還有「支持小組」幫助您的家庭和孩子成功。

重要事項回顧（要點總結）

好的，那麼讓我們總結一下我們剛才討論的一些需要記住的內容：

• 小眼症是指一隻或雙眼比正常眼睛小。無眼症是指一隻或雙眼缺失。這些情況均為先天性。
• 雖然具體原因尚不清楚，但遺傳和環境因素可能會起到一定作用。
• 這些疾病可以透過懷孕期間的超音波檢查和胎兒核磁共振成像等檢查及早發現。
• 雖然新的眼睛無法被替換，但我們可以透過「矯正器」、「義眼」、手術和專家支援服務來幫助人們更好地應對這些疾病。
• 懷孕期間保持健康並遵循醫囑，可以在一定程度上降低這些疾病的風險。
• 如果您或您的孩子患有這種疾病，請不要驚慌。在專業醫療團隊的支持、家人的關懷和妥善的治療下，您的孩子可以過著美好的生活。

希望這些資訊對您有所幫助。如果您還有其他疑問，請務必諮詢您的醫生。

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