ඔයා සමහරවිට පියයුරු පිළිකා, ඩිම්බකෝෂ පිළිකා වගේ දේවල් ගැන කතා කරනකොට `BRCA` (බී.ආර්.සී.ඒ.) කියන වචනෙ අහලා ඇති. සමහර විට ඔයාගෙ දොස්තර මහත්මයාත් මේ ගැන කියලා ඇති. ඇත්තටම මේ `BRCA` ජාන කියන්නෙ මොනවද? මේ `(BRCA testing)` එකක් කරන එකෙන් මොනවද අපිට දැනගන්න පුළුවන් වෙන්නෙ? මේ හැමදේම ගැන අපි අද හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු. හරියට යාළුවෙක් එක්ක කතා කරනවා වගේ.
BRCA කියන්නේ මොකක්ද? ඇයි ඒක අපිට වැදගත් වෙන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, `BRCA1` සහ `BRCA2` කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන විශේෂ ජාන වර්ග දෙකක්. මේවා හරියට අපේ සෛල ඇතුළෙ ඉන්න ආරක්ෂකයෝ වගේ. එයාලගේ ප්රධානම වැඩේ තමයි අපේ `DNA` (ඩී.එන්.ඒ.) වලට වෙන හානි අලුත්වැඩියා කරන එක සහ පියයුරු, ඩිම්බ කෝෂ වගේ තැන්වල සෛල පාලනයකින් තොරව, ඕනෑවට වඩා වේගෙන් වර්ධනය වෙන එක නවත්වන එක. හිතන්නකෝ, මේ ජාන හරියට අපේ ඇඟේ පිළිකා සෛල හැදෙන එක නවත්වන පොඩි "බ්රේක්" සිස්ටම් එකක් වගේ. ඒක නිසා තමයි අපි මේවට `(tumor suppressor genes)` (ටියුමර් සප්රෙසර් ජාන) කියලත් කියන්නෙ.
හැබැයි ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේ වැදගත් `BRCA` ජානවල යම් යම් වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ ` (mutations)` (විකෘතිතා) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අන්න එහෙම වුණාම තමයි ප්රශ්නෙ පටන් ගන්නෙ. මේ ජාන හරියට වැඩ නොකරනකොට, අර මම කිව්ව සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. එතකොට පියයුරු පිළිකා, ඩිම්බකෝෂ පිළිකා විතරක් නෙවෙයි, තවත් පිළිකා වර්ග කීපයක්ම හැදෙන්න තියෙන අවදානම ඉහළ යනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ `BRCA` ජාන විකෘතිතා කියන ඒවා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන දේවල්. ඒ කියන්නේ, ඔයාගෙ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි මේ වගේ විකෘතියක් ඔයාටත් ලැබෙන්න පුළුවන්. මේක හරියට පවුලේ උරුමයක් වගේ. මේ `BRCA` විකෘතිතා තියෙනවද නැද්ද කියලා හොයාගන්න තමයි අපි `(BRCA testing)` කියන ජානමය පරීක්ෂණය (genetic test) කරන්නෙ. මේකට ඔයාගෙන් පොඩි ලේ සාම්පල් එකක් අරගෙන තමයි පරීක්ෂා කරන්නෙ.
BRCA පරීක්ෂණය කරගන්න ඕනෙ කාටද? හැමෝටම මේක අවශ්යද?
ඇත්තටම, මේ `BRCA` ජාන විකෘතිතා කියන ඒවා එච්චර සුලබ දෙයක් නෙවෙයි. උදාහරණයක් විදිහට ගත්තොත්, ඇමරිකාවේ ජනගහනයෙන් 0.2% කට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය තියෙන්නෙ. ඒ කියන්නෙ හරිම පොඩි ප්රතිශතයකට. ඒ නිසා, බොහෝ දොස්තරවරු හැමෝටම මේ `BRCA` පරීක්ෂණය කරන්න කියලා නිර්දේශ කරන්නෙ නෑ. හැබැයි, ඔයාට යම් යම් විශේෂ අවදානම් සාධක තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා මේ පරීක්ෂණය කරගන්න කියලා ඔයාට උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්.
දැන් බලමු මොනවද ඒ අවදානම් සාධක කියලා:
- ඔයාට පියයුරු පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම ඔයාට වයස අවුරුදු 50ට කලින් ඒක හැදුණා නම්.
- ඔයාගෙ පවුලේ කිට්ටුම ඥාතියෙක්ට (අම්මා, තාත්තා, සහෝදර සහෝදරියන්, දරුවන්) දැනටමත් `BRCA` විකෘතියක් තියෙනවා කියලා හොයාගෙන තියෙනවා නම්.
- ඔයාගෙ පවුලේ එක්කෙනෙක්ට හරි, කීප දෙනෙක්ට හරි පියයුරු පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම් (විශේෂයෙන්ම පිරිමි අයට පියයුරු පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම්, ඒකත් වැදගත්).
- ඔයාට පියයුරු පිළිකාවයි, ඩිම්බකෝෂ පිළිකාවයි දෙකම හැදිලා තියෙනවා නම්.
- ඔයා `(Ashkenazi Jewish)` (ඇෂ්කෙනාසි ජුදෙව්) කියන ජන වර්ගයට අයිති කෙනෙක් නම් (මේ ජන වර්ගයේ අයට `BRCA` විකෘතිතා බහුලව දකින්න පුළුවන්).
- ඔයාට හරි, ඔයාගෙ පවුලේ කාටහරි හරි පිළිකා වර්ග කීපයක්ම හැදිලා තියෙන ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්.
- ඔයාගෙ පවුලේ කාටහරි පරම්පරාවෙන් එන පිළිකා අවදානම් තත්ත්වයන්, උදාහරණයක් විදිහට `(Cowden syndrome)` (කව්ඩන් සින්ඩ්රෝම්), `(Fanconi anemia)` (ෆැන්කෝනි ඇනීනියා), `(Li-Fraumeni syndrome)` (ලී-ෆ්රවුමේනි සින්ඩ්රෝම්) එහෙමත් නැත්නම් `(Peutz-Jeghers syndrome)` (පියුට්ස්-ජෙගර්ස් සින්ඩ්රෝම්) වගේ රෝග තත්ත්වයන් තියෙනවා නම්.
මේ වගේ කාරණා එකක් හරි කීපයක් හරි ඔයාට අදාළ නම්, දොස්තර කෙනෙක් එක්ක කතා කරලා `BRCA` පරීක්ෂණයක් කරන එක ගැන සලකා බලන එක නුවණට හුරුයි.
BRCA පරීක්ෂණයකින් අපිට මොනවද දැනගන්න පුළුවන්?
හිතන්නකෝ, ඔයා මේ පරීක්ෂණය කළා කියලා. ඒකෙන් `BRCA1` හරි `BRCA2` හරි ජාන විකෘතියක් ඔයාට තියෙනවා කියලා දැනගත්තොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නෙ ඔයාට පියයුරු පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන අවදානම සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා ගොඩක් වැඩියි කියන එක. සමහර අධ්යයනවලින් පෙන්නලා තියෙනවා, `BRCA` විකෘතියක් තියෙන කෙනෙක්ට අවුරුදු 80 වෙද්දී පියයුරු පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ, සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා හය ගුණයක් විතර වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියලා. ඒ වගේම, පිළිකාව වඩාත් අඩු වයසකදී හැදෙන්නත්, පියයුරු දෙකටම බලපාන්නත් තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.
ඒ විතරක් නෙවෙයි, `BRCA` විකෘතිතා නිසා තවත් පිළිකා වර්ග කීපයක අවදානම වැඩිවෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් ප්රධාන ඒවා තමයි:
- ` (Ovarian cancer)` (ඩිම්බකෝෂ පිළිකා) සහ ඒ ආශ්රිත පිළිකා දෙකක් වන `(fallopian tube cancer)` ( පැලෝපීය නාල පිළිකා) සහ `(peritoneal cancer)` (උදර කුහරයේ ඇතුළු ආස්තරණයේ පිළිකා).
- ` (Prostate cancer)` (පුරස්ථි ග්රන්ථියේ පිළිකා) - මේක පිරිමි අයට වැදගත්.
- ` (Pancreatic cancer)` (අග්න්යාශ පිළිකා).
- ` (Fanconi anemia)` (ෆැන්කෝනි ඇනීනියා) - මේක හරිම දුර්ලභ පිළිකාවක්, ගොඩක් වෙලාවට පොඩි කාලෙදි තමයි හැදෙන්නෙ.
වැදගත්: `BRCA` විකෘතියක් තියෙනවා කියන එකෙන් අදහස් වෙන්නේ ඔයාට අනිවාර්යයෙන්ම පිළිකාවක් හැදෙනවා කියන එක නෙවෙයි. ඒත්, ඔයාගෙ අවදානම වැඩියි කියන එක. මේක දැනගත්තම, ඒ අවදානම අඩු කරගන්න අවශ්ය පියවර ගන්න ඔයාට පුළුවන් වෙනවා.
BRCA පරීක්ෂණයට කලින් මොනවද වෙන්නෙ?
ඔයා `BRCA` පරීක්ෂණයක් කරන්න කලින්, ඔයාට ` (genetic counselor)` (ජාන උපදේශකවරයෙක්) හම්බවෙන්න වෙනවා. මේක හරිම වැදගත් පියවරක්. මේ ජාන උපදේශකවරයා තමයි ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙන්නෙ, ඔයාගෙ පරම්පරාවෙන් එන ජාන කොහොමද ඔයාගෙ පිළිකා අවදානමට බලපාන්නෙ කියලා. එයාලා ඔයාට මේ දේවල් තේරුම් කරලා දෙයි:
- `BRCA` පරීක්ෂණයක ප්රතිඵලය ධනাত্মক (positive) වුණොත් හරි, සෘණাত্মক (negative) වුණොත් හරි ඒකෙ තේරුම මොකක්ද?
- ඔයාගෙ පරීක්ෂණ ප්රතිඵලය ඔයාගෙ පිළිකා අවදානමට කොහොමද බලපාන්නෙ?
- ඔයාගෙ ප්රතිඵලය ඔයාගෙ පවුලේ අනිත් අයගෙ අවදානමට කොහොමද බලපාන්නෙ?
මේ හැමදේම ගැන ඔයාට හොඳ අවබෝධයක් ලැබුණට පස්සෙ තමයි පරීක්ෂණය කරන එක වඩාත් හොඳ.
BRCA පරීක්ෂණය කරනකොට මොකද වෙන්නෙ?
මේක ඇත්තටම හරිම සරල දෙයක්. `BRCA` පරීක්ෂණයට අවශ්ය වෙන්නෙ ඔයාගෙන් ලේ ටිකක් විතරයි. හරියට සාමාන්ය ලේ පරීක්ෂණයක් (`blood test`) කරනකොට හරි, ලේ දන් දෙනකොට හරි ලේ ගන්නවා වගේම තමයි. දොස්තර මහත්මයා හරි, හෙදිය හරි ඔයාගෙ අතේ නහරයකට පොඩි කටුවක් (`needle`) ගහලා, පොඩි බෝතලයකට ලේ ටිකක් ගන්නවා.
කටුව ඇතුල් කරනකොටයි, එළියට ගන්නකොටයි පොඩි රිදීමක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒක විනාඩි පහකටත් වඩා අඩු කාලයකින් ඉවර වෙන දෙයක්. ලේ ටිකක් ගියානම්, ඒ තැනට පොඩි ප්ලාස්ටර් එකක් දාගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට කෙළ සාම්පල් එකකින් (`saliva sample`) වුණත් මේ පරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන්.
BRCA පරීක්ෂණයෙන් පස්සෙ මොකද වෙන්නෙ?
ඔයාගෙ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට කියයි ප්රතිඵල එන්න කොච්චර කල් යයිද කියලා. ප්රතිඵල ආවට පස්සෙ, ආයෙමත් අර ජාන උපදේශකවරයාව හම්බවෙලා කතා කරන එක හරිම වැදගත්. එයාලට පුළුවන් ඔයාට ප්රතිඵල තේරුම් කරලා දෙන්න, ඒ වගේම ඔයාට තියෙන විකල්ප මොනවද කියලත් පැහැදිලි කරන්න.
BRCA පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල කොහොම වෙන්න පුළුවන්ද?
ප්රතිඵල වර්ග තුනක් එන්න පුළුවන්.
1. ප්රතිඵලය ධනাত্মক (Positive) වුණොත්?
`BRCA` විකෘතියක් තියෙනවා කියලා ප්රතිඵලය ආවොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නෙ ඔයාට පිළිකා හැදෙන්න තියෙන අවදානම සැලකිය යුතු විදිහට වැඩියි කියන එක. ඒත්, කලබල වෙන්න එපා. ඒකෙන් කියවෙන්නෙ නෑ ඔයාට අනිවාර්යයෙන්ම පිළිකාවක් හැදෙනවයි කියලා. මේක දැනගන්න එකෙන් ඔයාට පුළුවන් පිළිකා වළක්වාගන්න හරි, කලින්ම අඳුරගන්න හරි යම් යම් ධනාත්මක පියවර ගන්න. ඒ වගේම, ඔයාගෙ පවුලේ අනිත් අයටත් එයාලගෙ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න මේක උදව්වක් වෙනවා.
ඔයාගෙ දොස්තර මහත්මයා එක්කයි, ජාන උපදේශකවරයා එක්කයි කතා කරලා, ඔයාගෙ පවුලේ අනිත් අයත් මේ පරීක්ෂණය කරගන්න ඕනෙද කියලා තීරණය කරන්න. ඒ වගේම, ඔයාට ගන්න පුළුවන් වැළැක්වීමේ පියවර ගැනත් එයාලා ඔයාට කියයි. උදාහරණ විදිහට:
- වඩාත් නිතර පිළිකා පරීක්ෂණ කරගන්න එක: උදාහරණයක් විදිහට `(mammograms)` (මැමෝග්රෑම්) නිතර කරන එක.
- අමතර පරීක්ෂණ ක්රම: පියයුරු `(MRI)` (එම්.ආර්.අයි.) ස්කෑන් වගේ දේවල්.
- සමහර උපත් පාලන පෙති භාවිතය සීමා කිරීම: සමහර උපත් පාලන පෙති ඩිම්බකෝෂ පිළිකා අවදානම අඩු කළත්, සමහර අයට පියයුරු පිළිකා අවදානම වැඩි කරන්න පුළුවන්. මේ ගැන දොස්තර එක්ක කතා කරන්න ඕන.
- පිළිකා වළක්වන ඖෂධ පාවිච්චි කිරීම: උදාහරණයක් විදිහට `(tamoxifen)` (ටැමොක්සිෆෙන්) වගේ ඖෂධ.
- වැළැක්වීමේ සැත්කම්: පිළිකාවක් හැදෙන්න කලින් නිරෝගී පියයුරු පටක ඉවත් කිරීම `(prophylactic mastectomy)` (ප්රොෆිලැක්ටික් මැස්ටෙක්ටොමි) හෝ ඩිම්බකෝෂ සහ පැලෝපීය නාල ඉවත් කිරීම `(prophylactic removal of ovaries and fallopian tubes)`. මේවා ලොකු තීරණ, ඒ නිසා හොඳට හිතලා බලලා, දොස්තර එක්ක කතා කරලා තමයි තීරණය කරන්න ඕන.
2. ප්රතිඵලය සෘණাত্মক (Negative) වුණොත්?
ප්රතිඵලය සෘණাত্মকයි කියන්නෙ ඔයාට `BRCA` විකෘතියක් නෑ කියන එක. ඒ වගේම, ඔයාගෙන් ඔයාගෙ දරුවන්ටත් `BRCA` විකෘතියක් යන්නෙ නෑ. හැබැයි, `BRCA` පරීක්ෂණය සෘණাত্মক වුණා කියලා ඔයාට කවදාවත් පිළිකාවක් හැදෙන්නෙ නෑ කියලා සහතිකයක් දෙන්න බෑ. ඒකෙන් කියවෙන්නෙ ඔයාගෙ අවදානම සාමාන්ය ජනගහනයෙ ඉන්න කෙනෙක්ගෙ අවදානමට සමානයි වගේ කියන එක.
හැබැයි, ඔයාගෙ පරීක්ෂණය සෘණাত্মক වුණත්, ඔයාගෙ පවුලේ කෙනෙක්ට හරි කීප දෙනෙක්ට හරි වයස 50ට කලින් පියයුරු පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්, එතනදි තත්ත්වය ටිකක් සංකීර්ණයි. ඒකෙන් සමහරවිට කියවෙන්න පුළුවන් ඔයාගෙ පවුලට පිළිකා අවදානම වැඩි කරන වෙනත් ජාන විකෘතියක් තියෙනවා කියලා. ඔයාගෙ ජාන උපදේශකවරයාට පුළුවන් මේ ප්රතිඵල තේරුම් ගන්න ඔයාට උදව් කරන්න, ඒ වගේම තවත් පරීක්ෂණ අවශ්යද කියලත් තීරණය කරන්න.
3. ප්රතිඵලය අවිනිශ්චිත (Uncertain) වුණොත්?
සමහර වෙලාවට ප්රතිඵලය "අවිනිශ්චිතයි" කියලත් එන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නෙ, ඔයාගෙ `BRCA1` හරි `BRCA2` හරි ජානයක යම් වෙනසක් තියෙනවා, ඒත් ඒ වෙනස පියයුරු පිළිකා අවදානම වැඩි කරන විකෘතියක් විදිහට දැනට හඳුනාගෙන නෑ. මේකට අපි කියනවා ` (Variant of unknown significance - VUS)` (වැරියන්ට් ඔෆ් අන්නෝන් සිග්නිෆිකන්ස්) කියලා. මෙහෙම වුණොත්, ඔයාගෙ ජාන උපදේශකවරයා ඔයාට මේ ප්රතිඵල තේරුම් කරලා දීලා, ඔයාට හරි ඔයාගෙ පවුලේ අනිත් අයට හරි තවත් ජාන පරීක්ෂණ අවශ්යද කියලා තීරණය කරන්න උදව් කරයි.
BRCA පරීක්ෂණයක වාසි මොනවද? අවදානම් තියෙනවද?
මේ පරීක්ෂණයේ ලොකුම වාසිය තමයි ඔයාට `BRCA` ජාන විකෘතියක් තියෙනවද නැද්ද කියලා දැනගන්න ලැබෙන එක. ඒ තුළින් ඔයාගෙ පිළිකා අවදානම ගැන වඩා හොඳ අවබෝධයක් ඔයාට ලැබෙනවා. ඒ වගේම, මේ තොරතුරු ඔයාගෙ පවුලේ අයටත් එයාලගෙ සෞඛ්යය ගැන තීරණ ගන්න උදව්වක් වෙනවා. දැන් `BRCA1/BRCA2` වලට අමතරව තවත් ජාන කීපයක්ම පරීක්ෂා කරන `(comprehensive genetic testing panels)` (පුළුල් ජාන පරීක්ෂණ පැනල) පවා තියෙනවා. ඔයාගෙ ජාන උපදේශකවරයාට පුළුවන් ඔයාට වඩාත්ම ගැළපෙන පරීක්ෂණය මොකක්ද කියලා මඟ පෙන්වන්න.
අවදානම් ගැන කිව්වොත්, මේ පරීක්ෂණයෙන් ලොකු අවදානමක් නම් නෑ. ඒක හරිම සරල ලේ ගැනීමක් විතරයි.
මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/හෙදියගෙන් මොනවද අහන්න ඕනෙ?
ඔයා මේ පරීක්ෂණය ගැන හිතනවා නම්, හරි කරගත්තා නම් හරි, ඔයාගෙ දොස්තර මහත්මයාගෙන් හරි ජාන උපදේශකවරයාගෙන් හරි මේ ප්රශ්න ටික අහගන්න එක හොඳයි:
- මගේ පවුලේ තව කාටහරි මේ `BRCA` පරීක්ෂණය කරගන්න එක හොඳයිද?
- මගේ පරීක්ෂණය ධනাত্মক වුණොත්, ඒකෙන් මගේ දරුවන්ටත් ඒ ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියන එකද අදහස් වෙන්නෙ?
- මගේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵලය පියයුරු පිළිකා පරීක්ෂණවලට වගේම, අනිත් පිළිකා වර්ග සඳහා කරන පරීක්ෂණවලටත් කොහොමද බලපාන්නෙ?
- මගේ පරීක්ෂණය ධනাত্মক වුණොත්, සමහර පිළිකා වර්ග හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න මම මොනවද කරන්න ඕනෙ?
- මම කරපු පරීක්ෂණ වර්ගයෙන් වෙනත් ජාන විකෘතිතාත් හොයාගන්න පුළුවන්ද?
මේ ප්රශ්නවලට උත්තර දැනගන්න එක ඔයාට ගොඩක් වැදගත් වෙයි.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
`BRCA` පරීක්ෂණය කියන්නෙ `BRCA1` සහ `BRCA2` කියන ජානවල අසාමාන්ය වෙනස්කම්, ඒ කියන්නෙ විකෘතිතා තියෙනවද කියලා හොයන පරීක්ෂණයක්. ප්රතිඵලය ධනাত্মক වුණොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නෙ ඔයාට පියයුරු, ඩිම්බකෝෂ සහ තවත් සමහර පිළිකා වර්ග හැදෙන්න සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියන එක.
හැබැයි, වැදගත්ම දේ තමයි, `BRCA` ජාන විකෘතියක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එකෙන් ඔයාට පුළුවන් ඔයාගෙ අවදානම අඩු කරගන්න සහ පිළිකා වළක්වාගන්න අවශ්ය පියවර ගන්න. ඒ වගේම, මේ තොරතුරු ඔයාගෙ පවුලේ අයටත් ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, මේ ගැන බය වෙන්නෙ නැතුව, ඔයාගෙ දොස්තර මහත්මයා එක්ක හරි, ජාන උපදේශකවරයෙක් එක්ක හරි කතා කරලා, ඔයාට මේ පරීක්ෂණය අවශ්යද, එහෙම නම් ඒකෙන් ලැබෙන ප්රතිඵල එක්ක කොහොමද ඉදිරියට යන්නෙ කියන එක ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න.
` BRCA, BRCA testing, පියයුරු පිළිකා, ඩිම්බකෝෂ පිළිකා, ජාන පරීක්ෂණ, පිළිකා අවදානම, ජාන විකෘතිතා
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න