Ingabe ingane yakho ivuvukala ngokuzumayo? Ake sixoxe nge-'Hereditary Angioedema (HAE)'!

Wake wambona umntwana wakho evuvukala ngokuzumayo ezingxenyeni ezahlukene zomzimba wakhe, ngezinye izikhathi ubuso bakhe, izandla zakhe nezinyawo zakhe? Noma ingabe ingane yakho ibonisa izimpawu zobunzima bokuphefumula kanye nobuhlungu besisu? Mhlawumbe kukhona isimo esingavamile kodwa esibalulekile ngemuva kwalezi zimpawu. Namuhla sizokhuluma ngesinye isimo esinjalo, okungukuthi i-'Hereditary Angioedema (HAE). Ungakhathazeki, sizokhuluma ngalokhu ngendlela elula ongayiqonda.

Kuyini lokhu 'kwe-Hereditary Angioedema (HAE)'?

Kalula nje, i-`Heroditary Angioedema` (eyaziwa nangokuthi i-`HAE` ngamafuphi) iyisimo esingavamile kakhulu, esibangelwa ufuzo (okusho ukuthi singadluliselwa ezizukulwaneni ngezizukulwane). Sibangela ukuvuvukala ezingxenyeni ezahlukene zomzimba wengane yakho. Lokhu kuvuvukala kungenzeka ezindaweni ezibonakala ngaphandle, njengezingalo, imilenze, nobuso, noma ngezinye izikhathi ezindaweni ezingabonakali kithi, njengezicubu zendlela yokuphefumula yengane (uhlelo lokuphefumula) noma uhlelo lokugaya ukudla (amathumbu) .

Manje ungase uzibuze ukuthi kungani lokhu kuvuvukala kwenzeka. Lokhu kuvuvukala kwenzeka ngoba imithambo yegazi emincane emzimbeni wengane, ebizwa ngokuthi "ama-Capillaries," ivuza uketshezi kuyo bese iqoqana ezicutshini ezizungezile. Lapho lolu ketshezi luqoqana, lungavimba ukugeleza kwegazi noma i-lymph kuwo. Kunzima ukubikezela ukuthi lokhu kuvuvukala kanye nezimpawu ezihambisana nakho (okubizwa nangokuthi "ukuhlaselwa kwe-HAE") kuzokwenzeka nini. Futhi, ngezinye izikhathi lokhu kungaphela ngokuvuvukala okuncane, kodwa ngezinye izikhathi kungaba kubi ngokwanele ukuba kube yingozi empilweni.

Kwezokwelapha, igama elithi "angio" (`Angio-`) libhekisela emithanjeni yegazi. Igama elithi "edema` (`-edema`) libhekisela ekuvuvukeni okubangelwa ukunqwabelana koketshezi ezicutshini. Kunezinhlobo eziningi ze-`angioedema`, ngayinye inezimbangela ezahlukene. I-`HAE` iyona engavamile kakhulu kulezi. Ibizwa ngokuthi 'congenital', okusho ukuthi umuntu uzalwa enalesi simo.

Uma ingane yakho itholakale ine-HAE, ungase uzizwe ungaqiniseki ukuthi yini ongayilindela. Kodwa ukwazi lokhu kungakusiza ukuthi ukhululeke: Ucwaningo luyaqhubeka ngemithi emisha yabantu babo bonke ubudala abane-HAE, okuhlanganisa nezingane. Udokotela wakho angakusiza uqonde ukuthi yiziphi izindlela zokwelapha ezifanele ingane yakho nokuthi yini ongayilindela esikhathini esizayo.

Ingabe zikhona izinhlobo ze-'HAE'?

Yebo, yize i-'HAE' iwuhlobo lwe-'angioedema', odokotela bahlukanisa i-'HAE' ngezinhlobo eziningana:

• Uhlobo I lwe-HAE: Lolu uhlobo oluvame kakhulu . Cishe u-85% wabo bonke abaguli be-HAE banalolu hlobo. Lokhu kubangelwa ukuthi umzimba wengane awukhiqizi ngokwanele iphrotheni ekhethekile ebizwa ngokuthi i-C1-inhibitor (eyaziwa nangokuthi i-C1-INH). Uma le phrotheni ye-C1-INH iphansi, ukuvuvukala nokuvuvukala kungenzeka emzimbeni. Lokhu kubizwa nangokuthi ukuntuleka kwe-C1-INH.
• Uhlobo lwesibili lwe-HAE: Lolu uhlobo lwesibili oluvame kakhulu. Kulokhu, umzimba wengane ukhiqiza iphrotheni i-C1-INH, kodwa ayisebenzi kahle.
• I-HAE ene-C1-INH evamile: Lolu uhlobo olungavamile kakhulu . Amazinga nomsebenzi weprotheyini ye-C1-INH yengane kujwayelekile, kodwa ezinye izimbangela zibangela ukuvuvukala.

Izinhlobo ezimbili zokuqala (uhlobo I kanye nohlobo II HAE) zihlangene, zithinta cishe umuntu oyedwa kwabangu-50,000 . Lokho kusho ukuthi ezweni elifana ne-United States, cishe abantu abangu-6,000 bahlushwa yilolu hlobo lwe-HAE. Abacwaningi abazi kahle ukuthi bangaki abantu abane-HAE abanamazinga ajwayelekile e-C1-INH, kodwa bathi akuvamile kakhulu.

Ziyini izimpawu ze-HAE?

Izimpawu ze-HAE zingahluka kumuntu nomuntu. Ezinye izimpawu ezivamile zifaka:

• Ukuvuvukala okuvela ezingxenyeni ezahlukene zomzimba wengane, isibonelo , izingalo, imilenze, izinkophe, izindebe, kanye nezindawo zokuzala .
• Izimpawu zokuvuvukala ohlelweni lokugaya ukudla lwengane (Umgudu wesisu (GI). Lokhu kungafaka isicanucanu, ukuhlanza, izinhlungu zesisu, kanye nesifo sohudo .
• Izimpawu ezibangelwa ukuvuvukala emlonyeni, emphinjeni, nasemigudwini yomoya yengane. Lokhu kungafaka phakathi ubunzima bokugwinya, ulimi oluvuvukile, umsindo ovuthayo lapho uphefumula, kanye nokushintsha kwezwi .

Okubaluleke kakhulu: Uma ingane yakho inenkinga yokuphefumula noma yokugwinya, shayela ucingo ekamelweni lezimo eziphuthumayo eliseduze noma uyise esibhedlela ngokushesha. Ukuvuvukala kwemigudu yomoya kuyinkinga enkulu kakhulu, esongela impilo ye-HAE. Kungaba yingozi uma kungelashwa ngokushesha.

I-HAE ayibangeli amaqhubu. Lona umehluko omkhulu phakathi kwe-HAE nezinye izinhlobo ze-angioedema, njenge-acute allergy angioedema. Kodwa-ke, abanye abantu abane-HAE bangase babe nokuqubuka okubomvu okungashisi ngaphambi kokuba kube nokuvuvukala, okungaba uphawu lokuhlasela okuzayo.

`Ukuhlasela kwe-HAE` kuvame ukuthatha izinsuku ezintathu kuya kwezinhlanu . Lokhu `kuhlasela' kuyafika futhi kudlule ngokuzumayo, ngakho kunzima ukusho ukuthi kuzokwenzeka nini nokuthi kanjani.

Ziqala nini izimpawu ze-HAE?

Izimpawu ze-HAE zivame ukuqala ebuntwaneni noma ebusheni . Zingaba zimbi kakhulu ngesikhathi sokuthomba. Ezinye izingane zingase ziqale ukuzwa izimpawu zisencane njengeminyaka emi-2 ubudala . Cishe abantu abangama-50% abane-HAE type I noma II baveza izimpawu lapho beneminyaka eyi-10. Ngemva kokuthomba, lokhu kuhlaselwa kungase kube njalo futhi kube kubi kakhulu. Cishe wonke umuntu one-HAE type I noma II uba nezimpawu lapho eneminyaka engama-20.

Abantu abane-HAE abanamazinga ajwayelekile e-C1-INH bavame ukuqala izimpawu kamuva - ngokuvamile lapho sebefinyelele eminyakeni yobusha noma lapho sebekhulile.

Yiziphi izimbangela zokuhlaselwa yi-HAE?

Akucaci ngaso sonke isikhathi ukuthi iyiphi "i-trigger" eqondile ebangela ukuhlaselwa kwe-HAE. Kodwa-ke, ezinye "ze-trigger" ezitholakele yilezi:

• Ukulimala ngokomzimba noma ingozi encane: Cabanga ngengane yakho iwa ngenkathi idlala ngolunye usuku.
• Ukwelashwa kwamazinyo: Izinto ezifana nokukhipha izinyo noma ukuligcwalisa.
• Ukuhlinzwa: Ukuhlinzwa , kungakhathaliseki ukuthi kuncane noma kukhulu.
• Ukucindezeleka noma ingcindezi engokomzwelo: Ukuhlolwa kwesikole noma ngisho nokulwa okuncane nomngane kungaba nomthelela.
• Ukutheleleka ngegciwane: Izinto ezifana nomkhuhlane kanye nomkhuhlane.
• Eminye imisebenzi yomzimba: Isibonelo, izinto ezifana nokuthayipha njalo, ukushaya ngesando, noma ukumba ngegeja.

Ungase ungaqondi ngokushesha ukuthi yini ebangela ukuthi ingane yakho ihlaselwe. Kodwa-ke, kungaba usizo kakhulu ukugcina incwadi yesikhathi okwenzeka ngaso ukuhlaselwa kanye nalokho ingane eyayikwenza ngaleso sikhathi (isibonelo, ukuthi ingane yayigula noma icindezelekile) .

Iyini imbangela yangempela ye-HAE?

Zombili izinhlobo ze-HAE I kanye nezesi-II zibangelwa ukuguquka kwezakhi zofuzo (noma ushintsho) ku-SERPING1. Le gene itshela umzimba wengane yakho ukuthi ingayenza kanjani iphrotheni ebizwa ngokuthi i-C1-INH. Uma ingane yakho inohlobo lwe-HAE I, lokhu kuguqulwa kwezakhi zofuzo kusho ukuthi umzimba wayo awukwazi ukwenza i-C1-INH eyanele. Uma ingane yakho inohlobo lwe-HAE II, umzimba wayo ungenza i-C1-INH, kodwa ukuguqulwa kwezakhi zofuzo kusho ukuthi iphrotheni ayisebenzi kahle.

Abacwaningi basaphenya ngezimbangela ze-HAE ngamazinga ajwayelekile e-C1-INH, kodwa bayazi ukuthi izinguquko ezakhiweni ezilandelayo zingaba yimbangela:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `I-PLG`
• `KNG1`

Kwezinye izimo, i-HAE ingaba khona ngaphandle kokuguqulwa kwezakhi zofuzo okubonakalayo. Odokotela bakubiza lokhu ngokuthi "i-HAE-engaziwa."

Ukuguquka kwezakhi zofuzo okubangela i-HAE kubangela ukuthi amaprotheni athile emzimbeni wengane angasebenzi kahle. Lawa maprotheni asiza uketshezi ukuthi lugeleze ngendlela evamile emithanjeni yegazi emincane yengane (ama-capillaries). Ngakho-ke, uma la maprotheni engasebenzi kahle, uketshezi luyaphuma bese luqoqana ezicutshini ezizungeze imithambo yegazi yengane. Yilokho okubangela izimpawu ze-HAE.

Ingabe i-HAE ivela emndenini?

Yebo, i-HAE izuzwa njengefa ngendlela elawulayo ye-autosomal. Kalula nje, idinga i-gene eyodwa engavamile ukuze ibangele lesi simo. Ingane ingazuza leli gene elingavamile kunina noma kuyise.

Abantu abaningi abane-HAE banomlando womndeni walesi sifo. Kodwa-ke, ngezinye izikhathi umuntu angathuthukisa ukuguquka kwezakhi zofuzo ngokungahleliwe (ukuguqulwa "okungu-de novo" noma "okusha") ngaphandle komlando womndeni.

Odokotela bakuthola kanjani lokhu?

Uma ingane yakho ibonisa izimpawu ze-HAE, udokotela uzokwenza okulandelayo:

• Uhlola umzimba .
• Uzobuzwa ngezimpawu zengane yakho kanye nomlando wezokwelapha.
• Ukuhlolwa kwegazi kwenziwa ukuhlola izinga le-`C1-INH` yengane kanye nomsebenzi wayo .
• Kwezinye izimo, kwenziwa ukuhlolwa kwezakhi zofuzo ukuze kubonakale ukuthi kukhona yini ukuguquka kwezakhi zofuzo okubangela i-HAE.

Yiziphi izindlela zokwelapha i-HAE?

Kunezinhlobo ezimbili eziyinhloko zemithi yabantu abane-HAE:

• Imithi esetshenziswa ngesikhathi umuntu edinga usizo: Lena imithi enikezwa ngokushesha nje lapho kuvela ukuhlaselwa yi-HAE. Isibonelo, imithi efana ne-Berinert® noma i-Kalbitor®. Ukuthatha le mithi ngokushesha ngangokunokwenzeka ngemva kokuqala kwezimpawu kunganciphisa ubukhulu bokuhlaselwa futhi kuvimbele izinkinga ezisongela ukuphila.
• Imithi yokuvimbela: Lena imithi enciphisa ingozi yokuba nokuhlaselwa. Izibonelo zifaka phakathi i-Cinryze®, i-Haegarda®, noma i-Takhzyro®. Udokotela angase anikeze le mithi ukuthi isetshenziswe ngesikhathi sesifo esaziwayo (njengokuya kudokotela wamazinyo), noma ukuze isetshenziswe isikhathi eside, kuye ngezidingo zengane yakho.

Ngokusho kochwepheshe bezokwelapha, imithi esetshenziswa ngesikhathi esifanele ibalulekile futhi isindisa impilo. Ngisho noma ingane yakho ithatha imithi yokuvimbela, le mithi esetshenziswa ngesikhathi esifanele kufanele itholakale ngaso sonke isikhathi, yonke indawo (ekhaya nasesikoleni).

Udokotela uzokutshela ngqo ukuthi yimiphi imithi ingane yakho eyidingayo, ukuthi uyinike kanjani, nokuthi nini. Uzochaza nokuthi yimiphi imithi enganikwa ingane yakho ngokusekelwe eminyakeni yayo. Qiniseka ukuthi ulandela imiyalelo ngqo, futhi uqiniseke ukuthi ubuza imibuzo uma kukhona ongaqiniseki ngakho.

Ngizolulama ngokushesha kangakanani ngemva kokwelashwa?

Ngemithi esetshenziswa ngesikhathi esifanele, ingane yakho izoqala ukuzizwa ingcono ngokushesha ngesikhathi sokuhlaselwa yi-HAE. Izimpawu zayo kufanele zithuthuke zingakapheli imizuzu engama-30 kuya emahoreni amabili okuqala ukwelashwa. Udokotela wakho uzokunikeza ulwazi olwengeziwe mayelana nendlela yokuphatha ukwelashwa ekhaya nokuthi yini ongayilindela.

Ungayinakekela kanjani ingane ene-HAE?

Ungase uzizwe ungenamandla uma ubona ingane yakho ihlushwa yi-HAE. Kodwa-ke, kunezinto eziningi ongazenzela ingane yakho ngaphambi, ngesikhathi, nangemva kokuhlaselwa:

• Hlala ugcina imithi etholakala ngesikhathi uyidinga: Le mithi ingasindisa impilo. Kufanele ukwazi ukubona ukuthi ingane yakho iyidinga nini le mithi. Kufanele futhi wazi ukuthi ungayinikeza kanjani. Udokotela wakho uzokutshela okwengeziwe ngalokhu.
• Ungaphathi ukuhlaselwa yi-HAE njengokungezwani komzimba: Imithi efana nama-antihistamine kanye ne-epinephrine, evame ukunikezwa ngenxa yokungezwani komzimba, ngeke isize ukuhlaselwa yi-HAE. Ngakho-ke, ungayiniki ingane yakho le mithi.
• Qaphela izinto ezingabangela ukuhlaselwa: Izinto ezibangela ukuhlaselwa ziyahlukahluka kumuntu nomuntu. Yenza uhlu lwezinto ezingabangela ukuhlaselwa enganeni yakho bese wabelana ngalo nodokotela wakho. Zama ukugcina ingane yakho kude nalezo zinto ezibangela ukuhlaselwa ngangokunokwenzeka. Uma ungakwazi ukuzigwema, buza udokotela wakho ngemithi yokuvimbela.

Kunini lapho udinga ukubonana nodokotela?

Bona udokotela kulezi zimo:

• Uma ucabanga ukuthi ingane yakho inezimpawu ze-'Hereditary Angioedema'.
• Uma kuvela izimpawu ezintsha ezihlobene nokuhlaselwa yi-HAE, noma uma izimpawu ezikhona zishintsha.
• Uma umuthi wengane yakho ubonakala ungasebenzi njengoba kulindelekile.

Kunini lapho kudingeka uye egumbini lezimo eziphuthumayo?

Uma ingane yakho ihlangabezana nanoma yikuphi kwalokhu okulandelayo , iya ekamelweni lezimo eziphuthumayo ngokushesha:

• Uma kunzima ukugwinya.
• Uma unenkinga yokuphefumula.
• Uma ubona noma yiziphi izimpawu zokuvuvukala kolimi noma umphimbo (ngisho noma unikezwe imithi ekuqaleni kokuhlaselwa).

Lokhu kungaba izimpawu zokuvuvukala okuyingozi okuthinta indlela yokuphefumula yengane yakho. Ungalibali ukufuna ukwelashwa. Lokhu kuvuvukala kungaba yingozi empilweni.

Yimiphi imibuzo okufanele uyibuze udokotela?

Ungabuza udokotela imibuzo efana nale:

• Hlobo luni lwe-HAE ingane yami enalo?
• Yikuphi ukwelashwa okuncomayo?
• Ngingazi kanjani ukuthi ingane yami idinga imithi ngesikhathi ifuna?
• Ingabe ingane yami iyayidinga imithi yokuvimbela? Uma kunjalo, nini?
• Ingabe kukhona imisebenzi noma izimo okufanele ingane yami izigweme?
• Ungathini ngekusasa lengane yami (umbono)?

Singaba kanjani nethemba ngomntwana one-HAE?

I-HAE iyisimo esihlala isikhathi eside. Kodwa-ke, ukwelashwa kunganciphisa umthelela walesi simo empilweni yengane. Kunganciphisa nengozi yezimpawu ezisongela impilo, njengokuvuvukala kwemigudu yomoya yengane.

Ingabe i-HAE ingavinjelwa?

Okwamanje ayikho indlela eyaziwayo yokuvimbela i-HAE. Uma wena noma umlingani wakho ene-HAE futhi nizama ukuba nomntwana,Kungumqondo omuhle ukukhuluma nomeluleki wezakhi zofuzo ukuze uqonde amathuba okuba ingane yakho ithole lesi simo njengefa.

Umyalezo obalulekile kuwe.

Uma uthola ukuthi ingane yakho inesifo sofuzo esifana ne-HAE, ungase uzizwe unemizwa ehlukahlukene: ukwesaba, ukukhathazeka, ukudideka, kanye nokukhungatheka. Ungase uzisole ngisho nawe. Kodwa into ebaluleke kakhulu okudingeka uyazi ukuthi lokhu kutholakala kwesifo akulona iphutha lakho.

Ukuguquka kwezakhi zofuzo kwenzeka ngaso sonke isikhathi, ngokuvamile ngaphandle kwesizathu esibonakalayo. Awukwazi ukulawula izakhi zofuzo ingane yakho ezizuza njengefa. Kodwa ungadlala indima ebalulekile ekunakekelweni kwengane yakho - ngezinye izikhathi kumane nje kuyiqinisekisa ukuthi "uzophila kahle."

Kungasiza futhi ukujoyina amaqembu okusekela iziguli. Ukukhuluma nabazali bezingane ezine-HAE, kanye nabantu abadala abanalesi simo, kungakunikeza iseluleko kanye nendlebe elalele. Kungakukhumbuza nokuthi nakuba i-HAE ingavamile, umndeni wakho awuwedwa.

I- Angioedema Ezuzwe Njengefa, i-HAE, ukuvuvukala, isithibi se-C1, izifo zofuzo, ukuvuvukala ezinganeni, i-angioedema