您的孩子是否有聽力和視力雙重障礙？會不會是厄舍爾氏症候群？

身為父母，我們最大的夢想就是看到孩子健康快樂。但有時，孩子可能會出現一些我們意想不到的健康問題。想像一下，你的寶寶從出生就對聲音反應遲鈍。或者，當他長大一些後，你發現他晚上在光線昏暗的地方很難找到東西，走路也很困難。在遇到這種情況時，感到恐懼和焦慮是很正常的。今天，我們要討論一種罕見的疾病，它會同時導致聽力和視力問題，但在我們的社會中卻鮮為人知。這種疾病就是尤舍爾氏症候群。

究竟什麼是厄舍爾氏症候群？

簡而言之，厄舍爾症候群是一種遺傳性疾病，主要影響兒童的聽力和視力。在某些情況下，它也會影響身體的平衡能力。這是由於胎兒在子宮內發育過程中，某些負責聽力和視力發育的基因發生特定改變（突變）所致。厄舍爾症候群通常是先天性的，或症狀在兒童時期開始出現。然而，在極少數情況下，患者會在成年後才會出現症狀。

這是一種非常罕見的疾病，全球每10萬人中只有3到6人患病。雖然目前尚無治癒方法，但有許多方法可以控制症狀，幫助孩子過上美好的生活。

Usher症候群主要有哪些類型？

目前已發現多種基因突變會導致這種疾病。疾病類型取決於這些基因的組合方式。但所有這些類型都會影響聽力、視力和平衡能力。主要差異在於症狀出現的時間和嚴重程度。讓我們來看看這三種主要類型。

我創建了這個表格，以便更容易理解這些資訊。

這種疾病的主要症狀有哪些？

雖然 Usher 症候群的症狀因類型而異，但有一些共同特徵。

• 聽損：有些孩子天生就完全失聰。有些孩子有中度聽力損失。有些孩子隨著年齡增長聽力逐漸喪失。
• 視力喪失：這是由視網膜色素變性（RP）引起的，這是一種眼部視網膜疾病。它是由眼內感光細胞（視桿細胞和視錐細胞）逐漸被破壞造成的。
• 第一個症狀：夜間或光線昏暗時視力模糊（夜盲症）。例如，孩子在傍晚光線昏暗時可能難以在室內行走或找到玩具。
• 後期：隨著病情發展，週邊視野會逐漸喪失。這意味著你只能看到正前方，而看不到兩側。這種情況也稱為「管狀視野」 。感覺就像透過一根長管看東西一樣。最終，這種情況會導致完全失明。
• 平衡問題：患有第1型糖尿病的兒童尤其難以維持平衡。因此，他們學會坐、站和走路的時間都比其他孩子晚。

什麼原因會導致厄舍爾氏症候群？

這是一種完全由基因決定的疾病。讓我們用更簡單的方式來理解。

假設父母雙方都帶有這種缺陷基因，但他們沒有出現症狀。我們稱他們為「攜帶者」。以下是父母雙方生育子女時發生的情況：

• 如果父母雙方都遺傳了缺陷基因，那麼孩子有25%（四分之一）的幾率會患上這種疾病。
• 如果父母一方遺傳了缺陷基因，另一方遺傳了健康基因，那麼孩子有50%（四分之二）的幾率成為無症狀的「帶因者」。
• 孩子有25%（四分之一）的幾率完全健康，不患這種疾病或攜帶缺陷基因。

這些基因改變會導致耳蝸內將聲波傳遞至大腦的神經細胞功能障礙，造成聽力喪失。此外，視網膜中產生感光細胞的基因改變會導致視網膜色素變性，進而造成視力喪失。

如何診斷這種疾病？

此疾病的診斷過程可能因孩子的症狀和年齡而異。

在斯里蘭卡，通常情況下，每家醫院都會對新生兒進行聽力篩檢。如果醫生懷疑嬰兒有聽力障礙，則會安排接受進一步檢查。

如果您懷疑孩子有聽力或視力問題，應盡快帶孩子去看兒科醫生。兒科醫師會為孩子進行檢查，並在必要時轉診給專科醫生。

• 聽力測試：耳鼻喉科醫生和聽力學家會進行各種聽力測試，以找出孩子的聽力情況以及他們聽不到哪些類型的聲音。
• 視力檢查：眼科醫生將檢查孩子的眼睛，查看視網膜是否有色素性視網膜炎的跡象。他們也會進行週邊視力測試。
• 基因檢測：如果您根據症狀懷疑自己患有尤舍爾氏症，確診的最佳方法是進行基因檢測。基因檢測也有助於確定導致該疾病的特定基因突變。

針對這種情況有哪些治療和治療方法？

遺憾的是，目前尚無治癒尤舍爾氏症候群的方法。但是，有許多方法可以控制症狀，最大限度地提高孩子的生活品質。治療方案因人而異，取決於每個孩子的具體情況。

• 人工耳蝸：對於先天性重度聽損的兒童來說，人工耳蝸非常有幫助。這是一種透過手術植入耳內的電子設備。它將聲波直接傳遞到聽覺神經，使孩子能夠體驗聲音的世界。
• 助聽器：助聽器可用於中度聽力損失的兒童。對於患有 2 型或 3 型聽力損失的兒童來說，助聽器尤其重要，因為他們往往會隨著年齡增長而逐漸喪失聽力。
• 視力輔助工具：有多種設備可以幫助解決視力問題。例如，附有特殊鏡片的濾光眼鏡、放大鏡等等。
• 早期介入服務：這一點至關重要。如果能在孩子很小的時候就發現病情，就能儘早開始提供他們所需的特殊服務。
• 語言治療
• 教手語
• 點字教學
• 特殊教育方法
• 改善身體平衡的物理治療練習

這一切都賦予孩子強大的力量，使其能夠充分發揮自身能力，並成功地融入社會。

向醫生諮詢的重要問題

了解這種罕見疾病後，產生許多疑問是很正常的。就診時，別忘了向醫師提出這些問題。

• 我的孩子患有哪種類型的尤舍爾氏症候群？
• 您推薦哪些治療和治療方法？
• 我的孩子會隨著時間完全失明嗎？
• 有哪些專家、治療師或機構可以幫助我的孩子治療這種疾病？
• 我們（父母）也可以進行基因檢測，看看我們是否攜帶與此相關的基因嗎？

身為家長，您或許會覺得這段旅程孤立無援。但請記住，您並不孤單。您可以從孩子的醫生、治療師、老師以及其他有類似經驗的家長那裡獲得支持。只要得到妥善的管理和悉心的照料，患有尤舍爾氏症的孩子也能像其他孩子一樣，擁有幸福成功的人生。