你身上是否長過這些奇怪的腫塊？我們來聊聊馮希佩爾-林道症候群（VHL）。

你可能想知道為什麼我身上總是長出奇怪的腫塊，或者為什麼有些疾病會久治不癒。有時候，原因可能比我們想像的複雜一些。今天我們要討論一種罕見但非常重要的疾病，那就是馮希佩爾-林道綜合徵，簡稱VHL。

什麼是馮希佩爾-林道症候群（VHL）？讓我們簡單了解一下。

好了，現在你可能想知道這個「(VHL)」是什麼。簡單來說，馮希佩爾-林道症候群是一種罕見的遺傳性疾病。當體內某些基因發生「(基因突變)」或改變時，就會發生這種情況。因此，你更容易在身體的各部位長出「(惡性)」腫瘤，以及「(良性)」腫瘤和囊腫。醫生有時將這種情況稱為「(馮希佩爾-林道症候群)」。

研究發現，97%帶有這種基因突變的人在65歲之前會患上這些以及其他與VHL相關的腫瘤。在大多數情況下，治療與VHL相關的腫瘤的主要方法是手術切除腫瘤。

VHL 病可能與哪些癌症有關？

如果您患有這種（VHL）疾病，您罹患以下一種或多種癌症的風險會增加：

• 透明細胞腎細胞癌（ccRCC）：這是最常見的腎癌類型。據專家稱，25%至60%的VHL患者可能會罹患此癌。請記住，腎臟是我們身體最重要的器官之一，因此腎臟癌症值得高度重視。
• 胰臟神經內分泌腫瘤（胰臟NETs）：這是一種罕見的腫瘤，起源於胰臟的內分泌細胞。 9%至17%的VHL患者可能會患上這種腫瘤。
• 嗜鉻細胞瘤：這是一種罕見但可治療的腎上腺腫瘤。這些腫瘤最初可能為良性，但之後可能發展為惡性腫瘤。 10%至20%的VHL患者會發生嗜鉻細胞瘤。
• 闊韌帶囊腺瘤：此疾病主要影響女性。約10%的VHL患者會罹患此病。它是一種形成於輸卵管附近的腫瘤。

VHL 伴隨的非癌性腫瘤有哪些？

VHL基因帶因者不僅可能罹患癌症，也可能出現非癌性腫瘤，即不會擴散到身體其他部位（發生轉移）的腫瘤。其中最重要的是血管母細胞瘤。這些是形成於大腦、脊髓或視網膜血管的非癌性腫瘤。雖然它們不會擴散，但會不斷增大並影響周圍組織，從而引發嚴重的健康問題。

與VHL相關的血管母細胞瘤類型有：

• 視網膜血管母細胞瘤：這是一種發生在眼睛的腫瘤，甚至會導致視力喪失。研究表明，60%的VHL患者會患上這種腫瘤。
• 腦幹和小腦血管母細胞瘤：這些是腦部的腫瘤。它們會影響平衡並引起其他問題。 13%至72%的VHL患者會罹患這種腫瘤。
• 脊髓血管母細胞瘤：這種類型的血管母細胞瘤發生於 13% 至 50% 的 VHL 患者。

此外，如果您患有VHL，您也有可能患有非癌性腫瘤和囊腫，例如：

• 副睪丸囊腺瘤：這是一種男性腫瘤。它發生於附睪，附睪是位於睪丸附近的一個儲存精子的細小管狀結構。在患有VHL的男性中，25%至60%的人會發生附睪囊腺瘤。
• 內淋巴囊腫瘤（ELST）：這是一種非常罕見的腫瘤。如果您患有VHL，這種腫瘤可能會在內耳中形成。 10%到25%的VHL患者會受到這種疾病的影響。
• 囊腫：這些是充滿液體的囊腫。患有VHL的人可能會在腎臟和胰臟中出現這些囊腫。

VHL 病有多常見？

這其實是一種非常罕見的疾病，大約每36,000人中就有一人患病。大多數VHL患者在20歲中期開始出現症狀。這意味著年輕時就需要格外注意。

馮希佩爾-林道症候群有哪些症狀？

由於這種疾病會導致腫瘤在全身各處形成，因此症狀可能有所不同。症狀取決於腫瘤的位置和大小。您可能會出現以下症狀：

• 經常頭痛。
• 聽力下降或耳內持續嗡嗡作響（耳鳴）。
• 高血壓。
• 行走時失去平衡。
• 肌肉力量下降或動作協調困難。
• 視力問題。
• 嘔吐。

試想一下，如果我們出現其中一兩種症狀，我們會多麼擔心？所以，如果您同時出現幾種此類症狀，請務必及時就醫。

VHL 病是由什麼引起的？

馮·希佩爾-林道症候群是一種遺傳性疾病。當從父母一方遺傳了名為VHL的腫瘤抑制基因的異常拷貝時，就會發生這種情況。

簡單來說，這些「抑癌基因」能阻止細胞分裂太快，以避免癌症的發生。這就像汽車的煞車。但如果這些基因發生突變，就如同移除了煞車並踩下了油門，細胞生長就會不受控制地加速。

此病以體染色體顯性遺傳模式遺傳。這意味著，如果父母一方攜帶異常的VHL基因，子女有50%的機率遺傳該基因並患上馮·希佩爾-林道症候群。然而，研究表明，約10%的VHL患者沒有家族病史。這意味著也可能出現新的基因突變。

如何診斷VHL疾病？

如果您出現血管母細胞瘤或透明細胞腎細胞癌等由VHL引起的疾病症狀，醫生可能會懷疑您患有VHL。但確診的唯一方法是進行基因檢測。如果您的家族中有Von Hippel-Lindau病患者，請務必諮詢醫生是否需要進行基因檢測。

VHL 病有哪些治療方法？

VHL腫瘤或囊腫的類型決定了治療方案的選擇。醫師會根據您的具體情況解釋合適的治療方案。最常見的治療方法包括：

• 手術切除腫瘤。
• 化療。
• 放射治療。
• 標靶治療包括勝肽受體放射性核素治療（PPRT）和酪胺酸激酶抑制劑（TKI）等。
• 免疫療法。
• 荷爾蒙療法。

最重要的是及早診斷疾病並開始適當的治療。這樣才能獲得最佳療效。

VHL 病可以完全治癒嗎？

遺憾的是，目前尚無治癒馮希佩爾-林道症候群的方法。治療的主要目標是盡快發現並切除腫瘤。醫生可能會建議您進行手術切除腫瘤，並搭配其他治療方法。

如果我患有VHL，我應該做好哪些心理準備？

如果您患有這種疾病，您需要定期進行檢查，以檢查某些疾病的跡象。早期發現和治療腫瘤有助於減輕馮希佩爾-林道症候群對您生活的影響。因此，接受醫生建議的檢查非常重要。

VHL疾病可以預防嗎？

不，這種疾病無法預防。這是因為馮希佩爾-林道症候群（VHL）是由父母一方遺傳給另一方的基因突變所引起的。如果您的家族中有人患有VHL，基因檢測可以幫助您確定自己是否也攜帶這種突變基因。

雖然無法預防馮希佩爾-林道症候群（VHL），但了解自體患病風險以及VHL可能對身體造成的影響非常有幫助。如果您知道自己屬於高風險族群，醫生可以密切觀察VHL相關腫瘤的跡象，並採取措施及早切除。

如果您攜帶（VHL）基因併計劃生育，最好諮詢遺傳諮詢師，討論您的孩子遺傳該基因的風險。

是否有針對VHL相關疾病的特殊篩檢測試？

目前尚無針對VHL基因異常的特定篩檢指南，不像其他類型的癌症有相應的篩檢指南（例如美國預防服務工作組建議的癌症篩檢）。但是，如果基因檢測證實您攜帶異常的VHL基因，您的醫療團隊可能會建議您進行一些檢查，以幫助及早發現問題。例如，他們可能會建議您每兩年進行一次腹部磁振造影（MRI）檢查，以篩檢VHL相關癌症，例如透明細胞腎細胞癌。

我該如何照顧自己？我能做些什麼？

患有VHL意味著要面對一些不確定性。如果您遺傳了導致VHL的基因突變，您有50%的機率會患上這種疾病。如果您患病，您有97%的機率會患上某些類型的癌症和其他嚴重疾病。

然而，沒有人能夠準確預測（VHL）會如何影響你的生活。以下是一些可以幫助你應對這些挑戰的方法：

• 尋求心理健康支持：一項研究表明，VHL 的診斷可能會對心理產生影響，例如焦慮和恐慌發作。因此，與精神科醫生或諮商師交談非常重要。
• 保護您的整體健康：均衡飲食—多吃瘦肉、全穀物、綠葉蔬菜和水果。進行運動（運動也有助於緩解壓力）。請諮詢您的醫療團隊，以了解哪些疫苗適合您。

我應該在什麼情況下尋求醫療建議？

如果您出現類似這些症狀，應立即致電您的醫生：

• 視力或聽力發生變化。
• 經常頭痛。
• 並非由其他疾病引起的噁心或嘔吐。
• 血壓突然升高。
• 如果您突然出現行走困難、保持平衡困難或協調動作困難。

我該問醫生哪些問題？

假設您被告知家中有人患有馮希佩爾-林道症候群。如果是這樣，您可以向醫生諮詢以下問題：

• 我的基因檢測結果顯示什麼？
• 我的家人是否也應該接受基因檢測？
• 我應該多久進行一次檢查，以檢測可能與 VHL 相關的疾病的早期跡象？

最後，請記住以下幾點（要點總結）

馮希佩爾-林道症候群（VHL）是一種罕見的遺傳性疾病，發生率約三萬六千分之一。因此，得知自己是這三萬六千人中的一員，可能會讓人非常震驚，尤其是如果你的家族中沒有人患過這種疾病的話。

如果基因檢測確診您患有VHL（VHL），請給自己一些時間來消化這個消息。然後，花點時間了解您的診斷意味著什麼。例如，您可能想知道自己患有不同類型癌症和腫瘤的風險，或者您的診斷將如何影響您的家人。不要猶豫，隨時向您的醫療團隊諮詢預期情況。同時，也別忘了尋求協助，以應對VHL帶來的壓力。您並不孤單，許多人都願意在這段旅程中為您提供幫助。

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