Wat is Tay-Sachs-siekte? Sal ons daaroor praat?

Wanneer jy aan jou kleinding se gesondheid dink, kom daar soms baie dinge by jou op, nè? Daar is 'n paar siektes wat jou 'n bietjie bang en bekommerd laat voel wanneer jy daarvan hoor. Een so 'n toestand wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar dit is baie belangrik vir ons almal om van bewus te wees, is Tay-Sachs-siekte . Dit is 'n genetiese toestand. Vandag gaan ons eenvoudig daaroor praat, op 'n manier wat jy baie goed kan verstaan.

Wat presies is Tay-Sachs-siekte?

Eenvoudig gestel, Tay-Sachs-siekte is 'n genetiese toestand . Dit veroorsaak dat die senuweeselle (neurone) in jou kind se brein en rugmurg beskadig word en geleidelik sterf. Stel jou voor watter probleme kan ontstaan ​​as hierdie senuweeselle, wat boodskappe deur ons liggame dra, nie behoorlik werk nie. Simptome van hierdie siekte, soos groeivertraging en verswakte sig en gehoor, begin gewoonlik wanneer die kind ongeveer 6 maande oud is. Die hartseer ding is dat dit 'n progressiewe siekte is. Dit beteken dat die simptome mettertyd vererger. Ongelukkig sterf kinders met hierdie siekte op 'n jong ouderdom. Daar is tans geen genesing nie . Daar is egter verskeie behandelings wat jou kind kan help om beter te voel en gemakliker te leef.

Is daar tipes Tay-Sachs-siekte?

Ja, Tay-Sachs-siekte kan in drie hooftipes verdeel word. Hierdie word geklassifiseer volgens die tyd wanneer simptome begin verskyn: 1. Klassieke infantiele Tay-Sachs: Dit is die mees algemene tipe . Kinders begin simptome toon wanneer hulle ongeveer 6 maande oud is. 2. Jeugdige Tay-Sachs: Dit is baie skaars . Kinders kan simptome toon tussen die ouderdomme van 5 en die tienerjare. 3. Laat-aanvang Tay-Sachs: Dit is ook 'n baie seldsame tipe . Simptome kan in laat adolessensie of vroeë volwassenheid begin. Soms kan simptome na die ouderdom van 30 verskyn. Hierdie tipe beïnvloed moontlik nie die lewe nie. Een belangrike ding is hoe hierdie siektes in gesinne oorgedra word. Byvoorbeeld, as een kind die infantiele vorm van Tay-Sachs ontwikkel, loop ander kinders in die gesin nie die risiko om laat-aanvang Tay-Sachs te ontwikkel nie.

Hoe algemeen is Tay-Sachs-siekte?

Studies toon dat gemiddeld ongeveer een uit 300 mense 'n draer kan wees van die genetiese variant of mutasie wat Tay-Sachs-siekte veroorsaak. Die aantal kinders wat met Tay-Sachs-siekte gebore word, is egter eintlik baie laag. Daarom word dit as 'n seldsame siekte beskou. Bewustheid, opvoeding en genetiese toetsing het gehelp om die verspreiding van hierdie siekte onder risikogroepe te verminder.

Wat is die simptome van Tay-Sachs-siekte?

Die simptome van Tay-Sachs-siekte wissel na gelang van die ouderdom van die kind. Die siekte vorder soos die kind groei. Een van die hoofsimptome wat by kinders gesien word, is die versuim om ontwikkelingsmylpale te bereik of die vergeet van voorheen aangeleerde en geoefende vaardighede.

Simptome van Klassieke Infantiele Tay-Sachs

Simptome wat in die vroeë stadiums (ongeveer 6 maande) gesien kan word:

• Spierswakheid .
• Moeilikheid om die nek te draai, te sit of te kniel.
• Raak maklik skrikkerig deur harde geluide.

Soos die siekte vorder (voor 'n jaar), kan simptome soos hierdie ook verskyn:

• Onwillekeurige sametrekkings van die spiere, wat voel asof hulle ruk - ons noem dit miokloniese rukke.
• 'n Stuipaanval kry (stuiptrekkings).
• Moeilikheid om kos te sluk word ook disfagie genoem.
• Verlies van sig .
• Gehoorverlies.
• Dokters merk 'n kersierooi kol in die oog tydens 'n ondersoek op.
• Gereelde respiratoriese infeksies .

Teen die tyd dat 'n kind omtrent 2 jaar oud is, het die toestand so ernstig geword dat die kind dalk nie meer reageer nie . Dit beteken dat die meeste van die breinfunksie verlore gaan. Die kind sterf gewoonlik tussen die ouderdomme van 2 en 4. Die mees algemene oorsaak van dood as gevolg van Tay-Sachs-siekte in babajare is 'n longinfeksie soos longontsteking .

Simptome van Juveniele Tay-Sachs

Na die ouderdom van 5 kan kinders wat met Tay-Sachs-siekte in die kinderjare gediagnoseer word, simptome soos die volgende ontwikkel:

• Spierswakheid of verlies van spierbeheer.
• Gereelde infeksies.
• Spraak- en taalprobleme (bv. sleep van woorde, nie in staat om duidelik te praat nie).
• Vergeet van voorheen geleerde dinge.
• Veranderinge in gedrag en bui (bv. skielik kwaad, hartseer).
• Verswakte sig en gehoor.
• 'n Stuipaanval kry (stuiptrekkings).

Hierdie toestand vorder gewoonlik geleidelik tot die tienerjare, waartydens dit tot die dood kan lei.

Simptome van laat-aanvang Tay-Sachs

Volwassenes wat met laat-aanvang Tay-Sachs-siekte gediagnoseer word, kan simptome soos die volgende ervaar:

• Spierswakheid en spierspasmas .
• Verlies van balans – ook genoem ataksie – of probleme met loop.
• Moeilikheid om te praat en te sluk .
• Die voorkoms van geestesversteurings soos psigose of ander geestesgesondheidstoestande .

Hierdie laat-aanvang tipe beïnvloed egter gewoonlik nie direk 'n persoon se lewensduur nie.

Wat veroorsaak Tay-Sachs-siekte?

Die hoofrede vir Tay-Sachs-siekte is 'n genetiese verandering (mutasie) in die HEXA-geen . Dink daaraan, hierdie HEXA-geen is soos 'n boek wat instruksies aan ons selle gee. Hierdie boek bevat die instruksies om 'n ensiem genaamd heksosaminidase A te maak. Hierdie heksosaminidase A-ensiem is soos 'n werker in ons liggaam. Sy taak is om skadelike, giftige stowwe (veral vetterige stowwe) wat in die liggaam ophoop, af te breek en te verwyder. Wat gebeur nou as hierdie ensiem nie behoorlik geproduseer word nie, of as dit nie behoorlik werk nie as gevolg van 'n defek in die HEXA-geen? Daardie skadelike vetterige stof begin binne-in die selle ophoop, soos 'n hoop vullis . Dit veroorsaak skade aan die selle in die brein en rugmurg, en uiteindelik sterf daardie selle. Dit is die rede vir die simptome van Tay-Sachs-siekte.

Hoe word Tay-Sachs-siekte oorgeërf? Wat beteken outosomale resessief?

Tay-Sachs-siekte is 'n outosomale resessiewe toestand. Eenvoudig gestel, dit beteken dat vir 'n kind om Tay-Sachs-siekte te hê, die kind twee defektiewe kopieë van die HEXA-geen moet erf. Ons het almal twee kopieë van elke geen, een van ons moeder en een van ons vader. Tay-Sachs-siekte kom slegs voor as beide ouers draers van die defektiewe HEXA-geen is en albei daardie defektiewe gene aan hul kind oordra. Dan werk albei die kind se kopieë van die HEXA-geen nie behoorlik nie. Soms noem dokters hierdie toestand ook heksosaminidase A-tekort, of heks A-tekort.

Wie is 'n Tay-Sachs-draer?

'n Draer is iemand wat een werkende kopie van die HEXA-geen en een defektiewe kopie het . Ons erf almal twee kopieë van die geen (een van ons ma se eiersel, die ander van ons pa se sperm). Draers ontwikkel nie die siekte of toon simptome nie.Omdat hul liggame daardie een aktiewe geen kan gebruik om die nodige ensiem te vervaardig. Stel jou nou voor dat twee mense met hierdie geenmutasie (twee draers) saam 'n kind kry. Dan is die kanse dat daardie kind hierdie toestand sal ontwikkel soos volg:

• Daar is 'n 25% (een uit vier) kans dat die kind geen defekte HEXA-gene sal erf nie. Dit beteken dat die kind nie Tay-Sachs-siekte sal ontwikkel of 'n draer sal wees nie.
• Daar is 'n 50% (een uit twee) kans dat 'n kind 'n defektiewe geen van een ouer sal erf. Die kind sal dan 'n draer wees, maar sal nie Tay-Sachs-siekte ontwikkel nie. As draer kan hy of sy die geen in die toekoms aan sy of haar kinders oordra.
• Daar is 'n 25% (een uit vier) kans dat 'n kind die defektiewe geen van beide ouers sal erf. Dit is wanneer die kind Tay-Sachs-siekte sal ontwikkel.

Dis soos om 'n muntstuk op te gooi. Al drie hierdie faktore beïnvloed elke swangerskap ewe veel.

Wat is die risikofaktore vir Tay-Sachs-siekte?

'n Kind het slegs 'n verhoogde risiko om Tay-Sachs-siekte te ontwikkel as beide hul biologiese ouers draers van die geenmutasie is . Enigeen kan 'n draer van hierdie geenmutasie wees. Die toestand is egter meer algemeen in sekere etniese groepe. Byvoorbeeld, mense van Frans-Kanadese, Oos-Europese of Ashkenazi-Joodse afkoms is meer geneig om hierdie geenmutasie te dra. Ongeveer een uit 30 van hulle kan 'n draer wees.

Wat is die komplikasies van Tay-Sachs-siekte?

Kinders met Tay-Sachs-siekte sterf op 'n jong ouderdom . Soos die siekte vorder, neem 'n kind se lewensverwagting af.

Hoe word Tay-Sachs-siekte gediagnoseer?

'n Dokter diagnoseer Tay-Sachs-siekte met 'n bloedtoets . Vir hierdie toets neem die dokter 'n klein monster bloed van jou kind se hak of 'n aar in die arm. Die bloedmonster word dan getoets vir die vlak van die ensiem heksosaminidase A. By 'n kind met Tay-Sachs-siekte in babajare is hierdie proteïen óf heeltemal afwesig óf baie verminder. Mense met ander vorme van die siekte het ook lae vlakke van hierdie ensiem. Daarbenewens kan 'n dokter 'n oogondersoek doen om te kyk vir die kersierooi kol in jou kind se oë.

Kan Tay-Sachs-siekte tydens swangerskap gediagnoseer word?

Ja, daar is twee spesiale toetse wat Tay-Sachs-siekte tydens swangerskap kan opspoor:

• Amniosentese-toets: In hierdie toets neem die dokter 'n klein monster van die amniotiese vloeistof wat die baba in jou baarmoeder omring en toets dit.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS) toets: In hierdie toets neem die dokter 'n klein stukkie weefsel van die plasenta en ondersoek dit.

Beide hierdie toetse soek na die ensiem heksosaminidase A. As die vlakke van hierdie ensiem in die toetsmonsters laer as normaal is, sal die dokter bepaal dat die baba in die baarmoeder Tay-Sachs-siekte het. Daarbenewens kan hierdie monsters gebruik word om 'n genetiese toets uit te voer om te bepaal of daar 'n mutasie in die HEXA-geen is wat die siekte veroorsaak.

Hoe word Tay-Sachs-siekte behandel?

Behandeling vir Tay-Sachs-siekte is hoofsaaklik ondersteunende sorg, wat help om die kind se simptome te beheer . Byvoorbeeld, 'n dokter kan medikasie voorskryf om die aanvang van aanvalle te beheer. Dit is ook belangrik om te verseker dat die kind goed gevoed en gehidreer is. Die mediese span sal die kind so gemaklik en pynvry as moontlik maak. Daarbenewens sal dokters jou en jou gesin help om voor te berei vir die verlies van jou kind. Hulle kan jou verwys na 'n geestesgesondheidsberader of 'n rouondersteuningsgroep .

Behandeling van laat-aanvang Tay-Sachs-siekte

Volwassenes met laat-aanvang Tay-Sachs-siekte het die volgende behandelings om hul simptome te bestuur:

• Die gebruik van hulpmiddels of dinge soos 'n rolstoel om jou te help om onafhanklik te werk en rond te beweeg.
• Medikasie neem vir geestesgesondheidstoestande of spierspasmas.
• Spraakterapie.

Is daar 'n volledige geneesmiddel vir Tay-Sachs-siekte?

Nee, daar is tans geen volledige geneesmiddel vir Tay-Sachs-siekte nie. Dit is die hartseerste waarheid.

Kan Tay-Sachs-siekte voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om Tay-Sachs-siekte te voorkom nie. As jy egter jou risiko wil weet om 'n kind met 'n genetiese toestand soos Tay-Sachs te hê, praat met jou dokter oor voorbevrugtingsberading en genetiese toetsing voordat jy beplan om 'n kind te hê . Jou dokter kan jou help om vir toekomstige swangerskappe te beplan.

Wat is die vooruitsigte vir Tay-Sachs-siekte?

Tay-Sachs-siekte is dodelik vir babas en jong kinders. Jou kind se mediese span sal met jou praat oor ondersteuning en sorg aan die einde van die lewe . Hulle sal ook leiding gee aan ouers, versorgers en familielede oor hoe om die verlies van 'n kind te hanteer. Baie gesinne vind groot vertroosting daarin om met 'n geestesgesondheidsberader te praat of 'n rouondersteuningsgroep by te woon.

Waarom is Tay-Sachs-siekte dodelik?

Tay-Sachs-siekte is dodelik omdat dit selle in jou kind se brein en rugmurg beskadig en doodmaak.Selle speel 'n baie belangrike rol om ons liggame behoorlik te laat werk. In Tay-Sachs-siekte veroorsaak 'n genetiese mutasie dat die selle verkeerde instruksies ontvang. Gevolglik kan die selle nie hul werk behoorlik doen nie. Uiteindelik word hierdie selle, wat noodsaaklik is vir die kind se lewe, vernietig. Meestal sterf kinders met Tay-Sachs-siekte aan 'n longinfeksie, genaamd longontsteking . Omdat die kind se selle nie behoorlik werk nie, kan hul immuunstelsel nie infeksies beveg en die kind gesond hou nie.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Tay-Sachs-siekte?

Kinders met Tay-Sachs-siekte in babajare sterf dikwels voor die ouderdom van 5. Ouer kinders en jong volwassenes met Tay-Sachs-siekte in kinders kan tot vroeg in volwassenheid leef. Laat-aanvang Tay-Sachs-siekte beïnvloed nie direk die lewensduur van volwassenes nie.

Kan Tay-Sachs-siekte genees word?

Nee. Kinders kan nie van Tay-Sachs-siekte genees word nie. Behandeling is slegs om die kind gemaklik te maak en die progressie van die siekte te vertraag.

Hoe sorg ek vir my kind met Tay-Sachs-siekte?

Die beste manier om vir jou kind te sorg, is om hul simptome te bestuur en hulle so gemaklik as moontlik te maak . Jou mediese span sal jou leiding en sorg oor hierdie kwessies bied:

• Asemhaling: Baie kinders met Tay-Sachs-siekte sukkel om asem te haal. Hulle kan longinfeksies ontwikkel omdat hulle baie speeksel het en sukkel om te sluk. Verskeie medikasie, toestelle of die posisionering van die kind kan hulle help om makliker asem te haal.
• Voeding: ’n Spraak-taalpatoloog kan jou kind maniere leer om hom te help eet en drink. Namate sluk moeiliker word, mag jou kind ’n voedingsbuis nodig hê.
• Aanvalle: ’n Neuroloog kan jou help om die beste behandelingsplan te vind om jou aanvalle te beheer.
• Sensoriese stimulasie: Kinders met Tay-Sachs het sensoriese probleme (probleme met die vyf sintuie). Jy kan hul sintuie stimuleer deur dinge soos musiek, selfone, strelende geure en sagte materiale te gebruik.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Praat met jou dokter in hierdie gevalle:

• As jy beplan om swanger te raak: As jy daaraan dink om swanger te raak en jy het 'n hoër risiko om Tay-Sachs-siekte aan jou baba oor te dra, praat met jou dokter. 'n Verhoogde risiko kan wees as jy of jou maat 'n familiegeskiedenis van Tay-Sachs-siekte het, of as een of albei van julle 'n draer van Tay-Sachs-siekte is. Genetiese toetsing is beskikbaar vir diegene wat 'n hoër risiko het om 'n baba met Tay-Sachs-siekte te hê.Dit kan gedoen word.
• As u bekommernisse het tydens swangerskap: As u swanger is en bekommernisse het oor die gesondheid van u ongebore baba, raadpleeg u dokter.
• As jou kind simptome toon: As jy dink jou kind bereik nie ontwikkelingsmylpale betyds nie of simptome van Tay-Sachs toon, praat met hul dokter.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

As jy 'n hoë risiko het om 'n baba met Tay-Sachs-siekte te hê, vra jou dokter hierdie vrae:

• Ek stel belang in prekonsepsieberading , wat moet ek doen?
• Hoe kan ek my risiko verminder om 'n baba met Tay-Sachs-siekte te hê?
• Wat gebeur as ek en my maat albei draers is ?
• Watter behandeling beveel jy aan vir my kind?
• Hoe kan ek my baba gemaklik vashou?
• Kan jy rouberading of 'n rouondersteuningsgroep aanbeveel?

Is Sandhoff-siekte dieselfde as Tay-Sachs-siekte?

Ja, die simptome en progressie van Sandhoff-siekte is soortgelyk aan Tay-Sachs-siekte. Dit is ook 'n oorerflike toestand. Tay-Sachs-siekte hou verband met 'n ensiem genaamd heksosaminidase A. Sandhoff-siekte hou verband met beide heksosaminidase A en 'n ander ensiem genaamd heksosaminidase B.

Hou dit laastens in gedagte.

Tay-Sachs-siekte is 'n baie moeilike en hartverskeurende ding. Wat jy voel, is verstaanbaar. Gedurende hierdie moeilike tyd is hier 'n paar dinge wat jou kan help:

• Moenie alleen ly nie. Dit is moeilik om alleen te hanteer. Vra vir hulp van die dokters, verpleegsters, jou familie en vriende wat jou kind behandel. As jy oorweldig voel, moenie bang wees om 'n berader te vind of by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit met ouers wat soortgelyke ervarings as joune het nie.
• Jou baba sal goed versorg word. Selfs wanneer die siekte vererger, sal die dokters alles in hul vermoë doen om jou baba so gemaklik en pynvry as moontlik te maak. Jy kan daarop vertrou.

Dit is ook baie belangrik: As jy daaraan dink om weer 'n baba te hê, moet jy beslis genetiese toetse laat doen voordat jy 'n baba kry . Kry berading daaroor. Dan kan julle alles weet en die beste besluit as 'n gesin neem.

Ek hoop hierdie inligting help jou. Indien jy meer inligting benodig, moet asseblief nie bang wees om jou dokter te vra nie.