肌強直症會讓你的身體僵硬嗎？我們來聊聊吧！

你是否有時感覺手臂、腿或身體其他部位的肌肉僵硬，無法像你想像的那樣迅速放鬆？例如與人握手時很難把手抽回來，或是從椅子上站起來時需要很長時間。這只是肌強直症的症狀之一。別擔心，我們會詳細討論這個問題。

什麼是肌強直？

簡單來說，肌強直是指肌肉收縮後無法快速放鬆。想像一下，你和別人握手，卻很難把手抽回來；或者你坐下後想站起來，腿會僵硬一段時間。肌強直就是類似的症狀。

肌強直有多種類型。每種類型都是由基因改變引起的。這意味著它是由我們體內某些基因所受到的影響所造成的。每種類型受影響的基因都不同。

由於這些基因改變，肌強直會影響身體的其他部位。根據肌強直的類型，這可能會影響您的：

• 致心
• 進入肺部
• 進入消化系統
• 進入大腦
• 為了眼睛

這種情況可能發生在以下器官。

當你出現以前從未有過的症狀，例如肌肉僵硬時，感到害怕是很正常的。你可能會想：「這種情況會惡化嗎？」或「這會如何影響我的生活？」最好的辦法是去看醫生。肌強直是一種罕見疾病，因此可能需要一些時間才能做出準確的診斷。但在此期間，醫生可以幫助你緩解焦慮，並解答你的疑問。

肌強直主要有哪些類型？

醫生將肌強直分為兩大類：營養不良型和非營養不良型。兩種類型都會影響控制肌肉收縮的電訊號。然而，在營養不良型肌強直中，肌肉本身會受損。 「營養不良」一詞指的是「組織逐漸衰弱或萎縮」。

肌肉營養不良性肌強直（DM）

肌肉營養不良性肌肉強直（DM）是一種肌肉隨時間逐漸衰弱和萎縮的疾病，屬於肌肉營養不良症。肌肉營養不良性肌強直主要分為兩種：

• 1 型強直性肌肉營養不良症 (DM1) – 這是最常見的類型。
• 2型強直性肌肉營養不良症（DM2）

非營養不良性肌強直

非營養不良性肌強直是指肌肉組織結構未受損。其他一些屬於此類的類型包括：

• 安德森-塔維爾症候群
• 高鉀性週期性麻痺
• 低鉀性週期性麻痺1型和2型
• 先天性肌強直－這是該組疾病中最常見的類型。
• 先天性肌強直
• 鈉通道肌強直

肌強直有哪些症狀？

肌強直的主要症狀是肌肉收縮後無法放鬆。這些症狀可能出現在嬰兒期、兒童期或成年期，取決於肌強直的類型。

其他常見症狀包括：

• 肌肉外觀的變化－例如肌肉增大（肥大）或肌肉萎縮/無力（肌張力減退） 。
• 疲勞。
• 肌肉疼痛。
• 肌肉無力。
• 感覺肌肉緊繃，但稍微活動或運動後緊繃感就會減輕（熱身現象） 。

肌肉營養不良性肌強直的特定症狀

每種類型的肌肉營養不良症都有其特定的症狀。例如：

• 胃痛、便秘、腹瀉、胃酸倒流、腹脹。
• 臉部外觀異常（臉部畸形） 。
• 白內障（眼睛視力模糊） 。
• 高血糖症是一種由胰島素抗性引起的疾病，會導致血糖值升高。
• 智力障礙。
• 心律不整（心律不整）或心臟電訊號出現問題。
• 男性前額脫髮（雄性禿） 。
• 睡眠呼吸中止症（睡眠呼吸中止症） 。

週期性麻痺患者有哪些症狀？

您患有高鉀性週期性麻痺症。如果患有此病，你可能會經歷類似癱瘓的狀態，肌肉會失去力量，持續約一到四個小時。

如果您患有低鉀性週期性麻痺，您可能會在夜間或清晨出現肌肉無力。這種情況可持續數小時至數天。

肌強直的成因是什麼？

肌強直是由特定基因的改變所引起的。更具體地說，這些基因改變會影響負責控制肌肉功能的離子通道。

每種類型的肌強直都是由不同基因的突變引起的。例如，1 型肌強直營養不良是由DMPK 基因突變引起的。先天性肌強直是由CLCN1 基因突變引起的。這種基因突變可能遺傳自父母一方或雙方，也可能隨機發生。

如何判斷自己是否患有肌強直？

在開始診斷過程時，醫生會詢問您的症狀和家族病史。然後，在建議您進行肌強直檢查之前，他們會排除其他可能導致您出現這些症狀的常見疾病，例如甲狀腺功能減退症。

以下是診斷肌強直的檢查：

• 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：肌酸激酶是一種主要存在於肌肉中的酵素。肌強直患者的 CK 水平通常會升高。
• 肌電圖（EMG）：這項測試評估您的骨骼肌及其控制神經的健康狀況和功能。
• 基因檢測：這些檢測可以識別導致不同類型肌強直的基因變化。
• 血鉀檢查：醫生可能會使用此檢查來檢查高鉀性週期性麻痺（血液中鉀含量高）或低鉀性週期性麻痺（血液中鉀含量低）。
• 短時運動測試：在此測試中，您需要在規定的時間間隔內收縮肌肉，同時醫生會觀察您的神經和肌肉的反應。

肌強直是一種罕見疾病，可能需要一些時間才能得到準確的診斷結果，別擔心。

肌強直症有哪些治療方法？

肌強直的治療方案取決於您的肌強直類型和症狀。您將與醫師共同製定一套適合您個人需求的治療方案。如有任何疑問，請隨時提出。

物理治療通常是治療方案的一部分。物理治療師可以幫助您避免已知或潛在的誘發因素，並制定運動計劃，以幫助您盡可能保持活動能力。職業治療師還可以幫助您找到完成日常任務的新方法。他們也可能會推薦一些輔助器具或行動輔助設備。

肌肉營養不良性肌強直的治療

肌肉營養不良性強直症的治療以症狀治療為主。您需要定期進行檢查，以監測受您所患肌肉營養不良性強直症影響的器官的健康狀況。

醫生主要開的藥是美西律。它實際上是一種抗心律不整藥物，但也能緩解肌肉抽搐和僵硬。美西律也可能對某些類型的非營養不良性肌強直有幫助。

非營養不良性肌強直的治療

除了藥物治療外，非營養不良性肌強直的治療方法可能包括避免某些誘發因素。這些誘發因素包括：

• 避免受寒。
• 限制劇烈、高強度的運動。

週期性麻痺治療

治療週期性麻痺通常包括控制鉀水平和避免誘發因素。醫生可能會建議您避免以下事項：

• 運動後長時間休息。
• 食用高碳水化合物食物。
• 進食時間不規則。
• 睡眠不規律。
• 夜間工作。

如果您患有低鉀性週期性麻痺，您的醫生可能會建議您食用富含鉀的食物，例如香蕉、豆類、乾果、芒果和木瓜。

如果你患有高鉀性週期性麻痺症，你可能需要避免食用高鉀食物。

如果這些措施不足以控制您的症狀，您的醫生可能會開立二氯苯胺或乙醯唑胺類藥物。

肌強直的發生可以預防嗎？

肌強直是由基因突變引起的，因此無法預防。如果您的家族中有肌強直患者，或者您自己患有此病併計劃生育，建議您諮詢遺傳諮詢師。他們可以解釋您遺傳此病並將其傳給下一代的風險。

肌強直患者的預後如何？ （預後）

如果您患有肌強直症，您的預後取決於多種因素，其中包括：

• 你患有的肌強直型。
• 您的症狀嚴重程度。
• 身體對治療的反應。
• 您的整體健康狀況和年齡。

您的醫師可以根據您的具體情況，為您提供一個比較準確的未來預估，但一般來說，情況大致如下：

• 非營養不良性肌強直的預後通常良好，但這取決於症狀的嚴重程度。
• 肌強直營養不良的預後取決於其他身體系統受影響的嚴重程度。 1型和2型肌強直營養不良也會縮短壽命。
• 週期性麻痺症會隨著年齡增長而加重，並可能導致永久性、嚴重的肌肉問題（肌肉病變） 。

我應該什麼時候去看醫生？

肌強直是一種慢性/長期疾病。因此，您需要終生定期就醫，監測症狀並評估治療效果。

重要的是，肌強直相關的疾病可能會影響您對麻醉的反​​應。如果您已安排手術，請務必告知您的醫師。您還應該告知手術期間負責麻醉的醫生。

確診罕見疾病後感到震驚和孤單是很正常的。肌強直症對每個人的影響都不同，所以你可能會有很多疑問。你的醫療團隊會在整個診斷和治療過程中陪伴你。請向他們以及你的親人尋求支持。

我們需要記住的最重要的事情（要點總結）

肌強直是一種肌肉收縮後無法快速放鬆的疾病，由遺傳因素引起。

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- 這種疾病主要有兩種：營養不良型（肌肉結構受損）和非營養不良型（肌肉結構未受損）。

症狀可能包括肌肉僵硬、無力、疼痛和疲勞。某些類型還有特定的症狀。

- 血液檢查、肌電圖檢查和基因檢測可用於診斷疾病。

治療方法因疾病類型和症狀而異，包括物理治療、藥物治療以及避免某些因素（誘因）。

- 這種情況無法預防，但你可以尋求遺傳諮詢的幫助。

如果您出現這些症狀，請務必去看醫生。正確的診斷和治療方案對您至關重要。

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