你的脖子上長了腫塊嗎？了解一下這種罕見疾病（克利佩爾-費爾症候群）。

您曾經覺得寶寶的脖子有點短，或是轉動脖子有點困難？或有人說過您後頸的髮線太低？這些我們有時不太在意，但它們可能是克利佩爾-費爾症候群（KFS）這種罕見疾病的徵兆。別擔心，我們會用簡單易懂的方式為您詳細講解。

簡而言之，什麼是 Klippel-Feil 症候群 (KFS)？

這是一種罕見的脊椎疾病。簡單來說，就是頸椎的兩節或多節椎骨在出生時融合在一起，形成一根椎骨。這種情況稱為克利佩爾-費爾症候群。

想想看，我們的脊椎並非一根長骨，而是由33塊小骨連接而成，就像一條鍊子。我們稱這些關節為椎骨。頸椎前7節椎骨通常是KFS（肯氏關節症候群）的受累部位。當這些關節沾黏在一起時，頸部的活動就會受到限制。

這種疾病是先天性的。然而，對某些人來說，病情非常輕微，往往在日後因其他原因進行X光檢查時才被發現。

患有這種疾病的人主要會出現以下三種症狀：

• 脖子短：這有時會導致臉部輕微不對稱。
• 後頸的髮際線位置要低得多。
• 頸部及脊椎活動受限。

這種疾病還會出現哪些症狀？

KFS 的影響因人而異。隨著融合椎骨數量的增加，症狀也可能加重。除了頸部活動受限外，還可能出現其他多種症狀。

下表列出了一些可能與此病症相關的症狀。

醫生如何診斷這種疾病？

通常情況下，這些症狀可以在嬰兒的產前檢查中發現。之後，醫生會建議進行一些額外的檢查，以確定病情的嚴重程度以及其他器官（例如眼睛、耳朵、腎臟和心臟）是否受到影響。

用於此目的的部分測試包括：

• X光：可以清晰地拍攝脊椎、頸部和肩部的骨骼影像。
• 核磁共振掃描：這有助於深入了解椎骨移位的程度、椎骨之間是否存在間隙以及脊髓受到的影響。
• CT掃描：這項技術結合了X光技術和電腦技術，可以獲得人體的橫斷面影像。
• 基因檢測：有時會進行這些檢測以識別導致疾病的基因標記。
• EOS成像：可以拍攝人體三維（3D）影像。

由於這種疾病經常在嬰兒身上診斷出來，有時甚至可以從母親懷孕期間的超音波掃描中獲得一些線索。

為什麼會發生這種情況？

很難確切地說出原因。在嬰兒發育早期，形成脊髓的胚胎組織必須正常分離。由於某種原因，這種分離未能正常進行，導致椎骨粘連在一起，從而引發肯氏症（KFS）。

對許多人來說，這是一種隨機發生的疾病，沒有明顯的原因。然而，在某些情況下，它可能是家族遺傳性疾病。醫生認為，KFS 是一種多因子疾病。這意味著它可能是由遺傳因素和其他環境因素共同作用導致的。

如何治療？

目前尚無治癒克利佩爾-費爾症候群的方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制症狀、減少併發症，並幫助您過正常的生活。您接受的治療類型將取決於您的症狀性質和脊椎融合的程度。

治療方案通常由各領域的專家團隊所製定。這些專家可能包括兒科、外科、骨科、神經科和心臟科的專家。

• 對於輕症患者：如果您的病情不嚴重，醫生可能會建議您配戴頸託或頸托，並服用止痛藥和非類固醇抗發炎藥。
• 對於嚴重病情：如果有嚴重的病症，例如因脊椎狹窄引起的神經壓迫，可能需要手術矯正。此外，如果還有心臟、腎臟或眼/耳等其他問題，也需要治療。

即使年紀漸長，與醫生保持聯繫並定期復診仍然非常重要。透過不斷監測新出現的症狀，您可以及早發現並處理潛在問題。

與KFS共存及其風險

患有這種疾病的人，脊柱，尤其是頸椎，非常容易受傷。因此，如果您患有這種疾病，請務必避免參與運動（例如橄欖球、對抗性運動）或其他可能導致頸部受傷的活動。如果發生意外，例如車禍或跌倒，可能會加重原有的問題。

KFS也可能伴隨其他疾病。

• 脊椎側彎：椎骨異常生長會導致脊椎狹窄。
• 脊椎狹窄：隨著時間的推移，脊椎管變窄，導致脊髓受到壓迫。這可能導致神經損傷。
• 骨關節炎：隨著時間的推移，骨骼連接處的關節會發生磨損。

儘管如此，如果KFS能夠早期診斷並妥善治療，大多數患者都能過著成功、快樂的生活。最重要的是遵醫囑，好好照顧自己的身體。