Sekelselsiekte (Sickle Cell Disease): Is dit in Jou Familie? Verstaan dit Nou!

Vandag gaan ons praat oor 'n mediese toestand wat vir baie mense redelik nuut is, maar vir sommige families baie bekend kan wees. Dit word Sekelselsiekte (Sickle Cell Disease - SCD) genoem. Miskien het jy al van hierdie naam gehoor. Dit is 'n oorerflike siekte wat met ons bloed verband hou. Kom ons kyk presies wat dit is, hoekom dit gebeur, en wat daaraan gedoen kan word.

Wat is Sekelselsiekte (Sickle Cell Disease)? Kom ons verstaan dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, Sekelselsiekte (SCD) is 'n siekte wat die rooi bloedselle in ons liggaam aantas, en wat van ouers na kinders geërf word. Dit is een van die mees algemene oorerflike bloedsiektes in die wêreld.

Kyk nou, in ons rooi bloedselle is daar 'n proteïen genaamd hemoglobien. Hierdie hemoglobien is baie belangrik, want dit is die een wat suurstof deur ons hele liggaam vervoer. Dit is soos 'n suurstof-taxi.

Normale rooi bloedselle is gewoonlik rond en buigsaam, soos klein rubberballe. Dit stel hulle in staat om maklik deur die dunste bloedvate (wat ons haarvate noem) te beweeg en suurstof aan elke orgaan en weefsel in ons liggaam te lewer.

Met sekelselsiekte vind daar egter 'n klein verandering in hierdie hemoglobien plaas. Hierdie abnormale hemoglobien word hemoglobien S genoem. As gevolg hiervan verander die ronde, buigsame rooi bloedselle in 'n sekelvormige, of halfmaanvormige, vorm. Boonop is hierdie selle baie styf, buig nie maklik nie, en kleef aan mekaar.

Stel jou voor wat gebeur wanneer hierdie sekelvormige selle deur die dun bloedvate beweeg? Hulle blokkeer! Dit belemmer bloedvloei. Dit beteken dat ons belangrikste organe en weefsels nie genoeg suurstof kry nie. Dit kan lei tot ernstige komplikasies soos intense pyn, verskeie infeksies, orgaanskade en disfunksie.

Nog iets is dat hierdie sekelvormige selle nie so lank leef soos normale rooi bloedselle nie. Hulle sterf vinnig. Dit lei tot 'n konstante tekort aan rooi bloedselle in die liggaam. Dit is wat ons anemie noem.

Sekelselsiekte is 'n lewenslange toestand. Maar moenie bekommerd wees nie, daar is behandelingsmetodes beskikbaar. Hierdie behandelings kan simptome verminder en die lewensduur verleng.

Is daar verskillende tipes sekelselsiekte?

Ja, daar is verskeie tipes sekelselsiekte. Hierdie tipes word bepaal deur die gene wat 'n persoon van hul ouers erf.

Hemoglobien SS (HbSS)

Dit is die mees ernstige vorm van sekelselsiekte. Ongeveer 65% van mense met SCD het hierdie tipe. Hierdie individue erf die hemoglobien S-geen van albei ouers. Gevolglik is die meeste, indien nie al, hul hemoglobien abnormaal. Dit veroorsaak chroniese anemie.

Hemoglobien SC (HbSC)

Dit is 'n ligte tot matige vorm. Ongeveer 25% van mense met SCD het hierdie tipe. Hierdie individue erf die hemoglobien S-geen van een ouer en die geen vir 'n ander abnormale hemoglobien-tipe, hemoglobien C, van die ander ouer.

Hemoglobien (HbS) Beta-talassemie

Hierdie individue erf die hemoglobien S-geen van een ouer en die abnormale geen vir beta-talassemie van die ander ouer. Daar is ook twee subtipes hiervan:

• “Plus” (HbS beta +): Dit raak ongeveer 8% van mense met SCD en is gewoonlik 'n ligte vorm.
• “Nul” (HbS beta 0): Dit raak ongeveer 2% van mense met SCD en kan so ernstig wees soos hemoglobien SS (HbSS) siekte.

Ander skaars tipes

Benewens hierdie, is daar ander skaars tipes soos hemoglobien SD (HbSD), hemoglobien SE (HbSE) en hemoglobien SO (HbSO). Hierdie individue erf een hemoglobien S-geen en 'n ander abnormale geen soos D, E, of O.

Wat is die verskil tussen sekelselanemie en sekelselsiekte?

Hierdie is 'n punt wat baie mense verwar. Sekelselsiekte (Sickle Cell Disease - SCD) is die algemene naam vir al die verskillende tipes sekelselafwykings hierbo genoem. Dit is soos 'n sambreel, waaronder al die ander tipes val.

Dokters gebruik die term "Sekelselanemie" slegs vir die tipes SCD wat die mees ernstige anemie veroorsaak. Dit wil sê, die tipes hemoglobien SS (HbSS) en hemoglobien beta-nul talassemie. Verstaan?

Wat is die verskil tussen sekelsel-eienskap en sekelselsiekte?

Sommige mense het slegs die sekelsel-eienskap (Sickle Cell Trait). Dit beteken dat hulle die hemoglobien S-geen van slegs een ouer geërf het. Die ander ouer het 'n normale geen geërf.

Mense met die sekelsel-eienskap vertoon gewoonlik nie simptome van sekelselsiekte nie. Hulle kan egter hierdie abnormale geen aan hul kinders oordra. Dit beteken hulle is draers van die geen.

In baie seldsame gevalle kan 'n persoon met die sekelsel-eienskap egter gesondheidsprobleme ervaar as hulle erge dehidrasie ondergaan of intense fisieke aktiwiteit beoefen. Navorsing hieroor is nog aan die gang.

Hoe algemeen is sekelselsiekte?

Volgens navorsers se skattings het ongeveer een honderdduisend mense in Amerika alleen sekelselsiekte. Dit is meer algemeen onder mense van Afrika-afkoms. Dit word ook gevind onder Spaanse Amerikaners, en mense van Mediterreense, Midde-Oosterse, Indiese en Asiatiese afkoms. Selfs in Sri Lanka is daar mense met hierdie toestand.

Wat veroorsaak sekelselsiekte (SCD)?

Sekelselsiekte word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie in die HBB-geen. Hierdie HBB-geen is verantwoordelik vir die vorming van een deel van hemoglobien. Mense met SCD erf twee gemuteerde HBB-gene wat abnormale hemoglobien produseer – dit wil sê, van albei ouers.

Hierdie oorerwing word as outosomale resessiewe beskryf. Dit beteken dat albei ouers van 'n kind met SCD een kopie van die gemuteerde geen dra (dit wil sê, hulle het moontlik die sekelsel-eienskap). Gewoonlik vertoon hierdie ouers egter geen simptome nie.

Wie loop die grootste risiko om sekelselsiekte (SCD) te ontwikkel?

Sommige bevolkingsgroepe loop 'n groter risiko om hierdie siekte te ontwikkel. Dit sluit in:

• Mense van Afrika-afkoms (bv. Afro-Amerikaners).
• Spaanse Amerikaners in Suid- en Sentraal-Amerika.
• Mense van Mediterreense, Midde-Oosterse, Indiese en Asiatiese afkoms.

Wat is die simptome van sekelselsiekte?

Simptome van sekelselsiekte begin gewoonlik verskyn wanneer 'n kind ongeveer 5 tot 6 maande oud is. Hierdie simptome kan van persoon tot persoon verskil. Sommige mense het ligte simptome, terwyl ander ernstige komplikasies kan ervaar. Die hoofsimptome is:

• Gereelde pyn-episodes.
• Anemie: Dit kan lei tot uiterste moegheid, bleekheid en swakheid.
• Geelsug: Vergeling van die vel en die wit van die oë.
• Pynlike swelling van die hande en voete.

Wat is die komplikasies van hierdie toestand?

Sekelselsiekte kan baie dele van die liggaam aantas. Sommige effekte begin skielik (akuut), terwyl ander vir 'n lang tyd duur (chronies). Hierdie komplikasies kan vroeg begin en lewenslank voortduur.

Pyn

Dit is die mees algemene komplikasie van sekelselsiekte. Pyn ontstaan wanneer die sekelvormige selle die bloedvate blokkeer en bloedvloei belemmer. Jy kan skielik intense pyn ervaar. Dit word ook 'n pynkrisis, sekelselkrisis, vaso-okklusiewe krisis (VOC) of vaso-okklusiewe episode (VOE) genoem. Hierdie pynkrisisse kan lig of ernstig wees, skielik begin en enige tyd duur. Die pyn kom meestal in die bors, rug, bene en arms voor. Sommige mense kan ook chroniese pyn ervaar, dit wil sê, pyn wat langer as ses maande duur.

Anemie

Anemie kom voor omdat rooi bloedselle vinnig sterf in sekelselsiekte. Anemie beteken dat daar nie genoeg gesonde rooi bloedselle is om suurstof deur die liggaam te vervoer nie. Dit kan lei tot uiterste moegheid, geelsug, prikkelbaarheid, duiseligheid en 'n ligte gevoel in die kop.

Akute Borssindroom (Acute Chest Syndrome)

Dit is 'n lewensgevaarlike mediese noodgeval. Dit kan die longe beskadig, asemhalingsprobleme veroorsaak en die suurstofvlakke in ander dele van die liggaam verlaag. Hierdie komplikasie ontstaan wanneer sekelvormige selle die bloed- en suurstofvloei na die longe blokkeer.

Bloedklonte

Sekelvormige selle verhoog die waarskynlikheid van bloedklonte. Dit verhoog die risiko van die ontwikkeling van 'n diepveneuse trombose (DVT). 'n DVT kan losbreek en 'n longembolisme (PE) veroorsaak.

Beroerte

As sekelvormige selle 'n bloedvat wat na die brein lei, blokkeer, word die bloedvloei na die brein belemmer. Die brein kry dan nie genoeg suurstof om behoorlik te funksioneer nie. Dit kan 'n beroerte veroorsaak. Ongeveer 10% van mense met SCD ervaar 'n kliniese beroerte. Die risiko van beroerte is hoër vir mense met sekelselanemie.

Visieprobleme

Sekelvormige selle kan bloedvate in die oë blokkeer. Dit gebeur meestal in die retina van die oog. Soms kan visieverlies skielik en sonder enige simptome plaasvind, en dit kan permanente blindheid veroorsaak.

Priapisme

By mans kan die blokkering van die penis deur sekelvormige selle lei tot 'n langdurige, pynlike ereksie (priapisme). Benewens pyn, kan priapisme permanente skade en erektiele disfunksie veroorsaak. 'n Ereksie wat langer as vier uur duur, is 'n mediese noodgeval.

Orgaanskade en -versaking

Mense met sekelselsiekte loop 'n risiko vir probleme met die hart, longe, niere en ander organe. Dit is as gevolg van onvoldoende bloed- en suurstofvloei na daardie organe. SCD kan lei tot multiorgaanversaking.

Beïnvloed sekelsel-eienskap of -siekte swangerskap?

Baie vroue met sekelselsiekte het gesonde swangerskappe. Die risiko is egter hoër. SCD kan die risiko van hoë bloeddruk, bloedklonte, miskrame, lae geboortegewig en premature geboortes verhoog. Daarom is dit uiters belangrik om onder mediese leiding op te tree.

Hoe word sekelselsiekte gediagnoseer?

In Sri Lanka en baie lande wêreldwyd word alle pasgebore babas as deel van neonatale sifting vir sekelselsiekte getoets. Dit behels die neem van 'n klein bloedmonster van die baba se hiel vir toetsing. Verskeie ander siektes word ook met hierdie toets gesif. Om die diagnose te bevestig, sal die kind se dokter 'n hemoglobien-elektroforese toets doen.

Verder kan sekelselsiekte ook voor die geboorte gediagnoseer word deur prenatale toetse. Hierdie toetse sluit chorioniese villus-monsterneming en amniosentese in.

Is daar 'n volledige geneesmiddel vir sekelselsiekte?

Ja, beenmurgoorplanting, dit wil sê, stamseloorplanting, kan sekelselsiekte genees. Dit behels die oorplanting van gesonde beenmurg van 'n gesonde, geneties ooreenstemmende skenker (bv. 'n broer of suster) na die pasiënt. Slegs ongeveer 18% van mense met SCD kan egter so 'n geskikte skenker vind. Boonop hou hierdie oorplanting sekere risiko's en komplikasies in. Jou dokter sal dit met jou bespreek.

Wat is die behandelings vir sekelselsiekte?

Behandelings vir sekelselsiekte sluit medikasie, bloedoortappings, beenmurgoorplanting en geenterapie in. Behandeling kan met antibiotika begin. Pasgebore babas met ernstige SCD ontvang twee keer per dag antibiotika tot op die ouderdom van 5 jaar om infeksies te voorkom.

Ander Medikasie

Baie mense met SCD gebruik medikasie om die erns van hul siekte te verminder en simptome te behandel. Sommige hiervan is:

• Voxelotor: Dit kan voorkom dat rooi bloedselle sekelvormig word en aan mekaar kleef. Dit kan die vernietiging van sommige rooi bloedselle verminder, bloedvloei na organe verbeter en die risiko van anemie verminder.
• Crizanlizumab: Hierdie medikasie help om te voorkom dat sekelvormige rooi bloedselle aan die wande van bloedvate kleef. Dit kan bloedvloei verbeter en inflammasie en pynkrisisse verminder.
• Hidroksiurea (Hydroxyurea): Dit kan verskeie komplikasies van SCD verminder of voorkom, soos gereelde pynkrisisse, akute borssindroom en ernstige anemie.
• L-glutamien: Dit is 'n pynstiller. Dit kan help om die aantal pynkrisisse te verminder. Ander pynstillers sluit nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's) en opiode in.

Bloedoortappings (Transfusions)

Jou dokter kan sekere bloedoortappings aanbeveel om komplikasies van SCD te behandel en te voorkom.

• Akute oortappings: Hierdie help om komplikasies te behandel wat ernstige anemie veroorsaak. Die dokter kan dit ook gebruik vir krisisse soos beroerte, akute borssindroom en orgaanversaking.
• Rooi bloedseloortappings: Hierdie kan die aantal rooi bloedselle in die liggaam verhoog en normale, nie-sekelvormige rooi bloedselle verskaf.

Stamseloorplanting (ook bekend as beenmurgoorplanting)

Stamseloorplanting kan SCD genees. Dit vereis 'n goed ooreenstemmende skenker (soos 'n broer of suster). Navorsing is ook aan die gang oor die optimalisering van oorplantings van ouers of gedeeltelik ooreenstemmende broers en susters. Jou dokter sal die risiko's en voordele van hierdie behandeling bespreek, afhangende van jou spesifieke situasie.

Geenterapie

Navorsers ondersoek tans geenterapie om SCD te behandel. Dit behels die regstelling van die abnormale hemoglobiengeen, of die invoeging van 'n gesonde hemoglobiengeen in die persoon se stamselle. Vroeë data hieroor is baie belowend. Die hoop is dat geenterapie eendag 'n standaardbehandeling vir SCD sal word.

Kan dit voorkom word?

Sekelselsiekte is 'n genetiese toestand en kan dus nie voorkom word nie. As jy swanger is, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese toetsing of genetiese berading te praat. Dit sal jou en jou maat in staat stel om te weet of julle die geen dra en wat die risiko is om dit aan jul kinders oor te dra.

Wat kan 'n persoon met sekelselsiekte verwag?

Mense met sekelselsiekte se lewensverwagting kan effens korter wees as dié van normale mense. Met die nuwe behandelings vir SCD het lewensverwagting en lewenskwaliteit egter baie verbeter. As die siekte goed bestuur word, kan mense met sekelselsiekte selfs ouer as 50 jaar word.

Hoe versorg ek my kind as hulle sekelselsiekte het?

As jou kind sekelselsiekte het, is daar baie dinge wat jy kan doen om hul toestand te bestuur:

• Neem jou kind gereeld na die dokter.
• Gee jou kind alle voorgeskrewe inentings betyds.
• Help jou kind om gereeld te oefen en 'n hartgesonde dieet te volg.
• Wanneer 'n pynkrisis voorkom, gee jou kind baie water en 'n nie-steroïdale anti-inflammatoriese middel (NSAID). As die pyn nie tuis beheer kan word nie, neem jou kind hospitaal toe vir sterker pynstillers.

Wanneer moet ek na die noodgevalle-eenheid (ER) gaan?

Sekelselsiekte kan verskeie lewensgevaarlike komplikasies veroorsaak. As jy of jou kind een van die volgende simptome ervaar, bel dadelik 119 of gaan na die naaste noodgevalle-eenheid (Emergency Room - ER):

• Erge pyn.
• Simptome van ernstige anemie: uiterste moegheid, duiseligheid, asemhalingsprobleme.
• Koors van meer as 38.5 grade Celsius (101.3 grade Fahrenheit).
• Visieprobleme.
• Asemhalingsprobleme.
• 'n Ereksie wat vier uur of langer duur (priapisme).
• Simptome van akute borssindroom: borspyn, hoes, koors.
• Simptome van beroerte: skielike swakheid, gevoelloosheid aan een kant van die liggaam, verwarring.

Waarom veroorsaak sekelselsiekte pyn?

Eenvoudig gestel, sekelvormige rooi bloedselle lyk soos die letter C, of 'n halfmaan. Wanneer hulle deur jou bloedvate beweeg, blokkeer hulle en belemmer bloedvloei. Dit is wanneer die pyn ontstaan. Dink daaraan soos verkeersknope op 'n pad.

Is sekelselsiekte 'n outo-immuunsiekte?

Nee. Hoewel sekelselsiekte sommige kenmerke van outo-immuunsiektes kan hê, beskou dokters SCD nie as 'n outo-immuunsiekte nie. Hulle beskou SCD as 'n genetiese toestand.

Sekelselsiekte is 'n lewenslange toestand. Beenmurgoorplantings wat 'n volledige geneesmiddel kan bied, is dalk nie altyd moontlik nie en hou risiko's in. As die siekte egter vroeg gediagnoseer en behandel word, kan simptome verminder word en die kans op komplikasies kan ook verminder word. Met gereelde mediese sorg kan jy 'n volle, aktiewe lewe lei.

Ten slotte, 'n paar belangrike dinge om te onthou (Take-Home Message)

Goed, ons het nou baie oor sekelselsiekte gepraat. Die belangrikste dinge om te onthou is:

• Sekelselsiekte (SCD) is 'n oorerflike bloedsiekte. Dit veroorsaak dat rooi bloedselle van vorm verander, wat bloedvloei belemmer.
• Die hoofoorsaak hiervan is die abnormale hemoglobien-tipe genaamd hemoglobien S.
• Pyn, anemie, infeksies en orgaanskade is algemene simptome.
• Vroeë diagnose en korrekte behandeling is uiters belangrik. Pasgebore babas word hiervoor getoets.
• Beenmurgoorplanting kan 'n geneesmiddel bied, maar dit is nie vir almal geskik nie. Daar is ander behandelings soos medikasie en bloedoortappings.
• Lewenstylveranderinge, die nakoming van mediese advies en vinnige optrede in 'n noodgeval kan help om goed met hierdie siekte te leef.

As jy of iemand wat jy ken nog vrae het oor sekelselsiekte, raadpleeg asseblief 'n dokter vir advies. Daar is niks om voor bang of skaam te wees nie. Bewustheid is die belangrikste ding!