ඔයාටත් තේරුම් ගන්න බැරි විදිහේ අමුතු අසනීප තියෙනවද? ඒ සමහරවිට ඇකියුට් හෙපටික් පෝර්ෆයිරියා (Acute Hepatic Porphyria) වෙන්න පුළුවන්!

ඔයාට හිතාගන්නවත් බැරි විදිහේ බඩේ කැක්කුමක් එක්ක, සමහර වෙලාවට හිතටත් අමාරු වෙන, අතපය හිරිවැටෙන ගතියක් එහෙම දැනෙනවද? සමහරවිට දොස්තර මහත්තුරුත් මේ මොකක්ද කියලා හොයාගන්න බැරුව ලතවෙනවා ඇති. මෙන්න මේ වගේ අමුතු, එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නැහැ වගේ පේන ලෙඩ රෝග ලක්ෂණ එකතුවෙලා එන එකක් තමයි අද අපි කතා කරන්න යන ඇකියුට් හෙපටික් පෝර්ෆයිරියා (Acute Hepatic Porphyria - AHP) කියන්නේ. බය වෙන්න එපා, මේක ටිකක් සංකීර්ණ වුණාට, අපි සරලව තේරුම් ගමු.

ඇකියුට් හෙපටික් පෝර්ෆයිරියා (AHP) කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, AHP කියන්නේ බොහොම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන, ජානමය රෝග කාණ්ඩයක්. මේක පටන් ගන්නේ ඔයාගේ අක්මාවෙන් (`liver`). හැබැයි එතනින් නොනැවතී, ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතියට (`nervous system`) බලපෑම් කරලා, ඇඟ පුරාම විවිධ රෝග ලක්ෂණ මතුකරනවා. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ ලේ වල තියෙන `hemoglobin` වල කොටසක් වෙන හීම් (`heme`) කියලා දෙයක් තියෙනවා. මේ හීම් හදන ක්‍රියාවලියට අපේ ඇඟට විවිධ එන්සයිම (`enzymes`) ඕන වෙනවා. AHP තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, මේ හීම් හදන්න අවශ්‍ය සමහර එන්සයිම වර්ග වල ඌනතාවයක්, ඒ කියන්නේ අඩුවක් තියෙනවා.

මෙහෙම වුණාම මොකද වෙන්නේ? හීම් හදනකොට පාවිච්චි වෙන්න තිබුණු සමහර රසායනික ද්‍රව්‍ය පාවිච්චි නොවී ඉතුරු වෙනවා. මේ ඉතුරු වෙන දේවල් වලට අපි කියනවා පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් (`porphyrin precursors`) කියලා. මේවා එකතු වුණාම ඇඟට විෂ සහිතයි (`toxic`). AHP වලදී, මේ විෂ ද්‍රව්‍ය මුලින්ම එකතු වෙන්නේ අක්මාවේ. ඊට පස්සේ ඒවා ලේ වලට එකතු වෙලා, ස්නායු එක්ක ගැටෙනකොට තමයි එක එක ලෙඩ ලක්ෂණ එන්න පටන් ගන්නේ. තේරුණාද?

AHP වල විවිධ වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, AHP වල ප්‍රධාන වර්ග හතරක් තියෙනවා. මේ වර්ග හතර බෙදෙන්නේ අර මම කලින් කිව්ව එන්සයිම වර්ග වලින්, මොන එන්සයිමයද අඩු කියන එක අනුව. මේ හැම වර්ගයක්ම පටන් ගන්නේ අක්මාවෙන් නිසා "හෙපටික්" කියන කොටසත්, රෝග ලක්ෂණ එකපාරටම මතුවෙන නිසා "ඇකියුට්" කියන කොටසත් එකතු වෙලා තමයි මේ නම හැදිලා තියෙන්නේ. බහුලවම දකින වර්ගයේ ඉඳන් අඩුවෙන්ම දකින වර්ගය දක්වා පෙළගැස්සුවොත් මෙන්න මෙහෙමයි:

1. ඇකියුට් ඉන්ටර්මිටන්ට් පෝර්ෆයිරියා (Acute Intermittent Porphyria - AIP): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ. `HMBS` කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් නිසා `hydroxymethylbilane synthase (HMBS)` කියන එන්සයිමය (මේකට `porphobilinogen deaminase (PBGD)` කියලත් කියනවා) අඩු වෙනවා. මේක අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් වෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන `autosomal dominant` (එනම්, එක් මාපියෙකුගෙන් පමණක් ජානය ලැබුණත් රෝගය ඇතිවිය හැකි) ලක්ෂණයක් විදිහට එන්නත් පුළුවන්.

2. වැරිගේට් පෝර්ෆයිරියා (Variegate Porphyria - VP): `PPOX` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා `protoporphyrinogen oxidase (PPO or PPOX)` කියන එන්සයිමය අඩු වෙනවා. මේකත් අලුතින් හෝ `autosomal dominant` විදිහට උරුම වෙන්න පුළුවන්.

3. හෙරෙඩිටරි කොප්‍රොපෝර්ෆයිරියා (Hereditary Coproporphyria - HCP): `CPOX` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා `coproporphyrinogen oxidase (CPOX)` කියන එන්සයිමය අඩු වෙනවා. මේකත් අලුතින් හෝ `autosomal dominant` විදිහට උරුම වෙන්න පුළුවන්.

4. ALAD-ඩිෆිශියන්සි පෝර්ෆයිරියා (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP): `ALAD` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා `delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD)` කියන එන්සයිමය අඩු වෙනවා. මේක උරුම වෙන්නේ `autosomal recessive` (එනම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම ජානය ලැබුණොත් පමණක් රෝගය ඇතිවිය හැකි) විදිහටයි.

AHP මට බලපාන්නේ කොහොමද?

මේක පුදුම දෙයක්, මොකද AHP හැමෝටම එක වගේ බලපාන්නේ නැහැ. සමහර අයට මේකට අදාළ ජාන විකෘතිය තිබුණත්, කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු වෙන්නේ නැහැ. තවත් සමහරුන්ට ජීවිත කාලෙටම එක පාරක් හරි දෙතුන් පාරක් හරි විතරක් රෝග ලක්ෂණ එන "ඇටෑක්" (`attacks`) එන්න පුළුවන්. හැබැයි සමහර අයට නිතර නිතර මේ ඇටෑක් එනවා, තවත් සමහරුන්ට නිදන්ගත (`chronic`) විදිහට, ඒ කියන්නේ දිගටම පවතින රෝග ලක්ෂණ නිසා එදිනෙදා ජීවිතේටත් බලපෑම් ඇතිවෙනවා. සමහර වෙලාවට මේ ඇටෑක් එකක් ආවම කොච්චර දරුණුද කියනවා නම්, ඔයාව ඉක්මනටම ඉස්පිරිතාලේ හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට ගෙනියන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. එතකොට දරුණු ස්නායු වේදනාව, සමේ වෙනස්කම්, ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ එහෙම දකින්න පුළුවන්.

මේක කාටද වැඩිපුරම හැදෙන්නේ?

AHP කියන රෝගය ඕනෑම ජාතියක, ඕනෑම වර්ණයක කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. මේකට අදාළ ජාන විකෘතිය තියෙන දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි දෙන්නගෙන්ම හරි මේක උරුම වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි පුදුමේ කියන්නේ, බොහෝ දෙනෙකුට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න නම්, ජාන විකෘතිය විතරක් මදි. තවත් ප්‍රේරක සාධක (`triggers`) කිහිපයක් එකතු වෙන්න ඕන.

මොනවද මේ ප්‍රේරක සාධක?

• හෝමෝන වෙනස්කම් (විශේෂයෙන්ම වැඩිවියට පත්වෙනකොට, ගර්භණී කාලෙදි, ඔසප් චක්‍රය ආශ්‍රිතව)
• සමහර බෙහෙත් වර්ග
• මත්පැන් භාවිතය
• දුම්පානය
• දැඩි මානසික ආතතිය (`stress`)
• දැඩි ලෙස ආහාර පාලනය කිරීම (විශේෂයෙන් කැලරි අඩු කිරීම)

රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන අයගෙන් 80%ක්ම දරුවන් ලැබිය හැකි වයසේ ඉන්න කාන්තාවන් වීමත් විශේෂ දෙයක්.

AHP කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම මේක හරියටම කියන්න අමාරුයි, මොකද ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය හරිහැටි හඳුනාගැනීමකට ලක්වෙන්නේ නැහැ. ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, ලක්ෂයකින් 5 දෙනෙකුට වගේ මේක තියෙන්න පුළුවන් කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ. අර කලින් කිව්ව වර්ග වලින්, `Acute Intermittent Porphyria (AIP)` තමයි වාර්තා වෙලා තියෙන රෝගීන්ගෙන් 80%ක් විතරම දකින්න ලැබෙන්නේ. `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` කියන වර්ගය තමයි අඩුවෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ, ලෝකෙටම වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ රෝගීන් 9 දෙනෙක් විතරයි. හිතන්නකෝ, AHP වලට අදාළ ජාන විකෘතිය තියෙන හැම 10 දෙනෙක්ගෙන්ම එක්කෙනෙකුට විතරයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

AHP වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

AHP වල රෝග ලක්ෂණ හරිම අමුතුයි. රෝගීන්ට වගේම දොස්තර මහත්තුරුන්ටත් මේවා තේරුම් ගන්න එක අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මොකද, මේ ලක්ෂණ එකපාරටම, දරුණු විදිහට මතු වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම එකිනෙකට කිසිම සම්බන්ධයක් නැහැ වගේ පේන්නත් පුළුවන්.

මෙන්න බලන්න මේ ලක්ෂණ සමහරක්:

ස්නායු වේදනාව (`Nerve pain`)

මේ වේදනාව ඇඟේ විවිධ තැන් වල ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• දැඩි බඩේ කැක්කුම (`Abdominal pain`) – මේක තමයි ගොඩක් අයට මුලින්ම එන ප්‍රධාන ලක්ෂණය.
• පපුවේ වේදනාව (`Chest pain`)
• කොන්දේ වේදනාව (`Back pain`)
• අත් සහ පාද වල වේදනාව

ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු (`Digestive system problems`)

ස්නායු වලට බලපෑම් වෙන නිසා, ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියෙත් ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• ඔක්කාරය සහ වමනය (`Nausea and vomiting`)
• බඩ පුරවා දැමීම/අජීර්ණය (`Indigestion`)
• මලබද්ධය (`Constipation`)
• පාචනය (`Diarrhea`)

මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ (`Central nervous system symptoms`)

මේවා කෙලින්ම මොළයට සහ මනසට සම්බන්ධයි:

• කාංසාව (`Anxiety`)
• නින්ද නොයාම (`Insomnia`)
• විශාදය (`Depression`)
• සිහි විකල් වීම (`Delirium`)
• මායා දර්ශන (`Hallucinations`) – ඇත්තටම නැති දේවල් පෙනීම හෝ ඇසීම
• අපස්මාර තත්ත්ව/වලිප්පුව (`Seizure`)

පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ (`Peripheral nervous system symptoms`)

මේවා ඇඟේ අනිත් කොටස් වල ස්නායු වලට සම්බන්ධයි:

• මාංශ පේශී දුර්වල වීම (`Muscle weakness`)
• අත් පා හිරිවැටීම, කිචිකැවීම (`Numbness and tingling`)
• දැඩි මහන්සිය (`Fatigue`)
• සංවේදනයන් නැතිවීම (`Sensory loss`)
• මාංශ පේශී අක්‍රිය වීම/අංශභාගය (`Muscle paralysis`)
• ශ්වසන පද්ධතිය අක්‍රිය වීම (`Respiratory paralysis`) – මේක හරිම භයානකයි, හුස්ම ගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්.

ස්වයංසාධක ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ (`Autonomic nervous system symptoms`)

මේවා අපි පාලනය නොකරන, ඉබේ වෙන දේවල් වලට සම්බන්ධයි:

• හද ගැස්ම වැඩිවීම (`Heart palpitations`)
• අධික රුධිර පීඩනය (`High blood pressure`)

සමේ ඇතිවන ලක්ෂණ (විශේෂයෙන් `Variegate Porphyria` සහ `Hereditary Coproporphyria` වලදී)

මේ වර්ග දෙක තියෙන අයට අව්වට නිරාවරණය වුණාම සමේ ප්‍රශ්න එන්න පුළුවන්:

• අව්වට සංවේදීතාව (`Sensitivity`)
• බිබිලි සහිත පලු දැමීම (`Blistering rash`)
• සමේ පැහැය වෙනස් වීම (`Pigmentation`)
• කැළැල් ඇතිවීම (`Scarring`)

වැදගත්ම දෙයක් තමයි, පෝර්ෆයිරියා තියෙනකොට ඔයාගේ මුත්‍රා වල පාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අර මම කිව්ව පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් ඇඟේ එකතුවෙලා මුත්‍රා වලින් පිටවෙනකොට, මුත්‍රා වලට රතු-දම් පාටක් එන්න පුළුවන්. "පෝර්ෆයිරියා" කියන වචනෙත් ඇවිල්ලා තියෙන්නේ ග්‍රීක භාෂාවෙන් "porphura" කියන වචනෙන්, ඒ කියන්නේ "දම් පාට". අපේ රතු රුධිර සෛල වල තියෙන පෝර්ෆයිරින් තමයි ලේ වලට රතු පාට දෙන්නෙත්.

AHP ඇටෑක් එකක් කියන්නේ මොකක්ද?

AHP රෝග ලක්ෂණ තියෙන ගොඩක් අයට මේවා එන්නේ ඉඳහිට එන "ඇටෑක්" විදිහට. මේවා සමහරුන්ට නිතර එන්න පුළුවන්, සමහරුන්ට අඩුවෙන්. සමහරුන්ට දරුණුවට එනවා, තවත් අයට එච්චර දරුණු නැහැ. සාමාන්‍යයෙන් මේ ඇටෑක් එකක් දවස් කිහිපයක් තියෙනවා, ටික ටික වැඩිවෙලා තමයි අඩුවෙන්නේ. දරුණු, බය හිතෙන ලක්ෂණ ආවොත් ඉස්පිරිතාලේ යන්නම වෙනවා. අර මම කිව්ව වගේ, හුස්ම ගන්න අමාරු වෙන `respiratory paralysis` වගේ දේවල් නම් හදිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන තත්ත්ව.

AHP ඇටෑක් එකකදී බහුලවම දකින ලක්ෂණය තමයි තේරුම් ගන්න බැරි, දරුණු බඩේ කැක්කුම. AHP තියෙන 90%කට වඩා වැඩි පිරිසක් දොස්තර කෙනෙක් ගාවට යන්නේ මේ බඩේ කැක්කුම නිසා. හැබැයි ඉතින්, බඩේ කැක්කුමට හේතු ගොඩක් තියෙන නිසාත්, `X-ray` එකකින්වත්, `CT scan` එකකින්වත් මේ වේදනාවට හේතුව හොයාගන්න බැරි නිසාත් (මොකද මේක ස්නායු සම්බන්ධ වේදනාවක් නිසා), රෝග විනිශ්චය කරන එක හරිම අමාරුයි. මේ බඩේ කැක්කුම එක්ක ඔක්කාරය, වමනය, මලබද්ධය වගේ දේවලුත් එන නිසා, දොස්තරලා හිතන්න පුළුවන් මේක ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ලෙඩක් කියලා. ඒ එක්කම ඔයාට මානසික සහ සංවේදන ගැටළුත් තියෙනවා කිව්වොත්, සමහරවිට ස්නායු රෝගයක් කියලත් හිතන්න පුළුවන්. මේ වගේ එකිනෙකට සම්බන්ධ නැති වගේ පේන ලක්ෂණ එකට එනකොට, ඒක පෝර්ෆයිරියා වෙන්න පුළුවන් කියලා හඳුනාගන්න නම්, ඒ ගැන දන්න දොස්තර කෙනෙක්ම වෙන්න ඕන.

AHP නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිදන්ගත රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

රෝගයේ එතරම් දරුණු නැති (එන්සයිම ඌනතාවය අඩු) අයට නිදන්ගත රෝග ලක්ෂණ එන්නේ කලාතුරකින්. සමහරවිට ජීවිත කාලෙටම එක ඇටෑක් එකක් දෙකක් විතරක් එන්න පුළුවන්. තමන්ට ඇටෑක් එන්න හේතු වුණු ප්‍රේරක සාධක මොනවද කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඒවායින් වැළකිලා ඉන්නත් පුළුවන්. හැබැයි සමහර අයට නිතර නිතර ඇටෑක් එනවා, සමහර ලක්ෂණ කොච්චර නිතර එනවද කියනවා නම්, ඒවා නිදන්ගත ලක්ෂණ විදිහට සලකන්න පුළුවන්. ඒ වගේ ලක්ෂණ තමයි:

• වේදනාව
• මහන්සිය
• ඔක්කාරය
• නියුරෝපති (`Neuropathy`) (අත් පා හිරිවැටීම, වේදනාව, හෝ දුර්වලකම)

AHP වල සංකූලතා මොනවද?

මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ (කාංසාව, මායා දර්ශන, අපස්මාරය වගේ) සාමාන්‍යයෙන් ඇටෑක් එකක් තියෙන වෙලාවට විතරයි තියෙන්නේ. හැබැයි පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ලක්ෂණ (මාංශ පේශී දුර්වලකම, අක්‍රිය වීම වගේ) නිතර එන්න පුළුවන්, දරුණු ඇටෑක් එකකින් පස්සේ ස්ථිර හානියක් වෙන්නත් පුළුවන්. අර කිව්ව පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් වැඩිපුර එකතු වෙන එකෙන් සමහර අවයව වලට දිගුකාලීන හානි වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේ වෙන්න පුළුවන් දේවල් තමයි:

• නිදන්ගත අධිරුධිර පීඩනය (`Chronic hypertension`)
• නිදන්ගත අක්මා රෝග (`Chronic liver disease`)
• නිදන්ගත වකුගඩු රෝග (`Chronic kidney disease`)
• අක්මාවේ ඇතිවෙන පිළිකා (`Primary liver cancer`)
• විශාදය සහ කාංසාව

AHP හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

AHP වලට මූලිකම හේතුව ජාන විකෘති (`genetic mutations`). හැබැයි ජාන විකෘතිය තිබ්බ පලියටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ කියලා මම කලිනුත් කිව්වනේ. ගොඩක් වෙලාවට, වැඩිවියට පත්වෙනකොට වෙන හෝමෝන වෙනස්කම් එක්ක තමයි පළවෙනි පාරට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. ඊට අමතරව, සමහර බෙහෙත් වර්ග, මත්ද්‍රව්‍ය, අධික මත්පැන් භාවිතය, දැඩි ලෙස කැලරි සීමා කිරීම, සහ ඇඟට ලොකු පීඩනයක් ගේන ලෙඩ රෝග වගේ දේවලුත් මේකට ප්‍රේරක වෙන්න පුළුවන්.

මේ හැම ප්‍රේරකයකම තියෙන පොදු දෙයක් තමයි, මේවා අක්මාවේ හීම් හදන ක්‍රියාවලිය උත්තේජනය කරන එක. හැබැයි AHP තියෙන කෙනෙක්ගේ අක්මාවේ, හීම් හදනකොට හැදෙන අතුරුඵල (අර පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් වගේ) හරියට පරිවෘත්තීය කරන්න, ඒ කියන්නේ පාවිච්චි කරලා ඉවර කරන්න අවශ්‍ය එන්සයිම නැහැ. ඒ නිසා, මේ ඉතුරු වෙන පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් අක්මාවේ එකතු වෙනවා. මේවා යම්කිසි මට්ටමකට එකතු වුණාම තමයි ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් කරලා රෝග ලක්ෂණ මතුකරන්න පටන් ගන්නේ.

AHP හඳුනාගන්නේ කොහොමද? (රෝග විනිශ්චය)

AHP තියෙන අයට නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් (`diagnosis`) ලබාගන්න එක ලොකු අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. මොකද, රෝග ලක්ෂණ මේ ලෙඩේටම විතරක් විශේෂ නැහැ, ඒ වගේම එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නැහැ වගේ පේනවා. හැබැයි, AHP ගැන දන්න දොස්තර කෙනෙක්, ඔයාට මධ්‍ය සහ පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතියේ ලක්ෂණ එක්ක බඩේ කැක්කුමත් තියෙනවා නම්, ඒක AHP වෙන්න පුළුවන් කියලා සැක කරන්න ඉඩ තියෙනවා. මේ ලක්ෂණ තුන එකට තිබීම AHP වල "සම්භාව්‍ය ත්‍රිත්වය" (`classic triad`) විදිහට සලකනවා.

දොස්තර කෙනෙක් AHP කියලා සැක කලොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න පුළුවන්.

• මුත්‍රා පරීක්ෂණයක් (`Urine test`): ඇටෑක් එකක් තියෙන වෙලාවක මේක ඉක්මනට කරගන්න පුළුවන්. ඇටෑක් නැති වෙලාවට මුත්‍රා සාමාන්‍ය වෙන්න පුළුවන්, හැබැයි ඇටෑක් එකක් තියෙනකොට, මුත්‍රා වල අර පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් (`PBG` සහ `ALA`) මට්ටම ඉහළ ගිහින් තියෙනවා පෙන්වයි. මේක AHP වලටම විතරක් කරන පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි, හැබැයි මූලික පරීක්ෂණයක් විදිහට දොස්තරලාට හරි පැත්තට යොමු වෙන්න උදව්වක් වෙනවා.
• ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic testing`): මේක තමයි AHP හඳුනාගන්න තියෙන හොඳම සහ ස්ථිරම ක්‍රමය (`gold standard`). ඔයාට රෝග ලක්ෂණ තිබුණත් නැතත්, ඔයාට AHP වලට අදාළ ජාන විකෘතියක් තියෙනවද කියලා මේකෙන් තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාට තියෙන්නේ මොන AHP වර්ගයද, එන්සයිම ඌනතාවය කොච්චර දරුණුද කියලත් මේකෙන් දැනගන්න පුළුවන්. මේකට ලේ සාම්පලයක් හරි කෙළ සාම්පලයක් හරි ගන්නවා. සමහරවිට ඔයාගේ ප්‍රදේශයේ රෝහලෙන් මේ සාම්පලය විශේෂිත ලැබ් එකකට යවන්නත් සිද්ධ වෙයි.

AHP වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

AHP වලට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ එන ඇටෑක් වළක්වාගැනීමට සහ ඒවා පාලනය කිරීමටයි. ඇටෑක් එකක් තියෙන වෙලාවට ඔයාට රෝහල් ගත වෙන්නත් සිද්ධ වෙයි. විවිධ රෝග ලක්ෂණ අඩුකරන්න විවිධ බෙහෙත් වර්ග අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඇටෑක් නැති අතරමැද කාලවලදී, ඔයාට රෝගය උත්සන්න කරන ප්‍රේරක පාලනය කරගන්න වෙනත් බෙහෙත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට වැඩිපුරම බලපාන ප්‍රේරක මොනවද කියලා ඔයයි දොස්තර මහත්මයයි එකතුවෙලා හඳුනාගත්තොත්, ප්‍රතිකාර වඩාත් සාර්ථක වෙනවා.

දරුණු ඇටෑක් එකකට ප්‍රතිකාර:

• හීමින් එන්නත (`Hemin injection`): දරුණු ඇටෑක් එකකදී, දොස්තර කෙනෙක් ඔයාගේ නහරයකට හීමින් එන්නත් කරන්න පුළුවන්. මේකෙන් ලේ වල තියෙන පෝර්ෆයිරින් අඩුකරන්න උදව් වෙනවා. හීමින් කියන්නේ රතු රුධිරාණු වලින් ගන්න ලවණයක්, මේකෙන් ඇඟේ පෝර්ෆයිරින් හැදෙන එක අඩු කරනවා.
• වේදනා නාශක (`Pain relief`): දරුණු ඇටෑක් එකකදී ඔපියොයිඩ් (`opioids`) වගේ ප්‍රබල වේදනා නාශක අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• ෆීනෝතයසීන් කාණ්ඩයේ බෙහෙත් (`Phenothiazines`): මේවා දරුණු ඔක්කාරය සහ වමනය පාලනය කරන්න දෙනවා.
• නහර හරහා දියර සහ පෝෂණය (`IV fluids and nutrition`): බඩේ කැක්කුම, ඔක්කාරය, වමනය, පාචනය, මලබද්ධය වගේ ලක්ෂණ නිසා ඇටෑක් එකකදී ඇඟට කැලරි සහ ජලය අඩුවෙන්න පුළුවන්. AHP නිසා සෝඩියම් (`sodium`) සහ මැග්නීසියම් (`magnesium`) වගේ දේවලුත් අඩුවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, කාබෝහයිඩ්‍රේට් සහ ඉලෙක්ට්‍රොලයිට් (`electrolytes`) අඩංගු දියර නහර හරහා දෙන්න පුළුවන්.
• අපස්මාරයට/වලිප්පුවට බෙහෙත් (`Seizure medications`): 20%ක් විතර රෝගීන්ට ඇටෑක් එකකදී අපස්මාරයට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

දිගුකාලීන ප්‍රතිකාර විකල්ප:

• නිවාරණ හීමින් (`Prophylactic hemin`): නිතර ඇටෑක් එන අයට සතියකට වරක් අඩු මාත්‍රාවකින් හීමින් දීමෙන් පෝර්ෆයිරින් එකතුවෙන එක වළක්වගන්න පුළුවන්.
• ගිවොසිරාන් (`Givosiran (GIVLAARI®)`): මේක ජාන චිකිත්සාවක් (`gene therapy`) වගේ එකක්. මේකෙන් පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් හැදෙන එක අඩු කරනවා. නිතර ඇටෑක් එන අයට AHP ලක්ෂණ වළක්වාගන්න මාසික එන්නතක් විදිහට මේක දැන් අනුමත කරලා තියෙනවා.
• හෝමෝන ප්‍රතිකාර (`Hormone therapy`): ඔයාගේ ඔසප් චක්‍රය නිසා AHP ඇටෑක් එනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා `GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogs` වගේ බෙහෙත් දෙන්න පුළුවන්. මේවයින් ඇඟේ ඊස්ට්‍රජන් (`estrogen`) සහ ප්‍රොජෙස්ටරෝන් (`progesterone`) හෝමෝන හැදෙන එක අඩු කරනවා.
• අධික රුධිර පීඩනයට බෙහෙත් (`High blood pressure medication`): නිදන්ගත අධිරුධිර පීඩනය හැදුනොත්, ඒකට විශේෂිත බෙහෙත් වලින් පාලනය කරන්න වෙනවා.
• අක්මා බද්ධ කිරීම (`Liver transplantation`): නිතර, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන ඇටෑක් එන, අනිත් ප්‍රතිකාර වලට සුවයක් නැති අයට අක්මා බද්ධ කිරීමක් ගැන හිතන්න පුළුවන්. මේකෙන් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්නත් පුළුවන්.

AHP වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේ රෝගය උරුම වෙන එක වළක්වන්න බැහැ. හැබැයි, ප්‍රේරක සාධක (`triggers`) මඟහැරීමෙන් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන එක වළක්වාගන්න පුළුවන්. ඔයාට කවදාවත් ඇටෑක් එකක් ඇවිත් නැත්නම්, පුළුවන් හැම ප්‍රේරකයකින්ම වැළකිලා ඉන්න එක හොඳයි. ඔයාට ඇටෑක් ඇවිත්, ඒවට හේතු වුණු ප්‍රේරක හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, ඒ විශේෂිත ප්‍රේරක වලින් විතරක් වැළකීම ප්‍රමාණවත් වෙන්න පුළුවන්.

මෙන්න බහුලවම දකින ප්‍රේරක කිහිපයක්:

බෙහෙත් වර්ග:

• ඇන්ටිහිස්ටමින් (`Antihistamines`) (සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාවට, අසාත්මිකතාවලට ගන්න සමහර බෙහෙත්)
• සන්සුන්කාරක/නිදිපෙති (`Sedatives`)
• මුඛ උපත් පාලන පෙති (`Oral contraceptives`)
• හෝමෝන ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර (`Hormone replacement therapy`)

ද්‍රව්‍ය භාවිතය:

• දුම්කොළ (`Tobacco`)
• කංසා (`Marijuana`)
• මත්පැන් (`Alcohol`)
• විනෝදය සඳහා ගන්නා මත්ද්‍රව්‍ය (`Recreational drugs`)

ආතතිය (`Stress`):

• ආසාදන (`Infections`)
• ශල්‍යකර්ම (`Surgery`)
• කැලරි අඩුවෙන් ගැනීම (විශේෂයෙන් කාබෝහයිඩ්‍රේට් අඩුවෙන් ගැනීම) (`Calorie deprivation`)
• මානසික ආතතිය (`Psychological stress`)

AHP තියෙන අයට අනාගතය කොහොමද? (Prognosis)

මේකත් එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. බොහෝ දෙනෙකුට කවදාවත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන අයගෙනුත්, බොහෝ දෙනෙකුට ජීවිත කාලෙටම එක ඇටෑක් එකක් හරි කිහිපයක් හරි විතරයි එන්නේ. ඇටෑක් ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් වුණත්, ඉක්මන් වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර වලින් බොහෝ දෙනෙක් සම්පූර්ණයෙන්ම සුවය ලබනවා. AHP තියෙන අයගෙන් 5%ක් විතර අයට තමයි නිතර හෝ නිදන්ගත රෝග ලක්ෂණ තියෙන්නේ. මේ වගේ අයට, නිවාරණ බෙහෙත් බොහෝවිට ප්‍රයෝජනවත් වෙනවා, අක්මා බද්ධ කිරීම කියන්නේ අන්තිම විසඳුමක් විදිහට හිතන්න පුළුවන් දෙයක්.

AHP එක්ක ජීවත් වෙද්දී මම මාව බලාගන්නේ කොහොමද?

• පොදු ප්‍රේරක වලින් වළකින්න. මත්පැන්, දුම්පානය, මත්ද්‍රව්‍ය කියන ඒවා නම් ඔයාගේ ලැයිස්තුවේ උඩින්ම තියෙන්න ඕන වළක්වාගත යුතු දේවල්. ඔයා ගන්න සමහර බෙහෙත් වර්ග වලට විකල්ප ගැන දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්නත් වෙයි.
• සෞඛ්‍ය සම්පන්න, සමබර ආහාර වේලක් ගන්න. අධික ලෙස ඩයට් කරන එකෙන්, කාබෝහයිඩ්‍රේට් අඩු කරන ඩයට් ප්ලෑන් වලින් වළකින්න. වෛද්‍ය පරීක්ෂණයකට හරි සැත්කමකට හරි කලින් නිරාහාරව ඉන්නවා නම්, ඒ ගැන දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න.
• නියමිත වෛද්‍ය පරීක්ෂණ කරගන්න. ඔයාට රෝග ලක්ෂණ නැතත්, ඔයාගේ අක්මාව, වකුගඩු, සහ රුධිර පීඩනය ගැන දොස්තර මහත්මයා නිතරම පරීක්ෂා කරයි.

ඇකියුට් හෙපටික් පෝර්ෆයිරියා කියන්නේ කලාතුරකින් දකින රෝගයක් නිසා, ඒ ගැන සාමාන්‍ය ජනතාව අතර තියෙන දැනුවත්භාවය අඩුයි. එකපාරටම දරුණු රෝග ලක්ෂණ එක්ක ඇටෑක් එකක් ආවම, ඒක හරිම ව්‍යාකූලයි, බය හිතෙන දෙයක්. සමහර අය අවුරුදු ගාණක් තමන්ට මොකක්ද වෙලා තියෙන්නේ, මොනවද කරන්න පුළුවන් කියලා හොය හොයා ඉන්නවා. ඔයාටත් AHP තියෙනවා කියලා සැකයක් තියෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණයකින් ඒක තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. ඒක දැනගත්තට පස්සේ, ඇටෑක් වළක්වාගන්නත්, ඒවා පාලනය කරගන්නත් ඔයාට ලොකු උදව්වක් වෙයි.

ඔබ දැනගත යුතු වැදගත්ම කරුණු (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයා මතක තියාගන්න ඕනම දේවල් ටිකක් සාරාංශ කරලා කියන්නම්:

• AHP කියන්නේ අක්මාවෙන් පටන් අරන් ස්නායු පද්ධතියට බලපාන කලාතුරකින් දකින ජානමය රෝගයක්.
• මේකට හේතුව හීම් (`heme`) හදන ක්‍රියාවලියේදී අවශ්‍ය එන්සයිම (`enzymes`) වල ඌනතාවයක්. මේ නිසා පෝර්ෆයිරින් ප්‍රෙකර්සර්ස් (`porphyrin precursors`) කියන විෂ ද්‍රව්‍ය ඇඟේ එකතු වෙනවා.
• රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට සම්බන්ධ නැති, දරුණු බඩේ කැක්කුම, ස්නායු වේදනා, මානසික ගැටළු, සමේ ප්‍රශ්න වගේ විවිධාකාර වෙන්න පුළුවන්. මුත්‍රා වල පාටත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
• ජාන විකෘතිය තිබුණත්, ප්‍රේරක සාධක (`triggers`) (හෝමෝන, සමහර බෙහෙත්, මත්පැන්, ආතතිය වගේ) නැතුව රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ කලාතුරකින්.
• රෝග විනිශ්චයට මුත්‍රා පරීක්ෂණ සහ ජාන පරීක්ෂණ (`genetic testing`) වැදගත්.
• ප්‍රතිකාර මගින් ඇටෑක් පාලනය කිරීම සහ වළක්වාගැනීම තමයි ප්‍රධානම දේ. `Hemin` එන්නත, වේදනා නාශක, සහ සමහර විශේෂිත බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි කරනවා. දරුණුම අවස්ථා වලදී අක්මා බද්ධ කිරීමත් විසඳුමක්.
• ප්‍රේරක වලින් වැළකීම, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවන රටාවක්, සහ නියමිත වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලින් රෝගයත් එක්ක හොඳින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, ඔයාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, බය නැතුව දොස්තර කෙනෙක්ව මුණගැහිලා මේ ගැන කතා කරන්න.

---

` ඇකියුට් හෙපටික් පෝර්ෆයිරියා, AHP, අක්මාව, ස්නායු පද්ධතිය, ජානමය රෝග, පෝර්ෆයිරින්, රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර