看到新生兒蹣跚學步，對任何父母來說都是莫大的喜悅。但有時，我們會發現有些孩子肌肉力量不足，活動能力欠佳。造成這種情況的原因之一可能是我們今天要討論的脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）。雖然這是一個比較嚴肅的話題，但充分了解它非常重要。
簡單來說，什麼是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病。我們身體的肌肉由一種神經細胞控制，我們稱之為運動神經元。你可以把大腦想像成主要的動力來源。運動神經元就像“電線”，將電訊號從大腦傳遞到四肢的肌肉。在SMA中，脊髓中的運動神經元會受損並逐漸衰弱。當這些「電線」衰弱時，來自大腦的訊號就無法正常到達肌肉。結果，肌肉開始收縮和無力。
這種疾病會影響兒童和成人。兒童患病的前提是必須從父母雙方都遺傳到致病基因。大約每50名成年人中就有1人可能是這種基因的帶因者。這意味著即使他們體內攜帶致病基因，也不會出現症狀。然而，如果父母雙方都是帶因者，孩子就有可能遺傳這種疾病。平均而言，每10,000名新生兒中大約有1人會患上這種疾病。
值得注意的是，脊髓性肌肉萎縮症的嚴重程度取決於症狀出現時的年齡。一般來說，如果症狀在嬰兒期出現，病情可能更嚴重。
SMA疾病的主要類型及其特徵
醫生根據發病時間和症狀嚴重程度將這種疾病分為幾個主要類型。讓我們更詳細地了解每種類型。
| SMA型 | 症狀出現時間 | 主要特點和細節 |
|---|---|---|
| 0型 | 出生前 | |
| 1型 （韋爾德尼希-霍夫曼病） | 大約3個月 | |
| 類型 2 | 7至18個月 | |
| 3型 （庫格爾伯格-韋蘭德氏症） | 在童年晚期或青年時期 | |
| 4型 | 成年期（通常在30歲以後） |
為什麼你應該關注這些症狀？
正如你所看到的，SMA主要影響幫助身體活動的肌肉。但這還不是全部。
- 呼吸：胸部肌肉幫助我們吸氣和吐氣。當這些肌肉無力時，我們就無法正常呼吸。這會導致頻繁的呼吸道感染，例如肺炎。
- 進食：我們喉嚨和口腔的肌肉幫助我們吞嚥和吸吮食物。當這些肌肉無力時，孩子就無法正常吸吮或吞嚥食物，這會導致營養不良。
- 體型：當支撐脊椎挺直的肌肉力量減弱時，脊椎就會開始彎曲（脊椎側彎）。這會使呼吸更加困難。
有什麼治療方法嗎？
目前尚無治癒脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的方法。然而，近年來，醫學的進步帶來了幾種新的治療方法，可以控制疾病的進展並緩解症狀。
例如，美國FDA批准的兩種治療方法是：
- Nusinersen（Spinraza）
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
這些療法非常複雜且費用昂貴，作用於基因層面。請務必與您的醫生討論這些療法在斯里蘭卡的適用性。
重要提示：只有為您或您的孩子進行檢查的專科醫生才能決定最適合您或您孩子的治療方案。切勿根據網路上的資訊做出任何決定。
此外，物理治療、呼吸練習、營養建議，以及必要時的手術（例如脊椎融合術）有助於提高患者的生活品質並預防併發症。
重點
- 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種影響控制肌肉的神經細胞的遺傳性疾病。
- 這種疾病根據症狀出現時的年齡分為幾種類型。如果症狀在年幼時出現，病情可能更為嚴重。
- 如果您的孩子身體凹凸不平，並且抬頭、翻身或坐起有困難，請立即去看合格的兒科醫生。
- 雖然脊髓性肌肉萎縮症無法完全治愈，但現代治療方法，如物理療法，可以幫助控制病情並提高生活品質。
- 任何治療方案的決定都應該在與醫生討論後才能做出。
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