⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
那麼，這種症候群究竟是什麼呢？
當胰島素無法正常發揮作用時，會直接影響兒童的生長發育。試想一下，這種影響甚至在孩子出生前，也就是還在母親子宮內時就開始了。患有這種疾病的嬰兒通常體型較小。即使出生後，他們的體重增長和身體發育也十分緩慢。從醫學角度來說，拉布森-門登霍爾症候群屬於嚴重胰島素抗性症候群這一大類疾病。唐納休症候群和A型胰島素抗性症候群也是屬於這一類疾病的兩種。造成這種情況的原因是什麼？
簡單來說，這是一種遺傳性疾病，即由父母遺傳給子女。它是由我們體內一種名為「INSR」的基因發生缺陷所引起的。現在我們來看看它是如何發生的。在我們身體的每個細胞中，每個基因都有兩個拷貝，一個來自母親，一個來自父親。要使孩子患上拉布森-門登霍爾綜合徵，孩子從父母雙方遺傳的「INSR」基因的兩個拷貝都必須有缺陷。如果只有一個拷貝有缺陷，則不會患病。換句話說，要讓孩子罹患此病，父母雙方都必須各攜帶一個缺陷基因拷貝和一個正常基因拷貝。然後，孩子必須偶然地從父母雙方遺傳到這兩個缺陷基因拷貝。這就是為什麼這種疾病如此罕見，因為通常四分之三的機率都不到三次。
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →這種疾病有哪些症狀？
症狀通常在孩子出生後的第一年內開始出現。此外，這些症狀的嚴重程度也因人而異。讓我們來看看可能出現的主要症狀。| 身體部位/系統 | 可見特徵 |
|---|---|
| 頭部和臉部 | 皮膚粗糙，兩眼間距寬，舌頭上有深溝，耳朵、嘴唇和下巴比一般人大。 |
| 指甲 | 比正常厚度厚。 |
| 皮膚 | 皮膚乾燥。某些部位的皮膚（尤其是腋窩和頸部等褶皺處）出現顏色加深和增厚。醫學上稱為黑色棘皮症。這些部位摸起來可能像天鵝絨一樣柔軟。 |
| 牙齒 | 比正常體型大，擠在一起，或過早出牙。 |
| 內臟器官 | 腎臟、心臟和性器官（男孩的陰莖，女孩的陰道）比正常人大。 |
| 其他常見特徵 | 體毛過多、出生前後生長緩慢、腹部腫脹、皮下脂肪很少、肌肉無力。 |
由此可能引發的其他疾病
除了這些基本症狀外，這種綜合徵還會導致其他嚴重疾病。如何做出診斷？
診斷這種疾病的困難之一在於將其與其他症狀相似的疾病（例如唐納休症候群）區分開來。孩子的醫生會進行全面的身體檢查，詢問孩子的症狀和家族病史，並可能安排幾項血液檢查來檢測孩子的血糖和胰島素水平。這是做出準確診斷的唯一方法。如何治療？
治療拉布森-門登霍爾症候群通常需要一個龐大的醫療團隊，包括各科專家、外科醫生和牙醫。對於家庭而言，心理諮商也至關重要，它可以幫助家庭應對養育患有這種罕見疾病的孩子所帶來的壓力和情緒波動。目前尚無根治此病的方法。治療旨在控制和緩解症狀。治療方案通常針對特定症狀。例如，手術切除卵巢囊腫，牙科治療牙齒問題等等。在某些情況下，醫生會開立高劑量胰島素或其他刺激胰島素分泌的藥物，但這些藥物往往無法長期有效。
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.