寶寶排便困難嗎？這可能是先天性巨結腸症。

您的新生兒出生兩三天都沒有排便嗎？或是肚子腫脹、摸起來很硬？新手爸媽看到這種情況感到有些擔心是很正常的。大多數情況下，這些都不是什麼大問題。然而，在極少數情況下，這些症狀可能是由一種稱為先天性巨結腸症的疾病引起的，而我們今天就要討論這種疾病。所以，讓我們一起來詳細了解一下，不要害怕。

簡單來說，什麼是先天性巨結腸症？

先天性巨結腸是一種非常罕見的先天性疾病，兒童出生時結腸末端缺乏幫助排出糞便的神經細胞。

把我們的腸道想像成一根管道。我們吃的食物被消化後，產生的廢物（稱為糞便）會沿著這條管道向下移動。腸壁上的神經細胞會協助糞便的排出。這些細胞會向腸道肌肉發送訊號，使肌肉收縮和放鬆，推動糞便向前移動。

患有先天性巨結腸的嬰兒大腸末端缺乏這些神經細胞。因此，當糞便進入腸道時，無法順利通過，就像汽車被堵在路上一樣。這會導致糞便堆積，在腸道內形成嚴重的阻塞。這會導致嬰兒出現嚴重的便秘、腸梗阻，有時甚至會引發危險的感染。

通常情況下，健康的嬰兒會在出生後的24-48小時內進行第一次排便。這第一份糞便被稱為“胎糞”，通常是黑色、濃稠狀。然而，患有先天性巨結腸的嬰兒無法進行這種類型的排便。

造成這種情況的具體原因是什麼？

醫生們至今仍不清楚為何有些嬰兒會罹患這種疾病，但普遍認為這與基因有關。

簡單來說，在胎兒發育的最初幾週，神經細胞會遍佈胎兒的整個消化道，從口腔到肛門。但患有先天性巨結腸症的嬰兒，其神經細胞的生長會在大腸末端突然停止。

這可能是由於我們體內DNA（就像一本說明書）的某些改變（突變）所造成的。有時，這些基因改變會從父母遺傳給子女。此外，患有其他先天性疾病（例如唐氏症）和某些心臟病的兒童，罹患先天性巨結腸的風險也會略高一些。

我們如何辨識這些症狀？

大多數情況下，這些症狀會在出生後的前6週內出現，尤其是在出生後的前48小時。然而，有些兒童的症狀可能需要幾年時間才會出現。

您應該了解以下特點。

醫生如何才能準確診斷出這種疾病？

帶孩子去看醫生時，醫生會檢查孩子，詢問孩子的症狀，然後建議進行幾項檢查以確診。

• 腹部X光檢查：可用於檢查腸阻塞或腹脹。
• 鋇灌腸造影：這項檢查是將一種特殊的白色液體（一種稱為鋇的染料）通過嬰兒的直腸注入，然後拍攝一系列X光片。這種液體可以清晰地顯示腸道內部狀況。通常，沒有神經細胞的部分看起來比較細，而其上方充滿糞便的部分則看起來更粗大、更腫脹。這有助於初步判斷疾病。
• 直腸切片：這項檢查可以100%確診該疾病。醫生會從孩子的直腸內壁取一小塊組織（組織樣本），並在顯微鏡下檢查。透過觀察該組織樣本中是否存在神經細胞，即可準確判斷是否患有疾病。
• 肛門直腸測壓：這項檢查通常用於年齡較大的兒童。檢查方法是將一個類似小氣球的裝置插入直腸並充氣，以檢查直腸肌肉是否正常運作。

有哪些治療方法？

先天性巨結腸症無法透過藥物治癒。唯一且最徹底的治療方法是手術。請放心，目前這種手術的成功率非常高。

手術過程中，醫生會切除缺乏神經細胞的結腸部分，並將充滿神經的健康結腸部分直接連接到直腸。這種手術稱為「結腸拉出術」。

有時，根據孩子的具體情況，可能會在正式手術前進行臨時性「造口」 。這種手術會在腹部皮膚上創造一個開口（造口），使一部分健康的腸道暴露在外。然後，將造口袋連接到這個開口上，用來收集糞便。待孩子恢復一些，可以進行正式手術後，會關閉這個開口，然後進行經肛門拖出術。

手術後可能出現哪些併發症？

大多數兒童術後都能正常排便，並能健康地生活。然而，有些兒童術後仍可能出現一些問題。了解這一點很重要。

先天性巨結腸相關性腸炎

這是最危險的併發症。它可能發生在手術前或手術後。這是一種嚴重的腸道感染。

大便失禁

有些孩子可能會在手術後出現排便控制困難，這意味著他們可能會在不知不覺中排便。這可能是由於手術對直腸肌肉的影響所致。隨著時間的推移和一些運動（骨盆底物理治療），這種情況可以得到很大程度的控制。

便秘和腸阻塞

有些孩子術後可能會出現便秘。這可能是由於手術部位狹窄或其他原因造成的。在這種情況下，醫生會為您制定必要的治療方案。

即使透過手術治療，也務必持續監測孩子的病情。定期與醫生溝通孩子的排便習慣和飲食。