ඔයාගේ සමේ අමුතු ලප රටා මතුවෙනවද? ඒ (Incontinentia Pigmenti) නිසා වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයා කවදාහරි `(Incontinentia Pigmenti)` හෙවත් `(IP)` කියන මේ තත්ත්වය ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට මේ නම ඇහුවම ටිකක් සංකීර්ණයි, අමුතුයි වගේ හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේක අපි කතා කරන්නම ඕන වැදගත් මාතෘකාවක්, මොකද මේක සමහර දරුවන්ට, විශේෂයෙන්ම ගැහැණු දරුවන්ට බලපාන්න පුළුවන් දුර්ලභ ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. ඉතින් අපි අද මේ `(Incontinentia Pigmenti)` කියන්නේ මොකක්ද, ඒකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද, කොහොමද මේකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ වගේ ගොඩක් දේවල් සරලව කතා කරමු.

`(Incontinentia Pigmenti)` කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, `(Incontinentia Pigmenti)` කියන්නේ X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ ප්‍රමුඛ ජානමය රෝගයක්. "අනේ ඩොක්ටර්, මේක තේරුණේ නෑනේ" කියලා ඔයාට හිතෙනවා ඇති. හරි, අපි තව සරල කරමු. මේක ජාන හරහා, ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන තත්ත්වයක්. මේක `(neurocutaneous disorders)` කියන රෝග කාණ්ඩයට තමයි අයිති වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, මේ වගේ රෝග තත්ත්වයන් අපේ මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට (ඒ කියන්නේ මොළයයි, සුෂුම්නාවයි), සමට, ඇස්වලට, දත්වලට සහ අස්ථි පද්ධතියටත් බලපෑම් කරන්න පුළුවන්.

`(IP)` තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, අපේ ජානවල සිද්ධවෙන යම් යම් වෙනස්කම් (විකෘතිතා) නිසා සමේ ක්‍රමක්‍රමයෙන් මතුවෙන පලු සහ ලප ඇතිවෙන එක. මේක තමයි මේ රෝගයේ දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානතම සහ සුලභම ලක්ෂණය. මේ සමේ ලප උපතේදීම දකින්න පුළුවන් වගේම, සමහර වෙලාවට ඉපදිලා සති කිහිපයකින් වුණත් මතු වෙන්න පුළුවන්.

සමේ ඇතිවන ලප වල අවස්ථා හතරක් තියෙනවා!

මේ සමේ ලප එක එක විදිහට, අවස්ථා හතරකින් මතුවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේ අවස්ථා පිළිවෙලකට එන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් එක අවස්ථාවක් තියෙද්දීම තව අවස්ථාවක් මතුවෙන්නත් පුළුවන්. හිතන්නකෝ, හරියට සෘතු මාරු වෙනවා වගේ, හැබැයි සමහර වෙලාවට එක සෘතුවක් ඉවර වෙන්න කලින් අනිත් සෘතුව පටන් ගන්නවා වගේ දෙයක්.

1. දිය බිබිලි සහිත අවස්ථාව (Vesicular stage): මේකෙදි වෙන්නේ රතු පාටට, වතුර පිරුණු පොඩි පොඩි බිබිලි වගේ ලප සමේ මතුවෙන එක. හරියට පැපොල හැදුණම එන බිබිලි වගේ තමයි. මේවා ඇඟ පුරාම, විශේෂයෙන්ම අත් පා වල ඉරි වගේ මතුවෙන්න පුළුවන්.

2. ඉන්නන් වැනි ගොරෝසු ලප අවස්ථාව (Verrucal stage): කාලයක් යද්දී අර දිය බිබිලි තිබුණු තැන්වල ඉන්නන් වගේ ගොරෝසු, ඝනකම් ලප මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේවා සමහර වෙලාවට මාස කිහිපයක් වුණත් තියෙන්න පුළුවන්.

3. සම අඳුරු පැහැ ගැන්වෙන අවස්ථාව (Hyperpigmentation stage): ඊළඟට, සමේ අළු, නිල් පාටට හුරු දුඹුරු පැහැති ලප ඇතිවෙනවා. මේවා ඇඟේ සහ අත් පා වල අක්‍රමවත් විදිහට, හරියට කිරිගරුඬ ගලක තියෙන රටා වගේ (marbled) හරි, රැළි වගේ (wavy lines) හරි තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. මේ ලප තමයි `(Incontinentia Pigmenti)` කියන නම හැදෙන්නත් එක හේතුවක්. "Pigmenti" කියන්නේ වර්ණක කියන එකනේ. මේ අවස්ථාව අවුරුදු ගාණක් වුණත් පවතින්න පුළුවන්.

4. සම ලා පැහැ ගැන්වෙන/කැළැල් අවස්ථාව (Hypopigmentation stage): අන්තිමටම, අර අඳුරු පාට ලප තිබුණු තැන්වල සුදුමැලි පාට, සමහරවිට කැළැල් වගේ ලප ඉතුරු වෙනවා. මේවා ගොඩක් වෙලාවට ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, හැමෝටම මේ අවස්ථා හතරම මේ පිළිවෙලටම එන්නේ නෑ. සමහර අයට එක අවස්ථාවක් විතරක් ප්‍රකටව දකින්න පුළුවන්, තවත් අයට අවස්ථා කීපයක් එක සැරේ දකින්නත් පුළුවන්.

බොහෝ වෙලාවට `(IP)` තත්ත්වයට හේතු වෙන්නේ `(NEMO)` කියලා ජානයක (`(NF-kappaB essential modulator)`) ඇතිවෙන විකෘතිතාවයක්. මේ `(NEMO)` කියන ජානය අපේ සිරුරේ සෛල ක්‍රියාකාරීත්වය පාලනය කරන්න, ඒ වගේම අනවශ්‍ය සෛල විනාශ වෙලා යන්න (programmed cell death) උදව් වෙන වැදගත් ජානයක්. අවාසනාවකට, `(IP)` සඳහා තවමත් නිශ්චිත සුවයක් හොයාගෙන නම් නෑ.

`(Incontinentia Pigmenti)` නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

`(IP)` කියන්නේ සමට විතරක් බලපාන තත්ත්වයක් නෙවෙයි. සමහර වෙලාවට මේ නිසා වෙනත් සෞඛ්‍ය ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ ගැනත් අපි දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ගැටලු (Neurological problems)

• මොළයේ පටක ක්ෂය වීම `(cerebral atrophy)`.
• මොළයේ මධ්‍යයේ තියෙන සුදු කොටසේ පොඩි පොඩි කුහර ඇතිවීම.
• කුඩා මොළයේ `(cerebellar cortex)` ස්නායු සෛල විනාශ වී යාම.

මේ වගේ හේතු නිසා, `(IP)` තියෙන දරුවන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 20%කට විතර පහත සඳහන් තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• චලන හැකියාවන් ප්‍රමාද වීම (උදා: බඩගාන එක, ඇවිදින එක පරක්කු වෙන එක).
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (ඉගෙනීමේ අපහසුතා වගේ).
• මාංශ පේශී දුර්වලතා.
• ෆිට් එක (seizures) ඒම.

ඇස් පෙනීමට සම්බන්ධ ගැටලු

`(IP)` තියෙන සමහර දරුවන්ට ඇස් පෙනීමේ ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණ විදිහට:

• ඇස් වපර වීම `(strabismus)`.
• ඇසේ සුද ඇතිවීම `(cataracts)`.
• සමහර දරුණු අවස්ථාවලදී, ඇස් පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යන්නත් පුළුවන්.

දත් සම්බන්ධ ගැටලු

දත් සම්බන්ධ ගැටලුත් `(IP)` එක්ක දකින්න පුළුවන්.

• සමහර දත් නැතිව පිහිටීම.
• දත් කුඤ්ඤ හැඩයට `(peg-shaped)` පිහිටීම.
• දත් මතුවීම ප්‍රමාද වීම.

මේ නිසා දන්ත වෛද්‍යවරයෙක්ගේ උපදෙස් ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)` කියන්නේ මොකක්ද?

මේකට ටිකක් සමාන තවත් තත්ත්වයක් තමයි `(incontinentia pigmenti achromians)` කියන්නේ. මේකෙදි වෙන්නේ, සමේ ලා පැහැති, සුදුමැලි පාට (hypopigmented) රැළි සහ ඉරි වැනි රටා ඇතිවෙන එක. හරියට `(IP)` වල අඳුරු ලප එනවා වගේ නෙවෙයි, මේකෙදි ලා පාට ලප තමයි එන්නේ. හැබැයි, `(IP)` වගේම, මේ `(incontinentia pigmenti achromians)` තත්ත්වයත් ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන්.

`(Incontinentia Pigmenti)` සඳහා ප්‍රතිකාර කොහොමද?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, `(IP)` සඳහා නිශ්චිත සුවයක් තවම නෑ. ඒත්, මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා පාලනය කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ එක් එක් කෙනාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුවයි.

• සමේ ලප: ගොඩක් වෙලාවට මේ සමේ මතුවෙන ලප, විශේෂයෙන්ම අර මුල් අවස්ථාවල එන දිය බිබිලි සහ ගොරෝසු ලප, කිසිම ප්‍රතිකාරයක් නැතුවම තරුණ වියට එද්දී හරි වැඩිහිටි වියට එද්දී හරි ක්‍රමයෙන් මැකිලා යනවා. අර අඳුරු පාට ලප (hyperpigmentation) සහ ලා පාට ලප (hypopigmentation) තමයි සමහරවිට දිගු කාලයක්, සමහරවිට ජීවිත කාලය පුරාම තියෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඒවායින් සාමාන්‍යයෙන් වේදනාවක් එහෙම ඇතිවෙන්නේ නෑ.
• ස්නායු පද්ධතියේ රෝග ලක්ෂණ: ෆිට් එක එනවා නම්, මාංශ පේශී දුර්වලතා තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් මාංශ පේශී අසාමාන්‍ය විදිහට තදවෙනවා නම් `(muscle spasms)`, ඒ සඳහා ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් `(neurologist)` විසින් නියම කරන ඖෂධ සහ සමහර වෛද්‍ය උපකරණ පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
• ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා: ඇස් පෙනීම අඩුයි නම්, ඒකට උපැස් යුවලක් පාවිච්චි කරන්න, ඖෂධ ප්‍රතිකාර ලබන්න, එහෙමත් නැත්නම් දරුණු අවස්ථාවලදී ශල්‍යකර්මයක් කරන්නත් වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
• දත්වල ගැටලු: දත් සම්බන්ධ ගැටලු සඳහා දන්ත සෞඛ්‍ය විශේෂඥයෙක්ගෙන් (dental health specialist) ප්‍රතිකාර ලබාගන්න පුළුවන්. දත් හදලා දාන්න, කෘත්‍රිම දත් දාන්න වගේ දේවල් කරන්න පුළුවන්.

`(Incontinentia Pigmenti)` තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද? (Prognosis)

මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්‍රශ්නයක්. `(IP)` තියෙන හැමෝටම දරුණු සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ නෑ. බොහෝ දෙනෙක්, විශේෂයෙන්ම බිළිඳු කාලෙදී හරි ළදරු කාලෙදී හරි දරුණු සංකූලතා ඇතිවුණේ නැති අය, සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත්, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්නත් පුළුවන්. අර සමේ මතුවෙන වර්ණක ලප සාමාන්‍යයෙන් කාලයත් එක්ක මැකිලා යනවා, සමහර වෙලාවට සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යන්නත් පුළුවන්.

හැබැයි, සමහර අයට ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ සහ ශාරීරික ගැටලු දිගටම තියෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔබට හරි ඔබේ දරුවාට හරි `(IP)` තියෙනවා නම්, හොඳම දේ තමයි ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ හරි ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` සමඟ හරි කතා කරලා, ඔබට ගැළපෙනම සෞඛ්‍ය ආරක්ෂණ සැලැස්ම මොකක්ද කියලා තීරණය කරන එක.

දැනටත් පර්යේෂකයෝ මේ `(IP)` වගේ `(neurocutaneous disorders)` වලට සම්බන්ධ ජාන පිහිටලා තියෙන්නේ කොහෙද කියලා හොයන්න `(genetic linkage studies)` වගේ පර්යේෂණ කරනවා. ඒ වගේම, මේ ජාන විකෘතිතා නිසා මොළයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ වර්ධනයට සහ ක්‍රියාකාරීත්වයට කොහොමද බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ කියලත් අධ්‍යයනය කරනවා. මේ වගේ පර්යේෂණ නිසා, ජාන සම්බන්ධ රෝග ගැන අපිට තව තවත් තේරුම් ගන්න පුළුවන් වෙනවා වගේම, අනාගතයේදී මේවාට සාර්ථක ප්‍රතිකාර ක්‍රම හොයාගන්නත් පාර පෑදෙන්න පුළුවන්.

මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

• `(Incontinentia Pigmenti)` කියන්නේ දුර්ලභ, ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. ප්‍රධාන වශයෙන් සමට බලපෑම් කරනවා, ඒත් ස්නායු පද්ධතිය, ඇස්, දත් වලටත් බලපෑම් කරන්න පුළුවන්.
• සමේ ලප අවස්ථා හතරකින් මතුවෙන්න පුළුවන්. මේවා ගොඩක් වෙලාවට කාලයත් එක්ක මැකිලා යනවා.
• හැමෝටම දරුණු සංකූලතා ඇතිවෙන්නේ නෑ. ගොඩක් අයට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
• රෝග ලක්ෂණ අනුව ප්‍රතිකාර තීරණය වෙනවා. ස්නායු රෝග, අක්ෂි රෝග, දන්ත රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ සහය ලබාගන්න පුළුවන්.
• ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මේ තත්ත්වය ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න. කලබල වෙන්නේ නැතුව, නිවැරදි තොරතුරු දැනගෙන, අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර වලට යොමු වෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. මොනම හරි ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා නම්, ලැජ්ජ නැතුව දොස්තර කෙනෙක්ගෙන් අහන්න. අපි හැමෝම ඉන්නේ ඔයාලට උදව් කරන්නනේ.

---

` Incontinentia Pigmenti, IP, සමේ රෝග, ජානමය රෝග, NEMO gene, සමේ ලප, ස්නායු රෝග, ළමා රෝග